תוצאת חיפוש

מיכל לוטם, שרון מרימס, סטיבן פרנק, אינה אוספובט, תמר פרץ

מכון שרת לאונקולוגיה, בית החולים האוניברסיטאי הדסה, ירושלים

איפילימומב (Ipilimumab, Yervoy^TM) הוא נוגדן חד שבטי אשר חוסם את הקולטן CTLA-4 על גבי לימפוציטים מסוג T. תרופה זו היא הראשונה זה 13 שנה הנרשמת על ידי מינהל התרופות והמזון האמריקאי (FDA) כטיפול במלנומה מתקדמת. טרם פיתוחה כשלו הניסיונות להאריך את תוחלת חייהם של חולי מלנומה באמצעות תרופות כימותרפיות, כטיפול חד-תרופתי או במישלבים. בעבודות שלב שני נמצא, כי איפילימומב מביאה לנסיגת מלנומה עם גרורות ב-15% מהמטופלים. נסיגת המלנומה או אי התקדמותה יכולה לארוך תקופה חציונית של 19 חודשים, לעומת שמונה בלבד תחת Dacarbazine. תוחלת חייהם של חולי מלנומה עם גרורות אשר טופלו בחוסם הקולטן CTLA-4 השתפרה משמעותית, והסיכון לתמותה ירד ל- 0.72 בהשוואה לטיפול ב-Dacarbazine.

ההישג שבתרופה כרוך בפיצוח צומת הבקרה של המערכת החיסונית הנרכשת. לימפוציטים מסוג T אשר עוברים הפעלה מעלים את צפיפות הקולטן CTLA-4 על פניהם, והופכים רגישים לפעילותו המעכבת. מנגנון העיכוב איננו ידוע בבירור, אולם הוא ממתן את האיתות שנוצר בעקבות זיהוי אנטיגן המטרה.

לצד התועלת, מחולל הנוגדן המעכב של CTLA-4 גם השפעות לוואי שמקורן באובדן הוויסות ובתגובות נמרצות כנגד אנטיגנים עצמיים. בולטת הרעילות לכרכשת (המעי הגס), שביטוייה כוללים שלשולים ופגיעה בשלמות הרירית עד התנקבות. כן מופיעות תיפרחות בעור, דלקת הענבייה (Uveitis), אנדוקרינופתיות כולל דלקת בלוטת התריס והיפופזיטיס, ודלקת כבד. רעילות התרופה ניתנת לשליטה באמצעות מתן מערכתי של סטרואידים. אולם כאשר לא חל שיפור, יש צורך להוסיף חוסם TNF, ובמצבים קיצוניים אף דווח על פטירת חולים. לכן, הרופא המטפל נדרש לערנות ולתגובה מיידית.

בעקבות ההצלחה של חסימת הקולטן ל CTLA-4 נמצאים כיום בשלבי פיתוח נוגדנים חד שבטיים נוספים לחסימת מולקולות מעכבות, לדוגמה PD-1, עם תוצאות ראשוניות מעודדות. איפילימומב מסמן פרק חדש באימונותרפיה כנגד מלנומה בפרט וסרטן בכלל.

דן ליפסקר¹, יובל רמות², אריה אינגבר² 

¹הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת שטרסבורג, והמירפאה לדרמטולוגיה, בית החולים האוניברסיטאי של שטרסבורג, שטרסבורג, צרפת, ²הפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ומחלקת עור, בית החולים האוניברסיטאי הדסה, ירושלים

התסמונות הדלקתיות העצמוניות אופיינו לראשונה לפני יותר מעשור, כמחלות תורשתיות המתאפיינות בהתלקחויות נשנות של תהליך דלקתי, הנגרמות כתוצאה מהפרעה במערכת החיסון מלידה. הבנת מנגנוני המחלה של מחלות אלה, ובמיוחד העובדה כי הן מתווכות על ידי הפרשה מוגברת של IL-1 על ידי מונוציטים/מאקרופאגים משופעלים, איפשרה התקדמות משמעותית בטיפול בחולים. במיוחד יעילים מעכבי IL-1. ואכן, תגובה מהירה ומלאה לעיכוב של IL-1 היא ככל הנראה אחד הסימנים הטובים ביותר לדלקת עצמונית.

