תוצאת חיפוש

מבוא: על-שמע דרך החלחולת משמש ככלי עזר בביצוע ביופסיות של הערמונית, אך הרגישות והסגוליות של בדיקה זו היא נמוכה. בדיקת mpMRI לפני ביצוע ביופסיות של ערמונית יכולה להגדיל את הסיכוי לאבחון סרטן  תוקפני ובו בזמן להפחית את הסיכוי לגילוי סרטן לא  תוקפני, ובכך לסייע במיון מטופלים לפני ביצוע ביופסיה. סל הבריאות בישראל אינו מתיר mpMRI לפני ביופסיה בפעם הראשונה. מטרת העבודה הייתה לבחון את משמעות השימוש ב-mpMRI לפני ביצוע ביופסיה של הערמונית.

חולים ושיטות: נסקרו הנתונים הדמוגרפיים, הקליניים, והפתולוגים של הגברים שעברו ביופסיה של הערמונית דרך החלחולת ב-30 החודשים האחרונים במרכז הרפואי. כל הגברים עם ממצאים חשודים ב-mpMRI עברו בנוסף לביופסיות אקראיות שיטתיות גם ביופסיות מכוונות לממצא ב-mpMRI. סרטן משמעותי קליני הוגדר כסכום גליסון 7 או יותר. נעשה שימוש במבחן-Fisher Exact למשתנים קטגוריים ובמבחן –t למשתנים רציפים.

תוצאות: מתוך 516 גברים שעברו ביופסיות 163(32%) עברו mpMRI מקדים. מאה ואחד (25%) עברו mpMRI לפני ביופסיה ראשונה ו-62 (59%) לפני ביופסיה שנייה או יותר. שיעור אבחון סרטן ערמונית בכל הגברים היה 46% (61% עם mpMRI לעומת 38% ללא mpMRI, p<0.0001); בגברים שעבורם הייתה זו ביופסיה ראשונה נמצא סרטן ב-47%, (73% עם mpMRI לעומת 39% ללא mpMRI, p<0.0001) ובביצוע ביופסיה שנייה 38% (42% עם mpMRI לעומת 33% ללא mpMRI, p=0.4147). בנוסף נצפה הבדל בעל משמעות סטטיסטית בשיעור אבחון סרטן משמעותי עם mpMRI וללא בדיקה זו.

מסקנות: שימוש לפני הביופסיה ב-mpMRI מעלה משמעותית את שיעור אבחון סרטן הערמונית וגם סרטן ערמונית משמעותי קליני. יש להמליץ על ביצוע mpMRI לפני כל ביופסיה בדומה להמלצות האיגוד האורולוגי האירופאי והאמריקאי.

הקדמה: PRRT (Peptide Receptor Radionuclide Therapy) עם [¹⁷⁷Lu]-DOTA-TATE הוא טיפול יעיל בשאתות נוירואנדוקריניות. לאחר כל טיפול מתבצעת בדיקת דוזימטריה, על מנת לחשב במדויק את החשיפה לקרינה של השאתות והאיברים הבריאים, ועל מנת לוודא שהחשיפה המצטברת בכליות, האיבר הרגיש ביותר, אינה עולה מעבר לסף הבטיחות של Gy 25. החשיפה לקרינה של האיברים השונים מחושבת באמצעות שלוש בדיקות SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) עוקבות כמותיות עם תיקון הנחתה באמצעות בדיקת CT (Computed Tomography).

מטרות: מטרת המחקר היא להעריך האם ניתן לחזות לאחר הטיפול הראשון או הטיפולים הראשונים של PRRT את החשיפה המצטברת של הכליות לקרינה בתום שלושה או ארבעה מחזורי טיפול.

שיטות מחקר: על מנת להעריך את כוח החיזוי של המיפוי הראשון לחשיפה המצטברת לכליות, נכללו בדיעבד 187 מטופלים שעברו בדיקות SPECT/CT לצורך חישובי דוזימטריה לאחר כל טיפול PRRT. נבדק התיאום בין החשיפה המצטברת לכליות לאחר סיום מחזורי הטיפול והחשיפה לאחר הטיפול הראשון או הטיפולים הראשונים. באמצעות תסוגה (רגרסיה) מולטי-ליניארית, נחזתה החשיפה המצטברת בכליות בתום סדרת הטיפולים (הסיכון לעבור את סף הבטיחות התקבלה עם ערך של p <0.1 וההסתברות למנוע באופן שגוי מחזור טיפול התקבלה עם p > 0.05). מוצע אלגוריתם המאפשר מעקב אחר חשיפת הכליות לקרינה.

