תוצאת חיפוש

יוסי רימר

מכבי שירותי בריאות

גו'זף קריי מריק נולד כפי שנולד כל ילד אחר בתקופתו, אך סיפור חייו היה שונה מזה של מרבית בני-האדם עקב מחלה מסתורית שגרמה לו לעיוותים גופניים משמעותיים. למרות המוגבלות האישית והחברתית שגרמו לו העיוותים, עשה ג'וזף קריי מריק כמיטב יכולתו לשרוד בעולם שברוב הזמן היה קר ומנוכר. זהו סיפור חייו של אדם שנאלץ להסתתר מהקהל הרחב מאחורי מסיכה ושעצמותיו עדיין לא מצאו את מנוחת העולמים שלהן; זהו סיפורו של "איש הפיל".

שאול סוקניק^1,2, דניאל פלוסר^1,2, מחמוד אבושקרה^1,2

¹המח' לרפואה פנימית ד', ²היח' לרימטולוגיה – מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

מקצועות או עיסוקים שונים יכולים לגרום לשכיחות גבוהה של תיסמונות שריר-שלד (תש"ש)1. התיסמונות נגרמות לרוב מנזק מזערי ומצטבר, עקב הפעלה נשנית ובתדירות גבוהה או הפעלה ממושכת ורציפה של כוח על קבוצת שרירים, מיפרק או גיד מסוים. תנוחה לא נוחה או לא פיזיולוגית של הגף או חלק ממנו תורמת אף היא להיווצרות התיסמונות. הרקמות שנפגעות הן בעיקר הרקמות הרכות: גידים, שרירים ועצבים היקפיים. התיסמונות השכיחות ביותר הן: דלקת גידים (Tendonitis) ו- Tenosynovitis של שורש כף היד, האצבעות, המרפק או הכתף, תיסמונת כליאה (Entrapment) של עצבים היקפיים ופגיעה בשרירים. הפגיעה במיפרקים עצמם נדירה יותר. איבחון מוקדם של התיסמונות מביא לרוב להחלמה מלאה תוך מספר חודשים.

גלית אביאור¹, ארי דירוא², דני פליס³, לאונור טרכאו⁴, יצחק ברוורמן¹

¹יח' אא"ג וכירורגיה ראש צוואר, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, ²יח' אא"ג ילדים, מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ³מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ⁴המח' לפתולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

תיסמונת עין החתול היא עיוות מלידה (Congenital malformation) הקשורה בדרך-כלל באיטמות (Atresia) פי-הטבעת, בסדק עין (Coloboma), בקו מפתח עיניים נמוך, במיקרופתלמיה, בהיפרטלוריזם, בפזילה, בנצור או בטפולת עור קדמית לאוזניים, בפגמים מלידה בלב – במיוחד פגם במחיצה, בליקויים במערכת השתן, בחריגות (אנומליות) בשלד, ולעיתים קרובות בפיגור שכלי וגופני, בכרומוזום קטן נוסף (הקטן מכרומוזום 21) נוכח, בדרך-כלל בעל שני צנטרומרים, דו-לווייני ומייצגINV DUP  (G11) 22. תינוקת בת שנתיים טופלה במחלקתנו עקב תיסמונת עין החתול המלווה בטפולות בעור קדמית לאפרכסות האוזניים עם חריגו×ת של קשת ברנכיאלית ראשונה.

ציפורה פליק-זכאי^1,2, נחמה כפיר¹, מיטל לסקר^1,3, ריבל סגל⁴, מוראד חיאט¹, חנוך סלור³

¹המכון לגנטיקה של האדם, בית-החולים לגליל המערבי – נהרייה, ²הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון חיפה, ³המח' לגנטיקה של האדם ורפואה מולקולתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁴היח' לגנטיקה רפואית, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

נזקים למולקולת הדנ"א חלים בתא באופן קבוע ועלולים לפגוע באופן ישיר בתהליכים ביוכימיים תוך-תאיים החיוניים לחיים, כגון שיעתוק והכפלת דנ"א. בכל התאים קיימים מנגנוני תגובה לנזקים אלו, הכוללים עצירת מחזור התא, מנגנונים שונים לתיקון הדנ"א ומוות תאי מתוכנת (אפופטוזיס).