ביטויים בעור הם תופעה שכיחה בתסמונות הדלקתיות העצמוניות המונוגניות, ובדיקה מדוקדקת של מימצאים אלה מעלה שהם כמעט תמיד נובעים מהסננה ניטרופילית לעור. על כן, הדרמטוזות הניטרופיליות מהוות למעשה ביטוייםי בעור של מחלות אלה. גם כאשר הדרמטוזות הניטרופיליות מתרחשות שלא בהקשר של מחלות דלקתיות עצמוניות גנטיות, הן ככל הנראה נגרמות כתוצאה ממנגנונים דלקתיים עצמוניים.

האבחנה המבדלת בין מחלות דלקתיות בעלות מנגנוני מחלה אוטואימוניים לבין מנגנוני מחלה דלקתיים עצמוניים חיונית לטיפול יעיל בחולים – החולים במחלות דלקתיות עצמוניות כמעט תמיד יגיבו בצורה מהירה לטיפול נוגד IL-1, ולא יפיקו תועלת מטיפול במעכבי מערכת החיסון. המטרה במאמר הנוכחי היא לסקור את שני תת-הסוגים של מחלות דלקתיות אלה, עם שימת דגש על ביטוייהם בעור, ותוך התמקדות בקשר של תסמונות אלו עם תהליכים דלקתיים באופן כללי. 

הגדרת השכיחות של הפרעות בתפקודי בלוטת התריס באוכלוסיית חולי ספחת (Psoriasis)

הקדמה: ספחת (פסוריאזיס) היא מחלת עור כרונית מקבוצת המחלות החזזיתיות-קשקשיות (הפפולוסקוואמוטיות). סיבת המחלה עדיין אינה ידועה, אך קיימים תהליכים ביוכימיים ואימונולוגיים המופיעים בבני אדם עם נטייה גנטית (Genetic predisposition), המובילה לשגשוג מוחש של תאי האפידרמיס ולדלקת בדרמיס. הורמוני בלוטות התריס גורמים לעלייה בגורם הגדילה של האפידרמיס (Epidermal growth factor), זה האחרון ממלא תפקיד חשוב בשגשוג קרטינוציטים ועשוי להיות מעורב בהתפתחות ספחת.

שיטות מחקר: במסגרת עבודה זו, בדקנו באופן פרוספקטיבי  את תפקודי בלוטת התריס TSH, T3, T4, Anti TPO ו-Anti thyroglobulin בקרב 100 חולי ספחת. הנתונים הושוו עם קבוצת בקרה שכללה 54 נבדקים ללא ספחת או מחלה של בלוטת התריס, אשר נבחרו מתוך הרשומה הרפואית של המכון לאנדוקרינולוגיה.

תוצאות: בקרב חולי ספחת נצפתה עלייה בערכי Anti TPO   בתשעה חולים (9%) לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה. עלייה בערכי Anti TG חלה בשלושה חולים (3%) בקבוצת חולי ספחת לעומת חולה אחד (1.8%) בקבוצת הבקרה. ערכי TSH היו מוגברים בקרב חמישה (5%) בקבוצת החולים בספחת לעומת שלושה חולים (5.6%) בקבוצת הבקרה.  T3 לא תקין נצפה בשלושה חולים ו-T4 בשניים מקבוצת חולי ספחת לעומת 0% בקבוצת הבקרה.

מסקנות: לא נצפו במחקרנו הבדלים מובהקים בערכי תפקודי בלוטת התריס בין קבוצת החולים בספחת לקבוצת הבקרה. עם זאת, בקבוצת חולי הספחת נראתה מחלה חמורה יותר בקרב חולים עם ערכי TSH מעל הטווח התקין (מעל הנורמה) וכייל נוגדנים חיובי.
 

