תוצאת חיפוש

גליה ברקאי¹, גבריאל גוטמן², ניר שר-לוריא², חן הופמן³, צבי שפירר¹

¹בית החולים לילדים על שם אדמונד ולילי ספרא לילדים, ²המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³מכון הדימות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

מחלת שריטת החתול נגרמת על ידי החיידק Bartonella henselae, המועבר לאדם מחתולים דרך שריטה או על ידי פרעושים. ב-90% מהחולים נגרמת מחלת שריטת החתול הקלאסית, הכוללת הופעת זיהום של קשרית לימפה, בסמוך לאזור השריטה. הסתמנויות אחרות כוללות חום ממושך, מורסות בכבד ובטחול, דלקת פנים הלב, מעורבות מערכת העצבים המרכזית ועוד. מובאת במאמרנו פרשת חולה בת שש שנים שפיתחה דלקת בחוליה המותנית השנייה (L2) עם מורסה על קשיתית (Epidural abscess), כתוצאה מזיהום ב- Bartonella henselae שהתבטא תחילה ככאבים התקפיים במותן שמאל, ללא כאבי גב או חום גבוה. לאורך תהליך האבחון הילדה החלימה, ללא צורך בניקוז המורסה או בטיפול אנטיביוטי.

סקירת הספרות מעלה, שמתוך טווח ההסתמנויות הרחב של מחלת שריטת החתול, מעורבות השלד נדירה. למרות זאת, כאשר מתפתחת דלקת של העצמות, החוליות הן אתר שכיח, ובנוסף שכיחה התפרצות הזיהום לרקמות הסמוכות. אין בנמצא עבודות שנבדקה בהן יעילות משטרי טיפול שונים, אולם כל החולים שדווח עליהם עד כה טופלו במישלב תרופות אנטיביוטיות עם שיעורי החלמה גבוהים ביותר. לנוכח פרשת החולה המוצגת כאן, נשאלת השאלה: האם שיעורי ההחלמה הגבוהים קשורים למשטר הטיפול או שמא הם מבטאים מהלך טבעי טב (Benign) של המחלה?

שלום בן שימול¹,  אורלי שגיא², אלי שוורץ³, דוד גרינברג¹

¹היחידה למחלות זיהומיות בילדים, ²המעבדה לפרזיטולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³המרכז לרפואה גיאוגרפית ומחלות טרופיות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

שושנת יריחו (לישמניאזיס בעור), הנגרמת בעיקר על ידי הטפיל לישמניה מג'ורית (רבא)  (Leishmania major), היא מחלה אנדמית בדרום ישראל, המתאפיינת בנגעים בעור.

הטיפול  במחלה כולל לרוב טיפול במשחה לעור בלבד, אך שכיחים כישלון טיפולי והיווצרות צלקות באזורי הנגעים.

אמביזום,  liposomal Amphotericin B (Ambisome®), היא תרופה מאושרת לטיפול במחלת לישמניאזיס מערכתית (ויסצראלית), אך לעיתים נדירות בלבד היא ניתנת כטיפול בלישמניאזיס בעור.

מובא להלן דיווח על חולה בת 12 חודשים עם נגעים מרובים בעור הפנים, שאובחנה כחולה בלישמניאזיס בעור. הורי החולה סירבו לטיפול מקומי במשחה, כיוון שחששו מכישלון הטיפול ומהיווצרות צלקות בפנים.

החולה טופלה במתן לתוך הווריד של שש מנות Liposomal Amphotericin B והחלימה ממחלתה, ללא סיבוכים נוספים. בהערכת מעבדה לאחר הטיפול, שכללה הסתכלות ישירה במיקרוסקופ, לקיחת תרבית וביצוע Polymerase chain reaction, לא נמצאה עדות למחלה שארית.

אנו סבורים כי יש לשקול מתן של Liposomal Amphotericin B לחולים עם לישמניאזיס בעור, בעיקר אם מעורבים נגעים מרובים בפנים.

