תוצאת חיפוש

ניתוחים אנדוסקופיים בגישה אנדונזלית (דרך האף) (Endoscopic endonasal approach) לכריתת שאתות במוח, הם גישה ניתוחית זעיר פולשנית שהתפתחה בשנים האחרונות. גישה זו מאפשרת להימנע מהצורך בפתיחה נרחבת של הגולגולת, כפי שהיה נהוג שנים רבות. גישה זו הביאה לשינוי הפרדיגמה הניתוחית (Paradigm shift) בתחום הנוירוכירורוגיה. ניתוחים אנדוסקופיים בגישה אנדונזלית מאפשרים הגעה לשאת (Tumor) דרך כניסה מהאף, ליצירת מסדרון המוביל אל בסיס הגולגולת, מבלי צורך לעבור דרך רקמת מוח. גישה ניתוחית זו מאפשרת הגעה אל  מרבית אזורי בסיס הגולגולת, כולל האוכף התורכי, טוברקולום סלה, ואף לאזור הקליבוס והפורמן מגנום. תחילה שימשה גישה זו בעיקר לביצוע ניתוחים לכריתת שאתות  בבלוטת יותרת המוח (היפופיזה) דרך הגת (סינוס) הספנואידלית (Trans sphenoidal approach). צבירת ניסיון בגישה זו, אפשרה התקדמות לניתוחים של פתולוגיות מורכבות יותר כמו שאתות תוך דורליות כגון מנינגיומות, קרניופרינגיומות ועוד.

בשבועות האחרונים, הצוות הרפואי של החטיבה הפסיכיאטרית של בית חולים ברזילי התנסה באופן אישי, משפחתי, חברתי ומקצועי בכל מוראות מלחמת "חרבות ברזל".

למרות שהצוות הרפואי התנסה באירועים ביטחוניים רבים קודמים בעבר, דומה שעוצמת הפגיעה ומספר הנפגעים הרב במלחמה זו שונה מכל מה שהתנסינו בו בעבר. הטיפול בנפגעים בעת שהגבולות בין העורף לחזית אינם קיימים כלל, מציב אתגר לא פשוט, שההתמודדות אתו והצורך בתמיכה בעקבותיו אינם פוסחים על הצוות הרפואי לרגע. מאמר זה מבטא את הרשמים, ההתנסויות, האתגרים והחוסן של הצוות הרפואי של המחלקה לפסיכיאטריה בבית החולים ברזילי.

במערך בריאות הנפש מתקיים מגוון סיכונים יוצא-דופן ומאתגר, הנובע מייחודיות האוכלוסייה המטופלת והטיפולים הניתנים. כיצד נתמודד עם הסיכון? גישת ניהול סיכונים קלאסית מתבססת על מודל 4 השלבים: (1) Identification –איתור הסיכונים; (2) analysis – הערכת הסיכון מאספקטים שונים ותיעדוף האירועים שיטופלו; (3)  treatmentהתמודדות בפרקטיקה עם הסיכונים (האסטרטגיות המוכרות הן השלמה, הימנעות, העברה והפחתה); (4) evaluation להערכת האפקטיביות של הפעילות ברטרוספקט.

טראומה מינית, ובעיקר פגיעה מינית בתקופת הילדות, שכיחה ביותר בקרב נשים וגברים הסובלים מתחלואה נפשית, כאשר ההערכה המקובלת היא כי בין שליש לשני שלישים מהמטופלים במסגרות בריאות הנפש חוו פגיעה מינית בעברם. בדומה, קיים סיכון גבוה בקרב שורדות טראומה מינית להתפתחות של הפרעות נפשיות כולל הפרעות פסיכיאטריות מז'וריות דוגמת שסעת (סכיזופרניה) ומחלה דו-קוטבית. כמו כן,  לקיומה של היסטוריה של טראומה מינית קיימות השפעות על מהלך המחלה ועל הסכות. טיפול רגיש-טראומה מותאם לשורדי טראומה מינית עשוי להביא להקלה בסבל הנפשי ולשיפור בתסמינים, גם שנים רבות אחרי הפגיעה. אולם למרות השכיחות הגבוהה של טראומה מינית והשפעותיה הנפשיות, קיים תת-אבחון ותת-זיהוי של טראומה מינית במערכות בריאות הנפש בארץ ובעולם, בין היתר בעקבות היעדר הטמעה של תהליכי תשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. במאמר זה מוצגים המאמצים שנעשו בארץ למען קידום תשאול ביחס להיסטוריה של טראומה מינית במהלך אשפוז פסיכיאטרי החל משנת 2015, כחלק מתקן של טיפול מיטיב. המאמר מצביע על הגורמים המעכבים את הטמעת התשאול, ומציג המלצות המבוססות על הספרות העולמית התומכות בקידום הטמעת מודל רפואה רגישת-טראומה ותשאול אודות היסטוריה של טראומה מינית. כמו כן מוצגות  ההנחיות הקליניות ליישום  תהליך התשאול במהלך הקבלה והטיפול באשפוז הפסיכיאטרי.

