מרץ 2025

מטופל בן 71 שנים אובחן עם סרטן הערמונית, ונשלח על ידי רופאו לבצע בדיקה גנטית לאומדן סיכון והחלטה על המשך טיפול. סקירת ספרות בוצעה במטרה לבחון את המחקר שבבסיס הערכת דרגת הסיכון של המטופל למוות או לסיבוכים קשים על פי הבדיקה. הושם דגש על יכולת הבדיקה לסייע בקבלת החלטות טיפוליות. OpenEvidence הוא כלי בינה מלאכותית שאומן למתן מענה מבוסס-ראיות על שאלות רפואיות. מקרה זה שימש לבחון את יכולתו של הכלי להתמודד עם מידע מוגבל בספרות, ולהתייחס למכלול השיקולים הקליניים.

תסמונת הסינוס השקט היא מצב נדיר המתגלה לרוב באקראי בבדיקות דימות, ללא תסמינים סגוליים. מטופלים מסתמנים לרוב עם שינוי במראה הפנים לרבות שקיעת גלגל העין. הטיפול כולל ניתוח אנדוסקופי לפתיחת הסינוס המקסילרי וחידוש אוורורו, למניעת המשך הצטברות הלחץ השלילי. במאמר זה מובאת פרשת חולה המדגימה את הביטוי הקליני וההתערבות הטיפולית בתסמונת זו.

לנוכח העלייה החיובית במספר העוסקים בפעילות גופנית ספורטיבית ועממית, יותר רופאים נדרשים לתת הנחיות והמלצות לפני תחילתה. המסמך נועד לתת כלים ראשונים לרופא לשם ניהול פניות מסוג זה. מאחר שהגורם העיקרי לתמותה בקרב העוסקים בספורט בעצימות גבוהה בקרב בני 35 שנים ומעלה הוא מוות פתאומי על רקע מחלת לב איסכמית, בדיקות הסיקור באוכלוסייה זו מכוונות לאיתור מחלה כלילית וגורמי הסיכון להיווצרותה. עם זאת, התועלת הבריאותית מעיסוק בפעילות גופנית סדירה עולה בהרבה על הנזקים היכולים להיגרם ממנה. באנשים אי-תסמיניים המעוניינים בפעילות גופנית בעצימות קלה-בינונית, אין צורך בהערכה לפני התחלת הפעילות גם אם הם נמצאים בדרגת סיכון גבוהה.

הגיליון הנוכחי של 'הרפואה' מוקדש למחלות עיניים דלקתיות, חלקן קשורות למחלות אוטואימוניות כלליות בגוף וחלקן מערבות רק את העיניים. כל חלק של העין עשוי להיות מעורב במחלה. ניתן לסווג את המחלות בהתאם למיקומן בעין: מחלות עין חיצונית המערבות את הלובן, הלחמית והקרנית ומחלות עין פנימית. המחלות הפנימיות מסווגות לדלקת ענביה קדמית – תהליך דלקתי שמקורו בקשתית ו/או הגוף הריסני (ציליארי) ומתבטא בחלק הקדמי של העין מחלקה האחורי של הקרנית ועד לקשתית, דלקת ענביה אמצעית שמקורה בפארס פלנה ומתבטאת כדלקת בזגוגית, ודלקת ענביה אחורית שמקורה ברשתית או בדמית ומתבטאת בנגעים דלקתיים ברשתית ו/או בדמית או פאנאובאיטיס הכוללת את כל סוגי דלקת הענביה ומערבת את כל מקטעי העין. מחלות אלו עשויות להיות מאתגרות הן מבחינת אבחנתן, מאחר שיש לבצע אבחנה מבדלת בינן לבין מחלות אחרות דלקתיות זיהומיות ושאינן זיהומיות, ואף הטיפול בהן שונה, מאחר שיש להתאים טיפול שהוא לעיתים גם מערכתי – גם לעין וגם לאיברים נוספים בגוף המעורבים במחלה.

סטיבנס-ג'ונסון היא בעלת טווח פגיעה רחב, הפוגע בריריות הגוף לרבות בעיניים. מעורבות העין היא שכיחה ומורכבת לרוב משלב חד (אקוטי) ומסיבוכים כרוניים. במאמר זה, מתוארת פרשת חולה, מטופל צעיר בן שבע שנים, שלקה בתסמונת סטיבנס-ג'ונסון עם מספר רב סיבוכים של העין המקושרים למחלה. מובאת בנוסף סקירת ספרות עם ביטויים בעין של המחלה והטיפול בהם. פרשת חולה זה מדגימה עד כמה טיפול נכון ומוקדם בתסמונת, תוך שיתוף עם צוות רב מקצועי, הוא הכרחי. קיימים מספר קווי טיפול במעורבות העין, ויש מספר דרכים להתמודד עם הסיבוכים הכרוניים, אך החשוב ביותר הוא זיהוי מוקדם וטיפול מיטבי בשלב החד (אקוטי) של המחלה, כדי להימנע מסיבוכים כרוניים בעתיד.

