תוצאת חיפוש

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.

מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

הקדמה: בעקבות מהפכת הגנום האנושי שחלה בשנים האחרונות, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות המאפשרות ביצוע של בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקות פאנל גנטי המתרכזות בקבוצות של גנים הקשורים למצב רפואי מסוים (פנוטיפ). מאחר שתהליך הרכבת פאנל גנטי עשוי להיות מורכב ומצריך כוח אדם וזמן משמעותי, קיימת חשיבות רבה בהגדרת פאנלים נפוצים ומבוקשים ביותר, לצורך בנייה מדורגת והכנסה הדרגתית של בדיקות פאנל החל מהשכיחים ביותר.

מטרות: מאחר שלא נמצא מידע בספרות העונה על שאלה זו, מטרת המחקר הייתה להגדיר את ההוריות (אינדיקציות) לביצוע פאנל גנטי במסגרת סל השירותים, ולהעריך את שכיחותן.

שיטות מחקר: איסוף המידע בוצע באופן פרוספקטיבית, על ידי גורם האחראי על אישורי בדיקות פאנל במסגרת סל השירותים של קופת חולים כללית. לצורך ביצוע המחקר, נבנתה טבלה שבה נוספו ונספרו כל ההוריות לבדיקות פאנל שאושרו עבור מבוטחי כללית. נספרו סך מספר ההוריות, ועל פי עיקרון פארטו, נבחרו 20% מהוריות השכיחות ביותר. כמו כן, כלל ההוריות סווגו לתחומים עיקריים.

תוצאות: נרשמו סך הכול 132 הוריות רפואיות לבדיקות פאנל גנטי במסגרת סל השירותים. שיעור של 20% מהוריות אלה, משמע 26 ההוריות הראשונות מבחינת השכיחות, כיסו 79.6% מהמקרים. השכיחות ביניהן היו כפיון (אפילפסיה) (10.4%, רווח סמך 8.5-12.6%), MODY (9.6%, רווח סמך 7.8-11.7%), קרדיומיופתיה (8.3%, רווח סמך 6.6-10.3%) וליקוי שמיעה (7.6%, רווח סמך 6.0-9.6%). הדיסציפלינות השכיחות בסדר יורד היו מחלות נוירולוגיות (23.0%, רווח סמך 20.3-25.9%), אנדוקרינולוגיה (13.1%, רווח סמך 11.1-15.6%), מחלות לב (9.0%, רווח סמך 7.3-11.1%) ומחלות עיניים (7.8%, רווח סמך 6.2-9.8%).

מסקנות: מעבר על אישורי פאנל במרכז הגנומי של כללית הדגים מספר הוריות בולטות מבחינת שכיחותן.

דיון וסיכום: מידע זה שימושי למעבדות גנומיות בעת הקמתן, וכן לצורך הנגשת ושיפור השירותים למטופלים, באמצעות רופאים מומחים בתחומם שאינם גנטיקאים, לאחר הדרכה מתאימה (כדוגמת התכנית "גנטיקה תחילה" של כללית).

רקע: בשנת 1997 הוקם מערך תיאום ההשתלות, כאשר בכל בית חולים פועלים אח או אחות לאתר מועמדים לתרומת איברים, לתאם מבחנים לקביעת מוות מוחי ולהציע למשפחה לתרום איברים, במקביל להענקת ליווי ותמיכה רגשית לבני המשפחה.

