תוצאת חיפוש

אורית יוסיפוביץ, מיכאל דן

היח' למחלות זיהומיות, בית-חולים וולפסון, חולון

השחפת נותרה בעיה כלל-עולמית הפוגעת בעיקר במדינות הנחשלות, הסובלות קשות גם ממגפת האיידס. במדינות המתועשות השחפת היא נחלתם של מהגרים ממדינות אנדמיות,  של הלוקים בכשל במנגנון החיסוני ושל קשישים. לאחרונה התברר, כי חולים המטופלים ב-TNF-alpha antagonists מצויים בסיכון-יתר לחלות בשחפת, וגובשו הנחיות לאיתור המחלה בחולים אלה ומניעתה. איבחון השחפת ממשיך להתבסס על בדיקת מישטח כיח ותרבית המצריכה המתנה של שבועות; שיטות האיבחון החדשות שבהן מיושמות השיטות של האדרת חומצות גרעין (PCR) הן בעלות סגוליות גבוהה, אך מידת רגישותן אינה מספקת. באיבחון של שחפת כמוסה נעזרים עדיין בתבחין טוברקולין, ושיטות אימונולוגיות חדשות נבדקות במטרה להתגבר על מגבלותיו של תבחין זה. איזוניאזיד ו-ריפמפיצין נותרו עמודי התווך של הטיפול בשחפת פעילה, ומספר תרופות חדשות נמצאות בהערכה לקראת שילובן בארסנל נגד שחפת. התגובה הדלקתית המתעוררת עם תחילת הטיפול האנטי-רטרו-נגיפי בחולי איידס המקבלים טיפול כנגד שחפת נובעת ככל הנראה מהתאוששות המנגנון החיסוני. הטיפול בשחפת כמוסה חשוב במיוחד בחולים עם פגיעה קשה במערכת החיסונית ולנדבקים חדשים. טיפול זה מסתמך בעיקר על איזוניאזיד, והמומחים תרים אחר מערכי טיפול חדשים שיתרמו לשיפור היענותם של המטופלים.

זהר מור^{1, 3}, דניאל שם טוב^{1, 3}, גליה הילדסהימר², אלכס לבנטל³

¹המח' לשחפת ואיידס, שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות, ירושלים, ²הפקולטה למשפטים, אוניברסיטת בר-אילן, ³שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות, ירושלים

היחס הציבורי לתיסמונת הכשל החיסוני הנרכש (להלן איידס) חורג מזה השמור למחלות אחרות, והביטוי לכך הוא פחד מופרז מהמחלה, מהחולים ומנשאי הנגיף. למרות ההתקדמות הטכנולוגית, עדין חסרה הלימה בין אמצעי הטיפול לבין הקבלה החברתית של החולים. בהיעדר הסכמה ציבורית ביחס להתמודדות עם המחלה, מועצמות בעיות אתיות ומשפטיות.

במאמר הנוכחי נדונים האחריות האישית של נשא נגיף הכשל החיסוני הנרכש (להלן נשא HIV) למניעת הדבקת בני-זוגו למין והיקף החובה המוטלת על הרשויות לצימצום מעגל ההדבקה.

זיהוי הנשאים מאפשר התחלת טיפול בשלב מוקדם והדרכתם לנקיטת אמצעי הגנה למנוע הדבקות נוספות. אולם, נשא HIV הכומס את הסוד הרפואי אודות מצבו משותפיו למין מציב אתגר בפני המערכת הרפואית. במאמר מפורטת מערכת ההגנות המשפטיות שעליה נשען נשא HIV סרבן, הכוללת את דיני הגנת הפרטיות, כבוד האדם וחירותו וזכויות החולה. עוד נבחן במאמר כיצד נשמר האינטרס של השמירה על בריאות הציבור בפני הדבקות נוספות.