תוצאות: תיאום בין החשיפה המצטברת בכליות לאחר סיום סדרת הטיפולים והחשיפה לאחר הטיפול הראשון מאפשר לחזות שככל שהחשיפה לאחר הטיפול הראשון נמוכה מ 5.6 Gy ניתן לטפל ב- 4 מחזורי טיפול ללא סיכון, כאשר החשיפה מצטברת בכליות נמוכה מ- 25 Gy (p < 0.1). עבור שאר המטופלים ניתן לחזות את החשיפה המצטברת בתום 3 או 4 טיפולים לאחר הטיפול השני. השימוש בפרוטוקול לחיזוי החשיפה לכליות איפשר החלטה מוקדמת, ב-75% מהחולים, מהו מספר הטיפולים שניתן לתת לכל מטופל ללא צורך בבדיקת דוזימטריה נוספת. כמו כן, הפרוטוקול איפשר הפחתה של 34% במספר הסריקות והפחתת משך האשפוז ב-56% מהטיפולים.

מסקנות: ניתן לפשט את המעקב אחר החשיפה לכליות לאחר PRRT באמצעות האלגוריתם המוצג במחקר זה.

דיון: התוצאות המוצגות כאן תקפות עבור פרוטוקול הדוזימטריה הנמצא בשימוש במרכז הרפואי בהדסה עין כרם. יישומן במרכזים אחרים דורש סטנדרטיזציה של הפרמטרים של המיפוי ושל פרוטוקול הדוזימטריה.

סיכום: שימוש באלגוריתם לחיזוי החשיפה של הכליות מאפשר ב-75% של טיפולי PRRT החלטה מוקדמת של מספר הטיפולים שניתן לתת וכן מאפשר הפחתה במספר הסריקות ב-34% והפחתת זמן האשפוז ב-56%. השיטה משפרת את נוחות המטופלים, ובנוסף מאפשרת להפחית את זמן הסריקה במצלמה ואת זמן החשיפה לקרינה של הצוות.

לכידת העצב האיליו-היפוגסטרי הוא מצב לא שכיח העלול לגרום לתלונות על כאבי בטן בילדים. בעבודה זו נתאר ילדה בת 12 שנים שהחלה להתלונן על כאבים בבטן אמצעית תחתונה, זמן קצר לאחר נפילה מכיסא. הכאבים לוו בהמשך בכאב עז בהטלת שתן, בבחילות ובהקאות. בירור מקיף לא העלה בשלב הראשוני עדות להפרעות אורגניות, ואף הועלתה אפשרות שמדובר בהפרעה לא אורגנית. בהמשך עברה הזרקת מאלחש מקומית עם הקלת כאב זמנית. ניתוח ראשון לניתוק עצב תחושתי באזור הרגישות לא הביא להקלה בכאב.

לאחר בירורים נרחבים בוצע ניתוח נוסף בו נמצא קרע בחותלת השריר האלכסוני החיצוני עם לכידת העצב האיליו-היפוגסטרי. מיד לאחר הניתוח שבו בוצעה כריתת העצב ותיקון הקרע, הכאבים חלפו לחלוטין והילדה חזרה לתפקוד מלא.

מטרת מאמר זה, שבו גם נסקור את הספרות הקיימת לגבי אבחנה זו, היא הגברת המודעות למצבי לכידת עצבים תחושתיים בדופן הבטן המאופיינים בכאב עז ביותר, אך ללא כל ביטוי באמצעי דימות שונים ובבדיקות המעבדה, וזאת במטרה למנוע בירורים מיותרים וסבל ניכר וממושך לחולה.

קלבסיאלה פנאומוניה (Klebsiella pneumonia)  הוא חיידק גראם שלילי, אנארובי פקולטטיבי, בעל צורת מתג. קלבסיאלה פנאומוניה, בפרט כאשר הזיהום נרכש בקהילה, היא לרוב מחולל של זיהום בדרכי השתן ולעתים של דלקת ריאות. בעשורים האחרונים מתוארת תסמונת ייחודית עם מורסה בכבד. התסמונת אופיינית לחולים הלוקים בסוכרת ומאופיינת באלח דם, זיהום העוצבה (meningitis), זיהום תוך עיני (endophthalmitis) וזיהום נמקי ברקמה הרכה (Necrotizing fasciitis) . הדיווחים הראשונים התקבלו מטאיוון כתיאורי מקרה, אך בהמשך התקבלו דיווחים נוספים מכל רחבי אסיה. בשנים האחרונות חלה עלייה בהיארעות מורסה בכבד הנגרמת מקלבסיאלה פניאומוניה. התסמונת תוארה באזורים נוספים ברחבי העולם, בהם אוסטרליה, ניו זילנד, מערב אירופה, צפון אמריקה ודרומה. למיטב ידיעתנו אלו שתי פרשות החולים הראשונות המתועדות מישראל.