אחד ממנגנוני תיקון הדנ"א החשובים ביותר הוא ה-NER Nucleotide Excision Repair, שבו מעורבים כ-30 חלבונים שונים האחראיים לתיקון מיגוון רחב של נזקים המתרחשים על גבי סליל אחד של מולקולת הדנ"א. מנגנון התיקון NER התגלה הודות למחקר שנערך בחולים באחת משלוש המחלות התורשתיות הקשורות לפגם בתהליך זה: תיסמונת קוקיין ((CS, מחלת קסרודרמה פיגמנטוזום (XP), ו-Trichthiodystrophy ((TTD. מחלות אלו נדירות מאוד בעולם, אולם שכיחות יחסית במספר אזורים בישראל עקב המירקם האתני המיוחד והשיעור הגבוה של נישואי קרובים.

לסיכום, איבחון מחלות אלו מתבסס על בחינת רמת שיעתוק הרנ"א בתרבית תאי החולים לאחר חשיפה לקרינת על-סגול בנוסף לתבחיני "השלמה", שבהם מוחדרים לתאי החולים בתרבית פלסמידים המכילים גן תקין העשוי לתקן את הפנוטיפ החולה. מערכת האיבחון הייחודית הקיימת במרכזים ספורים בעולם הוקמה במכון הגנטי בנהרייה ובאמצעותה חקרנו משפחות שבהן פרטים החשודים לאחת ממחלות NER. האיבחון הקליני, הביוכימי והמולקולתי מאפשר לנו מתן ייעוץ גנטי מפורט ומהימן למשפחות, פיתוח שיטה מהירה מדויקת וזולה יחסית לאיתור נשאים וזוגות בסיכון, מה שלא היה אפשרי עד כה, ואיבחון טרום-לידה לזוגות המעונינים בכך.

ירון ניב,

האיגוד הישראלי לסטרואנטולוגיה ומחלות כבד, החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, ההסתדרות הרפואית בישראל, רמת גן

בדיקת צואה לדם סמוי נחשבת כמדד איכות, ורופאי המשפחה בקופות-החולים נדרשים להפנות את המטופלים לעבור אותה. הנחייה זו עלולה להתעלם מההוריות המקובלות ולגרום לכך שתתבצענה בדיקות צואה לדם סמוי ללא הצדקה, אף לאחר קולונוסקופיה המפורשת בתקינה. מצב זה עלול לגרום בילבול בקרב הרופאים והמטופלים. לדוגמה, האם יהיה מקום לחזור על קולונוסקופיה לאחר בדיקת צואה עם דם סמוי גם כאשר קולונוסקופיה שבוצעה בטווח קרוב פורשה כתקינה?

רחל גינגולד-בלפר¹, מיכאל ברגמן¹, יעקוב עורי², הרצל סלמן¹

¹המח' לרפואה פנימית ג', קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²המח' לנפרולוגיה, קמפוס גולדה-השרון, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עמילואידוזיס מסוג AA עלול להיות סיבוך משני לקדחת ים-תיכונית משפחתית. בפרשת החולה הנוכחית מדווח על חולה ללא תסמינים קלאסיים מקדימים המתאימים לקדחת ים-תיכונית משפחתית, אשר התקבלה לבירור בצקות ברגליים. אובחנה תיסמונת נפרוטית ובדיקור כיליה נמצאו משקעי עמילואיד AA. החולה עברה בדיקות גנטיות ונמצאה הומוזיגוטית למוטציה M694V, שהיא המוטציה השכיחה ביותר ואחד מגורמי-הסיכון לעמילואידוזיס.  

