תוצאת חיפוש

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.
 

שירי סטולר-פוריה¹, אברהם שוייגר^2,1,  טלי לרמן-שגיא^6,3, גוסטבו מלינגר^6,4, דורית לב^6,5

¹המכללה האקדמית תל אביב יפו, ²מרכז רפואי לשיקום לוינשטיין, רעננה, ³היחידה לנירולוגיה ילדים, ⁴יחידת על שמע (אולטרה סאונד) בגינקולוגיה ומילדות, ⁵המכון הגנטי, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

זעירות הראש (מיקרוצפליה) מוגדרת כהיקף ראש הקטן מ-3-2 סטיות תקן מהממוצע התואם גיל. האבחון של זעירות הראש, במיוחד זעירות ראש-ראשונית מבודדת, הוא משימה קשה מאוד. אולם ניתן לקבוע אבחנה על פי תוצאות של סקירות על שמע (אולטרסאונד) בשליש השלישי להריון. הקשר בין זעירות הראש לאינטליגנציה נחקר שנים רבות. יחד עם זאת, מעט ידוע לגבי הפרוגנוזה וההשלכות של זעירות הראש טרום לידה על התפתחות התינוק לאחר הלידה. הסיכויים לבעיות התפתחות ופיגור שכלי בילדים מגיעים לשיעור של 11% כאשר היקף הראש מתחת ל--2SD, לשיעור של 70%-50% כאשר ההיקף מתחת ל-3SD- ולשיעור של  100% כאשר היקף הראש מתחת ל-4SD-.

חוסר המידע על הפרוגנוזה המדויקת במצבים שבהם מאובחנת זעירות הראש בהריון, מקשה על היכולת של אנשי המקצוע לייעץ להורים, הנמצאים ממילא בתקופת משבר ועומדים בפני קבלת החלטות משמעותיות לחייהם.

בסקירה זו נדונות שכיחות התופעה, סיווגה והקשר בינה לבין אינטליגנציה, מתוך כוונה להרחיב את הידוע בנוגע לחשיבות אבחנה של זעירות הראש טרום הלידה.

יעל בירן-גול¹, טלי לרמן-שגיא², דורית לב³, גוסטבו מלינגר⁴, אברהם שוייגר⁵, מיכאל דוידוביץ⁶

¹המחלקה למדעי ההתנהגות, המכללה האקדמית תל אביב-יפו, ²היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, ³מכון גנטי, מרכז רפואי וולפסון, ⁴היחידה לאולטרה-סאונד, מחלקת נשים ומיילדות, מרכז רפואי וולפסון, ⁵המכללה האקדמית תל אביב-יפו והמרכז הרפואי לשיקום בית לוינשטיין, ⁶המכון להתפתחות הילד, מחוז ירושלים שפלה, מכבי שירותי בריאות

ענקות הראש (מאקרוצפליה) מוגדרת בספרות הרפואית כהגדלה של היקף הראש הפרונטו-אוקסיפיטלי מעל לאחוזון ה-98 או מעל לשתי סטיות תקן מהטווח התקין הממוצע, בהתאמה לגיל ולמין. ניתן לאבחן ענקות הראש במהלך הריון בסקירות על שמע (אולטרה-סאונד). מצב זה עשוי להיגרם בשל הגדלה של כל אחד ממרכיבי הראש, והגדלה של רקמות המוח בלבד מכונה מגלאנצפליה.

חלק מהחוקרים בתחום טוענים, כי ענקות הראש היא תופעה טבה (Benign), בדרך כלל משפחתית, שאינה טומנת בחובה משמעות קלינית. חוקרים אחרים טוענים לעומת זאת, כי קיים קשר בין ענקות הראש לבין קשיי קשב, לקויות למידה, בעיות בתיאום עין-יד ולקויות בלימוד השפה. ענקות הראש אף עשויה להיות חלק מתסמונות גנטיות רבות הכוללות פיגור שכלי.

התפרסמו מאמרים רבים בספרות הרפואית בנושא ענקות הראש בעובר והשלכותיה ההתפתחותיות. אולם אין עדיין תמימות דעים בקרב החוקרים לגבי הייעוץ המתאים. לכן, הרופאים מתקשים להעריך את הסיכון לליקויי התפתחות בעובר עם ענקות הראש.
 