עאמר זועבי¹, מיכה זיו¹,  דגנית רוזנמן¹, רפאל לובושיצקי²

¹מחלקת עור, בית חולים העמק, עפולה, ²המכון לאנדוקרינולוגיה, בית חולים העמק, עפולה

אלינה לוזינסקי¹, שרון באום¹, ליאור שגיא¹, אלכס וולקוב², הנרי טראו¹, אביב ברזלי^1,2

¹מחלקת עור, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²המכון לפתולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלות שלפוחית אוטואימוניות של העור מתאפיינות במהלך עור קשה עד סכנת מוות. לפיכך, הן מחייבות טיפולים אגרסיביים, לרבות סטרואידים מערכתיים ותרופות מדכאות חיסון נוספות, העשויים לגרום להשפעות לוואי ניכרות. לאחרונה דווח, כי הנוגדן ל-CD20, Rithuximab, יעיל כטיפול במחלות אלה.

במאמר זה מובאות שתי פרשות חולות שלקו במחלות עמידות לטיפולים מקובלים מתוך הקבוצה הנדונה: Linear IgA Dermatosis ו-Pemphigoid gestationis, וטופלו בהצלחה ב-Rituximab (Mabthera). זהו אחד הפרסומים הראשונים אודות טיפול בתרופה במחלות הנדירות ומסכנות החיים הללו. הפרסום מדגיש את אפשרות הטיפול ב-Rituximab כ"טיפול במצבי משבר" (Crisis therapy) במחלות אלה.

שבתאי ורסנו

היחידה לחינוך וטיפול בגנחת (אסתמה), מרכז רפואי ספיר, בית חולים מאיר, כפר סבא, מחלקת ריאות, בית חולים מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

כחמישה עד עשרה אחוזים (10%-5%) מכלל חולי הגנחת בעולם – שהם עשרות מיליונים – אינם מגיבים לטיפול התרופתי המרבי, כולל סטרואידים מערכתיים, ועלות הטיפול במחלתם מהווה כ-80% מסך עלותה הכוללת של מחלה נפוצה זו. חולי גנחת אחרים המגיבים לרוב לטיפול התרופתי, אינם מתמידים בו מסיבות שונות או סובלים מהשפעות לוואי תרופתיות.  הטיפול העתידי בגנחת יכוון בעיקר לתת קבוצות אלו, אך גם יתר חולי הגנחת יוכלו להפיק תועלת מהישג שכזה. המגמות המסתמנות בטיפול העתידי בגנחת כוללות את הגישה האימונומודולטורית, הגישה המכוונת להשפעה על קולטנים ומתווכי דלקת, הגישה הפרמקוגנטית, אימונותרפיה סגולית (ספציפית) בנזלת אלרגית, וטכנולוגיות עתידיות בטיפול בגנחת – כגון פיתוח "משאפים חכמים", העברה מתוחכמת של תרופות באירוסולים או תרמופלסטיקה של הסימפונות, שאושרה כטיפול רק לאחרונה. מגמות עתידיות אלו יבשילו לכדי טיפול קליני מעשי, על פי התחזיות, במהלך 15-5 השנים הבאות. 

ברוך ויינשלבוים¹, מרדכי ר' קרמר^1,2

¹המכון למחלות ריאה – מרכז רפואי רבין, קמפוס בלינסון, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחבר מכותב: מרדכי ר' קרמר, המכון למחלות ריאה מרכז רפואי רבין, קמפוס בלינסון, פתח תקווה

המסרים הנלמדים מהמאמר:

לייפת ריאות אידיופתית (IPF) פוגעת משמעותית בכושר המאמץ, התפקוד היומיומי ואיכות החיים של החולה.

קיימות עדויות ממחקרים על יעילות שיקום הריאות בקרב חולי לייפת ריאות אידיופתית, עם שיפור בכושר המאמץ והתפקוד, הפחתת התסמינים ושיפור איכות החיים.