 דנה פישביין¹, ברוך לוי², מלכה בורו³, שי אשכנזי⁴, אריה לינדנר⁵

¹המועצה המדעית של הר"י, ²האגף למדיניות רפואית, הר"י, ³האגף למדיניות וייעוץ משפטי, הר"י, ⁴המועצה המדעית של הר"י, מרכז רפואי שניידר, ⁵המועצה המדעית של הר"י, מרכז רפואי אסף הרופא

התמחות במשרה מלאה נתפסה במשך שנים ארוכות כעיקרון יסוד שבלעדיו לא תיתכן התמחות כלל וכלל, וברי היה כי על הרופא המתמחה להקדיש את מירב זמנו ותשומת ליבו להכשרתו המקצועית. השינויים הדמוגרפיים והתרבותיים המתחוללים בשנים האחרונות, קרי הגידול במספר הרופאות והתחזקות העדפות הפנאי בקרב הדור הצעיר, חידדו את הצורך במציאת דרכים חדשניות להתמודדות עם מצוקת הרופאים המתמחים. אחת מהדרכים הללו, אשר מיושמת כיום במדינות מערב רבות, היא התמחות במשרה חלקית. האפשרות להתמחות במשרה חלקית עשויה לסייע לרופאים המתמחים לשלב בין התפתחותם המקצועית לבין חיי פנאי ומשפחה, ולהוות פיתרון יצירתי להקטנת תופעות מדאיגות של עייפות מצטברת, שחיקה ונטישת המקצוע, מבלי להתפשר על איכות ההתמחות.

במספר מחקרים שנערכו בשנים האחרונות במדינות שבהן מתקיימת התמחות במשרה חלקית, בהן ארה"ב, בריטניה ושווייץ, ניסו החוקרים לבחון את איכות הכשרתם של המתמחים הללו. תוצאות המחקרים השונים הראו רמה גבוהה של שביעות רצון מן התוכנית, הן בקרב המתמחים עצמם והן בקרב מנהליהם בהתמחות. יתרה מכך, בהיבטים רבים נמצא כי המתמחים במשרה חלקית קיבלו הערכות גבוהות יותר מאלו של עמיתיהם במשרה מלאה. חלק מן המתמחים שתושאלו ציינו, כי היו מוותרים לגמרי על העיסוק ברפואה אילולא ניתנה להם האפשרות להתמחות במשרה חלקית.

לאור הניסיון שהחל להצטבר בעולם והצרכים שעלו מן השטח, בחנה המועצה המדעית של ההסתדרות הרפואית את הרעיון על היבטיו השונים, ושקלה היטב את הטיעונים לחובתו ולזכותו. לאחרונה, אישרה המועצה המדעית את השקתה של תוכנית ניסיונית חדשנית (פיילוט) לקיום התמחות במשרה חלקית במספר מקצועות שנבחרו בקפידה ועל פי תנאים שנקבעו. עם השלמת תהליך חקיקתו של העניין בתקנות, אשר מבצע משרד הבריאות, יינתן האור הירוק להתחלת התמחות במשרה חלקית בישראל.

אהוד גרוסמן¹, יהודה שינפלד²

¹מחלקה פנימית ד' והיחידה ליתר לחץ דם, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן; משנה לדיקן לקידום אקדמי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²מרכז זבלדוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, עורך "הרפואה".

לאחרונה התבשרנו, כי איגוד הדיקנים של הפקולטות לרפואה החליט להתייחס למאמרים בעיתון "הרפואה" לצורך קידום אקדמי. החלטה זו נראית מוצדקת בהחלט, שכן רובנו התחלנו את דרכנו בפרסום בעיתון "הרפואה". למרות זאת, כל אחד מאיתנו המקבל רשימת פרסומים להערכת הישגי מועמד לצורך מינוי או העלאה בדרגה, נוטה שלא להתחשב במאמרים שפורסמו בעיתון "הרפואה", ולעיתים אף מעיר בצורה מזלזלת ש"למועמד יש מספר פרסומים בעיתון הרפואה".

ליאור זלר^1,2, שאדי עבד אל באקי¹, מירי זקצר¹, לאוניד ברסקי^1,2

¹המחלקה לרפואה פנימית ו' המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, באר שבע, ²הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

גבר בן 60 שנה הובא לחדר המיון שהוא מחוסר הכרה, לאחר שנמצא מוטל ברחוב ביום חורף קר. בהגעתו נדף מן החולה ריח חריף של אלכוהול. בבדיקה גופנית החולה היה קר למגע. טמפרטורה (של החלחולת) שנמדדה היתה 25.9 מ"צ; לחץ הדם היה 81/141; והדופק שנמדד היה 42 פעימות לדקה.

