תוצאת חיפוש

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

הקדמה: כיפיון עמיד לטיפול תרופתי בילדים גורם לתחלואה, לנסיגה בהתפתחות ואף לתמותה. בשנים האחרונות יש מודעות גוברת לתפקיד הניתוח כטיפול בכיפיון, הן בשלב האבחוני, והן כטיפול שמטרתו להיטיב את מידת ההתקפים ועצימותם. התקדמות טכנולוגית מאפשרת גישות כירורגיות זעירות יותר, עם היקף תחלואה ניתוחית נמוך יותר.

שיטות מחקר: במאמר רטרוספקטיבי זה סקרנו את ניסיוננו בניתוחים קרניאליים לטיפול בכיפיון, שבוצעו במחלקה לנוירוכירורגיה ילדים במרכז הרפואי סוראסקי-תל אביב לאורך עשור – בין השנים 2020-2011. המידע שנאסף כולל את הרקע האפילפטוגני, האטיולוגיה, סוגי הניתוחים, הסיבוכים והתוצאות האפילפטולוגיות.

תוצאות: 93 ילדים עברו 110 ניתוחים. האטיולוגיות העיקריות היו דיספלזיה קורטיקלית (29), אנצפליטיס על שם רסמוסן (10), תסמונות גנטיות (9), שאתות (tumors) (7) וטוברוס סקלרוזיס (7). הניתוחים העיקריים שבוצעו כללו לובקטומיות (32), כריתת נגעים (26), המיספרוטומיות (25) וקלוסוטומיות (16). שני ילדים עברו טיפול חדשני בצריבת לייזר מונחה MRI. השיפור המשמעותי ביותר במחלת הפרכוסים היה לאחר המיספרוטומיות או כריתת שאתות (100% בכל קבוצה). ניתוחים על רקע דיספלזיות קורטיקליות גרמו לשיפור משמעותי ב-70%. בקרב 93% מהילדים שעברו קלוסוטומיה חל שיפור משמעותי בפרכוסים מסוג ״נפילות״. 14% מכלל הילדים נזקקו לניתוח נוסף להטבת השליטה בפרכוסים. בקרב 23% מהילדים היו סיבוכים לא צפויים. ברובם המכריע ללא השלכות ארוכות טווח. בסדרה זו לא הייתה תמותה.

מסקנות: ניתוחי כיפיון יכולים להביא להקלה משמעותית עד כדי ריפוי של מחלת הפרכוסים. קיים מנעד רחב של סוגי ניתוחים. הפניית ילדים להערכת התאמה לניתוח בשלב מוקדם יכולה להביא להפחתת הנזק להתפתחות ולשיפור התפקוד.

מלריה פלציפרום היא מחלה זיהומית השכיחה בעיקר באזורים טרופיים באפריקה אשר מתחת-לסהרה. המחלה נגרמת על ידי טפיל הפלסמודיום, שהוא טפיל תוך-תאי בתאי הדם האדומים. הטיפול העיקרי במחלה זו מבוסס על ארטמיסינין, ונחשב יעיל ובטוח. אך בחלק מהחולים, טיפול זה יכול לגרום לתמס דם המופיע מספר שבועות אחר הטיפול ומתבטא באנמיה משמעותית. רוב המקרים שפורסמו היו בעיקר לאחר טיפול בארטמיסינין בתוך הווריד. בפרשת החולה במאמרנו, אנו מדווחים על מטופל שלקה במלריה פלציפרום, אשר פיתח תמס דם ואנמיה משמעותית בעקבות טיפול פומי בארטמיסינין.

אוטואימוניות, קורונה, תסמונת בתר-קורונה וחיסון נגד קורונה ((COVID-19

הוצאת Elsevier , מספר עמודים: 330, מחיר: 175$ 

מחברים: יהודה שינפלד וארד דותן (מרכז זבלודוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן)

הרהורים על ספרות ורפואה, דילמות ביחסי רופא-חולה, כרך ו' : רפואה וביוטכנולוגיה

הוצאת הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב, 468 עמודים, מחיר 120 ₪