לסיכום, פרשת החולה מייצגת את קבוצת חולי FMF עם פנוטיפ 2, אשר לוקים בעמילואידוזיס ללא התקפי מחלה קלאסיים מקדימים. מאחר שקיים טיפול מונע לעמילואידוזיס – באמצעות קולכיצין, ייתכן שיש לשקול ביצוע הערכה גנטית לקדחת ים-תיכונית ראשונית בחולים אי-תסמיניים שהם קרובי-משפחה של חולים במחלה.

ענת צור¹, אילנה הרמן-בהם², אנדריאס בוקס³, איתמר רז⁴, חוליו וינשטיין⁵

¹מירפאה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת, שירותי בריאות כללית, ירושלים, ²היחידה לסוכרת, מרכז אוניברסיטאי רפואי סורוקה, באר-שבע, ³היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת, מחלקה פנימית, מרכז רפואי אסף הרופא, צריפין, ⁴היחידה לסוכרת, האגף לרפואה פנימית, בית-החולים הדסה עין כרם, ⁵היחידה לסוכרת, מרכז רפואי וולפסון, חולון

סוכרת, "המגפה של המאה ה-21", היא מחלה כרונית המחייבת טיפול רפואי מתמשך, חינוך, והקניית ידע ומיומנויות למטופל במטרה להקטין שכיחות סיבוכי הסוכרת המיידיים והמאוחרים.

בעבודות רבות הודגם, כי טיפול מרבי כוללני במחלת הסוכרת משפר את איכות-החיים בטווח המיידי והארוך. הטיפול בסוכרת מורכב, ומחייב ידע וטיפול בתחומים שונים מעבר לאיזון הגליקמי המורכב כשלעצמו. על-מנת לעמוד באתגרים אלו יש צורך לעדכן תכופות את הידע ואת קווי ההנחיה.

קווי ההנחיה נועדו לעזור לקלינאים ולכל הגורמים המעורבים בטיפול בחולה הסוכרת, להבהיר את דרכי הטיפול ויעדי הטיפול, ולתת כלים להערכה ולניטור איכות הטיפול. יישום קווי ההנחיה הוא קשה, ונדרשת לכך הערכות מיוחדת בקופות-החולים, כולל קידום תוכנות מחשב ייעודיות למעקב אחר חולי הסוכרת ותוכניות להעצמת חולה הסוכרת. במאמר זה הודגשו השינויים העיקריים שנעשו באיבחון הסוכרת והגדרת מצבי קדם-סוכרת, באיבחון תיסמונת חילוף-החומרים, ובשינוי יעדי איזון הגלוקוזה והשומנים. בנוסף צורפו טבלאות (טבלה 1 וטבלה 2) ליעדי הטיפול והמעקב בחולי הסוכרת.

רונן רובינשטיין, עידית מרי-דוברצקי, בזיל לואיס, משה פליגלמן

המח' לקרדיולוגיה, מרכז רפואי כרמל, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

"אם שללת את האפשרי, מה שנשאר, בלתי אפשרי ככל שיהיה – חייב להיות האמת" (מתוך Study in scarlet מאת ארתור קונן-דויל).

תיסמונת התסחיפים השומנים (תת"ש)¹ מתרחשת לאחר חבלות, ניתוחי שלד ולאחר מיגוון מצבים שאינם חבלתיים. התיסמונת בדרך כלל מתאפיינת בשלישיית תסמינים הכוללת הפרעות נשימה, שינוי במצב ההכרה ופטכיות. מדווח בזאת על פרשת חולה שלקתה בתיסמונת דמוית אירוע כלילי חד המלווה בגודש בריאות ובאק"ג לא תקין מספר שעות לאחר ניתוח ברך, אשר התבררו כתת"ש. כן נסקרת הסיפרות הרפואית בנושא. תת"ש עלולה להתבטא במיגוון אופנים, וקוצר-נשימה לאחר ניתוח שלד מחייב הכללתה של תיסמונת זו באבחנה המבדלת.

