תוצאת חיפוש

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

שי פורת, רונית אגיד, אוריאל אלחלל, יוסי עזרא, משה גמרי ומיכאל נדג'ארי

ההסתייעות בתהודה מגנטית (תה"מ)לדימות קדם-לידתי משלים לבדיקת-על שמע מתרחבת והולכת בשנים האחרונות, זאת הודות לפיתוח רצפי תהודה מגנטית מהירים. רצפים אלו מאפשרים השגת תמונות בדרגת הפרדה גבוהה של העובר במהלך עצירת נשימה אחת של האם, תוך מיזעור הארטיפקטים עקב תזוזת העובר.

במאמר זה מדווח על ניסיוננו בהסתייעות בתה"מ לאיבחון מומים עובריים והריוניים.

באוכלוסיית המחקר נכללו 39 הרות אשר עברו מיולי 1998 ועד יולי 2000 מספר כולל של 40 בדיקות תה"מ. ההוריה לביצוע כל הבדיקות היתה חשד למום עוברי או הריוני על-פי בדיקת על-שמע, בדיקות מעבדה או אנאמנזה משפחתית.

בשלושים-ואחת נשים (77.5%) נמצא מיתאם בין המימצאים בבדיקת העל-שמע למימצאים בבדיקת התה"מ, מהן ב-6 נשים (15%) תרמה בדיקת התה"מ מידע חדש חשוב. בעשרים ושש נשים (66.6%) נבדק המיתאם בין מימצאים טרום-לידתיים לבין מעקב קליני, דימות או בדיקה פתולוגית בתר-לידתית. בשתי נשים המימצאים הקליניים והדימות הבתר-לידתי לא תאמו את המימצאים הטרום-לידתיים שהודגמו בעל-שמע ובתה"מ.

תה"מ נחשבת בדיקה בטוחה במהלך ההריון, אם כי אין לכך הוכחות ברורות, מאחר שאין מסתייעים בבדיקה זו בקרינה מייננת. שיטה זו מדגימה היטב את האנטומיה והפתולוגיה של העובר, ואת המיבנים האימהיים, כדוגמת הרחם והשיליה, אמצעי דימות זה מסייע בנשים בהן עלה בבדיקת על-שמע חשד למום עוברי או הריוני, או במצבים בהם גורמים טכניים מגבילים את יעילותה של בדיקת העל-שמע. תה"מ סייעה להורים ורופאים להכריע באשר לגורל הריון שנחשד כבלתי תקין בזכות קבלת מידע משלים חשוב לבדיקת העל-שמע.

רונית חיימוב-קוכמן, שמחה יגל

המח' לרפואת נשים ויולדות, ביה"ח האוניברסיטאי, הסתדרות מדיצינית הדסה, הר הצופים, ירושלים

חקר גנום האדם החל לפני למעלה מ-40 שנה בתגלית, שתאים סומטיים מכילים 46 כרומוסומים. בין השנים 1956 ל-1960, הוגדר הבסיס הגנטי לתיסמונות שונות שהיו ידועות זה מכבר. כל סטייה במספר הכרומוסומים מ-46 (23 זוגות כרומוסומים) קרויה אנאפלואידיות, והיא מהווה את הליקוי הגנטי הנפוץ ביותר. אנאפלואידיות נגרמת בדרך כלל מהפרעה בצימוד הכרומוסומים במהלך החלוקה התאית במיטוזה ובמיוזה.