תוצאת חיפוש

אמל ח'ורייה מטר¹, נגה כרם^1,3,4, יצחק סרוגו^4,1, יעקב גניזי^4,2,1

¹מחלקת ילדים, ²היחידה לנירולוגית ילדים, ³היחידה לרפואת מתבגרים, מרכז רפואי בני ציון

⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

כאבי ראש ראשוניים מהווים תלונה שכיחה בקרב ילדים ומתבגרים, ולמרות שכיחותם הגבוהה, המידע המתפרסם בספרות בהתייחס לקבוצת הגיל הזו מצומצם, ורובו נלקח ממחקרים שנערכו באוכלוסייה המבוגרת. במאמר זה, אנו סוקרים את המידע שפורסם בספרות אודות המאפיינים הקליניים של כאבי ראש ראשוניים בילדים ומתבגרים, האבחון והטיפול שנקבע, ובמיוחד התמקדנו בצילחה (מיגרנה) ובכאב ראש מדחק (Tension headache).

באשר לאבחון כאב ראש ראשוני, ניתן לאבחן צילחה ביעילות על פי המהדורה השלישית של הסיווג הבינלאומי לכאבי ראש משנת 2013 (ICHD-III B), לעומת כאב ראש מדחק, אשר מאובחן בעיקר בהיעדר המאפיינים הנמצאים בשאר סוגי כאב הראש.

אסטרטגיות טיפול בכאב ראש ראשוני משתנות לפי גיל החולה, מבנה משפחתו, תרבותו ואמונותיו, סוג האבחנה של כאב הראש ומידת ההשפעה של כאב הראש על חיי היומיום של המטופל. הגישה שנמצאה יעילה לטיפול בכאבי ראש ראשוניים בילדים ומתבגרים היא זו הרב תחומית, הכוללת ייעוץ, חינוך ותמיכה מתמשכים, בשילוב עם טיפול תרופתי ושאינו תרופתי.

נדרשים מחקרים נוספים להעשרת הידע על הפתופיזיולוגיה של כאב ראש ראשוני בילדים ומתבגרים, ולפיתוח דרכים מועילות להתמודדות עמו.

אלחנן נוסינסון¹, עזמי שחברי¹, לאוניד צ'רבינסקי², פהמי שיבלי¹, דימה לומלסקי², מורלי דהרן³

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד, ²המחלקה לדימות, ³היחידה לציטולוגיה אבחונית, מרכז רפואי העמק, עפולה

רקע: כיסות שמקורן בסימפונות (ברונכוגניות) במבוגרים הן נדירות מאוד. כיסות ברונכוגניות מאחורי הקיבה (רטרוגסטריות) נדירות אף יותר, ועד כה פורסמו 30 פרשות חולים כאלה בלבד בספרות הרפואית בעולם. הכיסות הללו יכולות לדמות לשאתות כיסתיות (Cystic tumors). אלו הן כיסות שכפול (Duplication) הנוצרות מעיוות של אילן הסימפונות בשבוע השלישי עד השביעי של העובר.

מפרשת החולה: אנו מדווחים במאמר זה על פרשת חולה, אישה בת 61 שנים, עם כיסה ברונכוגנית לא תסמינית של הקיבה, שהתגלתה בבדיקת טומוגרפיה מחשבית של הבטן כחלק ממעקב שגרתי לאחר כריתת גוש בשד. האבחון הסופי נקבע על פי תוצאות שאיבת מחט עדינה בבדיקת על שמע אנדוסקופית (EUS-FNA). החולה טופלה באופן שמרני, והמשיכה להיות לא תסמינית במהלך שמונה שנים לאחר האבחנה.

מסקנות: בעבר היה קושי באבחון טרום ניתוחי של כיסה ברונכוגנית בקיבה במבוגרים. בפרשת חולה זו מודגשת החשיבות של EUS בקביעת האבחנה הסופית, עובדה המאפשרת מעקב דימות בלבד בקבוצה ברירנית (סלקטיבית) של חולים עם כיסות ברונכוגניות ללא תסמינים.