______________________________________

¹ תת"ש – תיסמונת התסחיפים השומניים

נעם פינק, מאיר מועלם

המח' לרפואה פנימית ה', מרכז הרפואי שיבא תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תיסמונת קוסטף או 3-Methylglutaconic aciduria, דווחה לראשונה על-ידי צוות רופאים מבית-החולים לוינשטיין בשנת 1989. מאפייני התיסמונת כוללים דילדול דו- צדדי של עצב הראייה והפרעות נירולוגיות נוספות, הכוללות בעיקר סימנים חוץ-פירמידיים וירידה קוגניטיבית קלה. כמעט כל הלוקים בתיסמונת זו הם ממוצא יהודי-עירקי. בשתן נמצאת הפרשה מוגברת של חומצה אורגנית שהיא 3 מתיל גלוטאקונית.

לא מכבר בודד הגן האחראי להופעת תיסמונת זו- OPA3, גם כן על-ידי חוקר ישראלי.

במאמר זה מובאת פרשת חולה הלוקה בתיסמונת זו, ומדווח על מאפייני המחלה והגן הפגוע.

אופיר פז, יהודית אטיאס¹, משה סויסה, אברהם כספי

מכון הלב, מרכז רפואי קפלן, רחובות, ¹הטכניון, חיפה

בשנת 1992 דיווחו האחים ברוגדה – קרדיולוגים מספרד – על מספר חולים ששרדו מוות לב פתאומי והיו בעלי תבנית אק"ג ייחודית: צורת RBBB עם עלייה בקטע ST בחיבוריםV1-3 . מאז, דווח על אלפי אירועי התיסמונת בכל רחבי העולם, והיא נקראת על-שם האחים – תיסמונת ברוגדה. אובדן הכרה או מוות לב פתאומי הם התסמינים היחידים של חולי התיסמונת. תבנית האק"ג המיוחדת היא סימן ההיכר. זיהוי מיידי של שינויי האק"ג האופייניים נחוצים לביצוע אבחנה נכונה של המחלה העלולה לגרום למוות בחולה שאינו מאובחן. במאמר מדווח על פרשת חולה כזה שלא אובחן במיון וסקירת הסיפרות.

חיים עובדיה, דימיטריוס קרוסיס, עודד אברמסקי

המח' לנירולוגיה, מרכז אגנס גינגס למחלות נירוגנטיות של האדם, בית- החולים האוניברסיטאי הדסה, עין כרם, ירושלים

תיסמונת נירולוגית פארא-ניאופלסטית (תנ"פ) הן סיבוך נדיר של מחלות ממאירות והן מאופיינות בתסמינית נירולוגיים יחודיים במערכת העצבים המרכזית וההיקפית. התסמינים הנירולוגיים יכולים להופיע עוד לפני האיבחון של התהליך הניאופלסטי ומסייעים לזהות תהליך כזה בראשית התפתחותו. המנגנונים הפתוגנים בתנ"פ מערבים את מערכת החיסון על-ידי יצירה של נוגדנים או לימפוציטים מסוג T משופעלים, ואשר פעולותיהם מכוונות כנגד אנטיגנים עצמיים משותפים לתאי השאת ולתאים של מערכת העצבים. רוב האנטיגנים האונקונירליים ממוקמים באזור התוך-תאי בציטופלסמה, בגרעין ובגרעינון, וחלקם ממוקמים על הממברנה של התא ופועלים כקולטנים ייעודיים או כתעלות יונים.

בסקירה קצרה זו מוצגים המנגנונים האוטואימוניים במעורבים בתנ”פ בכלל וב-Opsoclonus-myoclonus בפרט. ניסינו להסביר מדוע במקרים מסויימים של תנ"פ, הנוגדנים המופיעים בנסיוב החולים ומכוונים כנגד האנטיגנים האונקונירליים כנראה אינם הסיבה הישירה לתסמינים הנירולוגיים. מיקום הנטיגן בתא גורם לקושי רב לפתח דגם מעבדתי של תנ"פ הן בחיסון פעיל והן בחיסון סביל. ניסינו לתאר ולפרט את ההבדלים בין התגובות החיסוניות כנגד אנטיגנים ציטופלסמיים-גרעיניים לבין התגובות לאנטיגנים ממברניים לנוכח העובדות כי: א' מערכת העצבים נחשבת לריקמה פריבילגית של מערכת החיסון; ב' תאי השאת ונירונים מבטאים בצורה מיזערית אם בכלל את החלבונים השייכים ל-MHC class I, ולכן גם אין ביטוי מיטבי של האנטיגנים התוך-תאיים על הממברנה של התא. זה יכול בחלקו להסביר מדוע קיים קושי לפתח דגמים מעבדתיים לתנ"פ, וכי הקשר בין התסמינים לבין תגובת מערכת החיסון לאנטיגנים הציטופלסמיים הוא נסיבתי ואינו יכול לשמש כמטרה לטיפול.