בשנים האחרונות חלה עלייה  משמעותית בתופעת "הדלת המסתובבת", שבה חולים משתחררים מבתי החולים הפסיכיאטריים בישראל ושבים לאשפוז תוך פחות מחודש. תצפיות קליניות במחלקות הפעילות של המרכז לבריאות הנפש באר-שבע במהלך העשור האחרון, העלו את השאלה האם קיימת מגמה דומה בשכיחות אשפוזים חוזרים במרכזנו.

צוות סיעודי במחלקות וביחידות משפטיות נתקלים בקשיים ובדילמות אתיות ייחודיות במהלך עבודתם, המהווה אתגר טיפולי מורכב. אחד האתגרים הוא הניגוד שבין מתן טיפול לבין השמירה על ביטחון ובטיחות. דילמה זו מעוררת שאלה באשר לתפקיד הסיעוד ביחידות ובמחלקות אלו – האם הם סוהרים או סוכני טיפול סיעודי?

בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', אנו דנים במספר היבטים בבריאות הנפש בקהילה, באשפוז ובשיקום. עיקר הטיפול בתחום בריאות הנפש מתבצע בקהילה. הגיליון פותח במחקר של ניטור שינה בקהילה לצורך ניבוי התפתחות של דיכאון; וממשיך באפיון מעניין של עונתיות בפניה לחדר מיון, עם ציון חשיבות הקשרים במשפחה ובקהילה כגורם מגן. חשיבות האבחון והטיפול המוקדם בתסמונת דחק בתר חבלתית (PTSD) נדון בגישה רב ממדית להערכה. מתמודדים רבים חוו טראומה מינית ולכן יש חשיבות רבה בתשאול בנושא.

בתקופת האשפוז יש חשיבות רבה לצוות הסיעודי, שהוא הגדול ביותר בהיקפו מבין אנשי המקצוע המטפלים. המאמר דן בחשיבות השמירה על תחושת ביטחון בעבודה, והקשר לשביעות הרצון של העובדים במחלקות הפסיכיאטריות.

ההוצאה הציבורית לבריאות הנפש נמוכה בהשוואה למדינות ה-OECD ונמוכה מכדי להתמודד עם כל האתגרים שלפנינו, כולל הצורך לשנות באופן יסודי את מבנה מערך האשפוז כמו גם הצורך לחבר את בריאות הנפש לבריאות הכללית ואת בתי החולים הפסיכיאטריים לבתי החולים הכלליים, למען נהיה חלק ממערך הבריאות הכולל. ברוח זו נציין גם את נושא ייפוי הכוח המתמשך אשר יכול להחליף את הצורך במינוי אפוטרופוס – הליך המשאיר את השליטה של האדם על עתידו ואשר הובהר לאחרונה כי הוא יכול להתאים גם למתמודדי נפש , ולכך יש חשיבות רבה.

הקדמה: סחרחורת היקפית התקפית טבה (Benign Paroxysmal Positional Vertigo – BPPV) מטופלת היטב באמצעות תמרון מתאים. אולם עד מחצית מהמטופלים חווים הישנות במהלך השנתיים לאחר ההתקף הראשון. כיום אין פתרון למניעת היווצרות הבעיה או הישנותה.

מטרות: לבדוק האם שינוי בהרגלי שינה יכול להשפיע על הישנות הבעיה.

שיטות מחקר: המטופלים נשאלו על הרגלי שנת הלילה שלהם. לאחר הטיפול בעזרת תמרון על שם אפלי, הם התבקשו לשנות את מנח שנתם כל שעתיים במהלך הלילה.