איריס אוהל-שני, אתי דניאל-שפיגל

יחידת על שמע (אולטרסאונד, מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי העמק עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

רובן של הפתולוגיות באם והעובר באות לידי ביטוי לקראת סוף ההריון, אך עם התפתחות הכלים האבחוניים, כמו סקירת על שמע בתדר גבוה, בדיקות גנטיות המנצלות מרכיבים של דנ"א עוברי חופשי בדם האם, בדיקות סקר ביוכימיות, במישלב עם אנמנזה מכוונת ובדיקה גופנית, ניתן לזהות בתחילת ההריון קבוצת נשים הרות המצויות בסיכון למצבי תחלואה. עיקרון זה מבטא המונח "היפוך הפירמידה"- שטבע ניקולאידס. זוהי הטיה של מירב הבירור והבדיקות מהשבועות המתקדמים בהריון אל השבועות המוקדמים, עוד טרם הופעת ביטוי קליני של התחלואה באם ובעובר. המטרה היא להגדיר קבוצת נשים הנמצאות בסיכון מוגבר למצבי תחלואה מילדותיים, או בסיכון מוגבר לשאת עובר עם הפרעה ראשונית כרומוזומית או מבנית, במטרה לכוון באופן מדויק יותר את הבירור והמעקב הנדרשים.

יתרונות הגישה הם זיהוי מצבי תחלואה של האם בשלב מוקדם טרם הופעת התסמינים לצורך התערבות מוקדמת ומניעת סיבוכים. היבט נוסף הוא אבחון מוקדם של מצבי תחלואה ראשוניים בעובר, והיכולת לתת להורים אפשרות לשקול את רצונם בנוגע לעתיד ההריון, במצבים של תמותה או תחלואה קשה, ובמידת הצורך סיום ההריון בשליש הראשון. קיימים חסרונות אפשריים לגישה זו, בני זוג המקבלים מידע על סמן חיובי המעלה את הסיכון למצבי תחלואה שונים, נאלצים לעיתים לעבור מסכת דאגות וחרדות, שעלולות להימשך זמן רב עד קבלת אבחנה סופית. דרוש צוות רב מערכתי של מיילדים, גנטיקאים, ומומחים בעל שמע, שיכול לתמוך בבני הזוג בהתמודדות עם אי הוודאות, לתכנן ביחד תוכנית עבודה ולספק הסברים חוזרים לפי הצורך, לאורך כל ההריון.

רונית קונפינו-כהן^1,3, יוסף מקורי^{2, 3}

¹היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית, המרכז לחקר מחלות תאי פיטום על שם הרברט, ²מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תלאביב

תסמונת השפעול של תאי פיטום היא מחלה שאמות המידה (הקריטריונים) לאבחונה הוגדרו לאחרונה. התסמונת מאופיינת בהסתמנויות הדומות לתגובות אלרגיות או מסטוציטוזיס, אולם הביולוגיה של תאי הפיטום שונה מהידוע במצבים אלה. מדווח במאמרנו על סידרת חולים עם אבחנה זו, יחד עם אפיוני המחלה, הבירור שנערך, אמות המידה לאבחנה והטיפול שנקבע.

¹תשת"פ – תסמונת השפעול של תאי פיטום.

עידו פפרקורן, רון אוסלנדר, עופר לביא

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי כרמל, חיפה, מסונף לפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון-מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

במאמר סקירה זה מובאות בקצרה ההיסטוריה והתפתחות הבדיקות לאבחון גנטי טרום לידה: (1) השלב שקדם להבנה שתסמונות מסוימות הן גנטיות, (2) זיהוי הבסיס הגנטי של התסמונות והשינויים בסמנים השונים בבדיקות בדם האם, (3) בדיקות המבוצעות בהווה, כגון איתור דנ"א עוברי בדם האם, המוצעות לנשים בקבוצות סיכון גבוה.