תסמונת ראיית המחשב היא תופעה נפוצה מאוד בין משתמשי המחשב: 90% מהמשתמשים במחשב יותר משלוש שעות ביום לוקים בתסמונת זו. תסמונת ראיית המחשב מוכרת בשמות נוספים כגון מאמץ עיני דיגיטלי (Digital eye strain) ועייפות ויזואלית (Visual fatigue), וכוללים תסמינים הנובעים מעבודה ממושכת מול צגי מחשב או מול צגים דיגיטליים למיניהם .חלוקה עדכנית מסווגת את גורמי התסמינים לשלוש קטגוריות נפרדות הכוללים תסמיני ראייה, תסמיני המסך הדיגיטלי עצמו ותסמיני משטח העין.

תסמונת ראיית המחשב כוללת בתוכה קשת נרחבת של תסמינים שאינם ספציפיים, הנכללים במונח אסטנופיה וכוללים עייפות של העיניים, תחושת מאמץ בעיניים, כאב בעיניים או ברקמות סמוכות, ראייה מטושטשת, כאבי ראש ואף ראייה כפולה (דיפלופיה). אסטנופיה ועין יבשה הן תסמיני הליבה של תסמונת ראיית המחשב.

יש פתרונות וטיפולים מגוונים לטיפול בתסמינים השונים הקשורים לראייה, למסך ולמשטח העין ובמיוחד לתסמינים העיקריים הקשורים לעין היבשה. טיפול בתסמונת ראיית המחשב מתמקד לפי קבוצות התסמינים ואף רצוי טיפול משולב בין הקבוצות. תיקון של שארית אסטיגמציה, יתרות אקומודציה, פריזמה עם בסיס פנימה ובסיס למעלה והגדלת רזרבות התכנסות יעילים בהיבט הטיפול הראייתי. שינוי תאורה, מיקום מסך והסטת מבט יעילים בתסמינים הקשורים למסך ודמעות מלאכותיות, תרגול מצמוץ והגברת הלחות בחדר מסייעים בטיפול בתסמיני במשטח העין.

בנוסף לאור הכחול, כנראה שיש השפעה מסוימת על תסמונת ראיית המחשב, וכזהירות מונעת יש להפחית במידת האפשר את קרינת האור הכחול החודרת לעין או הנפלטת מצג המחשב.

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית במניעה וטיפול במחלות כלי הדם הטרשתיות. אף על פי כן, קבוצת מחלות זו היא עדיין גורם התמותה השכיח בישראל ובעולם. מידע רב מממחקרים בבעלי חיים, תצפיות אפידמיולוגיות, מחקרים גנטים ומחקרי התערבות מבוקרים, הוכיחו את תרומתו של כולסטרול ושל הליפופרוטאינים בתוכם הוא נישא (בעיקר LDLc - low-density lipoprotein) ביצירת התהליך של טרשת עורקים. מטה-אנליזות על מחקרי הסטטינים הדגימו בעבר ירידה של 25%-30% בתחלואה ותמותה ממגוון רב של מחלות כלי דם טרשתיות, הן כמניעה ראשונית והן כמניעה שניונית. בשנים האחרונות, פורסמה שורה של מחקרי התערבות גדולים, בעיקר על שילובים של סטטינים, ותרופות נוספות – אזטימיב ומעכבי PCSK9, והגעה לרמות ירודות יותר של כולסטרול מאשר בעבר. תוצאות מחקרים אלו סיפקו הוכחה מוחלטת שהפחתת רמות ה- LDLc בדם מפחיתה תחלואה ממל"כ גם ללא השפעות פליוטרופיות וללא סף תחתון שבו נפסקת ההשפעה של הפחתת רמת ה- LDLc בדם. בעקבות מחקרים אלו, פורסמו קווי הנחיה חדשים מטעם האיגודים הקרדיולוגים בעולם, אשר הגדירו יעדי טיפול חדשים ל- LDLc תוך שימוש במגוון רחב יותר של תרופות. כמו כן, ממליצים קווי ההנחיה החדשים על שימוש באמצעים אבחנתיים מגוונים יותר להגדרת הסיכון לתחלואה ממחלות כלי דם טרשתיות בעתיד. קווי ההנחיה הישראלים הותאמו למערכת הבריאות הישראלית בעזרת צוות רב-מקצועי אשר כלל נציגים מהחברה הישראלית לחקר, מניעה וטיפול בטרשת העורקים, האיגוד הקרדיולוגי בישראל, האיגוד הישראלי לרפואה פנימית, האיגוד הישראלי לרפואת המשפחה, האיגוד הנוירולוגי בישראל ואיגודים נוספים. בהמלצות אלו תפורט הגישה העדכנית, להערכה של מידת הסיכון של המטופלים, ערכי המטרה החדשים ל-LDLc וליפידים נוספים, והשימוש בטיפולים מוכחים מחקרית עבור אוכלוסיות מטופלים מגוונות.

