תוצאת חיפוש

אמיר חורב¹, אוהד עציון², סימה הלוי¹

¹המחלקה לרפואת עור ומין, ²המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

ואסקוליטיס נמקית (Necrotizing vasculitis) בעור נגרמת על פי רוב עקב זיהום או חשיפה לתרופה. למרות שלעיתים המחלה מוגבלת לעור בלבד, ואסקוליטיס של כלי הדם בעור עלולה לבשר על מעורבות מערכתית חמורה, שעלולה לגרום אף לתמותה. לנוכח זאת, נודעת חשיבות גדולה לאבחון המחלה, לזיהוי מעורבות מערכתית ולטיפול. מובאת במאמר זה פרשת חולה בן 58, אשר הופיע עם חום מערכתי, ותפרחת מפושטת בגו ובגפיים שפיתח יומיים לאחר שטופל בטבליות נפרוקסן (Naproxen). ההסתמנות הקלינית וההיסטולוגית הדגימו ואסקוליטיס ליקוציטוקלאסטית נמקית בעור. במהלך המחלה, תוך טיפול בקורטיקוסטרואידים מערכתיים, נצפו שני אירועים של דימום ניכר ממערכת העיכול העליונה. במאמר זה נדונים הגורמים האטיולוגיים והמנגנונים האפשריים הן להתפתחות התפרחת בעור והן לדימום ממערכת העיכול.

טליה וולק¹, ענבל חזקני¹, מיכאל פריגר², אסתר פרן¹

¹היחידה ליתר לחץ דם והיחידה לאפידמיולוגיה, ²הפקולטה לרפואה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, ^2,1אוניברסיטת בן גוריון שבנגב

רקע: יתר-אלדוסטרוניזם ראשוני (להלן יא"ר) הוא הסיבה  השכיחה ביותר ליתר לחץ דם שניוני.  כמו כן, יא"ר ראשוני מעלה את הסיכון לפגיעה בלב ובמוח.

מטרה: לבדוק האם שיעור הפגיעה באברי מטרה בחולי יא"ר ראשוני באוכלוסיית הנגב שונה משיעור הפגיעה בחולי יתר לחץ דם ראשוני (יל"ר), והאם קיים שוני בפגיעה באברי מטרה בין חולי יא"ר ראשוני שבהם הודגמה אדנומה חד צדדית בבדיקת דימות לעומת חולים שבהם לא הודגמה אדנומה.

שיטות: אוכלוסיית המחקר נלקחה מבין חולים שטופלו במרפאה ליל"ד של מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה בין השנים 2005-2000. האבחנה של יא"ר נעשתה על פי פרוטוקול מקובל הכולל בדיקת סקר ובדיקה מאשרת של יחס פלסמה אלדוסטרון:רנין. מבין כל חולים שעברו בדיקות לגילוי יא"ר, ב-49 חולים אוששה האבחנה. מתוכם, ב-12 חולים הודגמה אדנומה של בלוטת הטוחה (בלוטת האדרנל) בגודל מעל 1 ס"מ וב-37 חולים לא הודגמה אדנומה. חולי יא"ר הושוו ל-40 חולי יל"ר מתאימים בגיל ובחומרת לחץ דם. 

תוצאות: חולי יא"ר וחולי יל"ר לא נבדלו זה מזה בגיל, במגדר ובשכיחות מחלת הסוכרת. ערכי לחץ דם ראשוניים בשתי הקבוצות היו דומים. במהלך המעקב והטיפול במרפאת לחץ דם, הושגה ירידה משמעותית של לחץ הדם בשתי הקבוצות, ובחולי יא"ר הייתה הירידה בלחץ דם הסיסטולי משמעותית יותר. שיעור הפגיעה במוח בחולי יא"ר עם אדנומה היה גבוה משמעותית לעומת חולי יא"ר ללא אדנומה. באופן כללי, נמצאה נטייה לשיעור פגיעה גבוה יותר בכל אברי מטרה בחולי יא"ר לעומת חולי יל"ר.