הגישה: בשנת 1997 שיעור ההסכמות לתרומת איברים עמד על 42%. בשנת 1999 נערך סקר עמדות בקרב הקהל הרחב (758 N=) מצא  כי  64% מן הציבור בישראל מוכן (בהחלט 40% ודי מוכן 24%) לתרום איברים, וכן כי החסם העיקרי לתרומה הוא הגורם דתי, ולאחריו לפי סדר חשיבות הרצון להיקבר שלם ואחריו, החשש מהשחתת הגופה והפחד מעיסוק בנושא המוות, החשש מעין הרע, החשש מגרימת סבל וכאב לנפטר, וחוסר אמון שהרופאים יעשו הכול להציל את ה"תורם". הגורמים שנמצאו כעשויים להגדיל את הנכונות לתרום:  הידיעה כי התרומה מצילה חיים, מתן קדימות לבני המשפחה בקבלת איברים להשתלה האמונה כי איברי הנפטר ממשיכים לחיות בגוף אחר ועוד. הגידול בחתימות על כרטיס תורם יתרחש אם ההחתמה תונגש ואם החותמים יידעו שאפשר להתחרט לאחר החתימה.

בעקבות סקר זה, המרכז להשתלות פעל בשני מישורים מרכזיים: האחד – העלאת המוכנות לתרום בקרב הקהל הרחב, והשני – שיפור מיומנויות להשגת הסכמה ממשפחה בבית החולים.

האסטרטגיה השיווקית התבססה על ממצאי המחקר, תוך הפיכת מעשה התרומה מהרואי לדבר נורמטיבי, שכך נכון לנהוג. החתימות על כרטיס תורם הונגשו בהתאם לקדמה הטכנולוגית, הוקמו מוקדי דת ליהודים ולמוסלמים, נעשה מסע הסברה על קביעת המוות המוחי ועוד. בבתי החולים פותח מודל לפנייה למשפחה נעשו הדרכות וסימולציות. השלכות הפעילות הביאו לעלייה בשיעורי ההסכמה לתרום בפועל בבית החולים מ-44% בשנים 2004-2000 ל-62% בשנים 2020-2016. 

עלייה ניכרת זו היא ככל הנראה תוצאה של עלייה דרמטית  בחתימות על כרטיס אדי של 700,000 חותמים חדשים בין השנים 2019-2015. בשנת 2006, משרד הביטחון אישר חתימה דיגיטלית על כרטיס אדי, ובעקבות הנגשת החתימה עלה משמעותית שיעור ההחתמות. בשנת 2022 שודרגה  עוד יותר ההנגשה לחתימה על כרטיס אדי על ידי האפשרות לחתום בעת מילוי הטפסים המקוונים הממשלתיים.

חוק ההשתלות בשנת 2008  נתן עידוד נוסף לחתימה על כרטיס אדי, ובשנת 2012 יושם והוטמע  סעיף החוק באמצעות מודל למתן קדימות בתור להשתלה למי שחתום על כרטיס אדי.  בנוסף,  בשנים האחרונות המדיה החברתית הפכה לערוץ משמעותי להעברת מסרים, וגם היא מנוצלת להגדלת המודעות והמוכנות לחתום.

לסיכום, על מנת להגביר את שיעור ההיענות לתרומות, יש להמשיך ולהשקיע בהגברת המוכנות לתרום גם בקבוצות אוכלוסייה ייחודיות. תקציב פרסום שנתי יסייע לכך משמעותית.

הקדמה: ניתוח בסיוע רובוט מביא את יתרונות הכירורגיה הזעיר פולשנית אל תחום השתלות הכליה. הפלטפורמה הרובוטית מתגברת על כמה מהמגבלות של הגישה הלפרוסקופית ובכך מאפשרת ביצוע פרוצדורות כירורגיות מורכבות כגון השתלת כליה, תוך השגת תוצאות שאינן נחותות או אף משופרות בהשוואה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה, במיוחד במטופלים עם השמנת יתר.

מטרות: במאמר זה אנו מתארים את הליך הטמעת תוכנית ההשתלות בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation – RAKT) במרכז ההשתלות בבילינסון, בחירת המטופלים, הטכניקה הכירורגית הייחודית לנו, וניתוח של התוצאות המוקדמות.

