תוצאת חיפוש

תוחלת החיים המתארכת חושפת את האדם קשישים הסובלים מקיהיון המגיעים לשלב המתקדם עולה בכל מסגרות האשפוז הקיימות. מצב זה של חיים באיכות חיים ירודה לאורך חודשים ושנים, כשזמן הפטירה אינו ניתן לניבוי, מעלה דילמות בהחלטות רפואיות ואתיות. הקיהיון הוא מחלה חשוכת מרפא שהגישה הטיפולית בה בשלב האחרון של סוף החיים היא מתן טיפול תומך (פליאטיבי), כשהשיקול המוביל הוא שליטה בסימנים המטרידים ומתן איכות חיים. אך בעוד שבגיל המבוגר כל מחלה כרונית מתקדם היא חשוכות מרפא והגישה אליה בסוף החיים היא טיפול תומך (פליאטיבי) הכולל גם טיפולים מאריכי חיים, הרי שבקיהיון מתקדם הגישה מחמירה וההמלצה היא להימנע מטיפולים מאריכי חיים. מטרת הסקירה לזהות מדדים רפואיים קליניים מבוססי ראיות בספרות המנבאים תמותה תוך שישה חודשים ולמקד על פצעי לחץ, על מנת לאפשר לצוות המטפל קבלת החלטות רפואיות מבוססי ראיות ולא תחושות ולחצים, וגם המשפחות ישקלו ויקבלו החלטות הן לפי הראיות הרפואיות והן לפי הערכים וההעדפות של יקיריהם. בסקירה שיטתית של הספרות הרפואית למציאת מדדים אמינים המנבאים תמותה תוך שישה חודשים במטופלים הסובלים מקיהיון מתקדם נמצאו שבעה מאמרים שעמדו בקריטריונים (5 בארה"ב ושניים מישראל). הובאו המדדים והכלים שנמצאו אמינים בספרות הרפואית. הושם דגש על משתנים הקשורים למצבים (תסמינים) גריאטריים (פצעי לחץ דרגה III IV, מצבים רפואיים לא יציבים ובעיות האכלה ובליעה המצריכות הזנה עם צנרת), ולתת להם משקל בניבוי האופק ההישרדותי תוך שישה חודשים. המאמר מבהיר שבמטופל עם הקיהיון המתקדם, יש צורך בטיפול תומך מאריך חיים ובשילוב טיפולים למתן איכות חיים. אם קיימים מדדים מנבאים משמעותיים לתמותה קרובה תוך שישה חודשים, יש לנקוט בטיפול תומך של מתן איכות חיים בלבד.

מגפת הקורונה היא הדגמה של אירוע בלתי צפוי המשבש את מהלך החיים התקין, ומשפיע רבות על ההכשרה הרפואית של רופאים וצוותים רפואיים. עם פרוץ המגפה, נפסקו הלימודים הקליניים בפקולטות לרפואה בכל הארץ, והלימודים הטרום-קליניים הועברו ללמידה מקוונת בדומה לשאר הלימודים באוניברסיטה. כיוון שמצב דומה מתרחש במרבית מדינות העולם המערבי, מתבקשת חשיבה סדורה על החלטות לגבי מעבר להוראה מקוונת, בעיקר קלינית – עקרונות, מטרות ויישום, תוך התייחסות למתח בין חובת הטיפול מול חובת שמירה על בריאות המטפל. במאמר זה נציג את הדילמות איתן מתמודדים מוסדות החינוך הרפואי השונים בעולם, ואת דרכי ההתמודדות והניסיון שהצטבר ממצבים דומים – כולל בישראל. נדון בעקרונות הטכנו-פדגוגיים העומדים בלב ההוראה המקוונת, נדגים מהניסיון בארץ ובעולם, נציע מסגרת לדיון מקיף וגיבוש נהלים למצבים המסכנים לומדים בחינוך רפואי, ולבסוף נספק רשימת משאבי הוראה מקוונת להוראה קלינית (רובה חינמית ותוכל לשמש את צוותי החינוך הרפואי).

מחלות כיסתיות של הריאות הן טווח לא שכיח של אנומליות ריאתיות, שמאובחנות ברובן בילודים.