מסקנות: אבחון יא"ר ראשוני מהווה צעד חיוני להענקת הטיפול המתאים והייחודי, שיאפשר איזון  מרבי של לחץ הדם וימנע פגיעה באברי מטרה. 
 

שאול סופר

היחידה לטיפול נמרץ בילדים, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

בחודש דצמבר 2009 חגג המרכז הרפואי האוניברסיטאי יובל שנים להקמתו. שוורץ וחב' תיארו במאמרם את המאבק על הקמת בית החולים, שנתקל בהתנגדותם הנמרצת של מקבלי ההחלטות דאז. מאמרם מלמד, כי צורכי הבריאות והאשפוז היו משניים בתהליך קבלת ההחלטות על הקמת בית החולים.

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

סימה הלוי

המחלקה לרפואת עור ומין, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

תסמונת סטיבנס-ג'ונסון (Stevens-Johnson Syndrome, SJS) ונמק אפידרמי רעלני (Toxic Epidermal Necrolysis, TEN) (להלן תס"ג/נא"ר), הן תגובות חמורות של שלפוחיות בעור הקורות לרוב עקב נטילת תרופות וכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים. כיום מקובל, כי שתי התגובות מהוות מחלה אחת עם גורמים ומנגנונים משותפים, וההבדל הוא רק במידת מעורבות העור. במאמר הנוכחי נסקרים עדכונים וחידושים הקשורים לאטיולוגיה, לפתוגנזה, לגנטיקה ולפרוגנוזה של תגובות אלו. מבין התרופות בעלות סיכון גבוה לגרימת תס"ג/נא"ר, נמצא כי אלופורינול היא התרופה השכיחה ביותר בגרימת תס"ג/נא"ר בישראל ובאירופה. הפרוגנוזה של תס"ג/נא"ר ניתנת לניבוי באמצעות שיטת ניקוד הקרויה SCORTEN, זו מבוססת על שבעה מדדים קליניים ומעבדתיים. קיומו של רקע גנטי לתגובות קשות אלו, הכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים, מהווה פתח לתבחיני ניבוי טרם הטיפול בתרופות. הטיפול בתגובות אלו עדיין שנוי במחלוקת, ונדרשים מחקרים מבוקרים נוספים.

שמחה קימיאגרוב, שלום לבנקרון, ענת שבי, בלה קופל

מרכז גריאטרי ציבורי "גיל-עד", מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הקדמה: ידוע, כי ירידה במסה ובכוח שרירי השלד (Sarcopenia), המתרחשת בזקנה, גורמת לתשישות.

מטרה: לבדוק שכיחות ירידה במסת שרירי השלד  בקרב קשישים סיעודיים המתגוררים במוסד לגריאטריה, ולחפש קשר בין מסת שרירי השלד לבין מדדים המקובלים להערכת תפקוד, מצב התזונה והרכב הגוף.

נבדקים: נכללו שישים ושלושה נשים וגברים בגילאים 99-63 שנים (M+/-SD= 84.7+/-7.1) עם שיטיון מתקדם (89.8% מהנבדקים), סיעודיים וזקוקים לעזרה בתפקוד  (FIM = 27-32 +/- 7.2-7.9%).

שיטות: מסת שרירי השלד (SMM) והרכב הגוף FFM, Fat Mass) ) חושבו מרמת הקריאטינין המופרשת ביממה באיסוף שתן של 24 שעות לפי נוסחת  Forbes. נבדק קשר למצב התזונה, התפקוד וכוח שרירי הגפיים לפי Manual Muscle Test (MMT).