ארנה טל^1,2,3, נינה חקק¹, יהושע שמר<sup>1,2



1</sup>המרכז הישראלי להערכת טכנולוגיות בשירותי בריאות, ²אוניברסיטת תל אביב, ³המרכז הרפואי אסף הרופא

הכנס התשיעי להערכת טכנולוגיות ברפואה התקיים ב-27-22 ביוני 2012 בבילבאו ספרד, והשתתפו בו כ-800 איש מ-58 מדינות. בכנס הוצגו כ-1,000 תקצירים וכ-500 פוסטרים, בנוסף להרצאות, סדנאות ומפגשים של קבוצות מובילות בעולם לנושאים שונים הקשורים בנושא.

הכנס התמקד בהתפתחות של הערכת טכנולוגיות רפואיות בתחומים הבאים: הערכת שירותי רפואה ממוקדת חולה (Patient-centered HTA), לרבות רפואה מותאמת אישית - Personalized Medicine (PM), הערכת טכנולוגיות רפואיות ממוקדת לבתי חולים (HB HTA, Hospital Based Health Technology Assessment), חידושים בארגון שירותי רפואה בעידן הגלובלי לרבות ICT (information centered technology), ומקומה של התעשייה מול הרגולטור בהערכת טכנולוגיות רפואיות.

 שי אשכנזי

המחלקה לרפואת ילדים א', מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה, מופקד הקתדרה על שם אריה ולאה פיקל למחקר פדיאטרי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

למחלות הזיהומיות יש היבטים ייחודיים המבדילים אותן במידה רבה ממחלות אחרות [1]. מחד גיסא, אלו הן מחלות מידבקות העוברות בקלות יחסית מאדם לאדם ומבעלי חיים לאדם, לפיכך הן בעלות יכולת להתפשטות מהירה – מיקרואורגניזמים אינם נזקקים לאשרת כניסה כדי לחצות גבולות ולגרום מגיפות עולמיות. אנו זוכרים, לדוגמה, את נגיף השפעת גורם המגפה ("שפעת החזירים"), אשר בתוך חודשים ספורים בשנת 2009 התפשט בעולם כולו תוך גרימת תחלואה ותמותה משמעותיים באנשים צעירים [2]. מאידך גיסא, מחלות זיהומיות ניתנות למניעה: הן מניעה ראשונית באמצעות חיסונים בטוחים ויעילים, והן מניעה שניונית להקטנת ההדבקה. בנוסף לכך, לנוכח גילוי תרופות יעילות נגד חיידקים, נגיפים, פטריות ופרזיטים – אבחון מהיר של המחלה הזיהומית מאפשר לרוב מתן טיפול הולם, והחלמה מהירה ומלאה [1], וזאת תוך הבנת השפעתם של גורמים נוספים על מהלך המחלה [3].

בעשורים האחרונים שונה התחום של מחלות זיהומיות בילדים לבלי הכר [1]. בעזרת חיסונים יעילים ביותר, שחלקן פותחו בטכנולוגיות חדשניות – "מחלות הילדים"  הטיפוסיות, כגון קרמת (דיפתריה), שיתוק ילדים, שעלת, אדמת, חזרת וחצבת, פחתו מאוד בשכיחותן במרבית המדינות המפותחות, ובאזורים מסוימים – אף נעלמו לחלוטין. הכנסתם לתוכנית החיסונים בישראל של החיסונים הפעילים נגד המופילוס אינפלואנזה b בשנת 1994, נגד דלקת כבד נגיפית A בשנת 1999 ונגד אבעבועות רוח בשנת 2008, מיגרה כמעט לחלוטין זיהומים אלה מישראל. בעוד שאך לפני כ-70 שנה, לפני עידן האנטיביוטיקה, התמותה מדלקת ריאות פנימוקוקית הייתה 35%-30%  [4] וכ-20% מזיהום של דרכי השתן העליונות [5], הרי שהתמותה מזיהומים אלה כיום במדינות המפותחות נמוכה ביותר [1]. חלומות העבר במחלות זיהומיות בילדים הפכו למציאות של היום.