שיטות: נערך מחקר תצפית רטרוספקטיבי תיאורי. נאספו נתונים מתיקי מטופלים שעברו ניתוח השתלת כליה בגישה רובוטית בין התאריכים ספטמבר 2020 לאוקטובר 2021.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר עברו עשרה מטופלים השתלת כליה מתורם חי בסיוע רובוט. מקרה אחד הצריך מעבר לניתוח בגישה פתוחה. הגיל הממוצע של מקבלי הכליה היה 41.5 שנים ו-9 היו גברים (90%). ממוצע מדד מסת הגוף (body mass index, BMI) של המטופלים היה 27 ק"ג/מ"ר (טווח 34.7-24). משך הניתוח הממוצע עמד על 263 דקות (טווח 310-220), בעוד שזמן האיסכמיה החמה הממוצע (Warm Ischemia Time, WIT) היה 52.2 דקות (טווח 110-40). בכל המקרים לא נרשמו סיבוכים תוך-ניתוחיים חריגים ולא מקרה של אובדן שתל. אצל כל המטופלים נרשם תפקוד מידי של השתל (Immediate graft function).

סיכום: ניתוח השתלת כליה בגישה זעיר פולשנית בסיוע רובוט (Robotic-Assisted Kidney Transplantation) מהווה חלופה בטוחה וטובה לניתוח המסורתי בגישה הפתוחה.

הקדמה: המעבר ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים הוא תהליך סבוך הנושא בחובו היבטים רפואיים, פסיכוסוציאליים ורגשיים. ידוע כי בתקופת מעבר זו מטופלים בעלי מחלות כרוניות נוטים לנשור ממעקב, לאבד את הדבקות בטיפול ומעקב הרפואיים ולסבול מסיבוכים רגשיים, חברתיים ותעסוקתיים. בקרב בוגרים מושתלי כליה – תקופה זו מתאפיינת בשכיחות מוגברת של אירועי דחייה ואובדן הכליה המושתלת. אם תהליך המעבר מתבצע כראוי – הבוגרים יכולים לעבור חוויה מעצימה אשר תגרום להם להיות בעלי אחריות ויכולת דבקות בטיפול ומעקב רפואיים גם בחייהם הבוגרים.

מטרת המחקר: לבנות מודל מעבר חדש ולבחון את השפעתו על תהליך מעבר הבוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים.

שיטות: נבנה מודל הכולל צוות רב תחומי – נפרולוג ילדים, מתאמת מושתלים, אחות, פסיכולוג, עובדת סוציאלית אשר העריך את מידת מוכנות הבוגר ובנה תהליך "מותאם אישית" לכל אחד מהבוגרים בהתאם לצרכיו. בסיום התהליך נערך מפגש מסכם אליו הגיעו הבוגר, בני משפחתו, צוות מרפאת נפרולוגיה ילדים, צוות מרפאת נפרולוגיה מבוגרים שעתידה לקלוט את הבוגר וכן נציגים מקצועיים בתחומי זכויות מושתלים. במהלך תקופת המעקב הבוגרים ענו על שאלוני הערכה.

תוצאות: עד כה השתתפו 32 בוגרים בתוכנית המעבר החדשה. הבוגרים דיווחו שהתהליך ענה על צרכיהם במהלך תקופה זו מבחינה רפואית, מידעית, רגשית וסוציאלית. רוב המטופלים (53%) דיווחו שהרגישו "מוכנים מאוד" בתום תהליך המעבר, 29% דווחו שהרגישו "מוכנים", וכולם השיבו שתהליך המעבר עזר להם להיות אחראים על הניהול הרפואי של מחלתם.

המפגש המסכם היווה נדבך חשוב בתהליך תוך היכרות עם בוגרים נוספים שביצעו את התהליך וריכך את הליך המעבר.

מסקנות: המודל המוצע מייעל את תהליך מעבר מושתלי כליה בוגרים ממרפאות ילדים למרפאות מבוגרים והשיג תחושת מוכנות גבוהה בקרב משתתפי התוכנית. תהליך זה נועד לשפר את המשכיות הטיפול, ההיענות והדבקות בטיפול הרפואי גם כאנשים בוגרים האחראים לניהול מצבם הרפואי.