תוצאות: דלדול שרירי השלד נמצא בשכיחות גבוהה יותר בקרב גברים  (85.7%) בהשוואה לנשים (41.0%). נמצא הבדל משמעותי בין גברים ונשים במשקל ובמסת שרירי השלד: שכיחות תת-משקל בין הגברים הייתה 33,3% לעומת 15.4% בין הנשים. FFM ו-SMM בערכים מוחלטים היו גבוהים יותר בקרב גברים לעומת נשים, אך יחסית לריבוע הגובה (H^2) התוצאות היו הפוכות. נמצא מתאם גבוה בין מסת שרירי השלד לתפקוד הנבדקים ולהרכב הגוף.

מסקנות: דלדול שרירי השלד ( Sarcopenia) בקרב קשישים סיעודיים, הלוקים בשיטיון מתקדם, מהווה סיבה חשובה להתפתחות תשישות, ושכיחותה כפולה בגברים לעומת נשים. המדדים המקובלים להערכת מצב התזונה של קשישים אינם מאפשרים לבדוק את מסת שרירי השלד. השיטה למדידת מסת שרירי השלד, המבוססת על רמת הקריאטינין המופרשת בשתן ביממה, מדויקת ופשוטה לביצוע.

דני שרמן¹, טליה חלמיש-שני², יעל גרשטנסקי³, יוסי טל⁴, מיכאל פיינגולד⁵,

¹החברה לרפואת האם והעובר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²קבוצת מדנס, ³החברה לניהול סיכונים ברפואה בע"מ, מקבוצת מדנס, ⁴אוניברסיטת טילבורג, הולנד, ⁵שירותי בריאות כללית, החברה לניהול סיכונים ברפואה

חולשה או שיתוק של הגף העליון בילוד (Erb’s palsy) נובעים בדרך כלל מנזק למקלעת הזרוע (Brachial plexus injury), שמיקומה בצידי עמוד השדרה הצווארי התחתון (C5-T1) הופך אותה פגיעה לכוחות מתיחה או לחץ במהלך ההריון והלידה. החברה לניהול סיכונים ברפואה בע"מ (MRM), מקבוצת מדנס, מקבלת דיווחים שוטפים על אירועים חריגים, מהמוסדות המבוטחים באמצעותה בביטוח אחריות מקצועית רפואית. בעבודה הנוכחית, נותחו 536 דיווחים של חולשה או שיתוק הגף העליון בילוד המתאימים לנזק במקלעת הזרוע, שדווחו לחברה לניהול סיכונים ברפואה בשנים 1993-2004. נבנה שאלון ייעודי לניתוח אירועי ה-ERB, הכולל כ-30 משתנים רלבנטיים. על מנת לייחס חלק מהנתונים שבמדגם הנוכחי לשכיחויות ולמאפיינים של כלל היולדות/לידות בישראל, נלקחו נתונים של הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה, תחום מידע במשרד הבריאות, החברה לרפואת האם והעובר, וערכים מקובלים בספרות המקצועית.

נמצא, כי שיעור דיווחי ה- Erb's palsy ל-MRM נע בין 0.5 ל-1.2 ל-1,000 לידות במהלך כל התקופה. בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, נמצא כי היולדות במדגם מבוגרות יותר, שמנות יותר, וולדניות יותר ובעלות רקע של מחלת הסוכרת. נמצא, כי קיימת שגיאה שיטתית של תת-הערכת משקל העובר ביחס למשקל הילוד בפועל בלידות של המדגם הנוכחי. למרות שמרבית האירועים התרחשו בעקבות לידות לדניות במועד, ב-3% היו הלידות בניתוחים לחיתוך הדופן ("ניתוחים קיסריים"), שמרביתם ברירניים, או בשלב הראשון של הלידה. כרבע מהאירועים התרחשו בלידות מכשירניות, בעוד ששיעור הלידות המכשירניות באוכלוסייה הכללית היה כ-5% במהלך כל אותה התקופה. רק במחצית מהאירועים של Erb's palsy דווח ברשומה הרפואית על קושי בחילוץ הכתף בצד הפגוע, אך רק בכמחצית מהלידות הלדניות יש התייחסות ברשומה לחילוץ הראש ו\או הכתפיים. מאידך, שיעור הרשומות המכילות התייחסות לחילוץ הראש ו\או הכתפיים בלידה עלה מ-44% בתחילת התקופה ל-74% בסוף תקופת המדגם. המשקל הממוצע של הילודים היה 3,888+569 גרם – משקל הגבוה מהמשקל הממוצע בלידה המדווח בישראל. בהשוואה לעקומי המשקל לגיל ההריון באוכלוסיה בישראל, נמצא כי התפלגות אחוזוני משקל הילוד במדגם הנוכחי שונה באופן משמעותי מהאוכלוסייה הכללית: 53% מהילודים הם מעל האחוזון 90 ו-31% הם מעל אחוזון 97.