יונתן ריק¹, אמיתי אלקיים¹, דוד ורון²

¹היחידה לאבחון ובירור מהיר, בית חולים אסותא רמת החייל, תל אביב, ²היחידה לקרישה, מרכז רפואי הדסה, ירושלים

אבחון תסחיף ריאה באוכלוסיות רגישות הוא לרוב מורכב. כשל באבחון מוקדם עלול לגרום לתחלואה חמורה ואף למוות. במאמר זה אנו מדווחים על סדרת פרשות חולים, אתלטים מובילים, שהגיעו ליחידה לבירור מהיר ואובחנו בסופו של דבר עם תסחיף ריאה. אנו מדגישים את ההסתמנות הקלינית הנפוצה בקבוצת אוכלוסייה מפתיעה זו, ודנים במנגנונים אפשריים ליצירת קרישים ובהיבטים של מניעה וטיפול. בסיס האבחון נותר חשד קליני, ואנו מקווים שמאמר זה ידגיש את שכיחות מצב זה גם באנשים בעלי כושר גופני גבוה מאוד.

נעמה סרבניק¹, אהוד מרגליות², גאונה אלטרסקו³, דורון גולדברג², ראובן ברומיקר⁴, מיכאל שימל⁴, טליה אלדר גבע²

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, ²היחידה להפריה חוץ גופית, ³המחלקה לגנטיקה, ⁴המחלקה לילודים ופגים, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים

הקדמה: הריונות המושגים בעקבות טיפולי הפריה חוץ-גופית מצויים בסיכון מוגבר ללידות מוקדמות ומשקלי לידה נמוכים. אך לא ידוע האם הסיכונים הללו נובעים מהטיפול או מאי הפוריות הבסיסית של הזוגות.  

מטרות: לבחון האם דגימת רקמות (ביופסיה) מעובר במסגרת אבחון-טיפול טרום השרשה (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) משפיעה על הילודים. 

שיטות מחקר: נערך מחקר קוהורט פרוספקטיבי, שהושוו בו 291 ילודים שנולדו כתוצאה מטיפולי PGD (198 ילודים להריון עובר יחיד, 49 זוגות תאומים ושלישיה אחת), לקבוצה של 244 ילדים שנולדו כתוצאה מטיפולי ICSI  (הזרקה תוך ציטופלסמית) (158 לידות יחיד ו-43 לידות תאומים). כמו כן, בוצעה השוואה ל-663 ילודים שנולדו כתוצאה מהריונות עצמוניים (429 לידות יחיד ו-117 לידות תאומים).  הילודים הותאמו לפי גיל האם, מספר הלידות בעברה ו-BMI. נבדקו המשתנים הבאים: גיל הריון בעת הלידה, משקל הלידה, שיעור לידות מוקדמות (<37 וכן <34 שבועות הריון), שיעור הילודים במשקל נמוך מ-2,500 גרם ומ-1,500 גרם, וכן שיעור הילודים עם פיגור בגדילה תוך רחמית (<אחוזון 10 לגיל ההריון).

תוצאות: בלידות יחיד, משקל הלידה הממוצע היה גבוה יותר בהריונות PGD בהשוואה ל-ICSI , אך לא בהשוואה להריונות עצמוניים. גיל ההריון בעת הלידה היה נמוך יותר עבורPGD  בהשוואה להריונות ספונטניים, אך גבוה יותר בהשוואה להריונות ICSI. שיעורי ילודים מתחת למשקל 2,500 גרם ושיעור האטה בגדילה תוך רחמית היו גבוהים יותר בהריונותICSI  לעומת הריונותPGD  ועצמוניים. בהריונות תאומים, משקלי הלידה בהריונותPGD  היו גבוהים יותר לעומת ICSI , אך לא לעומת הרינות עצמוניים. כמו כן, שיעור הילודים במשקל נמוך מ-2,500 גרם היה נמוך יותר בהריונות PGD בהשוואה ל-ICSI ודומה להריונות עצמוניים. לא נמצא הבדל בסוג הביופסיה (בלסטוציסט או גופיף פולארי) בתוצאות המיילדותיות.

