"היפוך הפירמידה" – שינוי הגישה למעקב הריון

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.
יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.