מבוא: חולים עם ממאירות ראשונית של הכבד (HCC) מקבלים תיעדוף ברשימת ההשתלות על ידי תוספת ניקוד ל-Meld Score, על מנת למנוע את הנשירה מהרשימה כתוצאה מהתקדמות התהליך הממאיר. בפועל נראה כי התיעדוף  גורם ליתרון בקידומם להשתלה הרבה מעבר לרצוי בהשוואה לחולי צמקת ללא ממאירות. מידע זה הוביל  לשינוי שיטת הקצאת האיברים להשתלה בישראל עם הורדת תיעדוף לחולי HCC שהוגדרו כמצויים בסיכון נמוך.

המטרה: ניתוח שיעור ההישרדות על רשימת ההמתנה של חולים עם HCC בהשוואה לחולים ללא ממאירות ובדיקת השפעת שינוי המדיניות.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי המנתח את הנתונים מהמרכז הלאומי להשתלות על חולים שנרשמו עם HCC להשתלת כבד מינואר 2009 ועד דצמבר 2018. הניתוח הסטטיסטי נעשה על מנת למצוא מאפיינים בלי תלויים המנבאים הישרדות. כמו כן  הושוותה הישרדות החולים הממתינים להשתלה עם ממאירות לעומת אלה ללא ממאירות, וכן השפעת שינוי המדיניות בין תקופה  A ותקופה B.

תוצאות: מרשימת המתנה להשתלת כבד של 1,188 חולים, 231 חולים נרשמו בהוריה של HCC בתקופת המחקר. מקבוצה זו 179/231 (80%) עברו השתלה לעומת (40%) 390/957 מהחולים ללא HCC, ושיעור הנשירה מהרשימה היה 10.8% לעומת 31% בהתאמה. במהלך תקופה B הייתה עלייה בשיעור ההשתלות בחולים עם צמקת (44%), ללא שינוי בשיעור ההשתלות בחולים עם  HCC (77%). לא הייתה השפעה של שינוי התיעדוף על התוצאים בקבוצת הסיכון הנמוך.

מסקנה: חולים שנרשמו בהוריה של ממאירות היו בעלי סיכוי גבוה יותר להישתל ועם שיעור הישרדות גבוה יחסית לחולים ללא ממאירות. עם שינוי מדיניות התיעדוף להשתלה, שיעור ההשתלות לחולים ללא ממאירות עלה וזאת ללא עדות לפגיעה בקבוצה הרשומה בהוריה של HCC.  נתונים אלה מצריכים חישוב מחדש להתאמת התיעדוף הנכון לחולים עם ממאירות לצורך שיפור ההקצאה במדינת ישראל.

הקדמה: משך ההמתנה להשתלת כליה עלול להיות תהליך ארוך ומורכב הכרוך בציפיות גדולות לשיפור איכות ותוחלת החיים. כשל של השתל במהלך השנה הראשונה לאחר ההשתלה הוא אירוע דרמטי עבור המטופל והצוות המטפל. הבנה טובה יותר של גורמי הסיכון לאירוע זה עשויה לעזור לנו להפחית את התרחשותו.

שיטות: הערכנו את השכיחות של כישלון השתל, תוצא המשלב את שרידות המטופל והשתל, בשנה הראשונה לאחר ההשתלה. גורמי סיכון חושבו באמצעות מבחן חי בריבוע עבור משתנים קטגוריים ו-ANOVA עבור משתנים מתמשכים. ניתוח תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית שימש לניתוח רב משתנים.