צבי שפירר^1,3, אשר ברזילי^2,3

¹בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ²מחלות זיהומיות בילדים, בית החולים אדמונד ולילי ספרא לילדים, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

בעשורים האחרונים, אנו עדים להתפתחויות חשובות בתחום המחלות הזיהומיות. ההתפתחויות האלה, בחלקן הגדול, התאפשרו הודות לכניסתנו לתקופת הגנום. תחומי ההתקדמות כוללים בעיקר אבחון, הבנה של הפתופיזיולוגיה, הגנטיקה, הטיפול נוגד החיידקים ומניעת מחלות על ידי פיתוח חיסונים חדשים.

באבחון של זיהום, Polymerase Chain Reaction  (PCR) תורם לזיהוי מוקדם של המזהם –  הרבה לפני התרבית והסרולוגיה. בעתיד, נוכל לנצל את השיטה המולקולארית המבוססת על התגובה הייחודית של המאכסן לזיהום ספציפי – החתימה הגנטית. נקיטת שיטה זו תאפשר לזהות בשלב המוקדם ביותר את המזהם, לכוון את הטיפול המיטבי, ולמנוע את הטיפול המוגזם באנטיביוטיקה.

תחום נוסף שהתפתח בשנים האחרונות הוא גנטיקה של מחלות זיהומיות. יש לנו הצטברות נתונים ששינויים בגנום, פולימורפיזם, גורמים לתגובות שונות של בני אדם לזיהומים שונים. השינויים האלה גורמים לכך שיש אנשים העמידים לזיהומים מסוימים וכאלה שרגישים במיוחד לזיהומים אחרים. הכנסת הידע הזה לעשייה הקלינית תאפשר ניהול רפואה יותר רציונאלית עם דגש לרפואה אישית.

לאחר תקופה ארוכה שלא פותחו חומרים אנטיביוטיים חדשים, יש היום ניצנים של פריצת דרך מחשבתית ומעשית בפיתוח חומרים אנטיביוטיים, שפעילותם מבוססת על עקרונות חדשים ומכוונים נגד אתרים שונים מאלה של האנטיביוטיקה הקיימים – כל זאת  בעיקר הודות להתפתחויות במדע הגנום.

גם בתחום פיתוח חיסונים עתידיים, נראה יותר ויותר חיסונים המפותחים בעזרת שיטות גנומיות, גישה זו תאפשר לפתח חיסונים נגד מחלות שטרם הצלחנו להדבירן. השיטה הגנומית תאפשר גם לתכנן חיסונים המותאמים למבנה הגנום של המתחסן, דהיינו חיסונים אישיים.

כל ארבעת ההיבטים של התקדמות בתחום המחלות הזיהומיות אינם מדע בדיוני, וניתן לומר שהעתיד כבר כאן.

שמואל רייס
 

היחידה לפיתוח סגל, הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר אילן, צפת

לימוד תולדות הרפואה בשואה הוא בעל משמעות לזהות המקצועית של אנשי מקצועות הבריאות. במאמר זה מובא סיפור מחנה ברגן-בלזן, האירועים בשבועות שקדמו לשחרור והחודשיים שאחריו על היבטיו השונים, בעיקר בהיבט הרפואי והאישי.

בספר בשם "After Daybreak" של Shephard, מתוארים אירועי שחרור מחנה ברגן-בלזן ב-15.4.1945, מוקדש מקום מרכזי לסיוע הרפואי שנדרש. הבריטים, משחררי המחנה, עמדו בפני זוועה של אלפי גוויות וגוססים, מצב תברואתי (סניטרי) בלתי נסבל ומגפות משתוללות. הם התגייסו למתן מענה רפואי ל"אסון ההומניטארי" באמצעות שלב של תכנון וצבירת יכולות, ולאחר מכן הפעלת תוכנית נרחבת ונמרצת של מיון וטיפול. אף על פי כן, התגייסותם לא תמיד הסתיימה בהצלחה: רבים מהניצולים נספו לאחר השחרור. אולם הצוותים פעלו תמיד במסירות ובנחישות. בין השאר מובאים במאמרי סיפוריהם של בריגדיר גלין היו – רופא הגייס שניהל את המבצע, ושל 96 סטודנטים לרפואה מתנדבים שהוטסו מאנגליה לסייע בטיפול.

את סיפורי המחנה באותם ימים שמעתי גם מאבי ז"ל, אשר היה שם ושוחרר על ידי אותם חיילים בריטיים עצמם, ומאמי תבל"א – ששהתה באותו מחנה ועזבה אותו חודשיים לפני שחרורו.