בדומה למחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD), יש לבנות קווים מנחים לשיקום הריאות בחולי לייפת ריאות .

לייפת ריאות אידיופתית (Idiopathic Pulmonary Fibrosis-IPF) היא המחלה השכיחה ביותר מתוך קבוצת המחלות האינטרסטיציאליות (Interstitial Lung Disease – ILD), המאופיינת בקוצר נשימה במאמץ, במצבי חסר חמצוני ובכושר גופני ירוד. הפתופיזיולוגיה של המחלה מדגימה מגבלה מיצירה בנפחי הריאות ופגיעה בשחלוף הגזים.
מרבית ההוכחות על תועלות שיקום הריאות מקורן בחולי ריאה עם חסימה כרונית  (COPD). יחד עם זאת, בשנים האחרונות עולות העדויות על בטיחות ויעילות שיקום הריאות בחולי לייפת ריאות אידיופתית. נמצא, כי אימון גופני בתוכנית שיקום ריאות מעלה את קיבולת המאמץ התפקודית, מפחית קוצר נשימה ומשפר איכות חיים בקרב חולים אלה.  אף על פי כן, טרם פורסמו הנחיות וקווים מנחים לשיקום הריאות בחולי לייפת ריאות אידיופתית. במאמר זה אנו סוקרים את העדויות הקיימות בספרות המדעית לגבי תועלות שיקום הריאות בקרב חולי לייפת ריאות אידיופתית, וקוראים להמשך חקר תוכניות ההתערבות של שיקום הריאות בעבודות גדולות ומבוקרות, לשם הבנת המנגנונים וייסוד הנחיות וקווים מנחים לחולים אלו.

דנה יהודאי¹, זהבה ודס²

¹מחלקה פנימית א', מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

חשיבות הנוגדנים הטבעיים האוטוריאקטיביים מסוג IgM במערכת החיסונית הגבירה את המודעות לחשיבותה של התגובה החיסונית המוטבעת, והועלו לדיון אפשרויות טיפוליות חדשות – בעיקר במחלות אוטואימוניות ובאלח דם. בהיותם נוגדנים בעלי אפיניות (Affinity) נמוכה וסגוליות רחבה, הם מתפקידים כנוגדנים מגנים, תכונה זו הובילה לגישה טיפולית חדשה של מתן אימונוגלובולינים מועשרים ב- IgMאו מתן תרכיז של אימונוגלובולינים מסוג IgM (IVIgM בדומה ל .(IVIgG-בסקירה זו נפרט את המאפיינים של נוגדנים אלה, נדון במנגנוני פעילותם, ונבהיר מהי היעילות הטיפולית שלהם באלח דם ובמחלות אוטואימוניות.

יהודה שינפלד, ננסי אגמון-לוין

מרכז זבלדוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, מרכז מצוינות של הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

לא בכל יום מדווח על תסמונת חדשה. יתר על כן, גיבושה של תסמונת חדשה אינו בהכרח מעיד על כך שביטוייה לא נצפו קודם לכן. איגוד הסתמנויות קליניות מגוונות המשולבות בממצאי מעבדה, נועד לציין שותפות קלינית שיכולה להיות בעלת אטיולוגיה משותפת ואחידה.

אהרון קסל

המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי בני ציון, חיפה

בתאריכים 25-26 במרץ 2011 התקיים ברומא כנס מומחים בנושא מחלות אוטואינפלמטוריות רב מערכתיות (Systemic autoinflammatory diseases). השתתפו בכנס כמה רופאים וחוקרים מרחבי העולם בעלי התמחויות שונות, כגון ראומטולוגים, אימונולוגים ורופאי עור, המטפלים בחולים הלוקים במחלות אלו. הכנס הורכב מהרצאות מוזמנות ומסדנאות עבודה בקבוצות מצומצמות.

דורית גמוס

שירות רפואה משלימה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

פנייה לרפואה משלימה בקרב חולים עם מחלות מפרקים היא מן הגבוהות יותר מבין כלל החולים הכרוניים. על כן, על הרופאים המטפלים להכיר תחומים אלה, על מנת לעודד פנייה מושכלת לתחום טיפולי זה.