תוצאות: בין השני 2017-2000 בוצעו במרכז ההשתלות בבילינסון 1,735 השתלות כליה במבוגרים. סך הכול 113 (6.5%) מהחולים סבלו מאובדן שתל במהלך השנה הראשונה, מתוכם, 45 מטופלים (2.5%) נפטרו עם שתל מתפקד ו-68 חולים (3.9%) חזרו לטיפולי דיאליזה. סך הכול 35 (3.3%) ממקרי כשל השתל אירעו במטופלים לאחר השתלת כליה מן החי ו-78 (11.3%) לאחר השתלה מנפטר (p<0.001). גורמים נוספים שנמצאו כקשורים משמעותית מבחינה סטטיסטית לכשל השתל במהלך השנה הראשונה לאחר השתלה היו גיל מושתל מעל 50 שנים (8.4% לעומת 4.6%, סוכרת טרם השתלה  (10.1% לעומת 5.2%), מחלת לב איסכמית טרם ההשתלה (13.5% לעומת 4.8%), השתלה שנייה או יותר לעומת ראשונה (9.7% לעומת 5.9%), תורם גבולי (11.7% לעומת 5%) איחור  בתפקוד השתל (19.2% לעומת 4.3%), אירוע של דחייה חדה (15.4% לעומת 5.5%, וטיפול אינדוקציה ב-ATG (9.1%) לעומת אינדוקציה עם נוגדנים לקולטן לאינטרליקין 2 (5%) או ללא אינדוקציה כלל (7%). בניתוח רב משתנים, גורמי הסיכון המשמעותיים לאיבוד השתל היו סוכרת ומחלת לב איסכמית במועמד להשתלה, תורם נפטר והשתלה שאינה ראשונה.

מסקנות: בחירה טובה יותר של המועמדים להשתלה וטיוב בחירה ושימור של הכליות מתורמים נפטרים עשויים להביא לשיפור תוצאות ההשתלה.

הקדמה: מגפת נגיף הקורונה שפרצה בחודש דצמבר 2019, הובילה למשבר חברתי, כלכלי ובריאותי אשר השפיע על מיליוני אנשים וגרם למותם של מאות אלפים ברחבי העולם. המגפה, על נטל העבודה והעומס על כוח האדם בבתי החולים הכרוך שבה השפיעה באופן ניכר על תחום השתלות האיברים.

חששות בנוגע לחשיפה לנגיף ולמחלת הריאות הקשה הקשורה בו השפיעו באופן מהותי על תהליך תרומת והנצלת האיברים להשתלה, ניהול מועמדים להשתלה ותורמים פוטנציאליים ומעל הכול, על אוכלוסיית מושתלי הכליה מדוכאי החיסון. כל הנושאים הללו דרשו הטמעה של נהלים חדשים ושינוי  פרוטוקולי טיפול יחד עם התאמה רציפה של אלו למצב המשתנה במהירות.

שיטות ומטרות: זהו ניתוח רטרוספקטיבי המתאר את ניסיון השתלות הכליה במרכז ההשתלות בבילינסון בתקופת מגפת הקורונה. מידע בנוגע לדרגת הסיכון החיסוני, טיפול ההשראה לדיכוי מערכת החיסון והתפתחות של מחלת הקורונה לאחר ההשתלה נאספו מתיקי המטופלים. עוד תיארנו את האמצעים וההגבלות שננקטו ברמה הלאומית והמוסדית בשלביה השונים של המגפה.

תוצאות: 185 מטופלים עברו השתלת כליה בין התאריכים 1 במרץ 2020 ל-28 בפברואר 2021. מתוך 124 המטופלים שעברו השתלת כליה מתורם חי ו-61 המטופלים שעברו השתלה מנפטר, 4 (3.2%) ו-7 (11.5%) מטופלים בהתאמה לקו במחלת הקורונה לאחר ההשתלה כאשר 2 (1.6%) ו-4 (6.5%) מהם בהתאמה נפטרו כתוצאה ממחלת הריאות הקשה.