אנו מציגים פרשת חולה, ילוד, אחד מתאומים, אשר נולד בשבוע 29 להריון. זמן קצר לאחר הלידה פיתח הילוד מצוקה נשימתית ותמונה בדימות המתאימה למצוקה נשימתית של הילוד – Respiratory distress syndrome (RDS). הילוד נזקק לטיפול בסורפקטנט שניתן בפרוצדורת INSURE (Intubation, Surfactant Administration, Extubation) ולאחר מכן נתמך בהנשמה נזאלית (לא פולשנית) למשך 13 יום. ביום 40 לחיים, עקב החמרה נשימתית, בוצע צילום של בית החזה אשר הודגמו בו כיסות מרובות בריאה הימנית. במעקב בשבועות העוקבים נצפתה הטבה והחלמה הדרגתית ללא טיפול. האבחנה המבדלת של מחלת ריאה כיסתית בילוד כוללת מצבים מולדים ונרכשים. מחלות הריאה הכיסתיות השכיחות בתקופת הילוד הן כיסות מולדות מסוג congenital pulmonary airway malformation (להלן CPAM), סקוסטרציה (pulmonary sequestration), כיסתות ברונכוגניות ונפחת (אמפיזמה) לוברית מולדת. מחלות כיסתיות נרכשות נובעות מנזק לריאה וכוללות נפחת ריאתית אינטרסטיציאלית משני למחלה זיהומית.

נסיגת הממצאים בריאות בילוד שתואר תומכת במחלת ריאה נרכשת. הגורמים האפשריים למחלת הריאה הכיסתית כוללים בארוטראומה עקב ההנשמה הלא פולשנית וכן ההנשמות הבודדות הפולשניות בעת מתן סורפקטנט, פיזור לא אחיד של סורפקטנט או נטייה גנטית להתפתחות מחלה כיסתית בתגובה ללחץ המתון שאליו נחשפת הריאה בהנשמה לא פולשנית או בשל שילוב סיבות אלו. פרשת חולה זה מדגימה, כי גם פעולות שגרה כמתן סורפקטנט או הנשמה לא פולשנית הנחשבת ל"בטוחה", עשויות לגרום לנזק משמעותי לריאה

מגפת האבעבועות השחורות פגעה קשות במדינות אירופה במהלך המאות ה-17 וה-18. בתחילת המאה ה-18 החלו לחסן באירופה נגד המחלה. החיסון היה מלווה בתמותה של מקבלי החיסון ובחשש להפצת המחלה על ידם לאוכלוסייה הלא מחוסנת. המקורות היהודיים שנסקרו במאמר זה מציגים מידע אפידמיולוגי וקליני על מחלת האבעבועות השחורות ועל תהליך החיסון נגד המחלה בקרב הקהילות היהודיות בעשורים האחרונים של המאה ה-18. המידע האפידמיולוגי והקליני שימש את רבני הקהילות לצורך החלטה על מתן החיסון לאוכלוסייה היהודית. מקורות אלו הם כלי למחקר היסטורי ומקור למידע על מחלת האבעבועות השחורות והחיסון נגדה בקהילות היהודיות במאה ה- 18.

החל מחודש דצמבר 2019, נגיף הקורונה החדש SARS-CoV-2 התפשט במהירות ברחבי העולם וגורם לתחלואה ב-COVID-19. חוקרים רבים מנסים לסווג את מאפייני החולים כדי למצוא דרכים טובות יותר לאבחנה וטיפול. המידע הנאסף על מהלכו הקליני מסתמך על שורה של מאמרים שפורסמו לאחרונה.