צוות רפואי, המתרשם שנשא HIV מתרשל בנקיטת הצעדים הנחוצים למניעת הדבקה, רשאי להפנות את המקרה להכרעת ועדת אתיקה, המוסמכת לאשר את יידועם של אלו העלולים להידבק.

ראוי להסתמך על עיקרון המידתיות ולבחון את מהות היחסים המיניים בין בני-הזוג: יחסים מזדמנים מחייבים גילוי אחריות, גם אם ברמה שונה, משני הצדדים; לעומת זאת, ביחסי-מין המתקיימים באופן מונוגמי וקבוע, האחריות למניעת הדבקה מוטלת על נשא ה-HIV, לנוכח החשש שללא הגילוי של הנשא לגבי מצבו הרפואי, עלול השותף הבריא להיחשף לנגיף, תוך ניצול לרעה של האמון הקיים. במקרה האחרון, קיימת הצדקה אתית להפר את זכותו לסודיות רפואית של נשא ה-HIV  וליידע את בן-זוגו בדבר אפשרות חשיפתו לנגיף. עוד מומחש במאמר, כיצד ההקפדה היתירה על זכויות נשאי HIV מקדמת את אינטרס הגנת בריאות הציבור במניעת התפשטות מחלת האיידס.

דן מירון¹, אשר ברזילי²

המח' לרפואת ילדים א', מרכז רפואי ה"עמק", עפולה, הפקולטה לרפואה רפופורט, חיפה, היח' למחלות זיהומיות בילדים, מרכז רפואי ספרא לילדים, תל השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, תל אביב

כל שנה, עם הגיע עונת החורף, מתעורר לתחייה שוק התכשירים המופקים מצמחים (Herbal remedies) הניתנים לצורך טיפול בזיהומים קלים של דרכי הנשימה (Common cold) או למניעתם. תכשירים המופקים מצמח האכינצאה הם הבולטים ביותר. בארצות הברית לבדה, שוק התכשירים המבוססים על אכינצאה מגיע למחזור של כ-300 מיליון דולרים בשנה. בסקר שנערך בארצות הברית על ידי ה National Health Interview בשנת 2002, נמצא כי 7.6% מהמבוגרים נוטלים אכינצאה. אף כי תכשירים המופקים מאכינצאה ניתנים למיגוון רחב של מחלות כטיפול מקומי או מערכתי, עיקר הטיפול בהן הוא כאמור בזיהומים קלים של דרכי הנשימה או מניעתם ובכך תדון סקירתנו.

אורי אלקיים^1,2, דפנה פארן¹

¹המכון לרימטולוגיה, ²המח' לרפואה פנימית ו', מרכז רפואי תל אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

שחפת מוגדרת על ידי אירגון הבריאות העולמי כמיפגע תחלואתי כלל עולמי. כשליש מאוכלוסיית העולם נדבקים במיקובקטריום טוברקולוזיס, ובכל שנייה מתווסף אדם נוסף הנפגע מהחיידק. תשעים אחוזים (90%) מן החולים מתגברים על המחלה באופן עצמוני (ספונטני), אך 10% הנותרים עלולים לפתח שחפת פעילה בשלב כלשהו של חייהם. תופעה זו מייצרת מאגר עצום של בני אדם נגועים.

יוסף קלאוזנר

האגף לכירורגיה, חטיבה לכירורגיה ב', מרכז רפואי סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, הקתדרה לכירורגיה ניסויית על שם ניקולאס ואליזבט שלזאק, אוניברסיטת תל אביב

ניתוחים לאפרוסקופיים לכריתה המרירה, הטחול, יותרת הכיליה ולתיקון החזר חומצה מהקיבה לוושט, הפכו לניתוחי הבחירה המחליפים את הניתוחים הפתוחים והפכו להליך שגרתי לאחר תקופה קצרה.

לעומת זאת, מנתחים עדיין מהססים בכל הקשור ליישום כריתה לאפרוסקופית של הכרכשת (Colon), ולכן הליך זה אינו מיושם באופן שגרתי בישראל ובעולם.