מסקנות: דגימת רקמות העובר כשלעצמה לא גרמה להאטה בגדילה התוך רחמית או ללידת ילודים במשקל נמוך בהשוואה להריונות עצמוניים, למרות גיל הריון נמוך יותר בעת הלידה בהריונות PGD.

דיון וסיכום: התוצאה הפחות טובה של ICSI  לעומת PGD  נובעת ככל הנראה מאי הפוריות עצמה.   

סרג'יו קובל^1,2, איתי הורוביץ¹, נועה ליאל–כהן^1,2

¹הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²המערך לקרדיולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, באר שבע

הופעת דור חדש של מכשירי על שמע ניידים היא אחד הפיתוחים הטכנולוגיים החדשניים בתחום דימות הלב. זמינותם הגבוהה, איכותם הטובה וגודלם הקטן מאפשרים לניידם לכל מקום, והשימוש הפשוט בהם הופך אותם לכלי יישומי ביותר לכל רופא ולאו דווקא קרדיולוג. כתוצאה מכך, ניתן להשתמש במכשיר זה למטרות שבעבר לא התאפשרו בטכנולוגיית על שמע, כגון: סינון חולים בחדר המיון ובמחלקות האשפוז, השלמה לבדיקה הגופנית, תוספת לבדיקת סקר של מחלות לב וכלי דם (קרדיווסקולריות) בקהילה ויישומים  נוספים. נכון להיום, הטכנולוגיה החדישה גורמת לעניין רב, אך עדיין לא הוכנסה ליישום נרחב בישראל ובעולם. גורמים שונים במערכת הבריאות נדרשים לבחון לעומק היבטים כלכליים, היבטים אתיים והשלכות המימצאים בבדיקה טרם הכנסת היישום הגורף של הטכנולוגיה. נדרש דיון  בנושאים חשובים כגון: ההוריות לשימוש במכשיר, מי רשאי להשתמש בו ואיזו הכשרה נדרשת, תיעוד המימצאים (רישום בגיליון ו/או שמירת הבדיקה עצמה) ועוד.

למרות נושאים רבים הנדרשים לבדיקה ובחינה, כבר עתה מכשירי העל שמע הניידים זמינים ומהווים מהפכה טכנולוגית משמעותית שבצידה יתרונות שירותיים משמעותיים. שימוש מושכל ומיומן בהם מאפשר שירות רפואי שונה, זמין יותר, אשר באמצעותו ניתן לקבל אבחון מהיר ומוקדם ולתת מענה טיפולי מוכוון ומדויק.

בסקירה זו, נציג את המידע העדכני מהספרות ונדון האם יש מספיק הוכחות המצדיקות את השימוש במכשירי העל שמע הניידים לצורך בדיקת על שמע ממוקדת של הלב, שתשלים את הבדיקה  הגופנית המסורתית.

מיה נאור דובב*, רון מימון, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, צבי ואקנין

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מרכז רפואי אסף הרופא,  הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

* הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר ד''ר לרפואה, בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריזומיות 18 ו-13 נחשבות לטריזומיות האוטוזומיות השכיחות ביותר אחרי טריזומיה 21, ושכיחותן נמצאת במגמת עלייה, כתוצאה מעליית גיל הנשים ההרות. העוברים לוקים בפגיעה רב מערכתית שעלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים ולתוחלת חיים קצרה במיוחד.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריזומיה 18 (Edwards syndrome) וטריזומיה 13 (Patau syndrome). עבודה רחבה על איתור תסמונת דאון במוסדנו פורסמה לאחרונה מעל דפי 'הרפואה'.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי המכיל את כלל הריונות יחיד שאובחנו עם טריזומיות 18 ו-13 במרכז הרפואי אסף הרופא.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון. במהלך תקופה זו בוצעו 53 הפסקות הריון בשל טריזומיה 18 ו-10 הפסקות הריון עקב טריזומיה 13. בנוסף, במהלך תקופה זו נולדו חיים בבית החולים 7 ילודים עם טריזומיה 18 ו-3 ילודים עם טריזומיה 13.

מתוך 63 ההריונות שהופסקו, בקרב 45 עוברים (71.4%) היוו מימצאים לא תקינים בסקירת על שמע (US) הוריה עיקרית לביצוע בדיקת קריוטיפ בעובר (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר). בקרב 11 (17.4%) ו-7 (11.1%), תוצאות לא תקינות בבדיקות ביוכימיות וגיל האם בהתאמה, היוו הוריה לבדיקת קריוטיפ.

כל ההריונות שהסתיימו בלידת ילודים עם ההפרעות הכרומוזומאליות שבדקנו, נבעו עקב אי מיצוי הבדיקות שצוינו לעיל ו/או התעלמות ממימצאים משמעותיים שהצריכו השלמת בירור, לרבות  ביצוע בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון. 

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומעלים כי מספר העוברים עם טריזומיות 13 ו-18 המאובחנים בעקבות  סקירות על שמע נמצא במגמת עלייה.

מסקנות: ניתן היה לזהות את כל העוברים עם טריזומיות 18 ו-13 בהתבסס על שילוב אמצעי הסקר הזמינים בישראל, בדגש מיוחד על סקירות העל שמע ובדיקות הסקר הביוכימי.

מיכל וינקר¹, סול יברובסקי², יוסף מרגי²

¹הפקולטה לרפואה הדסה והאוניברסיטה העברית בירושלים, ²המחלקה לפסיכיאטריה, המרכז הרפואי שערי צדק, ירושלים, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית בירושלים

הפרעה טורדנית-כפייתית (Obsessive Compulsive Disorder – OCD) מתבטאת בקהילות שונות בעולם באופן דומה, תוך התאמת "התסמינים הקלאסיים" לעולם התוכן התרבותי והרוחני של המטופל. אדם חרדי עם הפרעה טורדנית-כפייתית (להלן OCD), מבצע מעשים כפייתיים הכוללים חזרות ובדיקות, וסובל ממחשבות טורדניות הקשורות לעולם היהודי דתי – זוהי אותה המחלה, המתבטאת בהקשר שונה. התסמינים הדתיים הנפוצים אינם חופפים בהכרח למצוות המרכזיות ביהדות. למרות חשיבותן הרבה, מצוות שמירת השבת או מצוות מוסריות כמו כיבוד אב ואם לרוב אינן מהוות חלק מרכזי בדפוס הכפייתי. ההתנהגות הכפייתית הדתית של חולי OCD מתמקדת במצוות הקשורות ללכלוך, תקינות וסדר ומאופיינת בחזרות, בדיקות ואיטיות – בדומה למקרי OCD אחרים.

למחשבות הטורדניות של המטופלים ולמעשיהם הכפייתיים יש לרוב מסגרת בכתובים היהודיים. הדת, כמסגרת עם כללים וטקסים מוכתבים, מהווה לכאורה כר נוח להתפתחות OCD. עם זאת, מעריכים היום כי שכיחות OCD בקהילה החרדית דומה לשכיחותה באוכלוסייה הכללית. הרבנים מכירים ב-OCD כמחלה פסיכיאטרית, לא מעודדים את הדקדוק הכפייתי בקיום המצוות, ולעיתים אף מתירים הפסקה זמנית של קיום המצווה הקשורה למחלה.