דרמטיטיס אטופית היא אחת המחלות הדלקתיות השכיחות ביותר במדינות המערב. גורמים רבים מעורבים בפתוגנזה של דרמטיטיס אטופית, אם כי במהלך השנים האחרונות ניכר התפקיד הראשוני של הפרעה במחסום האפידרמי בפתוגנזה של דרמטיטיס אטופית בפרט והתהלוכה האטופית בכלל, דרך עלייה בחדירות אלרגנים לעור עם עירור תגובה דלקתית שניונית. האפידרמיס של חולים עם דרמטיטיס אטופית מדגים הפרעה בכל אחד ממרכיבי המחסום האפידרמי, לרבות חלבונים תוך תאיים (כגון פילגרין, לוריקרין) ושומנים בין תאיים (כגון צרמידים וחומצות שומן חופשיות) והמטבוליזם שלהם, קשרים בין תאיים (כדוגמת tight junctions), ותהליך נשירת תאים בשכבה החיצונית (desquamation). חקר הפגמים בתקינות המחסום האפידרמי והבנת התהליכים הדרושים לשימורו, חיוניים לשיפור הטיפול בחולים עם דרמטיטיס אטופית ולמניעת הופעת הצעדה האטופית בהמשך. במאמר זה נעמוד על החידושים בהבנת המכניזם הפתולוגי של הפרעות במרכיבי המחסום האפידרמי בדרמטיטיס אטופית, על כל ההשלכות הטיפוליות הנובעות מכך.

במאמר זה, מובאת פרשת חולה שעבר אירועים נשנים של חום מסיבה לא ברורה. הוא עבר במחלקתנו בירור למחלות אוטואינפלמטוריות באמצעות בדיקת next generation sequencing -- הבודקת 26 גנים המתוארים כקשורים בתסמונות אלו. פרשת החולה מדגימה את היתרונות והחסרונות של בדיקה זו.

רקע: כל בוגרי הפקולטה לרפואה נדרשים לעבור שנת סטאז' בטרם יקבלו רישיון לעסוק ברפואה. על פי מדדים אובייקטיביים וסובייקטיביים שמדווחים על ידי הסטז'רים, ניתן להבחין בשוני משמעותי בין המחלקות ובתי החולים השונים. שוני זה תלוי גם במוסד שבו למד הסטז'ר את לימודי הרפואה.

מטרה: לתאר שלוש התערבויות לשיפור איכות שנת הסטאז'.

שיטות: ראשית, כל הסטז'רים שלמדו בחו"ל ללא קשר לשפת האם נדרשו לעבור ריאיון (בטרם תחילת הסטאז'), שבמהלכו הציגו בפני שני רופאים בכירים חולה שאותו ראיינו כשעה קודם לכן. הסטז'ר נדרש להפגין ידע סביר בדיבור, קריאה וכתיבה בשפה העברית, בדגש על מונחים רפואיים בסיסיים. שנית, ביום הראשון של הסטאז' במחלקות הפנימיות, השתתפו הסטז'רים באוריינטציה בנושאים שונים, כולל קליניים ומנהלתיים. שלישית, בסוף הסבב במחלקות הפנימיות השתתפו הסטז'רים במפגש אינטראקטיבי שנועד להקנות כלים לבחירת הקריירה העתידית ברפואה.

תוצאות: ראשית, במהלך שלוש השנים הראשונות, 101 סטז'רים שלמדו בחו"ל עברו את המבחן בעברית, מהם 89 (88%) עברו בפעם הראשונה, השאר עברו את המבחן בפעם השנייה או השלישית כעבור 3-1 חודשים שבמהלכם נדרשו לשפר את כישורי השפה העברית שלהם. מתוך 31 הנשים, 30 (97%) עברו בפעם הראשונה, בהשוואה ל-59 מתוך 70 הגברים (84%) ( .(p=0.065עשרים-ושבעה מתוך 28 הסטז'רים היהודים (96%) עברו את המבחן בפעם הראשונה בהשוואה ל-62 מתוך 73 (85%) הסטז'רים הלא יהודים (p=0.99). הרופאים במחלקה הפנימית שעבדו עם הסטז'רים דיווחו על שיפור משמעותי ביכולתם של בוגרי חו"ל להשתתף בכל הפעילויות מהיום הראשון במחלקה. שנית, בסיומו של יום האוריינטציה, 137 סטז'רים מילאו משוב שהכיל התייחסות ל-12 נושאים שונים; רמת ההסכמה עם נושאים אלו סומנה על Likert scale שנע בין 1 (נמוך) ל-5 (גבוה מאוד). הציונים נעו בין 4.2±0.1 ל-4.7±0.6. רמת הסכמה גבוהה ורמת הסכמה גבוהה מאוד לנושאים השונים נעה בין 79% ל-96%. שלישית, 96 סטז'רים מילאו משוב לאחר שהשתתפו בדיון האינטראקטיבי לגבי הקריירה העתידית שלהם, בסיום הסבב במחלקות הפנימיות. המשוב כלל התייחסות לחמש שאלות על נושאים שהועברו במהלך הדיון. רמת ההסכמה עם נושאים אלו נעה בין 3.8±0.8 (בנוגע לשאלה "האם המפגש הרחיב את הבנתך לגבי האפשרויות והמגבלות בבחירת הכיוון בעתיד?") לבין 4.5±0.7 (בנוגע לשאלה "מה מידת החשיבות לקיום הסדנה?"). ניתוח לתת-קבוצות הראה שיש הבדלים משמעותיים בין סטז'רים לסטז'ריות (הסטז'רים סברו שהסדנה הייתה חשובה יותר מכפי שסברו כך הסטז'ריות, P<0.01) ובין בוגרי חו"ל לבוגרי הארץ (p <0.001).