מטופלת בת 74 שנים עם רקע של תסמונת קוגן, הגיעה למחלקתנו עם עכירות דו-צדדית בקרנית שהחמירה במשך שנים רבות עד לירידה ניכרת בחדות הראייה בעינה הימנית, בנוסף לתסמינים חוץ-עיניים כמו פגיעה קשה בשמיעה. לאחרונה, המטופלת נותחה על ידינו בניתוח משולב של השתלת קרנית מלאה וירוד (קטרקט), שהוביל לשיפור משמעותי בראייה בעין ימין. 

תסמונת קוגן היא מחלה מערכתית פרוגרסיבית עם פוטנציאל לפגיעה חמורה בראייה. אבחנה נכונה של מחלה נדירה זו היא מאתגרת ונעשית על דרך השלילה. ניתוח השתלת קרנית בשלבים מתקדמים של המחלה יכול לשפר משמעותית את ראייתם של הלוקים במחלה זו.

הצטלקות פמפיגואידית בעין ((Ocular Cicatricial Pemphigoid – OCP נחשבת לתת סוג של הצטלקות פמפיגואידית רירית (Mucous Membrane Pemphigoid—MMP). הצטלקות פמפיגואידית בעין  היא סוג של דלקת לחמית אוטואימונית המובילה להצטלקות הלחמית. כאשר המחלה לא מטופלת, היא יכולה להוביל לפגיעה בלתי הפיכה בראייה, עד כדי עיוורון. במאמר מובאת פרשת חולה, מטופלת הנמצאת במעקב מעל עשור במרפאת קרנית על רקע הצטלקות פמפיגואידית בעין ובעקבותיה עברה טיפולים שונים. כמו כן, מובאת סקירת ספרות קצרה בנושא הכוללת אטיולוגיה, פתופיזיולוגיה, אפידמיולוגיה, מאפייני הסתמנות, דרכי אבחון, אבחנה מבדלת, אפשרויות טיפול מקומי ומערכתי וסיבוכים העלולים להתרחש במהלך המעקב.

קעקועים הם חלק מהתרבות האנושית מזה מאות שנים, ובשנים האחרונות הם צברו פופולריות רבה בקרב תרבויות שונות והפכו לחלק מתרבות המיינסטרים. כיום, נפוץ מאוד לקעקע חלקי גוף שונים בקעקועים רבים בגדלים מגוונים. אולם רבים מן המקועקעים אינם מודעים לסכנות הטמונות בכך. בשנים האחרונות דווח אודות הקשר בין קעקועים ומחלות אוטואימוניות. סרקואידוזיס היא מחלה דלקתית רב-מערכתית הנגרמת מסיבה שאינה ידועה. המחלה מתאפיינת ביצירת גרנולומות שאינן גבינתיות ועשויה לערב איברים רבים, כולל העיניים. מעורבות העין הנפוצה במחלה זו היא דלקת הענביה (אובאיטיס), אשר עשויה לעיתים להופיע כתסמין ראשון במחלה.

תסמונת וקסאס (VEXAS- V וקואלות, E אנזים 1E, X תאחיזה לכרומוזום X, A אוטואינפלמטורי, S סומטי) היא מחלה המטו-דלקתית המופיעה בגיל המבוגר, נגרמת ממוטציה סומטית ביחידה 1E של האנזים  Ubiquitin המקודד על ידי הגן 1UBA ופוגעת בעיקר בגברים. התסמונת מלווה בדרך כלל בהפרעות המטולוגיות, בעיקר תסמונת מיאלודיספלסטית, ובנוסף כוללת ביטויים מערכתיים כגון דלקת בנאדיות הריאה (Alveolitis), תפליטים בריאות, חום מערכתי, דלקות בסחוסי האף והאוזן ותפרחות בעור.

במאמר זה מובאת פרשת חולה של מטופל שאובחן עם תסמונת וקסאס בעקבות הסתמנות בעין. כמו כן מובאת סקירת ספרות של ביטויים בעין.

דלקת ענביה (אובאיטיס) היא קבוצה של כשלושים מחלות דלקתיות תוך עיניות. טרשת נפוצה היא מחלה דלקתית כרונית המתווכת על ידי מערכת החיסון של מערכת העצבים המרכזית. הסוג הנפוץ ביותר של דלקת ענביה בהקשר של טרשת נפוצה הוא דלקת ענביה אמצעית.