ערן דולב

החוג למדעי ההתנהגות, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

יחסי האמון בין רופא לחולה מושתתים, בין ביתר, על הידיעה הברורה כי הרופא מחויב בשמירת סודו של החולה. ליחסי אמון אלה חשיבות מרובה: הם מביאים לשיתוף פעולה מלא בין החולה לבין הרופא ולכך שהחוןה מספר לרופא לא רק סיפור שהוא אמת, אלא אף את כל האמת. מערכת יחסים כזאת מביאה בסופו של דבר לסיכויים גבוהים יותר לאיבחון מחלתו של החולה. עקב כך זוכה החולה לקבל את הטיפול הנאות מוקדם, עובדה אשר במקרים רבים אף מהווה גורם משמעותי בהצלחת הטיפול. המידע הרפואי על אודות חולה פלוני הוא במקרים רבים חלק מאורחות חייו, מהרגליו האישיים, מפרטיותו. לכל אדם באשר הוא יש זכות לפרטיות.

מריו סופר, גל קרן-פז, יוסף בינימיני, יובל בר יוסף, חיים מצקין,יעקב בן-חיים

המח' לאורולוגיה והיח' לאורולוגיית ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

המטרה במחקר הייתה לבדוק את תוצאות הטיפול האנדואורלוגי בילדים, תוך הבלטת האתגרים והפיתרונות הטיפוליים.

במהלך השנים 2002-2006, טופלו בגישה אנדואורולוגית 37 ילדים שגילם החציוני 5 שנים (טווח 0.3-14). ההוריות לטיפול היו היצרות מוצא האגן (UPJO) – 6; היצרויות שופכן אחרות – 5; אבנים בדרכי- השתן העליונות – 21; ואבנים בשלפוחית-השתן – 5. הניתוחים בוצעו בהרדמה כללית. 

מהתוצאות עלה, כי האבנים בדרכי-השתן העליונות טופלו באמצעות  12 אורטרוסקופיות, 6 ניתוחים רטרוגרדיים תוך-כילייתיים ו-3 ניתוחים מילעוריים. קוטרן הממוצע של האבנים היה 13 מ"מ (טווח 5-45 מ"מ) וזמן ניתוח ממוצע היה 39 דקות (טווח 15-90 דקות). אבנים בשלפוחית-השתן בקוטר ממוצע של 34 מ"מ (טווח 7-120) טופלו בגישה מילעורית ב-3 ילדים ובגישה דרך השופכה ב-2 ילדים. שיעור ההצלחה הראשוני בקבוצת האבנים היה 92% (24/26). הגישה להיצרות מוצא האגן (UPJO) הייתה רטרוגרדית. זמן הניתוח הממוצע 40 דקות (טווח 30-50 דקות). הצלחה קלינית ותיפקודית הושגה בכל החולים לאחר מעקב ממוצע של 15 חודשים (טווח 6-30 חודשים). שלוש מההיצרויות האחרות של השופכן טופלו בחיתוך בלייזר ו-2 בהרחבת בלון. שיעור ההצלחה היה 80%, והוא נשמר לאחר מעקב ממוצע של 24 חודשים (טווח 6-40 חודשים). זמן האישפוז החציוני לכל הסידרה היה יום אחד (טווח 0-7 ימים). לאחר הניתוח לקו 3 ילדים (8%) בזיהום בדרכי-השתן. בילד נוסף הופיעה היצרות שופכה קדמית 3 חודשים לאחר הניתוח, אשר טופלה בהצלחה בהרחבה חד-פעמית.  

לסיכום, הטיפול האנדואורולוגי בילדים יעיל ובטוח, וניתן ליישמו בדומה לגישה במבוגרים. אין צורך בהחדרה שיגרתית של תומכנים כהכנה לטיפול אורטרוסקופי. תומכנים פנימיים עם חוט חיצוני נוחים למטופל ומאפשרים את הוצאתם במירפאה ללא הרדמה.