בעבודה זו נמצא, כי גורמים שונים המוכרים כגורמי סיכון לנזק במקלעת הזרוע של הילוד, קיימים גם במדגם גדול של לידות באוכלוסייה בישראל. קיים קושי לקבוע את משקלם היחסי של גורמים אלו בהיעדר קבוצת בקרה או נתונים מדויקים של כלל אוכלוסיית היולדות באותה תקופה. שאלון שפותח עשוי לסייע בבניית בסיס נתונים תקף ומהימן שיאפשר בעתיד לאשש ממצאי עבודה זאת.

דן שטרנבך¹, גדי פישמן¹, ליאת בן-סירה², ארי דירוא¹

¹יחידת אא"ג ילדים, מחלקת אא"ג וניתוח ראש וצוואר, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ² יחידת דימות ילדים, מחלקת הדימות, מרכז רפואי סוראסקי, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

תינוקת בת 7 חודשים הגיעה לבדיקה עקב אירועי שיעול בזמן אכילה. בבדיקתה אובחן נגע עגול כחלחל המתבלט בזמן בכי או מאמץ מהאזור הבתר קריקואידי, והנגע לא נראה כלל בזמן שהייתה נינוחה. היא טופלה בפרדניזון בדרך פומית למשך חודש, הרגישה טוב ולא נראה שינוי בנגע. לאחר מעקב של 11 חודשים נעלם הנגע. בסקירת הספרות הרפואית נמצאו 6 מאמרים שדווח בהם על 19 ילדים עם נגעים ואסקולריים בתר קריקואידיים. שבעה ילדים היו ללא תסמינים ולא נזקקו לטיפול כלשהו. שמונה ילדים היו עם תחלואה משמעותית נוספת. מגוון הטיפולים שקיבלו ילדים עם תסמינים של שיעול או קושי באכילה כלל: סטרואידים דרך הפה או בהזרקה לתוך הנגע, כריתה באמצעות לייזר וכריתה פתוחה.

מסקנות: זהו נגע נדיר עם מראה והסתמנות אופייניים. הבירור המומלץ המזערי (המינימלי) הוא בדיקת הגרון ובדיקה וידאופלואורוסקופית של מנגנון הבליעה. בילדים עם תסמינים משמעותיים מוצעות בספרות הרפואית מספר אפשרויות טיפול.
 

רותם ענבר¹, מוטי דוליצקי¹, גד ברקאי¹

¹אגף נשים ויולדות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

יולדת בת 35, בריאה וללא מחלות רקע במשפחתה, נמצאה שלושה ימים לאחר ניתוח מתוכנן לחיתוך הדופן (ניתוח קיסרי) בחדרה שבמחלקת יולדות כשהיא מחוסרת הכרה. לאחר פעולות החייאה והערכה ראשונית בוצעה פתיחת בטן נשנית בחשד לדימום רחמי, אולם במהלכה התגלה כי מקור הדימום הוא עורק בשער הטחול.