מסקנות: מגפת הקורונה הציבה אתגר חסר תקדים בפני ענף השתלות האיברים. אמצעי הזהירות והמניעה אשר ננקטו במרכז ההשתלות בבילינסון אפשרו לנו לשמור על נפח השתלות יציב, תוך שמירה על רמת תחלואה ותמותה נמוכה באופן יחסי.

השתלות ריאה הן פתרון טיפולי מקובל לחולים עם מחלת ריאות סופנית. מאז ביצוע ההשתלה הראשונה בשנת 1963, חלה התקדמות רבה בטכניקה הניתוחית, בטיפול מדכא החיסון ובאיזון המטופל לאחר השתלה שהובילו לשיפור בהישרדות לטווח הקרוב והרחוק לאחר ההשתלה. יחד עם זאת, הישרדות לטווח הרחוק עודנה מוגבלת בהשוואה לאיברים טמומים (סולידיים) אחרים, בעיקר על רקע דחייה כרונית של השתל. המגבלה העיקרית לביצוע השתלת ריאות בישראל, כמו גם בעולם, היא זמינות האיברים. בעוד שמספר הממתינים על הרשימה עולה, מספר התרומות אינו משתנה. בשנה האחרונה מספר התורמים אף ירד, ככל הנראה על רקע התפרצות מגפת הקורונה. עלייה במודעות לתרומת איברים בקרב האוכלוסייה הכללית ובקרב צוותים רפואיים, יכולה לסייע לאיתור תרומות ולהגדלת ההיצע להשתלה. תרומות מתורמים ללא לב פועם לאחר דום לב (Donation after Cardiac Death – DCD), והשתלת ריאה מן החי, הן אפשריות נוספות שניתן לבחון ולפתח להרחבת מאגר התרומות הפוטנציאליות ומספר המטופלים שיכולים להפיק תועלת ממשאב זה.

הקדמה: הקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף (אנדונזליים) מצריכה תקופת הסתגלות, לפני שניתן לבצע מקרים מורכבים עם שיעור סיבוכים נמוך. הצוות שלנו, שכולל מנתחים עם ניסיון בצוותים קודמים, הוקם לפני ארבע שנים. מטרת המחקר הייתה לבחון את עקומת הלמידה המלווה את הקמתו של צוות כזה. 

שיטות מחקר: נסקרו כל המטופלים שעברו ניתוח בסיס גולגולת אנדוסקופי דרך האף בין ינואר 2017 לאוקטובר 2020. ארבעים המטופלים הראשונים הוגדרו 'הקבוצה המוקדמת' ו-40 האחרונים 'הקבוצה המאוחרת'. הנתונים שוחזרו מרשומות רפואיות אלקטרוניות ותיעוד מוקלט של הניתוחים. שתי קבוצות המחקר הושוו מבחינת רמת מורכבות הניתוחים (מ-II ועד V על פי שיטת סיווג מקובלת לרמת המורכבות בניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים), התוצאות הניתוחיות ושיעור הסיבוכים.

תוצאות: 40 המטופלים בקבוצה המוקדמת נותחו ב-25 חודשים, ו-40 המטופלים בקבוצה המאוחרת נותחו ב-11 חודשים. ניתוחים ברמת מורכבות II, שכללו בעיקר אדנומות היפופיזיות, היו השכיחים ביותר בשתי הקבוצות (77.5% ו-60%, בהתאמה). מהם, שיעור האדנומות התפקודיות וניתוחי אדנומות חוזרים (הישנות שאתות שנותחו בעבר בגישה מיקרוסקופית) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת. שיעור הניתוחים ברמת מורכבות מתקדמת (III-V) היה גבוה יותר בקבוצה המאוחרת בהשוואה למוקדמת (40% ו-22.5%, בהתאמה); וניתוחים במודולות קורונליות (רמה V) בוצעו רק בקבוצה המאוחרת. למרות העלייה במורכבות המקרים, לא נצפה הבדל משמעותי בין הקבוצות מבחינת התוצאות הניתוחיות או הסיבוכים. דליפות CSF בתר ניתוחיות הופיעו בשכיחות נמוכה יותר בקבוצה המאוחרת (2.5% לעומת 7.5%) וטופלו ביעילות רבה יותר.

