הרפואה | כרך 164
חוברת 3, מרץ 2025
עמ׳ 175-178
תקציר
תסמונת וקסאס (VEXAS- V וקואלות, E אנזים 1E, X תאחיזה לכרומוזום X, A אוטואינפלמטורי, S סומטי) היא מחלה המטו-דלקתית המופיעה בגיל המבוגר, נגרמת ממוטציה סומטית ביחידה 1E של האנזים Ubiquitin המקודד על ידי הגן 1UBA ופוגעת בעיקר בגברים. התסמונת מלווה בדרך כלל בהפרעות המטולוגיות, בעיקר תסמונת מיאלודיספלסטית, ובנוסף כוללת ביטויים מערכתיים כגון דלקת בנאדיות הריאה (Alveolitis), תפליטים בריאות, חום מערכתי, דלקות בסחוסי האף והאוזן ותפרחות בעור.
במאמר זה מובאת פרשת חולה של מטופל שאובחן עם תסמונת וקסאס בעקבות הסתמנות בעין. כמו כן מובאת סקירת ספרות של ביטויים בעין.