מחברת: לימור שריר

עת לחיות – השפעה ולקיחת שליטה על תהליך ההזדקנות

הוצאת מטר, 208 עמודים, מחיר: 89 ₪

מחבר: אפרים יאול

נשים נוטות לפתח דיכאון במהלך הסב-לידתי יותר מאשר בתקופות אחרות בחייהן. מחקרים מהשנים האחרונות מעלים חשש משמעותי לכך שהפרעת דיכאון אצל האם עלולה לגרום לתוצאים מיילדותיים שליליים עבור האם והילוד. מכיוון שתרופות נוגדות דיכאון עוברות דרך השליה ברמות שונות, עולה שאלה לגבי הפוטנציאל הטרטוגני שלהן. במהלך השנים פורסמו דיווחים לא עקביים ולא חד משמעיים לגבי סיכונים קלים לעובר ולילוד מחשיפה לתרופות מסוג מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין (SSRIs) ומעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין ונוראפינפרין (SNRI) במהלך ההיריון. במאמר זה נסקור בקצרה את הידע הרפואי העדכני בנושא הטיפול התרופתי בנוגדי דיכאון השכיחים מסוג SSRIs ו-SNRIs בנשים בהיריון. מאמר זה, המציג גם את המלצות הגופים הגדולים בתחום זה בנוגע למעקב וטיפול בתרופות אלו במהלך היריון, מיועד לכל הצוות הרפואי המטפל בנשים במהלך היריון.

פריקה של הכתף היא מצב שבו עצם הזרוע (Humerus) יוצאת ממיקומה האנטומי אל מול שקע הגלנואיד של עצם השכם (Scapula) כאשר 95% מהמקרים הם על רקע חבלה. שיעור של 5% הנותרים הם על רקע שאינו חבלה, כגון גמישות יתר. שיעור של 90% מפריקות הכתף הן קדמיות (עצם הזרוע פורקת קדמית ולמטה). פריקה קדמית של הכתף מלווה, ברוב המקרים, במספר פגיעות  נוספות אופייניות. בין התלונות הנפוצות באנשים הסובלים מפריקות חוזרות של הכתף ניתן למצוא תחושת חוסר יציבות (גם בתנועות "רגילות"), כאבים, אי נוחות במנחים של הנפה צידית-סיבוב חיצוני (ABER- Abduction- External Rotation) ו"קליקים". בחלק גדול מהחולים מתבצע שינוי לא מודע באורחות החיים על מנת להימנע ממצבים שגורמים לפריקה.

מעבר לחוסר הנוחות, הסכנה העיקרית ארוכת הטווח בפריקה של מפרק הכתף היא פגיעה בסחוס המפרק בצורה שתגרור שינויים ניווניים מוקדמים של המפרק.

על פי רוב, בפריקה טראומטית, באנשים צעירים, פעילים ספורטיבית (ובמיוחד באופן תחרותי) ועם ממצאים גרמיים בצילומים (פגיעה גרמית בגלנואידBony Bankart   או בעצם הזרועHill-Sachs ), התערבות ניתוחית מומלצת בשלב מוקדם ככל שניתן, מאחר שכל אחד מהנתונים לעיל מעלים בצורה משמעותית את הסיכוי לפריקה חוזרת. קיימים סוגים רבים של ניתוחים לייצוב מפרק הכתף על רקע פריקות, בהם תיקוני רקמה רכה, תיקונים גרמיים ושילוב של השניים. הניתוח יכול להיות בגישה הפתוחה או בגישה הארתרוסקופית.

לנשים בהיריון נאמר שעלייה במשקל במהלך ההיריון חשובה לבריאות האם והילוד. עם זאת, היום ידוע שעלייה מופרזת במשקל במהלך ההיריון קשורה לתוצאות בריאותיות שליליות. מאמר זה מציג את הקשר בין עלייה במשקל בהיריון לבין שימור ארוך-טווח של המשקל לאחר הלידה, כמו גם אפידמיולוגיה רלוונטית, מנבאים לשמירה על המשקל לאחר הלידה, סיבוכים של התרחשותה.

בנוסף, בסקירה זו  אנו מעלים דרכי מניעה והתערבות אפשריים למניעת עלייה במשקל לאחר הלידה. שמירה על עלייה תקינה במשקל לאחר הלידה, הנתמכת במניעה והתערבות מתאימות לשמירה על המשקל לאחר הלידה – כגון ייעוץ לגבי תזונה בריאה ופעילות גופנית, תמיכה חברתית לנשים לאחר לידה ומודעות חברתית לנושא חשוב זה – עשויה לסייע בהפחתת הסיבוכים האפשריים בעתיד של שימור משקל.

הקדמה: ששירות לטיפול תומך (פליאטיבי) עוסק באיזון תסמינים גופנים, נפשיים, חברתיים ורוחניים של חולים עם מחלות מסכנות חיים. טיפול תומך הוכר כמרכיב חיוני בטיפול אך זמינותו לילדים חולים ומשפחותיהם בארץ מוגבלת.

מטרות: המאמר מתאר הקמה ותפקוד של מערך לטיפול תומך בילדים בבית החולים וילף-שערי צדק, המלווה את הילדים באשפוז ובבית לאורך זמן.