מסקנות: ממצאי המחקר מעידים על כך שהקמת צוות חדש לניתוחי בסיס גולגולת אנדוסקופיים דרך האף, גם אם הוא כולל מנתחי בסיס גולגולת וסינוסים מנוסים ואחרי הכשרה ייעודית, כרוך בעקומת למידה, שנמשכת ב-40 מטופלים.

הקדמה: כיפיון עמיד לטיפול תרופתי בילדים גורם לתחלואה, לנסיגה בהתפתחות ואף לתמותה. בשנים האחרונות יש מודעות גוברת לתפקיד הניתוח כטיפול בכיפיון, הן בשלב האבחוני, והן כטיפול שמטרתו להיטיב את מידת ההתקפים ועצימותם. התקדמות טכנולוגית מאפשרת גישות כירורגיות זעירות יותר, עם היקף תחלואה ניתוחית נמוך יותר.

שיטות מחקר: במאמר רטרוספקטיבי זה סקרנו את ניסיוננו בניתוחים קרניאליים לטיפול בכיפיון, שבוצעו במחלקה לנוירוכירורגיה ילדים במרכז הרפואי סוראסקי-תל אביב לאורך עשור – בין השנים 2020-2011. המידע שנאסף כולל את הרקע האפילפטוגני, האטיולוגיה, סוגי הניתוחים, הסיבוכים והתוצאות האפילפטולוגיות.

תוצאות: 93 ילדים עברו 110 ניתוחים. האטיולוגיות העיקריות היו דיספלזיה קורטיקלית (29), אנצפליטיס על שם רסמוסן (10), תסמונות גנטיות (9), שאתות (tumors) (7) וטוברוס סקלרוזיס (7). הניתוחים העיקריים שבוצעו כללו לובקטומיות (32), כריתת נגעים (26), המיספרוטומיות (25) וקלוסוטומיות (16). שני ילדים עברו טיפול חדשני בצריבת לייזר מונחה MRI. השיפור המשמעותי ביותר במחלת הפרכוסים היה לאחר המיספרוטומיות או כריתת שאתות (100% בכל קבוצה). ניתוחים על רקע דיספלזיות קורטיקליות גרמו לשיפור משמעותי ב-70%. בקרב 93% מהילדים שעברו קלוסוטומיה חל שיפור משמעותי בפרכוסים מסוג ״נפילות״. 14% מכלל הילדים נזקקו לניתוח נוסף להטבת השליטה בפרכוסים. בקרב 23% מהילדים היו סיבוכים לא צפויים. ברובם המכריע ללא השלכות ארוכות טווח. בסדרה זו לא הייתה תמותה.

מסקנות: ניתוחי כיפיון יכולים להביא להקלה משמעותית עד כדי ריפוי של מחלת הפרכוסים. קיים מנעד רחב של סוגי ניתוחים. הפניית ילדים להערכת התאמה לניתוח בשלב מוקדם יכולה להביא להפחתת הנזק להתפתחות ולשיפור התפקוד.

שימוש בחומצה אמינית אמינולוולאנית לביצוע כריתה מונחית צביעה פלאורסנצית בכריתת שאתות ממאירות במוח ממקור גליאלי ראשוני, הוא חלק מהגישה העדכנית ביותר כיום לשיטת הטיפול בנגעים מסוג זה.  

עיבוד חומצה אמינית אמינלוולאנית בתאי השאת מייצר סמן בשם פרוטופורפירין-9 אשר תחת אור על-סגול המואר תוך כדי הניתוח צובע את רקמת השאת בוורוד פלואורסצנטי, בהשוואה לרקמת המוח התקינה סביב. 