טיב הקשר עדיין אינו ברור, אך נראה כי יש נטייה גנטית. בנוסף, במתמודדים עם טרשת נפוצה שהסתמנו עם דלקת ענביה טרם הופעת הסימנים הנוירולוגיים, המחלה הייתה קלה יותר והתקדמה באופן מתון יותר. התופעה יוחסה לטיפול האימונומודולטורי המוקדם שקיבלו מטופלים אלה לדלקת ענביה.

תסמונת ווגט-קויאנאגי-הראדה – Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) היא מחלה אוטואימונית המסתמנת בשלב החד כדלקת ענביה גרגרומתית (גרנולומטוטית) המערבת את כל מדורי העין. במהלך המחלה תיתכן פגיעה מערכתית הכוללת הפרעה במערכת השמע, תסמינים נוירולוגיים, ואובדן צבען (פיגמנט) בעור ובשיער. סיבוכים בעין נגרמים בשלב הכרוני או מהתלקחויות חוזרות ועשויים לגרום לירידה משמעותית בראייה כתוצאה מהדלקת התוך עינית.

במאמר זה מובאת פרשת חולה וכן סקירת ספרות של התסמינים בעיניים והתסמינים המערכתיים,  אמות המידה של האבחון, אבחנה מבדלת והטיפול ב-VKH.

אנו מביאים במאמר זה פרשת חולה, מטופלת בת 14 שנים שהסתמנה עם דלקת ענביה גרגרומטית דו-צדדית מלווה בבצקת של עצבי הראייה ושל מרכז הרשתית, ללא תלונות נוספות. היא עברה בירור לשלילת מקור זיהומי או מחלה ראומטולוגית ללא ממצאים חריגים. החולה טופלה בסטרואידים, אך למרות זאת, חלה החמרה בביטוי בעין ונצפו בבדיקות הדימות בעין סימנים המתאימים ל-VKH. על כן, הנערה טופלה בנוסף בתרופות המדכאות את מערכת החיסון כולל אזתיופירין  וציקלוספורין, ולנוכח החמרות חוזרות אף בטיפול ביולוגי עם שיפור ניכר במצבה. יש חשיבות רבה באבחון מוקדם ובטיפול מותאם על מנת להפחית את מידת הסיבוכים העיניים והחוץ עיניים.

דלקת הענביה (אובאיטיס) היא דלקת פנימית של העין ויכולה להופיע בכל חלקי העין. דלקת ענביה יכולה להיות זיהומית או לא זיהומית. דלקת ענביה לא זיהומית יכולה להיות חלק ממחלה מערכתית או דלקת העין בלבד. דלקת ענביה יכולה להיות משנית לטיפול בתרופות, בכלל זה חיסונים. דלקת ענביה בעקבות טיפול בתרופות אינה שכיחה. דלקת ענביה המופיעה לאחר קבלת חיסון, כולל חיסוני שגרה וחיסוני קורונה, היא לרוב קדמית, קלה ומגיבה היטב לטיפול מקומי.

ההמלצה בספרות העדכנית היא להתחסן לפי המלצות ארגוני הרפואה המקומיים. על חולי דלקת ענביה והרופאים המטפלים להיות ערים לגבי תסמינים העלולים להצביע על התפרצות מחלתם.

Birdshot Chorioretinopathy, המכונה גם Birdshot uveitis או דלקת ענביה אחורית מסוג Birdshot היא מחלה דלקתית כרונית, דו-עינית, המשתייכת לקבוצת המחלות הדלקתיות כתוצאה מדלקת ענביה (Uveitis) במקטע האחורי של העין. ההסתמנות הקלסית היא של נגעים אליפטיים מפוזרים בדמית העין (Choroid) בצבע לבן-צהבהב. תסמיני המחלה נעים בין חדות ראייה טובה עם תסמינים קלים בלבד, לבין ירידה משמעותית וקבועה בראייה. בסקירתנו הנוכחית, אנו מביאים מידע אודות המחלה, ההסתמנות הקלינית, אבחון וטיפול בדלקת ענביה אחורית מסוג Birdshot.

האבחנה הראשונית מתבצעת במסגרת בדיקה קלינית של קרקעית העין, נתמכת בהימצאותו של האלל HLA A29. בנוסף מבוצעות בדיקות דימות כגון  FA, ICG ,OCT, וכן בדיקת שדה ראייה ובדיקות אלקטרופיזיולוגיות לצורך אבחנה ראשונית, תגובה לטיפול ומעקב אחר מהלך הדלקת.

הטיפול נקבע בהתאם לפעילות הדלקת וכולל מתן סטרואידים ותרופות מדכאות חיסון מקבוצות שונות.