תקציר
נעם פינק, מאיר מועלם
המח' לרפואה פנימית ה', מרכז הרפואי שיבא תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב
תיסמונת קוסטף או 3-Methylglutaconic aciduria, דווחה לראשונה על-ידי צוות רופאים מבית-החולים לוינשטיין בשנת 1989. מאפייני התיסמונת כוללים דילדול דו- צדדי של עצב הראייה והפרעות נירולוגיות נוספות, הכוללות בעיקר סימנים חוץ-פירמידיים וירידה קוגניטיבית קלה. כמעט כל הלוקים בתיסמונת זו הם ממוצא יהודי-עירקי. בשתן נמצאת הפרשה מוגברת של חומצה אורגנית שהיא 3 מתיל גלוטאקונית.
לא מכבר בודד הגן האחראי להופעת תיסמונת זו- OPA3, גם כן על-ידי חוקר ישראלי.
במאמר זה מובאת פרשת חולה הלוקה בתיסמונת זו, ומדווח על מאפייני המחלה והגן הפגוע.