תוצאות: 266 מטופלים אובחנו עם סחרחורת היקפית התקפית טבה בתעלה החצי מעגלית האחורית. ממוצע הגיל היה 57 שנים (טווח גילים 87-14). סך הכול נכללו 167 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-ימנית ו-99 מטופלים עם הפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. שיעור של 50% מהמטופלים (134 איש) דיווחו על כך שהם ישנים על צד ימין בדרך כלל. מהם, 112 (84%) אובחנו עם הפרעה בתעלה האחורית-ימנית. 33% (87 איש) מהמטופלים דיווחו שהם ישנים בדרך כלל על צד שמאל. מהם, 56 (64%) אובחנו כסובלים מהפרעה בתעלה אחורית-שמאלית. בקרב המטופלים אשר לא הביעו העדפה ביחס לתנוחות השינה שלהם (17%=45 איש) שיעור ההפרעות בתעלות מימין ומשמאל היו כמעט שווה (24 מימין ו-21 משמאל). שיעור של 4% מהמטופלים (11 איש) חזרו לטיפול בשל הישנות הבעיה. תשעה מתוכם היו עם בעיה באותה התעלה. כל המטופלים שסבלו מהישנות הבעיה לא מילאו אחר ההנחיה לשנות את תנוחת שנתם כל שעתיים.

מסקנות: במחקרנו נמצא מספר קטן משמעותית של מקרים חוזרים מהמקובל בספרות. תוצאותינו מצביעות על מעורבות של הרגלי שנת הלילה בהתפתחות של סחרחורת היקפית התקפית טבה, יחד עם דרך אפשרית לצמצום הישנות הבעיה על ידי שינוי הרגלי השינה. יש להמשיך ולחקור קשר זה לשם פיתוח התערבויות נוספות בקרב מטופלים הסובלים מהישנות הבעיה.

הקדמה: מחלת מג’דו ג'וזף (הידועה גם כמחלת משאדו ג'וזף) (Machado-Joseph Disease or Spinocerebellar Ataxia Type 3-SCA3) היא מחלה נוירולוגית תורשתית, המתאפיינת בעיקר בניוון הדרגתי של המוחון (צרבלום), הגורם להפרעות בהליכה וביציבה. מחקרים קודמים מצאו ליקוי דו-צדדי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי בחולי מג’דו ג'וזף, אך לא בחנו האם ליקוי זה, בצד תסמינים וסטיבולריים אופייניים, תואמים את הקריטריונים האבחנתיים של הפרעה וסטיבולרית דו-צדדית. 

שיטות מחקר: 16 חולי מג’דו ג'וזף ו-21 נבדקים בריאים נכללו במחקר. כולם עברו הערכה קלינית נוירולוגית ונוירו-אוטולוגית מקיפה, בדיקה של ההחזר הווסטיבולו-אוקולרי באמצעות תבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, בחינה של תסמינים וסטיבולריים אופייניים באמצעות שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי, ומבחן בק לחרדה.

תוצאות: קבוצת חולי מג’דו ג'וזף הראתה ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי משמעותי בתבחין תנועת ראש חדה ברישום וידיאו, יחד עם הפרעה על פי  שאלון מידת המוגבלות מסחרחורת, שאלון רמת הביטחון בשיווי משקל, סולם ורטיגו אנלוגי ומבחן בק לחרדה. רמת התסמינים נמצאה גבוהה באופן מובהק לעומת קבוצת הבקרה (control group), ודומה לערכים המקובלים בספרות בחולים עם ליקוי וסטיבולרי דו-צדדי.

מסקנות: בנוסף לליקוי הצרבלרי, לחולי מג’דו ג'וזף ליקוי משמעותי בהחזר הווסטיבולו-אוקולרי ותסמינים קליניים האופייניים לליקוי וסטיבולרי דו-צדדי אשר תואמים את כל הקריטריונים האבחנתיים המקובלים  לפי הגדרת החברה הבין-לאומית לנוירו-אוטולוגיה. למחקר הנוכחי השלכות הן לגבי תהליך האבחון הקליני, והן לגבי אפשרות לטיפול המבוסס על שיקום וסטיבולרי.