בסוף מאי 1945 עזבו החיילים הבריטים, המחנה הפך למחנה פליטים, מחנה מעבר לעלייה או הגירה, אז עברו בו בשנים 1948-1947 שתי אחיותיה הצעירות של אמי בדרך לארץ ישראל, במסגרת קבוצת נוער שעלתה לקיבוץ רמת יוחנן.

כך מצאתי עצמי בכפילות, שבה אני רואה בעיני רוחי מחד גיסא את התמונה שמשקף הספר – המבט של משחררי המחנה וההיבט הרפואי המתואר, ומאידך גיסא את עצמי בנעליהם של בני משפחתי – מנסה לדמיין את הימים שעברו.

במאמר זה מפורטים שני ההיבטים: המקצועי – זה של מגישי הסיוע הרפואי, והאישי – זה של בני משפחתי שהיו שם אף הם. מתוארים בו הצד האפל והצד המואר של הרפואה, כפי שהתבטאו במחנה ברגן-בלזן בחודשים שלפני שחרורו, בעת  השחרור ולאחריו.

ג'וניה עאמר אלשיק, יוסף ליסינג, עמי עמית, פואד עאזם

היחידה להפריה חוץ גופית על שם שרה רסין, המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

במשך שנים רבות רווחה הסברה, כי תפקידו של ההורמון האנטי-מולריאני מוגבל להתפתחות התקינה של מערכת המין הנקבית והזכרית בתקופת העובר המוקדמת. לאחרונה, נבדק במחקרים רבים תפקידו  של ההורמון האנטי-מולריאני לאחר הלידה. בנקבה, ההורמון מופרש מתאי גרנולוזה של זקיקים ראשוניים הנמצאים בשלבי הפוליקולוגנזה המוקדמים. הורמון זה ממלא תפקיד חשוב בוויסות תהליך הפוליקולוגנזה. רמת ההורמון האנטי-מולריאני בנסיוב עשויה לשקף את מספר ואיכות הזקיקים הקדמונים (Primordial follicles), המהווים את המאגר בשחלות. מכאן, שרמת ההורמון האנטי-מולריאני בנסיוב יכולה להוות מדד פוטנציאלי חדש לרזרבה בשחלות. בהשוואה לשאר המדדים הקונבנציונאליים, להורמון תכונות ייחודיות אשר הופכות אותו למדד מועדף בעשייה הקלינית.

הערכת הרזרבה של השחלות חשובה טרם תחילת טיפול פוריות, לצורך ניבוי תגובת השחלות במחזור טיפולי הורמונאלי. הערכה זו עשויה לעזור בבחירת פרוטוקול טיפולי המותאם באופן אישי לאותה אישה, הפחתת הסיכון לתסמונת גירוי היתר של השחלות (OHSS), ותיאום ציפיות טרם תחילת הטיפול. הורמון זה אינו מהווה מדד מהימן בהערכת איכות תגובת השחלות טרם טיפול פוריות. בגבר, ההורמון האנטי-מולריאני אינו מהווה מדד מהימן להערכת תהליך הספרמטוגנזה. 

תמר מילר-רול¹, *איזבלה פילצ'ה¹, נתן וקסלר², סורינה נגומירנו²,  מורט בהר¹

¹מחלקת הרדמה, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, ²מחלקת הרדמה, מרכז רפואי מעייני הישועה, בני ברק

*המחבר הראשון והשני תרמו באופן דומה לכתיבת המאמר

יולדת בת 30 שנה אשר הגיעה לחדר ניתוח לסקירה של הרחם (Revision of uterus) עקב דימום בתר-לידה (Peripartum hemorrhage), עברה הרדמה כללית בטכניקת של השראת הרדמה בצעדים מהירים (RSI, Rapid sequence induction). לאחר מתן  סוקסיניל-כולין נצפה ביולדת אירוע אל-נשימה (Apnea) שנמשך כ-45 דקות. בדיקות מעבדה ביוכימיות מיום הניתוח הראו פעילות נמוכה מאוד של האנזים בוטירילכולין-אסטראזה (BChE), וכחודש לאחר ההריון פעילות האנזים ומעכביו היו בטווח התקין. אבחון גנטי לנבדקת חשף הטרוזיגוטיות למוטציה מסוג K. הימצאות מוטציה זו יכולה להסביר את רגישות היתר לסוקסיניל-כולין בזמן הריון.
 

