תקציר
זאב וינר1, יינון בודה2, מיכאל הלברטל3
1מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, 2מחלקת אף אוזן גרון, מרכז רפואי רבין, חיפה, 3הנהלת מרכז רפואי רמב"ם, חיפה
תסמונת דאון ניתנת לאבחון תוך רחמי באמצעות בדיקת דיקור שק השפיר ("דיקור מי שפיר") או בדיקת סיסי שליה. אלו הן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון לאובדן ההריון ועל כן אינן מבוצעות בכל אישה. כדי למצוא את אותן נשים בסיכון אשר להן מומלץ לבצע בדיקה פולשנית אבחונית, פותחו בשלושת העשורים האחרונים בדיקות סקר המבוססות על סמנים ביוכימיים שניתן לבדוק בדם האם ועל סמני על שמע (סמנים סטנוגרפיים) בסקירת על שמע (US) של העובר. התפתחות בדיקות אלה מדהימה, ובאמצעותן ניתן להגיע ליכולת אבחונית של כ-95% מתסמונות הדאון, ב"מחיר" של ערך ניבוי כזוב של 5%. המילה האחרונה בנושא זה עדיין לא נאמרה, ונראה שבעתיד הקרוב נוכל לאבחן תסמונת דאון באמצעות בדיקת דנ"א עוברי בדם האישה ההרה בלא שניאלץ להשתמש בבדיקות פולשניות. ההתפתחות הטכנולוגית האדירה בתחום זה מצאה את מקומה במערכת הבריאות במדינת ישראל, אם כי קיימים עדיין נושאים לשיפור. מאמר הסקירה ידון בכל הנושאים האלה.