שוואנומה וסטיבולרית היא שאת טבה (benign tumor) הגדלה  לאט על עצב השמיעה וגורמת ברוב החולים  לאובדן שמיעה חמור בצד השאת. בחולים אלו עם ירידת שמיעה חד צידית קיים קושי תפקודי בשמיעה בסביבה רועשת, במיקום מקור הקול ובעלייה במאמץ לשמוע, במיוחד אם קיימת ברקע ירידה גם באוזן השנייה. שתל שבלול הוא  טיפול הבחירה לשיקום שמיעה עבור חולים עם ירידת שמיעה חמורה-עמוקה, וטיפול זה תואר כיעיל גם בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית בין אם טופלו בניתוח, ובין אם בהקרנה או  תחת מעקב בלבד.

במאמרנו,  מוצגות שתי חולות עם שאת ידועה ויציבה בגודלה במעקבי דימות חוזרים מעל עשור, אשר הסתמנו עם החמרה שמיעתית בצד השאת על רקע ירידת שמיעה ידועה דו צדדית. בחולות אלו בוצע שתל שבלול לשיקום שמיעה בצד השאת, ללא התערבות נוספת. בשתיהן נתקבלו תוצאות שמיעה טובות והן משתמשות בשתל באופן תדיר גם במעקב לאורך שנים.

שתל שבלול מציב אפשרות טובה ויעילה במיוחד לשיקום שמיעה בחולים עם שוואנומה וסטיבולרית הנמצאים תחת מעקב ממושך אחר שאת יציבה בגודלה. חשוב לייעץ לחולים אלו בנוגע לאפשרויות שיקום השמיעה העומדות בפניהן ולהמליץ על שתל שבלול לחולים המתאימים.

תחום האוטונוירולוגיה הוא רחב, מגוון ורב תחומי. מחד גיסא, כל הקשור בשמיעה: מניתוחים מורכבים והשתלות ועד טיפולים רפואיים יעילים ושיקום; מאידך גיסא, כל הקשור במערכת שיווי המשקל, החל מבדיקות אבחנתיות חדשניות, המשך בטיפולים מורכבים, ולאחרונה פיתוח שתל וסטיבולרי המיועד לשיקום פגיעה היקפית דו-צדדית. בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', המוקדש לתחום האוטונוירולוגיה, מתפרסמים מאמרי מחקר וסקירות אשר מקיפים את תחומי האוטונוירולוגיה השונים. שלושת המאמרים הראשונים מוקדשים לשתלי שמיעה. הראשון עוסק בשתל לגזע המוח, שתל שהושתל לראשונה בישראל רק לפני שש שנים. השני עוסק בשתל השבלול במטופלים עם שוונומה אקוסטית והשלישי במטופלים עם מחלת מנייר. שתל השבלול הוא אחד הפיתוחים המשמעותיים בתחום הרפואה בעשורים האחרונים, ומאפשר שמיעה, דיבור ותפקוד מלא למרבית החרשים. בהמשך הגיליון מובאים מאמר וסקירה העוסקים בבדיקה וסטיבולרית חדשנית, ה-(vHIT) video Head Impulse Tests. בדיקה זו מאפשרת לראשונה הערכת תפקוד מכלול התעלות החצי מעגליות בתדירויות ומהירויות הרלבנטיות לחיי יום-יום בזמן קצר וללא תלות בחסמי ניתוחים או בשינויים אנטומיים של האוזן החיצונית והתיכונה. עוד בתחום שיווי המשקל נכללים שני מאמרים העוסקים במחלות וסטיבולריות ייחודיות, וכן סקירה מקיפה על הערכת החולה המסוחרר הכוללת היבט המחברים בדבר השלכות רפואיות משפטיות. בתחום השמיעה מובא מאמר הדן בטיפול בטנטון טורדני – תחלואה שכיחה המציבה אתגר טיפולי, וכן מאמר הסוקר את המחוללים של דלקת האוזן התיכונה בילודים, בהדגשת ההקשר לחיסונים החדשים שהוכנסו למערך רפואת הילדים. הסקירה האחרונה עוסקת בדליפת נוזל מוח-שדרה – מצב המתאפיין באבחנה מאוחרת אשר עלול להביא לתחלואה מסכנת חיים.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.