הקדמה: דווח כי טיפול באור (פוטותרפיה) לצהבת של הילוד מפחית את זרימת הדם הכלילית בילודים במועד, אך מבלי להשפיע על תפקוד הלב הכללי. אולם על פי תרחיש האירועים האיסכמי, ירידה בזרימה הכלילית מובילה בשלב ראשון לירידה בתפקוד הדיאסטולי, לאחריה לפגיעה בתפקוד הסיסטולי האורכי ורק בהמשך לירידה בתפקוד ההיקפי.

מטרות: מטרת המחקר הייתה להעריך מדדים מוקדמים ורגישים יותר של תפקוד הלב במהלך טיפול באור.

שיטות המחקר: 19 ילודים עם צהבת של הילוד שטופלו באור עברו בדיקת אקו לפני, במהלך ואחרי טיפול באור. המדדים הושוו ל-25 ילודים בריאים. המדדים שהושוו כללו גודל החדר השמאלי, זרימות בחדרים ותפקוד אזורים שונים.

תוצאות: טיפול באור הוביל לעלייה משמעותית בקצב הלב. בנוסף, משך הזמן בין סגירה לפתיחה של המסתמים בין הפרוזדורים לחדרים ירד באופן משמעותי במהלך טיפול באור, כאשר זמן הפליטה החדרי נטה לירידה. לעומת זאת, מדדי מילוי חדרים ומהירויות זרימה במוצא החדרים, וכן מהירות דופלר רקמתית אורכית באזור טבעת המסתם הדו צניפי (מיטרלי) והתלת צניפי ותפקוד שריר הלב לא הושפעו מטיפול באור והיו דומים לקבוצת הבקרה. מהירויות זרימה כליליות והאינטגרליים של עקומות המהירות ירדו משמעותית בזמן טיפול באור.

מסקנות: מחקר זה לא מצא הבדל במדדים מוקדמים ורגישים של תפקוד הלב, למרות זרימות מופחתות במידה בינונית בעורקים הכליליים בקרב ילודים בריאים בזמן טיפול באור.

דיון וסיכום: אקו תפקודי נמצא בשימוש נרחב בפגיה להערכת תפקוד לבבי בקרב ילודים עם תחלואות שונות. בשימוש בו להערכת התפקוד הלבבי בזמן טיפול באור בקרב ילודים בריאים לא הודגמו שינויים בתפקוד הלב.

שיתוק שרירי ההבעה בפנים גורם לאובדן תנועות פנים רצוניות, אובדן תנועות הבעה לא רצוניות ופגיעה בטונוס הפנים. זהו מצב קיצוני, בעל השלכות תפקודיות, אסתטיות ופסיכולוגיות עמוקות. אטיולוגיות כוללות שיתוק מולד ושיתוק נרכש לאחר זיהום נגיפי, טראומה, שאתות ראש צוואר, נזק יאטרוגני ועוד. הביטוי הקליני כולל תסמינים בעיניים (יובש, דמעת יתר, פגיעה בקרנית ואף אובדן ראייה), באף (חסימה של האף) ודרך הפה (ריור, בריחת מזון והפרעות בדיבור).

שחזור תפקוד עצב הפנים מתבסס על חידוש הגירוי העצבי לפנים המשותקות במקביל להעברה של שריר תפקודי. מדד הזהב לשחזור חיוך במקרים של שיתוק עצב ארוך טווח כוללת ניתוח דו-שלבי עם העברת שתל עצב חוצה-פנים (cross-face nerve grafting) ובהמשך חיבורו למתלה שריר גרציליס חופשי (gracilis muscle). עיגון השריר לזווית הפה וחיבורו בכיוון היוצר חיוך והעברת גירוי עצבי מעצב הפנים הבריא, מאפשר יצירה של חיוך סימטרי, ספונטני ורצוני.