פרשת חולה זו מזכירה שוב, כי משכב הלידה הוא תקופה יוצאת דופן בחיי האישה, אשר מציפה תחלואות רבות ומגוונות על פני השטח, ומעמידה אתגר אבחוני וטיפולי בפני הרופא. תקופת ההריון ומשכב הלידה מהווה קרקע פורייה להופעת מחלות ופתולוגיות חדשות כקיימות, ממגוון תחומי הרפואה, ולהחמרתן, ביניהן היווצרות מפרצות (Aneurysms) בכלי הדם בכלל ובעורק הטחול בפרט.

במאמר זה מדווח מהלך האירועים מהתקבלותה של היולדת לניתוח לחיתוך הדופן ועד הניתוח הנשנה שעברה מספר ימים לאחר הלידה. כן מובאת סקירת ספרות קצרה על קרע במפרצת עורק הטחול בהריון ובמשכב הלידה.

נח סמואלס1, מנחם אוברבאום1, שפרד רועי סינגר1, רחל יפה זיסק-רני2

1המרכז המשולב לרפואה משלימה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, 2בית הספר לסיעוד על שם הנריאטה סאלד, האוניברסיטה העברית, הפקולטה לרפואה ושירותי סיעוד, מרכז רפואי הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים

רקע ומטרת המחקר: גסטרופרזיס (Gastroparesis) הוא סיבוך כרוני מוכר של סוכרת, המתבטא בהתרוקנות איטית של נוזלים ו/או מוצקים מהקיבה, ללא חסימה מכאנית. במחקרים קליניים שנבדקה בהם יעילותם של טיפולים למצב זה, ניתן למצוא מדדים רבים המתייחסים לתסמיני המחלה שתקפותם ומהימנותם לא הוכחו.  ה- Gastroparesis Cardinal Symptom Index (GCSI) הוא מדד  מהימן ותקף המאפשר לבחון את התסמינים של גסטרופרזיס. השאלון מאפשר לבדוק שלוש קבוצות של תלונות המאפיינות תופעה זו: בחילות/הקאות, תחושת מלאות/שובע לאחר ארוחה ותפיחות בבטן. המטרה בעבודה הנוכחית הייתה לתרגם את מדד ה-GCSI לעברית ולבדוק את תקיפות השפה של המדד בעברית.

שיטות: המדד תורגם מאנגלית לעברית, ולאחר מכן בחזרה מעברית לאנגלית, וקבוצת מומחים השוותה את המדד המקורי ואת המדד שתורגם בחזרה לאנגלית. בהמשך, חולקו המדדים בעברית ובאנגלית ל-40 מתנדבים ששלטו בשתי השפות ברמה של שפת אם, בשיטה צולבת (Crossover), מחצית מהם מילאו קודם את המדד באנגלית ולאחר מכן את המדד בעברית ומחצית עשו את ההפך. 

תוצאות: הממצאים הראו, כי התוקף הפנימי (Internal consistency) של שתי הגרסאות הייתה בינונית ונמוכה יותר בגרסה האנגלית מאשר בעברית (ערך אלפא על שם קרונבך: 0.67, לעומת 0.72). ערכי המתאם התוך-קבוצתי (Intra-class correlation) היו גדולים מ-0.7 עבור כל התלונות, מלבד "הקאות", ובתבחין מסוג Wilcoxan Signed Rank test נמצאה התאמה בעלת משמעות גבולית (z=-1.63, p=0.50) עבור שאלה זו.

מסקנות: מבחני תקפות השפה של מדד ה-GCSI מורים כי המדד בעברית מהימן, וניתן להתבסס עליו לצורכי מחקר ולצרכים קליניים. יחד עם זאת, יש עדיין צורך בבדיקות פסיכומטריות נוספות כדי להעריך את תקפות המדד באוכלוסיות מטופלים הלוקים בגסטרופרזיס. במאמר מתוארים תהליכי התרגום והתיקוף של שפת המדד, ונדונים הקשיים הניצבים בפני חוקרים הבוחרים להתבסס על מדד שפותח בשפה אחרת. כמו כן, מוצגים במאמר פתרונות אפשריים.    