נח סמואלס

לשכת הגיוס, ירושלים

משאבים רבים מושקעים במניעת עישון בקרב בני-נוער, אולם עם הצלחה מוגבלת ביותר.  המטרה בעבודה הנוכחית הייתה לברר מהם הגורמים המביאים את בני-הנוער לעשן מלכתחילה. נכללו במחקר מתבגרים בני 16-18 שנה המועמדים לשירות ביטחון (מלש"בים) שהתייצבו בלשכת הגיוס, ירושלים, וקיבלו שאלון אנונימי בעת שהמתינו לבדיקות רפואיות. בשאלון הוצגו שאלות על הרגלי העישון של המלש"בים ובני-משפחתם, ועל הגורמים שהביאו אותם לעשן. נבדקה גם דעתם על נזקי העישון לבריאות ועל החוק האוסר מכירת סיגריות לבני-נוער.

סך-הכל מילאו את השאלון 1,067 מלש"בים: 707 מלש"בים ו-360 מלש"ביות. מתוכם נמצאו 25.7% מעשנים: 26.2% מהבנים ו-21.1% מהבנות (P=0.069). שיעורי העישון הגבוהים ביותר נמצאו בקרב ילידי מדינות המזרח-התיכון (צפון-אפריקה ומדינות ערב) והנמוכים ביותר בקרב ילידי אתיופיה. בקרב ילדים ממשפחות חד-הוריות היו שיעורי העישון גבוהים פי 1.28 לעומת משפחות שבהן ההורים נשואים. כמו-כן, נמצאו שיעורי עישון גבוהים יחסית בקרב משיבים עם הורים או אחים מעשנים. הורים מעשנים נוטים יותר להורות לילדיהם לא לעשן, ומתבגרים שנאמר להם לא לעשן נוטים יותר לעשן. לרוב המעשנים (58.2%) לא היה גורם מוגדר שהביאם לעשן: 30.3% השיבו שלחץ חברתי היה הגורם העיקרי; 8.4% השיבו שהגורם היה עישון של ההורים; ו-3.1% הסבירו זאת כהשפעה של פירסומות בתקשורת. המעשנים חוששים פחות מנזקי העישון לבריאות ורובם מתנגדים לחוק האוסר מכירת סיגריות לבני-נוער.

לסיכום, מספר גורמים עלולים להשפיע על החלטתם של בני-נוער לעשן, הן משפחתיים והן חברתיים-תרבותיים. חשוב לחנך לא רק את המתבגרים, אלא גם בני-משפחה מעשנים. אולי כך נצליח יותר להפחית את מספר המעשנים הצעירים שיהפכו בהמשך למעשנים מבוגרים.

דנטה אנטונלי¹, אלכסנדר פלדמן¹, נחום אדם פרידברג¹, עזיז דראושה², טיבריו רוזנפלד¹

¹המערך לקרדיולוגיה, ²המח' לרפואה דחופה, מרכז רפואי העמק, עפולה

הלם חשמלי חיצוני, שבאופן מסורתי מתבסס על גל חשמל חד-שלבי, ממלא תפקיד חשוב בטיפול בריפרוף פרוזדורים (ר"פ)1 תסמיני. הלם חשמלי דו-שלבי הוכח כמוצלח יותר מהחד-שלבי לצורך היפוך של פירפור פרוזדורים, אולם קיימים נתונים מועטים בלבד לגבי הטיפול בו בריפרוף פרוזדורים.  