פורטו בן הראש¹, אורלי ורמן², ורדה גרוס-צור³

¹היח' לפסיכיאטרייה לילד ולמתבגר, המרכז הרפואי הדסה, ²המח' לרפואת המשפחה, הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ³היח' לנירולוגיית ילדים, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים

תיסמונת טוראט (ת"ט)¹ מאופיינת בהופעת טיקים מוטוריים וקוליים כאחד, בתדירות גבוהה, ואשר מישכם הוא למעלה משנה. ההפרעה גורמת למצוקה רגשית ניכרת או להפרעה משמעותית בתיפקוד, ומלווה בשכיחות גבוהה של תחלואה התנהגותית, לימודית ופסיכיאטרית.

לאחר סקירה על התיסמונת, תוך הדגשת ההיבטים המצריכים התייחסות רב-תחומית, אנו מדווחים על המאפיינים הקליניים של 60 ילדים הלוקים בתיסמונת טוראט (ת"ט), 11 בנות ו-49  בנים, בגילאי13 (±3.6)  שנה, שהיו בטיפול ביחידה  לנירולוגיה של הילד בבית-החולים "שערי צדק" טרם פתיחתה של מירפאה רב-תחומית לטיפול בתיסמונת זו.

בקבוצת המטופלים המדווחת אובחנו בנוסף לטיקים המוטוריים והקוליים גם הפרעת קשב וריכוז (44=n), הפרעה כפייתית טורדנית (32=n), ליקויי למידה (שבעטיים 12 מהילדים לומדים בחינוך המיוחד), ובעיות התנהגות n=36)). מאפיינים אלה דומים למדווח בסיפרות העולמית.

לנוכח מורכבות ההסתמנות הקלינית וריבוי התחלואה הנלווית, הטיפול המיטבי בחולים מחייב פעילות של צוות רב- מקצועי הכולל נירולוג ילדים, פסיכיאטר ילדים, מטפל משפחתי ופסיכולוג. שיתוף-פעולה בין המומחים השונים מאפשר יישום של גישה כוללנית לילד הלוקה בת"ט, תוך התייחסות להיבטים הנירולוגיים והפסיכיאטריים של התיסמונת ושל ההפרעות הנילוות, ולהתמודדות הרגשית של הילד ומשפחתו עם הקשיים הנובעים מהם.

שי גרינברג¹, מרדכי פריד²

¹היח' למניעת מחלות לב, ²המירפאה לתשישות כרונית, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

אחד המאפיינים העיקריים של תיסמונת העייפות הכרונית (תע"כ)¹ הוא ירידה בסיבולת המאמץ והחמרה בתסמיני העייפות לאחר ביצוע מאמץ גופני. מסקירת המחקרים שנערכה בהם השוואה בין קבוצת החולים לקבוצת הבריאים עולה, כי קבוצת החולים מאופיינת בהספק אירובי מרבי נמוך, בקצב לב גבוה במאמץ תת-מרבי, בתפיסת מאמץ סובייקטיבית גבוהה, בכוח שרירים מרבי נמוך ובהזדקקות לפרקי זמן התאוששות גדולים, למרות שחלק מן המאפיינים ניתן לייחס לחוסר ממושך בפעילות גופנית. במספר מחקרים עלו הפתולוגיות הבאות העשויות להסביר תופעות אלו: הפרעה בקיצוב הלב, ירידה ביכולת תהליכי החימצון של השריר, ירידה באספקת דם לשרירים הפעילים והפרעה בתיפקוד מערכת העצבים.