מלכה יהלום¹, ריימונד פרח², יואב תורגמן¹

¹מכון הלב, בית חולים העמק, עפולה, מסונף לפקולטה לרפואה, הטכניון חיפה, ²מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי רבקה זיו, צפת, מסונף לפקולטה לרפואה בגליל,  אוניברסיטת בר אילן, צפת

,

תסמונת ברוגדה, אשר דווח עליה בשני העשורים האחרונים, היא אחת המחלות הגנטיות הגורמות למוות פתאומי באנשים צעירים, ללא מחלת לב מבנית. התסמונת מתאפיינת באובדן הכרה ובמוות פתאומי, בעיקר במנוחה ובשינה, ומלווה בשינויים בתרשימי האק"ג: חסם בצרור ההולכה הימני והרמת קטע סט בחיבורי בית החזה הקדמיים (ולעיתים נדירות יותר, של הסרעפת).

מדווח במאמרנו על אדם צעיר שאובחן חמש שנים קודם להתקבלותו כלוקה בתסמונת, עבר השתלת מהפך קצב (דפיברילטור), ואושפז שוב עקב סחרחורת ועילפון בעקבות סערה חשמלית (שבעה אירועים מתועדים של פרפור חדרים) – כל זאת לאחר כעס והתרגשות קיצוניים (פעילות סימפתטית מוגברת). בניגוד לדיווחים בספרות, על כך שמרבית האירועים מתרחשים במנוחה ובשינה (פעילות וגלית), מועלית במאמרנו האפשרות של איפנון (מודולציה) אוטונומי סימפתטי, ולאו דווקא וגלי, כאחד המנגנונים  הנוספים העשויים להשרות  הפרעות קצב בתסמונת זו.
 

יהודה שינפלד¹, גד קרן²

¹עורך ראשי, ²סגן עורך

"האם אהיה רופא טוב?" שאלה זו מטרידה רבות סטודנטים לרפואה בתחילת דרכם ואת מעצבי הרפואה בישראל (בעיקר דיקאנים של הפקולטות לרפואה), ולא פלא שפותחו הן בעולם והן בישראל תבחיני סינון שמטרתם להבחין בין אילו שאינם מתאימים לבין אילו שהם "יותר טובים" כמועמדים להיות רופאים. מאידך, סינון היתר מטרתו בין השאר לברור את המספר המצומצם שיוכל להתקבל ללימודים בפקולטות לרפואה, שיכולת הקליטה שלהן מוגבלת.

חנה מעין¹, נעמה הולצר², נתן רוזנפלד¹, איוולין יובצ'ב²

¹המחלקה לרפואת ילדים, המרכז הישראלי לדיסאוטונומיה משפחתית, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

²מחלקת שיקום, בית החולים האוניברסיטאי הדסה הר הצופים והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים

* המאמר נכתב בעזרתה החלקית של העמותה האמריקאית לדיסאוטונומיה.

הקדמה: הבדיקות הגנטיות לתסמונות גנטיות שונות מתחדשות בקצב מהיר. לכן, בדיקות סקר גנטי שנעשות לזוג לפני הריון ראשון אינן תמיד מספקות ואמינות להריונות הבאים. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה גנטית קשה המופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים, ושכיחות הנשאים היא בין 1:17-1:32. בשנת 2001 נמצא הגן הגורם למחלה, והבדיקות הגנטיות נכנסו אז כשיגרה ברוב בתי החולים בישראל ובארגון "דור ישרים". בשנת 2008 הוכנסו הבדיקות לסל הבריאות במשרד הבריאות. 

מטרות: בירור הסיבות להולדת חולי דיס אוטונומיה משפחתית לאחר מציאת הגן למרות האפשרות לביצוע הבדיקה הגנטית, כדוגמה לתרחיש אפשרי גם במחלות גנטיות אחרות.

שיטות: בירור רטרוספקטיבי מתיקי החולים.