דני רוזין¹, עודד זמורה¹, אביעד הופמן¹, מרט חייקין¹, ירון מינץ¹, ברק בר זכאי¹, יורי גולדס¹, אסתר שבתאי², משה שבתאי¹, עמרם אילון¹

¹המח' לכירורגיה כללית והשתלות, המרכז הרפואי שיבא, תל-השומר, ²השירות הסטטיסטי, המרכז הרפואי סוראסקי, תל-אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

בתוך כעשור מאז יושמה לראשונה בכריתת המרירה הפכה הגישה הלאפרוסקופית למועדפת במספר רב של ניתוחים. ניתוח לאפרוסקופי של הכרכשת (Colon) והחלחולת (Rectum) טרם אומץ על-ידי כלל המנתחים, מטעמים של מורכבות טכנית ועקב חששות לגבי יכולתה של גישה זו לתת מענה לדרישות האונקולוגיות, כפי שמקובל בניתוחים בגישה הפתוחה. ספקות אלו פוחתים והולכים ככל שמצטבר מידע וניסיון. מובא בזאת ניסיוננו בביצוע ניתוחים לאפרוסקופיים של הכרכשת בתשע השנים האחרונות.

המטרה בעבודה זו היא להעריך את התוצאות לטווח המיידי והקצר לאחר ניתוחי כרכשת וחלחולת בגישה לאפרוסקופית, ולסכם את המעקב ארוך-הטווח אחר המנותחים שעברו כריתת כרכשת עקב ממאירות.

המידע לגבי כל המנותחים שעברו במחלקתנו ניתוחי כרכשת בגישה לאפרוסקופית נאסף פרוספקטיבית במסד נתונים מחשבי. המידע כולל נתונים דמוגרפיים, פרטי הניתוח עצמו ומהלך בתר-ניתוחי. המשך המעקב הושלם על-ידי ביקורים במירפאה ובחלקו על ידי ריאיונות טלפוניים, אשר פרטיו הוזנו אף הם למסד הנתונים. עיבוד הנתונים בוצע באמצעות סטטיסטיקה מחשבית.

במשך תשע שנים בוצעו במחלקתנו 350 ניתוחים לאפרוסקופיים של הכרכשת והחלחולת ממיגוון סיבות, הן לצורך טיפול בשאתות ממאירות והן לטיפול במחלות טבות. כשישים אחוזים מהניתוחים בוצעו עקב ממאירות הכרכשת, ב-14.5% מהניתוחים הומרה הלאפרוסקופיה לניתוח פתוח, סיבוכים לאחר הניתוח כללו זיהום בפצע הניתוח בשיעור של 17.4%, דלף מההשקה בשיעור של 6.9%, ותמותה בשיעור של 2.8%. מעקב ארוך-טווח העלה הישנות מקומית של השאת בשיעור של 2.3% והתפתחות גרורות מרוחקות בשיעור של 8.2%. שיעור ההישרדות לחמש שנים לאחר ניתוח עקב סרטן הכרכשת על כל שלביו הוא 56% ו-63% לאחר כריתה במטרת ריפוי, בהיעדר פיזור גרורתי.

לסיכום, הגישה הלאפרוסקופית מאפשרת תוצאות קצרות- וארוכות-טווח שאינן נופלות מהתוצאות לאחר ניתוח פתוח, הן מבחינת שיעור הסיבוכים הסב-ניתוחיים והן מבחינת התוצאות האונקולוגיות. היתרונות של הגישה הלאפרוסקופית, הקשורות לטראומה מופחתת לדופן הבטן, מצדיקות יישום גישה זו כחלופה אפשרית לגישה הפתוחה.

דני ירדני¹, באסם קעואר¹, אשר פרסמן¹, מאגד זבידאת¹, עידית לביא², סטיב גולדיי³, לאונרדו סיפלוביץ¹

¹המח' לכירורגיית ילדים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המח' לרפואה קהילתית ואפידמיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, חיפה, ³בית-חולים לילדים על-שם מוט, אוניברסיטת מישיגן, אן-ארבור, ארה"ב

למרות שבעבודות רבות כבר נמצא שכריתת תוספתן לאפרוסקופית (כת"ל)1 מאפשרת איבחון טוב יותר, מכאיבה פחות ומקצרת את משך האישפוז בהשוואה לכריתת תוספתן פתוחה (כת"פ)2, קיימות עדיין שאלות לגבי יתרונות השיטה הלאפרוסקופית והיא עדיין לא מאוד מקובלת בילדים, בייחוד בבתי-חולים היקפיים. המטרה בעבודה הנוכחית היא לבחון את התוצאות הראשוניות שלנו בכת"ל בילדים.