מסקנה: מגוון התערבויות משפיעות באופן חיובי על האיכות והיעילות של שנת הסטאז' כפי שמדווח על ידי הסטז'רים עצמם.

מבוא: תהליך הזדקנות האוכלוסייה הכללית משתקף בקרב חולים עם דלקת מפרקים שיגרונתית. נבדקו במחקר ביטויי דלקת מפרקים שיגרונתית ודפוסי טיפול בחולים שלקו במחלה בין הגילים 69-60 שנים (EOEA- Elderly-Onset RA) ובגילאי ה-70 ומעלה (LORA-Late Onset RA) בהשוואה לחולים שלקו במחלה בין הגילים 50-35 שנים CORA-Common Onset RA)).

שיטות: הושוו הנתונים של חולים עם CORA, LORA ו-EORA: מין, לאום, עישון; מספר מפרקים נפוחים ורגישים מתוך 28, פעילות דלקת מפרקים שיגרונתית לפי Disease Activity Score (DAS28); מדדי דלקת, רמות גורם שיגרונתי (RF) ו-Anti-Cyclic (ACPA Citrullinated peptide Antibodies); טיפול בקורטיקוסטרואידים וב-Disease Modifying Anti-Rheumatic Drugs (כולל מתוטרקסאט) ו-DMARDs, סינתטיים וביולוגיים.

תוצאות: נבדקו תיקי חולים: CORA-39 (33.5%), EORA-37 (30.8%) ו-LORA 44 (36.7%). שיעור היהודים שלקו ב-EORA וב-LORA היה גבוה יותר משיעור הערבים הלוקים במחלה זו. לא נצפו הבדלים בין הקבוצות לפי מספר מפרקים רגישים ונפוחים, מדדי דלקת, DAS28, ACPA וגורם שיגרונתי (RF). טיפול במתוטרקסאט קיבלו 94.9% חולי CORA לעומת 77.3% חולי EORA ו-78.4% חולי LORA; 88.6% חולי LORA קיבלו קורטיקוסטרואידים לעומת 69.2% חוליCORA ; 43.2% חולי LORA טופלו במישלבי DMARDs סינתטיים לעומת 92.3% חולי CORA. DMARDs ביולוגיים קיבלו 43.6% חולי CORA לעומת 16.2% חולי EORA ו-9.3% חולי LORA.

מסקנות: לא נמצאו הבדלים קליניים ומעבדתיים בין חולי CORA, EORA ו-LORA. למרות זאת, חולי EORA ו-LORA קיבלו פחות טיפולים סגוליים (ספציפיים) ב-DMARDs סינתטיים וביולוגיים. יש צורך בשינוי גישה לחולי EORA ו-LORA ובקידום טיפולים מיטביים מתקדמים עבורם. דרושים מחקרים פרוספקטיביים על יעילות ובטיחות של תרופות חדשניות בחולי EORA ו-LORA.