תוצאות: מאז גילוי הגן (2001) נולדו 40 חולי דיסאוטונומיה משפחתית חדשים. אחד עשר חולים נולדו לאימהות שעברו בדיקות גנטיות לפני שנת 2001, אך לא נאמר להן לחזור על בדיקות אלו (והדבר אף הביא לתביעות משפטיות). אם נוספת עברה בדיקות גנטיות לאחר התאריך הזה, אך בייעוץ לא הוצעה לה הבדיקה לדיסאוטונומיה משפחתית. תשעה חולי דיסאוטונומיה משפחתית מהמגזר הדתי נולדו להורים שהיו נשואים כבר מספר שנים רב, והבדיקות הגנטיות לדיסאוטונומיה משפחתית לא היו זמינות לפני החתונה. בקרב ארבעה חולים, למרות שהיה חולה במחלה זו במשפחה המורחבת, לא נמסר מידע זה לבני המשפחה האחרים.

מסקנות: יש צורך לעדכן וליידע את הציבור על הבדיקות הגנטיות החדשות שנוספו לפני כל הריון.

דיון וסיכום: מחובתו של הרופא ליידע את האוכלוסייה על בדיקות גנטיות ומוטציות חדשות שלא היו זמינות בעבר. בנוסף, יש צורך ליידע את המשפחה הענפה על מקרים של תסמונות גנטיות שנמצאו בה. אפשר למנוע את הסבל הרב והעול הכלכלי לחולים ולמשפחות במחלה זו, ועל מחלות גנטיות אחרות.




 

צחי גרוסמן¹, מתיתיהו ברקוביץ'², רוני בראונשטיין³, הרמן אבנר כהן⁴, דן מירון⁵

¹מכבי שירותי בריאות, תל אביב, ²היחידה לפרמקולוגיה קלינית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ³ייעוץ סטטיסטי, תל אביב, ⁴מרכז בריאות הילד, שירותי בריאות כללית, פתח תקווה, בית הספר לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵השירות למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי "העמק", עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, חיפה

רקע: שפעת פנדמית מסוג 2009 A/H1N1  גרמה לתמותה של עשרות אלפי בני אדם ברחבי העולם. שיעור ההתחסנות של אנשי צוות רפואי כנגד שפעת עונתית נמוך לרוב, ושיעור התחסנותם כנגד שפעת פנדמית נמוך אף הוא. הקשר בין התחסנות אנשי צוות רפואי כנגד שפעת עונתית ומידת המלצתם למטופלים מבוגרים להתחסן כנגד מחלה זו, הוכח במספר מחקרים.

מטרות: לבחון את הקשר בין התחסנות רופאי ואחיות ילדים  כנגד שפעת עונתית ושפעת פנדמית לבין המלצתם לחיסון ילדים המטופלים על ידם כנגד מחלות אלו.

שיטות: שאלון אנונימי ניתן לרופאי ואחיות ילדים שנכחו בכנס ארצי. הם התבקשו לענות אודות עמדותיהם  והתנהגותם לגבי התחסנות כנגד שפעת פנדמית ושפעת עונתית, ואודות המלצתם להורי ילדים המטופלים על ידם בעניין חיסון  הילדים.

תוצאות: מכלל 141 המשיבים, 72% חוסנו או התכוונו להתחסן כנגד שפעת עונתית , 62% כנגד שפעת פנדמית ו-56% כנגד שתיהן. בניתוח רב משתנים, היות המשיב מחוסן או עם כוונה להתחסן כנגד שפעת עונתית, נמצא כמשתנה המשמעותי היחיד המשפיע על ההמלצה לכלל הילדים להתחסן כנגד מחלה זו (OR= 15 (95% CI= 6.1-41.4) (p<0.001. באופן דומה, היות המשיב מחוסן או שבכוונתו להתחסן כנגד שפעת פנדמית נמצא כמשתנה המשמעותי היחיד המשפיע על ההמלצה לכלל הילדים להתחסן כנגד מחלה זו  OR=5.2 (95% CI =1.85-4.6 ) (p=0.002). משיבים שעבדו בקהילה נטו יותר להמליץ על חיסון שפעת לכלל הילדים ולא רק לילדים בקבוצות סיכון.

מסקנות: נמצאה התאמה בין שיעור ההתחסנות כנגד שפעת פנדמית ו/או שפעת עונתית בקרב רופאים ואחיות המטפלים בילדים, לבין המלצתם למטופלים להתחסן כנגד מחלות אלו. לפיכך, חינוך צוותים רפואיים בנושא התחסנותם הם הוא בעל חשיבות אם ברצוננו להעלות את שיעור  התחסנות מטופליהם.