התוצאות של כת"ל ופתוחה נבדקו רטרוספקטיבית. נסקרו התיקים הרפואיים של כל הילדים בגילאי 0-14 שנה שנותחו בשל דלקת תוספתן. משך הניתוח, הטיפול באנטיביוטיקה ובמשככי-כאב, משך האישפוז ושיעור הסיבוכים, נבדקו והושוו בין הילדים שעברו כת"ל לאלו שעברו כריתה פתוחה.

שבעים-ואחד (71) ילדים שאובחנו כלוקים בדלקת תוספתן נותחו במרכז הרפואי העמק מיולי 2002 עד אוקטובר 2003. חמישים-ושניים ילדים עברו כת"פ ו- 19 עברו כת"ל. לא נמצאו הבדלים בגיל הילדים, במינם, במוצאם ובשלב הדלקתי של התוספתן בין הקבוצות. משך הניתוח של כת"ל היה ארוך יותר משל כת"פ (68 לעומת 37 דקות), אורך האישפוז היה קצר יותר בילדים שעברו כת"ל (2.8 לעומת 4.3 ימים), שיעור הסיבוכים היה דומה בשתי הקבוצות והעלות הכללית של הטיפול בילדים שעברו כת"ל הייתה קטנה יותר מאלו שעברו כת"פ (5,756.95 לעומת 6,055 ש"ח)

לסיכום, כת"ל בטוחה כמו כת"פ, ולמרות שמשך הניתוח ארוך יותר, ההחלמה מהירה וקלה יותר. לנוכח התוצאות שלנו, התואמות למימצאים שכבר פורסמו, ניתן לדעתנו להמליץ על כת"ל בילדים המאובחנים כלוקים בדלקת תוספתן חדה.

 ________________________________

1 כת"ל – כריתת תוספתן לאפרוסקופית.

2 כת"פ – כריתת תוספתן פתוחה

אורי רובינשטיין^1,2, יעקב שכטר¹, נחמה שרון¹, רות טלניר¹, יעקב אמיר³

¹מח' ילדים, ²היח' למחלות זיהומיות, בית-חולים לניאדו, קרית צאנז, נתניה, ³המח' לאישפוז ג', מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח-תקווה

שחפת היא עודנה מהמחלות הנפוצות בעולם עם שיעור תחלואה ותמותה מהגבוהים מבין המחלות הזיהומיות. צורת ההדבקה מחייבת פעולה נמרצת לאיתור נשאים וחולים אחרים, וכן מעקב צמוד בזמן הטיפול.

מדווח להלן על זוג תאומים שחלו בשחפת בתוך-הסימפונות ( Endobronchial tuberculosis) לאחר שנדבקו מקרוב משפחה חולה. בשני הילדים ובקרוב המשפחה בודדו חיידקי  Mycobacterium tuberculosis . האיבחון והמעקב האפידמיולוגי בוצעו בשיטת  Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). הטיפול ניתן בשיטת ההשגחה הישירה – השיטה המומלצת על-ידי אירגון הבריאות העולמי. הצלחת הטיפול נבעה משיתוף-פעולה הדוק בין הצוות הרפואי במחלקות האישפוז ומירפאות בתי-חולים, המרכז לאיבחון וטיפול בחולי השחפת (מלש"ח), וצוות הרופאים והעובדים הסוציאליים בקהילה.