רקע: מטרת העבודה הייתה לסקור חבלות בפנים ובלסת כתוצאה מתאונות דרכים (חפ"ל-ת"ד) ולבחון האם שינוי לאורך זמן בגודל האוכלוסייה, בצפיפות כלי הרכב, בתשתיות, באמצעי ההגנה ובתרבות הנהיגה ישפיע על חפ"ל-ת"ד במגזר היהודי והערבי.

שיטות: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של חבלות בפנים ובלסת (חפ"ל) מכלל נפגעי תאונות-הדרכים אשר אושפזו בשנים 2013-2000 במחלקה לכירורגיה פה-ולסתות בבית החולים הדסה עין-כרם.

תוצאות: בקרב 29,997 נפגעים אשר אושפזו בבית החולים בתקופת המחקר נמצאו 705 מקרי חפ"ל-ת"ד, אשר היוו הגורם המרכזי לחפ"ל (41%). הגיל הממוצע עמד על29.9±21.0 , ומרבית נפגעי חפ"ל-ת"ד היו גברים ומהמגזר היהודי (ביחס לנשים ולנפגעים ערבים, 1:4.3 ו-1:1.8, בהתאמה). מרבית הנפגעים היו נהגי מכוניות (41%) לעומת הולכי הרגל (30%). בעוד שמרבית הנפגעים בקרב הולכי רגל היו בקצוות הגילים (בילדים ובקשישים), נהגים נפגעים היו בעיקר בני העשורים השני עד החמישי. מרבית הנפגעים (44%) סווגו בדירוג פגיעה קשה או קשה מאוד (ISS>16). דירוג הפגיעה היה קשה יותר בקרב האוכלוסייה הערבית ובגברים, לעומת יהודים ונשים. מרבית נפגעי חפ"ל-ת"ד בקרב נוסעי רכב (54%) לא חגרו חגורת בטיחות.

השברים השכיחים ביותר בפנים ובלסתות בנפגעי חפ"ל-ת"ד נמצאו בלסת התחתונה (21%), בעצמות האף (20%), בעצם העול (זיגומה, 17%), בארובת העין (16%), בלסת העליונה (15%) ובשיניים (11%). מבין שברי הלסת התחתונה, שבר בסימפיזיס היה השכיח ביותר (30%) ולאחריו שבר סובקונדילרי (24%).



שבר בבסיס הגולגולת בחולי חפ"ל-ת"ד נמצא במתאם ישיר עם נוכחות שבר בלסת העליונה ובארובת העין ובמתאם הפוך עם נוכחות שבר בלסת התחתונה. 

דיון ומסקנות: על פי עבודתנו הנוכחית נמצאה היארעות גבוהה יותר של חפ"ל-ת"ד במגזר היהודי בהשוואה למגזר הערבי. עם זאת, פגיעה רב מערכתית קשה נצפתה יותר בין נפגעים ערבים וזכרים צעירים. הסברים לתוצאות שהתקבלו והשערות לגבי הנסיבות שהובילו אליהן מפורטים במאמר זה.

דימות תפקודי במנוחה באמצעות תהודה מגנטית (Resting-State Functional Magnetic Resonance Imaging rs-fMRI) מאפשר לבחון באופן לא פולשני את תפקוד המוח בעת מנוחה, בהסתמך על רמות החמצון של הדם במוח. שיטה זו מאפשרת לבחון את הקישוריות במוח, המשתקפת במיתאם בשינויים ברמות החמצון בין אזורי מוח קרובים ומרוחקים, מיתאם שהוא גבוה יותר בין אזורים שביניהם ישנם קישורים מבניים. האפשרות לזהות רשתות תפקודיות, ולאפיין את טבע הקישוריות בין הרשתות ובתוכן, מהווה בסיס לפיתוח יישומים קליניים שימושיים, הרלוונטיים במיוחד למחלות נוירולוגיות ונוירופסיכיאטריות, בהן הארגון ברמת הרשת נפגע או משתנה. במאמר זה אתאר את השיטה, אסקור ממצאים שהתגלו באמצעותה ואדגים את הפוטנציאל הגלום בה דרך בחינת ממצאי מחקרים במחלת אלצהיימר.