היכרות עם הרקע התרבותי והדתי של המטופל חיונית להצלחת הטיפול בייחוד באדם חרדי – החי בסביבה מתבדלת וסגורה, ובפרט בטיפול פסיכיאטרי ב-OCD עם תסמינים דתיים. אדם חרדי הסובל מ-OCD יפנה בתחילה לרב שלו לייעוץ, ורק בהמשך, בהמלצת הרב, יפנה לטיפול פסיכיאטרי. גם לאחר הפנייה לגורמי בריאות הנפש, ייתכן שיעדיף המטופל החרדי טיפול תרופתי על פני טיפול התנהגותי-קוגניטיבי, מחשש שיכלול אלמנטים הנוגדים את אמונותיו.

שיתוף פעולה עם הרב חשוב מאוד להצלחת הטיפול, על מנת לרכוש את אמון המטופל ולהתאים את הטיפול ההתנהגותי לאמונות ואורח החיים של המטופל.

איתן הלדנברג, אריה בס

המחלקה לכירורגיית כלי דם, המרכז הרפואי אסף הרופא, מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

הצורך בבדיקות סקירה לגילוי הצרות אי תסמינית בעורקים התרדמניים שנוי במחלוקת. במציאות הקיימת, רופאים רבים (מנתחים, מרדימים, קרדיולוגים, רופאי אף אוזן גרון ונירולוגים) שולחים את מטופליהם באופן שגרתי להערכת נוכחות מחלה בעורקים התרדמניים, טרם הפנייתם לניתוחים שונים, על אף העובדה שתרומתה של בדיקה זו לא הוכחה.

הטיפול בחולים עם היצרות (70% ≤)  תסמינית של העורקים התרדמניים לא השתנה ממועד פרסום מחקר ה-  North American Symptomatic Carotid Endarterectomy Trial (NASCET) בשנת 1991, שתוצאותיו זכו להסכמה גורפת מצד המטפלים. מאידך, תוצאות מחקרי ה- Asymptomatic Carotid Atherosclerosis study (ACAS)  ומחקר ה-  Asymptomatic Carotid Surgery  Trial (ACST) לא זכו להסכמה זהה בקרב הקבוצות הרב תחומיות המטפלות בלוקים במחלה של העורקים התרדמניים.

שכיחות היצרות העורקים התרדמניים, בתחום שבין 99%-60% בקרב האוכלוסייה הכללית, היא כ-1%. באף אחד משני המחקרים שהוזכרו לעיל (ACAS, ACST) לא הודגם קשר ישיר בין דרגת ההיצרות של העורקים התרדמניים לבין הסיכון לאירוע מוח – וזאת בניגוד להנחה המקובלת. נמצא, כי מתן טיפול לכלל החולים עם היצרות אי תסמינית מאפשר למנוע רק כ-1% מכלל אירועי המוח.

הנתונים העדכניים בספרות מלמדים, כי הסיכון לאירוע מוח בחולים אי תסמיניים המקבלים טיפול תרופתי מיטבי הוא כ-0.5% בשנה. סיכון זה נמוך יותר מאשר הסיכון לאירוע מוח במהלך ניתוח לטיפול בהיצרות בעורקים התרדמניים.

לנוכח נתונים אלו, נראה כי תרומת בדיקות הסקירה לאיתור היצרות בעורקים התרדמניים, מתוך מטרה לקבוע טיפול עבור חולים אלה, קטנה ביותר וזניחה. בנוסף, כאשר נשקלת היעילות-תועלת של בדיקות סקירה אלה, שעלותן גבוהה ביותר, המסקנה העולה היא כי יש לחדול מביצוען  באופן שגרתי.