לסיכום, מדווח במאמר הנוכחי על המהלך הקליני והטיפול בחולים, תוך ציון הקשיים שעמדו בפני הצוות המטפל. כן נסקרות השיטות החדשות לאיבחון גנטי של מחלת השחפת ויישומן לצרכים אפידמיולוגיים ואחרים.

רונית קלדרון מרגלית¹, חוה פרץ² וליטל קינן בוקר^3,2

¹בית הספר לבריאות הציבור בראון, הדסה האוניברסיטה העברית, ²בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת חיפה, ³המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות

הקונגרס האירופי לאפידמיולוגיה, שהוא הכינוס השנתי של הפדרציה האירופית של אירגון האפידמיולוגיה הבינלאומי (ה- IEA-EEF), התקיים השנה באוניברסיטה הגדולה ביותר בהולנד – אוניברסיטת אוטרכט. המטרה בכנס הייתה הצגת התרומה הגדולה של המחקר האפידמיולוגי הן לתחום הרפואה הקלינית והן לתחום בריאות הציבור.

אילן ראוזה¹ והוארד עמיטל²

¹המח' לרפואה פנימית ה', מרכז רפואי רבין, בית חולים בילינסון, פתח תקווה, ²המח' לרפואה פנימית ד', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הכנס הבינלאומי החמישי על אוטואימוניות הפך זה מכבר למסורת מדעית בעלת חשיבות בנושא המחלות האוטואימוניות. הכינוס הראשון אורגן בשנת 1998 על ידי יהודה שינפלד, ומאז הפך לאחד האירועים המדעיים החשובים בנושא זה. באי הכינוס דנו במיגוון רחב של מחלות: דלקת מפרקים שיגרונתית, זאבת אדמנתית, טרשת נפוצה, תיסמונת הנוגדנים כנגד פוספוליפידים ואחרות.

הכנס נערך הפעם בעיירה היפה סורנטו שבאיטליה, והמארגנים (יהודה שינפלד, טקאו קוייקה ו-פייר-לואיג'י מרוני) הצליחו להביא להשתתפות חסרת תקדים של 1,450 רופאים וחוקרים ממדינות רבות.

מירב רובינוב-חשין ואלן רובינוב

האגף לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה האוניברסיטה העברית, הדסה עין כרם, ירושלים

זוג חירשים בשנות ה-30 לחייהם, ללא ילדים, ביקשו להביא ילד לעולם. האיש נולד עם שמיעה תקינה, אך בגיל חמש החלה החמרה בשמיעתו עד שהפך חירש. הוריו עשו כל שביכולתם כדי שיוכל, למרות חירשותו, להשתלב בחברה: לימדוהו קריאת שפתיים, עבר ריפוי בדיבור, רכשו בעבורו מכשירי שמיעה מתקדמים ביותר ועוד. הוא מעולם לא למד שפת סימנים ולא נחשף לעולם החירשים. האישה נולדה חירשת, גדלה בתרבות של חירשים, דיברה בשפת הסימנים ולא ניסתה ללמוד קריאת שפתיים. כשהזוג הכיר, נחשף האיש לראשונה לעולם החירשים. מסיבות מוסריות, הזוג לא היה מוכן לבצע איבחון טרום לידה והפלה במקרה הצורך. עובדתית, מרבית ילדי החירשים שומעים. מאחר שמרבית המוטציות הגורמות לחירשות הן רצסיביות. דרושים שני עותקים של הגן הפגוע כדי להוליד ילד חירש. הזוג פנה למרכז גנטי המטפל בהפריה חוץ גופית (IVF) כדי לבצע PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis), כיוון שהיו מעוניינים בילד חירש. שיטת ה- PGD מאפשרת לזהות מחלות מונוגנטיות ולהפריד בין ביציות מופרות נגועות ולא נגועות במחלה טרם השרשתן לרחם. במקרה זה, הזוג ביקש כי רק עוברים שנושאים את הגן לחירשות יושרשו לרחם וכי שאר העוברים יושמדו.