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

אנדרי קידר¹, חיה שוויגר², איתמר רז³,

¹המרפאה לטיפול כירורגי בהשמנה חולנית, המחלקה לכירורגיה כללית, ²מחלקת תזונה ודיאטה, ³היחידה לסוכרת, מרכז רפואי הדסה עין כרם, ירושלים

שיעור מחלת הסוכרת מסוג 2 נמצא במגמת עלייה מתמדת הנושא ממדים של מגפה. העלייה המשמעותית בהיארעות מחלת הסוכרת מוסברת לפחות בחלקה על ידי עלייה בשכיחות ההשמנה.

כבר למעלה מעשור חלף מאז התגלתה העובדה, שניתוחים לטיפול בהשמנה חולנית (ניתוחים בריאטריים) גורמים לריפוי מחלת הסוכרת או לשיפור במצבם של מנותחים שלקו במחלה טרם הניתוח. יתרה מזו, התמותה מסיבוכי מחלת הסוכרת בקרב מנותחים קטנה אף היא באופן משמעותי בעקבות הניתוח, והשיפור במחלה מתמיד לטווח ארוך.

הניתוחים היעילים ביותר לשיפור הסוכרת הם ניתוחי מעקף קיבה בשיטת Roux-en-Y Gastric Bypass  (RYGB) ומעקף ביליאופנקריאטי על שם סקופינרו [Scopinaro’s Biliopancreatic Diversion (BPD)], עם שיעור ההחלמה מסוכרת שנע בין 100%-80%. השיפור המפתיע במצב חולי הסוכרת בעקבות ניתוחים אלו מתרחש עוד בטרם נצפית ירידה משמעותית במשקל.

קיימים מספר מנגנונים משוערים שיכולים להסביר את התופעה, ביניהם ירידה במשקל עם שיפור בתנגודת היקפית לאינסולין, הקטנת צריכת המזון, תת ספיגה של מרכיבי המזון, ושינוי אנטומי במבנה התקין של מערכת העיכול, המשרה שינויים בהפרשת האינקרטינים. הבנת מנגנונים אלה יכולה להביא למציאת טיפולים חדשניים יעילים יותר כנגד השמנת יתר וסוכרת. 

סטפנו פדלה¹, אנדי וולף², פרנק פ’ שטריצל³, רפאל מרטין-גרניסו לופס⁴, סטפן פורטר¹, איריו קונטינן⁵

¹ Oral Medicine and Special Needs Dentistry Unit, Division of Maxillofacial Diagnostic, Medical and Surgical Sciences, UCL Eastman Dental Institute, London, United Kingdom,

² סליוול בע"מ, כפר חרוצים, ישראל,3bereich oralmedizin, zahnärztliche röntgenologie und chirurgie, charité centrum ³für zahn-, mund- und kieferheilkunde, berlin, germany,4Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain, ⁵Institute of Clinical Medicine, Department of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, ORTON Orthopaedic Hospital of the Invalid Foundation, Helsinki, and COXA Hospital for Joint Replacement, Tampere, Finland

קסרוסטומיה היא תופעה שכיחה מאוד, אשר מלבד תחושת יובש פה, יכולה לגרום לבעיה פסיכו-חברתית, לאיכות חיים ירודה ולסיבוכים, כמו עששת שיניים וקנדידיאזיס פומי. קסרוסטומיה קשורה בדרך כלל לתת-תפקוד של בלוטות הרוק, הנובע ממגוון רב של סיבות, וביניהן התסמונת סיוגרן (Sjögren’s syndrome), הקרנות לראש-צוואר ונטילת תרופות.

הטיפולים הנוכחיים מסתמכים על תחליפי רוק ועל גירוי פרמקולוגי של המערכת הפארא-סימפתטית. יעילותם של טיפולים אלה מוגבלת עקב השפעתם קצרת הטווח, מחירם הגבוה, פעולות הגומלין הבין-תרופתיות או השפעות הלוואי הנגרמות מהם.