פעילות גופנית, באופן מבוקר, היא הכלי היעיל ביותר לשיפור יכולתם הגופנית של החולים ולהפחתת תסמיני העייפות, והיא בעלת השפעות חיוביות על תיפקודם בחיי היומיום.

_________________________________

¹תע"כ – תיסמונת העייפות הכרונית.

דניאל מעוז¹, יהודה שינפלד^2,1

¹המרכז למחלות אוטואימוניות, המח' לרפואה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ²מופקד-הקתדרה לחקר מחלות אוטואימוניות על-שם לאורה שוורץ-קיפ, אוניברסיטת תל אביב  

תיסמונת העייפות הכרונית (Chronic fatigue syndrome) (להלן תע"כ) טומנת בחובה קשיים רבים הן לחולה והן לקלינאי מבחינת האיבחון, איפיון הגורם למחלה והטיפול. לכל אלו אין עדיין תשובות ברורות, והידע באשר אליהם מצטבר והולך. אף-על-פי שבתחומים רבים הנוגעים למחלה קיים עדיין חוסר ודאות, דבר אחד ברור: לא ניתן לשלול ולבטל כלאחר יד את תסמיני החולים, ויש להתייחס אליהם במלוא הרצינות בעת האיבחון.

רובא תומא, יעקב בורנשיין,

האגף לבריאות האישה, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

המודעות לכאב כרוני בעריה הלכה וגדלה במשרך העשורים האחרונים, הן בקרב הרופאים והן בכלל האוכלוסייה.

האטריולוגיה של כאב בעריה עדיין אינה ברורה, ולכן עד כה לא נקבעו מינוח וסיווג מתאימים לבעיה זאת ולהסתמנויות השונות שלה. כתוצאה מכך קובעים הרופאים אבחנות לא אחידות המקשות על קביעת טיפול מתאים לחולה ומפריעות להשוואת תוצאות טיפולים. בשנת 2003, אחרי כרבע מאה של התלבטויות, נקבע מינוח חדש לבעיה של כאב בעריה.

במאמר הנוכחי מוצגות תהפוכות המינוח של תיסמונת כאב בעריה, ובדרך זו את ההבנה הגוברת והולכת בשנים האחרונות של הגורמים לה.

כן נסקרים הסיפרות בנושא מינוח כאב בעריה וסיכום הדיונים בעניין בכנסים העולמיים של החברה הבינלאומית לחקר מחלות העריה-והלדן International Society for the Study of Vulvovaginal Disease (ISSVD) משנת 1976 עד שנת 2003. בשנת 1976 הגדירו חברי החברה הבינלאומית לחקר מחלות העריה-והלדן כאב עצמוני בעריה כבעיה נפרדת, וקראו לה אז Burning vulva syndrome. בשנת 1985 נקבע המונח Vulvodya שנועד לתאר בעיה כרונית של כאב בעריה. בהמשך הוחלף הכינוי Vulvodynia ל-Vulvar Dysesthesia כמונח כללי ולו שני תת-סוגים שונים: Dysesthetic vulvodynia ו- Vestibulitis. המונח האחרון הוחלף בשלב ראשון במונח Vestibulodynia וזה מאחר שלא הוכחה אטיולוגיה דלקתית לבעיה. בשנת 2003 נקבע המינוח הסופי בו התקבל המונח Vulvodynia אשר סווג ראשית על-פי מיקום הכאב למפושט או ממוקם, ומשנית על-פי נוכחות או היעדר לחץ מקומי הגורם לכאב (גירוי לכאב).

לסיכום, קביעת מינוח לתת-הסוגים של כאב בעריה מבטיחה לרופאים ולחוקרים אבחנה אחידה, דבר החיוני להמשך המחקר בנושא, לגילוי הגורמים למצב ולפיתוח יעיל.