במאמר זה נסקרים הטיפולים הלא-פרמקולוגיים של רפואה משלימה, אשר יכולים להשפיע על המערכת העצבים האוטונומית, ונבחנות העדויות  ליעילות טיפולים אלה.

בשנים אחרונות מצטברות העדויות ליעילות טיפולי אקופונקטורה (דיקור) וטיפולי היפנוזה במצבי כאב, לרבות מחלות השיגרון: סקירות שיטתיות מצביעות על כך שאקופונקטורה נמצאה יעילה באוסטאוארטריטיס (Osteoarthritis), כאבי גב תחתון, כאבי מרפק (lateral elbow pain), ברמת עדות המצדיקה את שילובם בטיפול המקובל.  תוצאות מחקרים מבוקרים תומכות בהיפנוזה כטיפול במצבי כאב, לרבות בכאב של פיברומיאלגיה (Fibromyalgia). השפעה מיטיבה של טיפולי טאי-צ'י על טווחי תנועה של הגפיים התחתונים, ובמיוחד בטווחי תנועת הקרסול של החולים בדלקת המפרקים (Rheumatoid arthritis), נתמכת על ידי אחת מסקירות קוקריין.

במחקר מבוקר שפורסם באחרונה הודגמה יעילות טאי-צ'י בהקלה על התסמינים של פיברומיאלגיה, כולל ירידה בכאב, שיפור איכות השינה ושיפור באיכות החיים. מאידך נמצא, כי אקופונקטורה, היפנוזה וטאי-צ'י יכולים לשפר את מדדי Heat rate variability  - כמדד לפעילות כולינרגית, וייתכן שבעקבות כך אף למתן את התגובה החיסונית.

לצד המשך מחקר קליני, קיים צורך להעמיק יותר את המחקר אודות השפעת טיפולים אלו על מערכת העצבים האוטונומית והתגובה החיסונית, ואף לשקול את שילובם במסגרת הטיפול הכוללני בחולים עם מחלות מפרקים ומחלות אוטואימוניות מסוימות.

רויטל קריב, יעל גולדברג, אירית סולר, גיא רוזנר, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, אלכס וילקין, זהר לוי, ירון ניב

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

בעשרים אחוזים לערך מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer)  נגרמת המחלה על רקע גנטי – צירוף של פולימורפיזמים או רקע תורשתי מנדלי. תסמונות אוטוזומיות הניתנות לזיהוי כיום הן תסמונת לינץ, האחראית ל-5%-3% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת, ותסמונות הפוליפוזיס השונות (האחראיות על <1% מכלל הלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת). תסמונת לינץ' נגרמת בשל מוטציות בגנים המקודדים חלבונים האחראים לתיקון הדנ"א, ומהווה גורם סיכון גבוה לפתח סרטן הכרכשת והחלחולת, וכן מחלות ממאירות של רירית הרחם, השחלות, דרכי השתן, הלבלב, הקיבה, המוח ועוד. התסמונת מצריכה מעקב קליני ואנדוסקופי הדוק של מערכת העיכול ומערכות נוספות. 

לאבחון התסמונת נודעת חשיבות בהקטנת הסיכון להיארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, בגילוי מוקדם של נגעים טרום סרטניים וסרטניים ברירית הרחם, ובהקטנת עלויות – הן על ידי מעקב אינטנסיבי בלעדי למשפחות עם התסמונת והן על ידי מניעת תחלואה.

אבחון התסמונת מבוצע באופן קליני לפי קריטריונים מסוג אמסטרדם ובטסדה, לפי סמנים היסטולוגיים אופייניים ברקמת השאת, ועל ידי אבחון מעבדתי כדלקמן: (1) בדיקות רקמת השאת לאי יציבות גנומית (Microsatellite instability) וצביעות אימונוהיסטוכימיות לחלבוני תיקון הדנ"א, (2) בדיקת דם למוטציות אב מייסד נפוצות, שנמצאו עד כה בקרב העדה האשכנזית והגרוזינית.