כאשר לא ניתן להעביר שתל עצב חוצה-פנים, ניתן לבצע שחזור חיוך בשלב אחד עם העברת מתלה שריר גרציליס חופשי וחיבורו לעצב גולגולת אחר, לרוב הענף המוטורי לשריר המסטר (masseter muscle) שמקורו בעצב הטריגמינלי. קיימות גם שיטות נוספות לשחזור חיוך ללא שימוש במיקרו-כירורגיה אך אלו מבוצעות בשכיחות נמוכה.

בנוסף לטיפול הכירורגי לשחזור החיוך, קיימות פעולות כירורגיות ולא-כירורגיות רבות לשיפור בתפקוד ויצירת סימטריה בחולים עם שיתוק עצב הפנים. אלו מבוצעות במסגרת מרפאת עצב פנים ואפשרויות הטיפול בה כוללות הזרקות שומן, הזרקת רעלן בוטולינום, פעולות אוקולו-פלסטיות ועוד.

במאמר נתאר את אוכלוסיית החולים שטופלו על ידינו בשל שיתוק עצב הפנים, את אפשרויות השחזור הקיימות, את השיקולים בבחירת השחזור המתאים לכל חולה וכן את הגישה לטיפול ושחזור.

הטיפול והמעקב אחר החולים מתבצע במסגרת מרפאת עצב פנים אשר מאפשרת למטופלים טיפול כוללני ורב-דיסציפלינרי.

לא מעט אנשים ונשים עדיין מעשנים בעולמנו כשמנהג זה הולך ופוחת בעולם המפותח, אך בעולם השלישי הוא נפוץ יותר. בישראל מעשנים כ-22% מהציבור כשהיחס בין גברים מעשנים לנשים מעשנות עומד על 4:1 לחובת הגברים. נשים יהודיות מעשנות ביחס של פי 1.8 יותר מנשים ערביות בישראל. מאחר שעישון נחשב כמצר כלי דם קטנים באם, אין תמה כי עקב הפגיעה באספקת דם מהאם לעובר בנסיבות אלו, התוצא המתבקש של מנגנון זה הוא גיל לידה מוקדם או משקל לידה נמוך לגיל ההיריון שבו נולד עובר לאם אשר נחשפה לעישון סביל או פעיל. במאמר הנוכחי, מובאת הספרות הרלבנטית העוסקת בנושא השפעות העישון הפעיל ובעיקר הסביל על עובריהן של נשים הרות הנחשפות להם. ספרות זו מובאת ממדינות שונות בעולם בעשור האחרון. הממצאים מראים, כי נשים הרות אשר נחשפו לעישון פעיל, אך גם לעישון סביל במהלך הריונן אכן ילדו מוקדם יותר ובמשקלי לידה נמוכים יותר לגיל ההיריון בעת קרות הלידה מאשר נשים אשר לא נחשפו לעישון כלל. יחד עם זאת, לא בכל המחקרים נמצאו תוצאות חד משמעיות שמהן משתמע בוודאות כי חשיפה, ולפחות לעישון סביל, של האם ההרה אכן פוגעת בעובר. יתרה מכך, חשיפה לעישון סביל היא רק אחד מגורמי הזיהום שאליהם נחשפת האישה ההרה בחברה המודרנית התעשייתית והתחבורתית, ועל כן לא ניתן באמת לבודד את השפעת החשיפה לעישון סביל במהלך ההיריון מהשפעתם השלילית האפשרית של שאר המזהמים האחרים. החשש מהשפעתו של העישון הסביל על כלל האוכלוסייה, ומכאן שגם על נשים הרות, מביא לחקיקת עוד ועוד חוקי הגבלת עישון במרחב הציבורי, המשתנים בחומרתם ממדינה למדינה, ונשאלת השאלה באם באמת יש לכך בסיס מדעי-רפואי.