קרלוס בן בסט ^1,3, דניה הירש^1,3, איל רובנשטוק^1,3, גדעון בכר^2,3

¹המכון האנדוקריני, ²מחלקת אף אוזן גרון ושאתות ראש וצוואר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ³הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

ההסתמנות הקלינית של סרטן ממוין של בלוטת התריס השתנתה באופן משמעותי במהלך שני העשורים האחרונים, בעיקר בעקבות השיפור ביכולותינו להגיע לאבחנה מוקדמת. כתוצאה מהשינויים האלו, נוצרה עלייה גדולה בשכיחות המחלה ברחבי העולם במקביל להופעתה של המחלה בדרגה קלה יותר. במהלך תקופה זו, תהליך חשוב נעשה גם כן בהבנתנו של המחלה, והיום הגישה שלנו לחולה בסרטן ממוין של בלוטת התריס השתנתה משמעותית. עם הכניסה לעידן של טכנולוגיות חדשניות, אנו סוקרים במאמר זה את ההתפתחויות החשובות הנחשבות לאבני הפינה של השינויים הללו.

גילוי נאות: ד"ר איל רובנשטוק קיבל דמי ייעוץ מחברת ג'נזיים.

מיה נאור דובב*, צבי ואקנין, רימונה קידר¹,אורית רייש²  יעקב מלצ'ר, רון מימון

¹מחלקת פגים, ²מכון גנטי, מחלקת נשים, מרכז רפואי אסף הרופא והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*הנתונים נלקחו מעבודת MD לשם קבלת תואר דוקטור לרפואה בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

הקדמה: טריפלואידיות (69 כרומוזומים) היא אחד הליקויים הכרומוזומאליים הנפוצים באדם, ושכיחותה מגיעה לכ-1% מכלל ההריונות. יחד עם זאת, מום זה כרוך בשיעור גבוה של תמותה תוך רחמית של העובר, ורוב ההריונות הטריפלואידים מסתיימים בהפלה עצמונית בשליש הראשון. העוברים השורדים לוקים במצוקת עובר, העלולה להוביל לסיבוכים מילדותיים רבים.

המטרה במחקר: הערכת ההוריות לביצוע בדיקת קריוטיפ טרום לידה של טריפלואידיות.

שיטות המחקר: מחקר רטרוספקטיבי הכולל את כל ההריונות שהופסקו עקב טריפלואידיות במרכז הרפואי אסף הרופא, משנת 1998 עד שנת 2011.

תוצאות: בין השנים 2011-1998 נערכו בבית החולים אסף הרופא 1,879 הפסקות הריון יחיד מסיבה של ליקוי בעובר. במהלך תקופה זו נערכו בבית החולים שמונה הפסקות הריון בגין טריפלואידיות.

בקרב שבעה עוברים (87.5%), מימצאים לא תקינים בסקירת המערכות היוו הוריה לביצוע בדיקת קריוטיפ פולשנית (סיסי שליה או בדיקת מי שפיר), ובעובר אחד (12.5%) תוצאות לא תקינות בבדיקות הביוכימיות היוו הוריה לבדיקת הקריוטיפ.

בקרב 100% מהעוברים עם טריפלואידיות נמצאה בדיקת שקיפות עורפית תקינה. כמו כן, בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 (הן בשליש הראשון והן בשליש השני) הניבו 100% ניבוי בקרב הנשים שעברו את הבדיקות הנ"ל.

דיון וסיכום: מימצאי המחקר תואמים למחקרים נוספים ומראים כי בדיקות הסקר לאיתור טריזומיה 18 יובילו בנוסף לאיתור טריפלואידיות.

מסקנות: בדיקות הסקר המוצעות לאיתור תסמונת דאון, בדיקת שקיפות עורפית וסקירת המערכות בשליש השני, נמצאו יעילות ביותר לאיתור עוברים טריפלואידים בקרב נשים המעוניינות לבצע את בדיקות סקר זה ולפעול בהתאם להמלצות המתקבלות בעקבות מימצאים חריגים.