רקע: טעויות ברישום תרופתי הן תופעה נפוצה, הגורמת להשפעות לוואי משמעותיות, לתחלואה, לתמותה ולהוצאות כספיות במערכת הבריאות.

מטרות: לבחון את היארעות הטעויות ברישום אנטיביוטיקה בשלוש מחלקות פנימיות מבחינת התאמת המינון, תגובות בין תרופתית, הוריות נגד, וניטור להשפעות לוואי פוטנציאליות.

שיטות: מחקר עוקבה פרוספקטיבי נערך בשלוש מחלקות בבית החולים רמב"ם בחולים עם חשד לזיהום או זיהום מוכח שקיבלו טיפול באנטיביוטיקה. מדד התוצאה הראשוני כלל את שיעור הטעויות ברישום תרופתי, המוגדר כהוריות נגד, מינון לא מותאם, וטיפול מיותר. מדדי התוצאה השניוניים היו שיעור השפעות הלוואי של הטיפול באנטיביוטיקה, אינטראקציות בין תרופתיות בעלות משמעות קלינית, שיעור הניטור הלא מותאם, וניטור רמות התרופות בדם.

תוצאות: זיהינו 327 זיהומים ב-295 מטופלים. האבחנות הזיהומיות הנפוצות ביותר היו דלקת בדרכי השתן ודלקת ריאות. מתוך 633 מרשמים, זיהינו טעויות ב-18% מהמרשמים ב-27% מהזיהומים. סוגי הטעויות הנפוצים ביותר היו אי התאמת המינון לתפקוד הכליות וטיפול שלא לצורך. שישה מרשמים (0.9%) ניתנו חרף הוריית נגד. היה צורך בניטור במעבדה ב-295 זיהומים, אך ניטור זה לא בוצע כראוי ב-15% מהם. ניטור רמת התרופה בדם היה הכרחי ב-40 זיהומים ולא בוצע ב-63% מתוכם. נמצאו 69 השפעות לוואי כתוצאה מהתרופות ב-61 זיהומים (19%). בקבוצת החולים שפיתחו השפעות לוואי מצאנו יותר טעויות ברישום אנטיביוטיקה (p=0.055), ויותר אינטראקציות פוטנציאליות בין תרופתיות (p=0.012), חולים אלו קיבלו יותר תרופות שדרשו ניטור במעבדה וניטור רמת התרופה בדם.

מסקנה: טעויות ברישום אנטיביוטיקה במחלקות לרפואה פנימית הן נפוצות, ועלולות לגרום להשפעות לוואי משמעותיות. מחקר זה מספק מידע לגבי סוג ותדירות הטעויות ברישום, וממצאים אלו יכולים לשמש כבסיס לשיפור רישום התרופות בבתי החולים.

הקדמה: בתרומבוציטופניה חיסונית נרכשת של העובר והילוד, טסיות העובר נהרסות בתיווכם של נוגדני  IgGשמקורם באם, וספירת הטסיות הנמוכה כתוצאה מהרס זה מסכנת את העובר והילוד בדמם במוח בכ-20% מהעוברים והילודים. ברוב המקרים המחלה מיוחסת לנוגדנים המכוונים כנגד אנטיגנים ייחודיים לטסיות המכונים Human Platelet Antigens (HPA). שכיחותם של האנטיגנים השונים משתנה בין אוכלוסיות, ומכאן משתנה גם הסיכון ליצירת נוגדנים. נודעת חשיבות רבה לקביעת אבחנה, מאחר שהתרומבוציטופניה עלולה להישנות ואף להחמיר בהריונות הבאים. בהיעדר ביצוע ספירת דם שגרתית לכל הילודים בישראל תלויה האבחנה בערנותו של הצוות המטפל ובמידת מודעותו למצב מסכן חיים זה.

מטרות: לברר שכיחות האנטיגנים והיארעות הנוגדנים השונים כנגד טסיות באוכלוסיית מדגם ישראלית והערכת מידת המודעות לתופעה בישראל.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה היסטורי הכולל נתוני חולים שהופנו לבירור במעבדה לאימונולוגיה של טסיות בין השנים 2015-2011 ונתונים קליניים מתיקיהם הרפואיים של ילודים שנולדו במרכז הרפואי רמב"ם בין השנים 2015-2010.