שיטות: סיכום רטרוספקטיבי של נתונים מתוך מאגרי הנתונים של בית החולים

תוצאות: הוקם מערך טיפול תומך רב מקצועי שהוא חלק מבית החולים לילדים, והוא מלווה את הילדים בכל המסגרות כולל אשפוז, קהילה ואשפוז בית, בהתאם לשלב המחלה. במהלך השנתיים האחרונות ליווה המערך 75 ילדים עם מחלות מסכנות חיים. הצוות המטפל כלל אנשי רפואה, סיעוד, צוותים פסיכו-סוציאליים, חינוך ורפואה משלימה. שלושים-ושניים (32) ילדים נפטרו, מתוכם 15 במסגרת אשפוז בית באחריות המערך. עשרה מהילדים שלוו באשפוז ביתי יצאו למסגרת זו כתחליף יחיד  לאשפוז ממושך בבית החולים. בנוסף עסק המערך בתמיכה בציוותי בית החולים לילדים. פעילות המערך מוסדרת במסגרת האשפוז, והיא עם התחייבויות מהקופה כאשר החולים אינם מאושפזים.

מסקנות: מערך טיפול תומך מבוסס בית חולים לילדים עם מחלות מסכנות חיים עשוי להקל על המשפחה והצוותים. המשכיות טיפול במערך כזה מאפשרת יציאה מיטבית הביתה גם לילדים עם תסמינים קיצוניים.

דיון: הטיפול בילדים בסוף חיים מחייב מעורבות של אנשי צוות רבים מתחומי הרפואה ומקצועות הרפואה השונים. במצבים רבים בשלב זה אין מנהל מקרה מרכזי, אין הובלה רפואית של ההכנה לקראת סוף החיים, ועומס רפואי ונפשי גדול נופל על כתפי ההורים. יצירת צוות אחד המאפשר הובלה רפואית כזו חיונית להורים ולכל הצוותים המטפלים.

סיכום: הפעלת מערך טיפול תומך בילדים עם מחלות מסכנות חיים אפשרית במסגרת הציבורית ותורמת רבות לילדים, למשפחות ולמסגרות המטפלות.

מספר חולי סוכרת מסוג 2 נמצא במגמת עלייה ניכרת ברחבי העולם עקב השמנת יתר והרגלי תזונה לקויה. מחלת הסוכרת נחשבת לגורם העיקרי למחלות כליות סופניות. 40% מהמטופלים ברחבי העולם יזדקקו לטיפול חליפי בדיאליזה או השתלת כליה בטווח של עשרים שנים ממועד אבחון הסוכרת. נפרופתיה סוכרתית בשלב מוקדם מאופיינת בסינון יתר עקב היפרגליקמיה עם מיקרו-מאקרו אלבומינוריה עד פרוטינוריה. בהמשך, עם הזמן מופיע יתר לחץ דם, ירידה בקצב סינון הפקעיות (GFR) עד למחלת כליות סופנית.

היפרגליקמיה גורמת לעומס חמצוני מוגבר המתבטא ביצירת רדיקלים חופשיים (ROS) ובשינויים בחילוף החומרים (פחמימות, שומנים וחלבונים). בנוסף, היא גורמת לפעילות יתר של מערכת הרנין-אנגיוטנסין-אלדוסטרון (RAAS) בכליה. לאחרונה חלה התעניינות מוגברת בתהליך האוטופגיה autophagy)) ובמיוחד Autophagy related 5 (Atg5). רמת החלבון ו/או ביטוי הגן Atg5 המקודד לחלבון זה ונחשב לגן מרכזי בבקרת תהליך האוטופגיה. ירידה בפעילות האוטופגיה עלולה להוביל לסיבוכי סוכרת אופייניים כגון מחלת כליות ורשתית סוכרתית. כאשר רמת הגלוקוזה בדם תקינה, אוטופגיה מהווה מנגנון הגנה חשוב ביותר בתאי האפיתל בכליה, ובכללם הפודוציטים, תאי האבוביות והמזגיום.

משפחת התרופות החדשות בשימוש נרחב לאחרונה ה-SGL2Tis מפחיתים את סינון הפקעיות האופייני להיפרגליקמיה. מחקרים פרה-קליניים וקליניים המתמקדים בטיפול ב-SGLT2I הוכיחו בעקביות הפחתה באלבומינוריה ושמירה על תפקוד הכליות. עיכוב SGLT2 עשוי להוביל לשינויים מולקולריים חיוביים בתאים פודוציטים ובתאי האבובית הקריבנית (פרוקסימלית). כמו כן, קיימת אפשרות כי עיכוב SGLT2 עשוי להשפיע ישירות על אוטופגיה בסיסית בפודוציטים ובתאי PCT באמצעות חלבון.Atg5

מטרת הסקירה שלנו היא לחדד חשיבות התחלת טיפול תרופתי ממשפחת בולמי ספיגת נתרן סוכר באבובית הקריבנית של הכליה כקו ראשון בנפרד או במשלב עם תרופות אחרות