מרואן עודה

האגף לבריאות האישה, המרכז הרפואי לגליל- נהריה

הפקולטה לרפואה בגליל, אוניברסיטת בר-אילן, צפת

בגיליון זה של 'הרפואה', מתפרסם מאמרם של Naor Dovev וחב' [1] "אבחון טרום לידה של טריפלואידיות: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", כהמשך למאמרם באותו נושא "אבחון טרום לידה של טריזומיה 13 וטריזומיה 18: ניסיון המרכז הרפואי אסף הרופא", שהתפרסם בגיליון אוגוסט האחרון של 'הרפואה' [2]. הנושא אקטואלי במיוחד לנוכח העלייה בגיל הנשים ההרות, אשר גורם לעלייה בשכיחות הטריזומיות למיניהן ולנוכח כניסת הבדיקות הלא פולשניות לאבחון בעיות כרומוזומאליות של העובר בדם האם.

בשני המאמרים הללו [2,1] מודגם שהרוב המכריע של העוברים עם טריזומיה 18 ו-13 טריפלואידיים אובחנו או שניתן היה לאבחנם בבדיקות הסקר המקובלות. מימצאים אלה עולים בקנה אחד עם הפרסומים השונים בעבר.

משה ברונשטיין^2,1, עידו שולט^3,1, זאב בלומנפלד^3,1

¹המחלקה למיילדות וגינקולוגיה, רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה, ²הפקולטה למדעי הבריאות והרווחה, אוניברסיטת חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

מחבר מכותב:

זאב בלומנפלד

מחלקת נשים ויולדות, רמב"ם

הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

הקדמה: למרות שמזה למעלה משלושה עשורים הפכה סקירת העל-שמע לחלק אינטגראלי ממעקב ההריון, וחרף ההכרה הבינלאומית בחשיבותה וביכולותיה, אין עדיין הסכמה עולמית בקרב האיגודים המקצועיים לגבי מועד ביצוע הסקירות והגישה המועדפת (דרך הלדן או הבטן).

מטרות: בדיקת גישה אבחונית חדשה לגילוי מומי עובר בהריון בסקירת על-שמע.

שיטות מחקר: סקירה מערכתית בשבועות 17-14 להריון.

תוצאות: בניתוח נתונים מכ-72,000 סקירות מערכות עובר בעל-שמע בגישה לדנית (בין שבועות 17-14 להריון) ומאוחרות (בין שבועות 24-18 להריון), מתברר כי כ-96% מהמומים מאובחנים בסקירה המוקדמת, בשיעור היארעות של 1:50 הריונות, פחות מ-4% מהמומים מאובחנים בסקירה המאוחרת. מעל 99% ממומי הלב ברי אבחנה בסקירה המוקדמת, רובם המכריע מאובחנים בהריונות ללא גורמי סיכון להיארעות מומים.

מסקנות: (1) הסקירה היסודית והמורחבת תתבצע על ידי מומחה שהוכשר לכך, בין שבועות 17-14, רצוי בגישה הלדנית, סקירה זו כוללת גם אקו-לב עובר, (2) מומלץ ביצוע שלוש סקירות על-שמע נוספות במהלך ההריון: אחת בשבוע 7-6 לצורך: תיארוך ההריון, מיקום שק/י ההריון, וידוא חיות העובר/ים, במקרי ריבוי עוברים – קביעת כוריוניסיטי ובנוסף בדיקת הטפולים. על בדיקה זו להתבצע על ידי הרופא הגינקולוג, המטפל.

שתי  הבדיקות הנוספות: בשבועות 26-22 ובשבועות 34-32, מבוצעות על ידי רופא שהוכשר לכך, אך לבדיקות אלו נדרשת הכשרה פחות יסודית מאשר לביצוע הסקירה המוקדמת.

לסיכום: היתרונות של סקירת מערכות עובר מוקדמת בגישה לדנית בעל-שמע מכתיבים שינוי מדיניות עולמי.