נמצא, כי גירוי הרפלקסים האוטונומיים על ידי חשמל הניתן מקומית בעור או ברירית מגדיל את הפרשת הרוק בבעלי חיים, ועל סמך תוצאות של ניסויים קליניים משפר תסמינים של יובש פה בחולים עם תת-תפקוד של בלוטות רוק.

המטרה במאמר הנוכחי הייתה לסקור את הנושא ולעדכן את הקוראים על המצב הנוכחי של מכשירי גירוי חשמלי מיניאטוריים. היכולת שלהם לטפל ביובש בפה באופן בטוח וללא צורך בתרופות, נראית מבטיחה.

רונן בלכר¹, מרק לובנברג¹, אמיר אורון²

¹המחלקה לאורתופדיה א’, ²המחלקה לכירורגיה של היד, מרכז רפואי קפלן, רחובות

לכידת עצב הגרמיד (Ulnar nerve entrapment) היא אחת מתסמונות הלכידה (Entrapment neuropathies) הנפוצות, שנייה בשכיחותה ללכידה של העצב התיכון (Median nerve neuropathy). אזור המרפק הוא המיקום השכיח ביותר שבו נלכד עצב הגרמיד. ההסתמנות הקלינית קשורה באזור הלכידה, אך כוללת לרוב הפרעות תחושה בשטח החישה של האצבעות הרביעית והחמישית, וכן חולשת השרירים הפנימיים בכף היד. אמצעי האבחון והמעקב המהימן ביותר נותר הבדיקה הגופנית. אפשרויות הטיפול תלויות באזור לכידת העצב. אמצעי טיפול שמרניים כוללים מנוחה, שינוי הרגלי תעסוקה והסתייעות במקבע (Splinting) זמני. בהיעדר שיפור בתלונות או החמרה בתפקוד העצבי, יש לשקול ניתוח. אמצעי הטיפול הניתוחיים נחלקים לאלו הכוללים הפחתת לחץ בלבד (Decompression) ואלו המשלבים, נוסף על הפחתת הלחץ, גם את ניודו של העצב (Decompression and transposition).

נסים לוי

הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

חג היובל ה-60 של מדינת ישראל ציין גם את יובל ה-60 לביצועה של ההמודיאליזה המוצלחת הראשונה במזרח התיכון על ידי ד"ר קורט שטייניץ מגרמניה. הוא עלה לארץ ישראל בשנת 1933, אך מאחר שלא מצא עבודה ברפואה, ירד זמנית לאיסטנבול ועבד כביוכימאי קליני בפקולטה לרפואה. כשחזר אצרה בשנת 1943, התמנה למנהל מעבדה בקופת חולים, ובשנת 1945 התמנה למנהל המעבדה של בית החולים רוטשילד בחיפה. באביב 1948 הוא סיים את בנייתה של מכונת דיאליזה על פי הפרסומים של קולף מהולנד ו-אלואל משבדיה. שלושה חולים שלקו באנוריה טופלו במכונה. המטופלת השלישית לקתה באנוריה כתוצאה מניתוח לסילוק הריון מחוץ לרחם ועירוי דם בלתי מתאים. היא עברה שלוש המו דיאליזות בסוף ספטמבר 1948. מצבה השתפר באופן ניכר, והיא הבריאה וחיה 15 שנים נוספות.

תמורות שונות בחייו של ד"ר שטייניץ הסיטו את התעניינותו לנושאים רפואיים אחרים, והוא פינה את במת הנפרולוגיה לטובתו של פרופסור דוד אולמן מבית החולים הדסה בירושלים. בשנת 1958 הקים אולמן את היחידה הראשונה לנפרולוגיה שהיה בה שירות המו דיאליזה קבוע ונכנס להיסטוריה כחלוץ הנפרולוגיה המודרנית בארץ ישראל.