תוצאות: מסך 322 המקרים שנבחנו, ב-175 מהם (54.35%) נמצאו נוגדנים כנגד טסיות. הנוגדן השכיח ביותר היה anti HPA1a (41.85%) ואחריו anti HPA5b(28.75%). שכיחות האנטיגנים באוכלוסייה נמצאה דומה לשכיחותם באוכלוסייה הלבנה. שיעור של כ-80% מהילודים הופנו עקב תרומבוציטופניה בילוד שהתגלתה בספירת דם אקראית או לאחר שנמצאו סימני דמם, ו-13% מהמקרים הופנו עקב חשד לדימום במוח בהיריון. רק ב-22.6% מהחולים בוצע הבירור מיד לאחר הלידה ו-18.7% מהאימהות עם חשד לנוגדנים הופנו לבירור רק בתחילתו של הריון נוסף. כ-84% מהילודים עם תרומבוציטופניה חדה (acute) כלל לא הופנו לברור נוגדנים במעבדה.

מסקנות: התפלגות האנטיגנים של הטסיות באוכלוסייה הישראלית דומה להתפלגות באוכלוסייה הלבנה. מיעוט ההפניות ודחייתן מצביע על צורך בקביעת קווים מנחים לבירור ובהעלאת המודעות בקרב הגורמים המטפלים.

הקדמה: חוש הראייה הוא בעל חשיבות מרובה, ואובדן ראייה גורם לפגיעה קשה בתפקוד ובאיכות החיים. מחלות רשתית תורשתיות גורמות לאובדן הראייה עקב חוסר תפקוד או מוות הדרגתי בטרם עת של תאי הקולטנים. מחלות אלו הן הטרוגניות הן מבחינה גנטית והן מבחינת ביטויין הקליני.

מטרות העבודה: הקונסורציום הישראלי למחלות רשתית תורשתיות שם לעצמו כמטרה למפות את הגורמים הגנטיים ואת ההסתמנות הקלינית של מחלות אלו באוכלוסייה בישראל.

שיטות המחקר: האבחון הקליני מתבצע במרכזים אלקטרופיזיולוגיים ובמחלקות עיניים וכולל מדידת חדות ראייה, רפרקציה, בדיקת עיניים מלאה, דימות של הרשתית ומבחנים אלקטרופיזיולוגיים. האבחון הגנטי מתבצע תוך שימוש בריצוף סנגר, אנליזה של מוטציות מייסד (founder mutations) וריצוף אקסומי.

תוצאות: עד כה גויסו למחקר מעל 2,000 משפחות ישראליות ובהן מעל 3,000 חולים עם מחלות רשתית תורשתיות. דרך ההורשה הנפוצה ביותר היא אוטוזומית רצסיבית (כ-65% מהמשפחות), ובמיעוט המקרים ההורשה היא שולטנית (דומיננטית) או בתאחיזה לכרומוזום ה-X. מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר היא רטיניטיס פגמנטוזה (45%) ולאחריה פגיעה בתאי המדוכים מסוג cone / cone-rod dystrophy, סטרגרדט ותסמונת אשר. הגורם הגנטי למחלה אותר ב-51% מהמשפחות, וחמשת הגנים העיקריים למחלות הרשתית באוכלוסייה בישראל הם ABCA4, USH2A, FAM161A, CNGA3 ו- EYS. בנוסף, חוקרי הקונסורציום היו מעורבים עד כה בזיהוי 16 גנים חדשים למחלות רשתית. במקביל למחקר הגנטי, מעורבים חוקרי הקונסורציום בפיתוח דרכי ריפוי למחלות אלו שכיום הן חשוכות מרפא.

מסקנות: הקונסורציום הישראלי פועל בשיתוף פעולה הדוק בין המרכזים השונים במטרה להמשיך ולגייס למחקר הגנטי את מרבית החולים, לאתר את הגורמים הגנטיים שטרם אותרו עד היום, ולהנגיש לחולים המתאימים טיפולים שיפותחו בישראל ובעולם על ידי איתור קבוצות חולים שיתאימו לטיפולים אלו.