הוכח, כי יכולת זו לאבחן את הנגע בזמן אמת מאפשרת כריתה רחבה יותר שמביאה לשיפור בהישרדות החולים. 

עם זאת, על אף סגוליות ורגישות גבוהה שתוארו עבור שימוש בסמן זה, יש תהליכים מוחיים נוספים שבהם חל עיבוד של חומצה אמינלוולאנית הגורמת לפלואורסנציה באופן הדומה לזה של שאתות גליאליות ממאירות.

הקדמה: הגישה המקובלת כיום לטיפול בשאתות במוח (Brain tumors) מתבססת על כריתה נרחבת ככל האפשר, במקביל לשימור התפקוד הנוירולוגי. מיפוי אלקטרופיזיולוגי תוך ניתוחי של הקורטקס מסייע בזיהוי ושימור אזורים החיוניים לתפקוד הנוירולוגי של המטופל. בניסיון לשפר את יכולת הניטור התפקודי במהלך הניתוח, הופיעו בשנים האחרונות, בנוסף למיפוי המסורתי בגרייה חשמלית (ECS), שיטות חדשות למיפוי קורטיקלי המתבססות על רישום ואנליזה של תנודות ספונטניות בפוטנציאל תאי העצב הקורטיקליים בתדרים גבוהים (High Gamma Electrocorticography, hgECOG). מטרת המחקר הייתה לבחון את ההתאמה בין מיפוי ב-ECS למיפוי ב- hgECOGולהדמיית תהודה מגנטית תפקודית (fMRI).

שיטות מחקר: מאגר הנתונים של כל המטופלים שנותחו בערות לכריתת גידול מוחי בין ינואר 2018 לדצמבר 2021 נסרק רטרוספקטיבית. עשרת המטופלים העוקבים הראשונים אשר עברו מיפוי קורטיקלי של תפקוד נוירולוגי ב-ECS ומיפוי המבוסס על hgECOG הוגדרו כקבוצת המחקר. נתונים טרום-, ותוך- ניתוחיים שוחזרו מתוך הרשומות הרפואיות עם דגש על השוואה בין ממצאי המיפוי הקורטיקלי המבוסס על ECS, hgECOG וממצאי fMRI שבוצע לפני הניתוח.

תוצאות: מיפוי מוטורי המבוסס על ECS ו-hgECOG הדגים אזורים מוטורים ב-71.4% וב-85.7% מהמטופלים, בהתאמה. כל תשעת האזורים המוטוריים שהודגמו ב-ECS, הודגמו ב-hgECOG. בשני מטופלים, מיפוי מבוסס hgECOG הדגים אזורים מוטוריים שלא הודגמו ב-ECS אך כן בבדיקת דימות  fMRI טרום ניתוחית. מתוך 15 מיפויי תפקוד השפה המבוססים על hgECOG, תוצאות של שש מהם (40%) הדגימו את ממצאי המיפוי ב-ECS. שני מיפויים הדגימו את האזורי התפקוד שהודגמו ב-ECS ובנוסף הדגימו גם אזורים פעילים אחרים (13.3%  מהמטופלים), ב-4 מיפויים (26.7%) הודגמו אזורי שפה שלא הודגמו ב-ECS אך עם זאת הודגמו ב-fMRI, ו-3 מיפויים (20%) לא הדגימו את ממצאי המיפוי ב-ECS.

מסקנות: מיפוי מבוסס hgECOG מאפשר מיפוי קורטיקלי מהיר ובטוח של תפקוד נוירולוגי מגוון בניתוחים בערות לכריתת שאתות במוח. ממצאי ההשוואה בין שתי גישות המיפוי מכוונים להתאמה גבוהה במיפוי תפקוד מוטורי ולרגישות גבוהה וסגוליות נמוכה יחסית במיפוי תפקודי שפה, אשר נובעים ככל הנראה מההבדלים המהותיים בין שתי גישות המיפוי.