הקדמה: ניתוח סקרוקולפופקסיה (Sacrocolpopexy), הוא מהניתוחים היעילים ביותר לתיקון צניחת הרחם והלדן (נרתיק). הוא תואר במקור כניתוח בטני, אך הוכח כאפשרי גם בגישה לפרוסקופית. בגישה זו, לרוב, הניתוח אורך זמן רב ומחייב מיומנות רבה. בשנת 2011, הצגנו טכניקה ניתוחית בגישה כפולה, לפרוסקופית ולדנית, אשר שילבה את הנוחות של הטכניקה הלדנית עם היתרונות של לפרוסקופיה. מטרתנו, בעבודה זו, להעריך את היעילות של הגישה הכפולה בהשוואה לסקרופולפופקסיה (סק"פ) לפרוסקופית.

שיטות: השווינו את היעילות ואת התוצאות קצרות הטווח של 68 חולות שעברו את הניתוח בגישה הכפולה לזה של 28 מנותחות שעברו סק"פ לפרוסקופית. המחקר היה רטרוספקטיבי וכלל סקירה של רשומות החולות. בהמשך, בדקנו 11 מתוך 28 החולות שעברו סק"פ לפרוסקופית (39%), 7-3 שנים לאחר הניתוח, ו -40 מתוך 68 מנותחות הגישה הכפולה (59%), 5-1 שנים לאחר הניתוח.

תוצאות: התוצאות קצרות הטווח של הניתוח הכפול הראו כי הוא היה מהיר יותר, ללא עלייה בשיעור הסיבוכים. התוצאות ארוכות הטווח של המטופלות הזמינות העלו, כי שיעור הריפוי הסובייקטיבי היה 73% עבור מנותחות סק"פ לפרוסקופית ו-87% עבור ניתוח בגישה הכפולה. מבחינה אובייקטיבית, הודגמה צניחת לדן מסוימת ל-82% ממנותחות הסק"פ הלפרוסקופית, בעיקר ציסטוצלה או רקטוצלה דרגה 1 או 2, אך רק ל-30% ממנותחות הגישה הכפולה הייתה צניחה כזו. לא הודגמו ארוזיה או חשיפה של הרשת בכל אחת מהקבוצות.

מסקנות: הניתוח הכפול שילב את הנוחות והדיוק של ניתוח לדני עם היתרונות לחולה מגישה לפרוסקופית. הוא גם איפשר גישה נוחה להוספת פרוצדורות נרתיקיות נוספות ששיפרו את התוצאות הכירורגיות, או מילאו את רצונן של המטופלות.

נירופתיה מפושטת של סיבי עצב היקפי קטנים (Small Fiber Polyneuropathy) קשורה למגוון מצבי חולי. המשותף למצבים אלו הוא יציאה ממצב שיווי-משקל פיזיולוגי תקין (הומואסטזיס), מצב המקשה על המערכת לספק לעצבים סנסוריים ואוטונומיים אלו את צרכיהם, אשר מוביל לפגיעה בהם.

הסיבה השכיחה ביותר בעולם המערבי לנירופתיה של סיבי עצב היקפיים קטנים היא מחלת הסוכרת diabetic neuropathy)), ולאחריה רשימה ארוכה של גורמי סיכון אחרים, ברובם קשורי-גיל. בשנים האחרונות מצטברות עדויות לכך שבקרב חולים צעירים, הגורם המוביל (על פי ההערכות – כמחצית מהחולים) לנזק העצבי מקורו ברקע אוטואימוני.

תסמיני נירופתיה מפושטת של סיבי עצב קטנים הם מגוונים. על פי רוב, החולים מדווחים בתחילה על תסמינים סנסוריים בקצות הגפיים, ולאלו מצטרפים גם תסמינים אוטונומיים, שונים בחומרתם. חולים רבים מדגימים תסמינים משולבים הפוגעים באופן ניכר באיכות חייהם.

האבחון מתבצע בעיקרו באמצעות בדיקת ביופסיית עור ו/או בדיקת תפקוד אוטונומי. בהיעדר גורמי סיכון, ובהיעדר תוצאות בדיקות חיוביות (כדוגמת בדיקתEMG  תקינה), יש נטייה להפנות את החולים לבירור פסיכיאטרי. אבחנה מוקדמת היא מהותית: סיבי העצב מתחדשים כל העת, ולכן גילוי מוקדם של הגורם למחלה והפחתתו או ביטולו, במידת האפשר, יכולים להביא לחזרה למצב של שיווי-משקל פיזיולוגי תקין ולשיקום העצבים ההיקפיים. אנו תקווה שמאמר זה יתרום להעלאת המודעות למצב זה בחולים צעירים, ובכך יתרום להפחתת הסבל ולשיפור איכות חייהם של החולים.