תקציר
מירב רובינוב-חשין ואלן רובינוב
האגף לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה האוניברסיטה העברית, הדסה עין כרם, ירושלים
זוג חירשים בשנות ה-30 לחייהם, ללא ילדים, ביקשו להביא ילד לעולם. האיש נולד עם שמיעה תקינה, אך בגיל חמש החלה החמרה בשמיעתו עד שהפך חירש. הוריו עשו כל שביכולתם כדי שיוכל, למרות חירשותו, להשתלב בחברה: לימדוהו קריאת שפתיים, עבר ריפוי בדיבור, רכשו בעבורו מכשירי שמיעה מתקדמים ביותר ועוד. הוא מעולם לא למד שפת סימנים ולא נחשף לעולם החירשים. האישה נולדה חירשת, גדלה בתרבות של חירשים, דיברה בשפת הסימנים ולא ניסתה ללמוד קריאת שפתיים. כשהזוג הכיר, נחשף האיש לראשונה לעולם החירשים. מסיבות מוסריות, הזוג לא היה מוכן לבצע איבחון טרום לידה והפלה במקרה הצורך. עובדתית, מרבית ילדי החירשים שומעים. מאחר שמרבית המוטציות הגורמות לחירשות הן רצסיביות. דרושים שני עותקים של הגן הפגוע כדי להוליד ילד חירש. הזוג פנה למרכז גנטי המטפל בהפריה חוץ גופית (IVF) כדי לבצע PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis), כיוון שהיו מעוניינים בילד חירש. שיטת ה- PGD מאפשרת לזהות מחלות מונוגנטיות ולהפריד בין ביציות מופרות נגועות ולא נגועות במחלה טרם השרשתן לרחם. במקרה זה, הזוג ביקש כי רק עוברים שנושאים את הגן לחירשות יושרשו לרחם וכי שאר העוברים יושמדו.