לאבחון תסמונת לינץ' משמעות בנוגע לפרוטוקול המעקב, ולתדירות הבדיקות האנדוסקופיות של המטופל ומשפחתו הרחבה. בנוסף, לאבחון זה השלכות לגבי ניתוחי כריתה מונעים של הכרכשת, הרחם והשחלות.

פרוטוקול המעקב אחר משפחות הממלאות אחר קריטריונים קליניים לתסמונת לינץ, אך בבירור מעבדתי שעברו נמצאו 'כשליליות' לתסמונת, ייקבע על ידי הצוות המקצועי והיועץ הגנטי.   

זהבה ודס, אליאס טובי

המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה

הרקע להתפתחות מחלות אוטואימוניות מורכב ומשתתפים בו מספר שחקנים ראשיים ושחקני משנה, כגון: הנטייה הגנטית, פעילות יתר של המערכת החיסונית המוטבעת, פגמים במנגנוני הוויסות השונים ועוד.
 

איתי גואטה^3,1, אריה אלטמן¹, יהודה שינפלד^2,1

¹מחלקה פנימית ב', ²המחלקה לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, מופקד הקתדרה לחקר מחלות אוטואימוניות על שם ליאורה שוורץ-קיפ, אוניברסיטת תל אביב, ³אוניברסיטת סמלוויס, בודפשט, הונגריה

כיחשון (Cachexia) ואנורקסיה הן תופעות הקיימות ביותר מ-80% מחולי הסרטן. התהליך הפתופיזיולגי אינו מובן במלואו, ובשנים האחרונות הוסבה תשומת לב רבה לתפקידם המהותי של ציטוקינים המופרשים מהשאת, ביניהם 1TNFα, כחלק מרכזי בתהליך. במטרה לנסות ולבלום את הירידה במשקל, הגורמת במקרים רבים למות החולה, נערכו מחקרים שבהם נחסמה פעילותו של הציטוקין TNFα.

במאמר זה נדונים שני ניסויים מהשנים האחרונות שבהם נבלמה פעילות הציטוקין הנ"ל בשתי שיטות שונות: האחת באמצעות נוגדן חד-שבטי (Infliximab) והאחרת על ידי חסימת הקולטן (באמצעות Etanercept). שני הניסויים נערכו באופן אקראי וכפול סמיות, וקבוצת הבקרה טופלה באינבו. כמדדי זהב להצלחת הטיפול הוגדרו מטרות ראשוניות ושניוניות, ובסופן לא הושגה חשיבות סטטיסטית בכל אחד מהם.

לסיכום, אנורקסיה וכיחשון אינן תוצאה של ציטוקין אחד בלבד, וחסימתו הבלעדית גורמת לשינוי מיקטי (מזערי) ולא משמעותי בחולי הסרטן. יש להניח, כי מדובר במכלול רחב של מתווכים שתוצאתם היא הסתגלות (אדפטציה) הגוף לדרישות האנרגיה החדשות.
 

איתן ישראלי, אורי שני, דורית גמוס, אורלי טמיר

ביקורות על הספרים הבאים:

הסביבה, גיאו-אפידמיולוגיה ומחלות אוטואימוניות, עורכים: יהודה שינפלד, פייר יואינו ואריק גרשווין;

נדחקו בכל הכוח – אפלייתם ורדיפתם של הרופאים ה"לא-אריים" בהמבורג מ-1933 עד 1945, מאת אנה פון ויליה;

מוח מנצח – המפתח לבריאות המוח, שיפור מצב הרוח וחידוד החשיבה והזכרון, מחבר: ד"ר מרק היימן;

תזונת ילדים: כיצד תשפרו את בריאות ילדכם, את התנהגותו ואת מנת המשכל שלו, מחברים: פטריק הולפורד ודבורה קולסון.

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.