¹נטלי פרקש, ²דורית לב, ^5,1אברהם שוייגר, ³טלי לרמן-שגיא, ⁴גוסטבו מלינגר

¹המכללה האקדמית תל אביב יפו, תל-אביב, 2המכון הגנטי, ³היחידה לנירולוגיה ילדים, ⁴יחידת אולטרה סאונד (על שמע) בגינקולוגיה ומילדות, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁵מרכז רפואי לשיקום לוינשטיין, רעננה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

זיהום בנגיף הציטומגלו (CMV) הוא הגורם הנגיפי הנפוץ ביותר לזיהום תוך רחמי, והוא אחד הגורמים השכיחים ביותר לליקויים נירולוגיים-התפתחותיים בקרב ילדים. מצבם הבריאותי של הילודים עם לידתם מהווה מנבא טוב לתפקודם הקוגניטיבי ארוך הטווח, והילדים המציגים תסמינים קליניים עם לידתם (הדבקות תסמינית) נמצאים בהסתברות גבוהה יותר לפתח ליקויים קוגניטיביים בעתיד. נערכו מחקרים מועטים בלבד בדימות של המוח מתקופת הטרום לידה, ואלה שנערכו התמקדו בעיקר בעוברים עם ממצאים שהעידו על הידבקות בנגיף הציטומגלו. בעוד שבמספר מחקרים ניבאו החוקרים פרוגנוזה שלילית עבור עוברים עם בדיקות דימות מוח בלתי תקינות, טרם פורסמו מחקרים שיטתיים שהוצגו בהם ממצאים נירו-התפתחותיים ארוכי טווח בקרב ילדים שנדבקו בנגיף הציטומגלו בתקופת הטרום לידה, אך עם בדיקות דימות של המוח שפורשו כתקינות במהלך ההריון.

רחלי דרור^1,2, גוסטבו מלינגר^4,3, ליאת בן-סירה⁵, דורית לב^6,3, חיים (חגי) פיק⁷, טלי לרמן-שגיא^8,3

¹החוג למדעי העצב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב,²המכון להתפתחות הילד, מכבי שירותי בריאות, ³המירפאה לנירולוגיה של העובר, ⁴יח' העל-שמע במיילדות וגינקולוגיה, מח' נשים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁵יח' דימות ילדים, מכון לרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ⁶מכון גנטי, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁷החוג לאנטומיה ואנתרופולוגיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁸היח' לנירולוגית ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון

הסיבות להרחבה מלידה של הגומה האחורית כוללות ציסטרנה מגנה גדולה, כיסה עכבישית (ציסטה ארכנואידית) ומום Dandy- Walker  (Dandy-Walker malformation). מימצאים אלו מזוהים על-פי רוב בסקירת על-שמע (Ultrasound) של העובר במהלך המחצית השנייה של ההריון. ההשלכות של מימצא זה אינן ידועות דיין. בשל מיעוט המידע, קיים קושי לצוות הרפואי לייעץ להורים לגבי המשך ההריון וניהולו לאחר שמימצא זה מתגלה בבדיקת העל-שמע.

על-פי הדעה השלטת, כאשר ההרחבה נובעת מציסטרנה מגנה גדולה או מכיסה עכבישית (Arachnoidea cyst) וזהו מימצא מבודד, אזי הפרוגנוזה טובה. הפרוגנוזה פחות טובה כאשר ההרחבה נובעת ממום Dandy-Walker או כאשר היא אינה מימצא מבודד. נדרשים מחקרים נוספים כדי לאפשר מתן ייעוץ טוב בהריון.

מירה גינזברג^{1, 2}, נתן ווטמברג¹, ענת לוי¹, אהרון גבאי¹, אנדריאה ניסנקורן¹, לובה בלומקין¹, חנה וינקלר¹, דורית לב¹, טלי לרמן-שגיא¹

¹מירפאה מטבולית-גנטית-נירולוגית (מג"ן), מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²המכון להתפתחות הילד, מכבי שירותי בריאות, מחוז המרכז, סניף בני ברק

הברות ((Diet הקטוגנית, המבוססת על תפריט עשיר בשומן, ודל בחלבון ובפחמימות, מוצעת כטיפול חלופי נוגד-פירכוסים לילדים הלוקים בכיפיון בלתי-נשלט. בעבודה הנוכחית מדווח על הניסיון הקליני יעילות הטיפול והשפעות-הלוואי בילדים הלוקים בכיפיון העמיד לטיפול תרופתי. כמו-כן, מוצגת הגישה הרב-מערכתית הכוללנית בטיפול בילדים ובבני-משפחתם (צוות רפואי הכולל רופא, דיאטן ועובד סוציאלי).

לשם כך נסקרו תיקיהם של כל הילדים שטופלו בברות קטוגנית במהלך השנים 1998-2003 ביחידה לנירולוגיית ילדים במרכז הרפואי וולפסון, נרשמו נתונים דמוגרפיים, גיל תחילת המתלה הכיפיונית, גיל תחילת הטיפול בברות ומישכו, סוג הכיפיון, תכיפות הפירכוסים לפני הברות ובמהלכה, מידת ההיענות לטיפול, התגובה הקלינית והאלקטרואנצפלוגרפית והשפעות-הלוואי, עשרה חולים טופלו בברות (5 זכרים ו-5 נקבות), כאשר גיל תחילת הברות היה 8 חודשים - 19 שנה. שמונה לקו בתיסמונת כיפיונית מוגדרת. כל הילדים לקו במספר רב של פירכוסים במהלך היממה טרם הברות ונזקקו ל-2 עד 9 תרופות. משך הטיפול בברות נע בין 6 שבועות לשנתיים וחצי. שיבעה מהמטופלים הגיבו היטב לטיפול, וניצפתה ירידה של יותר מ-50% במספר הפירכוסים במשך היום. באף לא אחד מהילדים הייתה שליטה מלאה בפירכוסים. השפעות-הלוואי היו מועטות בלבד. מידת ההיענות לברות היתה טובה עד מצוינת. בנוסף לשיפור במחלה הבסיסית ניצפה שיפור משמעותי במידת הערנות, ביכולת הלמידה ובמידת ההתקדמות בהשגת אבני-הדרך ההתפתחותיות. בשלושה ילדים נכשל הטיפול בברות כעבור מספר שבועות או חודשים, ולמעשה לא הקטינה השמירה על ברות זו את מספר הפירכוסים ולא שיפרה את מצבם הכללי של המטופלים.

לסיכום, ברות קטוגנית יכולה לתת מענה חלופי לטיפול בחולים עם כיפיון כללי שאינו נשלט באמצעות תרופות נוגדות-פירכוסים מקובלות, זאת ללא תלות בגיל המטופלים, במינם או במשך המחלה. מחברי מאמר זה זוקפים את הצלחת הטיפול וההיענות המצוינת לליווי הצמוד של הצוות הרב-תחומי.

Ketogenic Diet for Intractable Epilepsy in Adults

Yaffa Schiff, Tally Lerman-Sagie

Nutrition and Diet Unit, Tel Aviv Medical Center; and Pediatric Neurology Unit, Wolfson Medical Center, Holon; and Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University

The ketogenic diet is an accepted alternative for children with intractable generalized or multi-focal seizures not amenable to surgery. It is not commonly used in adults because of the impression that the diet is less effective after childhood, when it is more difficult both to achieve ketosis and to change dietary habits. We present a 20-year-old man with intractable epilepsy since early childhood who is being treated with great success by a medium-chain triglyceride ketogenic diet. It has not only controlled the seizures but has also improved quality of life. We recommend a therapeutic trial of the ketogenic diet in intractable epilepsy for all ages.

Carnitine Deficiency in Inborn Errors of Metabolism

B.-A. Sela, T. Lerman-Sagie, M. Berkovitz

Institute of Chemical Pathology, Chaim Sheba Medical Center and Section of Clinical Biochemistry, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University; Pediatric Neurology Unit, Wolfsohn Medical Center, Holon; and Children's Ambulatory Clinic, Assaf Harofeh Medical Center, Zrifin

Several conditions, considered as inborn errors of metabolism, involve severe deficiencies in carnitine in both plasma and muscle. In the absence of evidence suggesting primary carnitine deficiency due to a biosynthetic enzymatic defect in the liver, the various diseases with carnitine deficiency are related to genetic defects in organic acid metabolism leading to blocked mitochondrial b oxidation. We describe a 4.5-year-old boy and 2 female infants with glutaric aciduria type I, isovaleric acidemia, and long-chain acid dehydrogenase deficiency, in whom severe carnitine deficiency was apparent. In all 3, long-term carnitine treatment proved to be vital and eliminated most of the symptoms.