תוצאת חיפוש

אאידה עינבל

היחידה לקרישת הדם, מכון המטולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין

מחלת וון וויליברנד היא מחלת הדמם התורשתית השכיחה ביותר, המתבטאת בדימום בעור ובריריות. חומרת הדמם משתנה מחולה לחולה ומבן משפחה אחד לשני. במדינות המערב, מספר חולים עם מחלת וון וויליברנד שהיו בסיכון לדימום הוא בערך 6.9 ל-17 מיליון. המחלה מסווגת לסוגים שונים עם טיפול סגולי לכל סוג. אבחון נכון של המחלה, ובהתאם לכך מתן טיפול מוקדם, יכולים למנוע סיבוכי דמם ואת ההוצאות הכרוכות בהם.

אורי זליגסון

מכון עמליה בירון לחקר קרישת הדם, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

ארבע מחלות תורשתיות שבהן קיימת נטייה לדמם: חסר בגורם XI, חסר בגורם VII, חסר משולב בגורם V ו-VIII ותרומבאסתניה על שם גלנצמן, זוהו ואופיינו ביהודים בשכיחות גבוהה יחסית לעומת יתר האוכלוסיות בעולם. חסר בגורם XI נמצא בעיקר באשכנזים וביהודים עיראקיים, חסר בגורם VII בעיקר ביהודים פרסיים ומרוקאיים, חסר משולב בגורם V ו-VIII ביהודים מהאי ג'רבה שבטוניס וממדינות המזרח התיכון, ותרומבאסתניה על שם גלנצמן ביהודים עיראקיים.

במהלך העשורים האחרונים הוגדרו תופעות הדמם, הועמדו שיטות אבחון וטיפול, ונקבע הבסיס המולקולתי גנטי בכל אחת מהמחלות. כמו-כן נקבעו השכיחויות של הגנים המוטנטים הגורמים למחלות בעדות השונות. חקר המחלות קידם את ההבנה של מנגנוני קרישת הדם, שכן כל אחד מהמנגנונים מייצג פגם באחד השלבים הפיסיולוגיים של המערכת, ונבחנו היתרונות האפשריים של הליקויים כגורם נוגד פקקת (Anti thrombotic). מהמידע שהתקבל ממחקר תרומבאסתניה על שם גלנצמן, פותחו תרופות יעילות הניתנות כטיפול בצורה נרחבת בהוריה של תרופות נוגדות פקקת.
 

גרשון וולפין¹,  אלברט גורסקי¹,  חיים  שטרקר¹,  ניקולא  מחול²

¹המחלקה לאורתופדיה  ²והמחלקה לטיפול נמרץ, בית חולים לגליל מערבי, נהרייה, והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

תסמונת התסחיפים השומניים היא תסמונת קלינית המופיעה לרוב תוך 24 עד 48 שעות בחלק קטן מפצועי תאונות, בעיקר לאחר שברים בעצמות ארוכות או באגן. התסמונת מאופיינת בהתפתחות הפרעות בדרגות שונות במצב הכרה, נשמת ושטפי דם נקודתיים (פטכיות). לעיתים, תוך מספר שעות ממועד הפציעה, חלה החמרה עד למצב של חוסר הכרה או שמתפתחת אי ספיקת נשימה חדה המצריכה סיוע נשימתי דחוף – הסתמנות הדומה לזו של תסמונת מצוקת הנשימה החדה ((ARDS. הבסיס הפתופיזיולוגי של התסמונת אינו ידוע עדיין במלואו, וקיימות כיום שתי תיאוריות עיקריות בנידון: התיאוריה המכאנית והתיאוריה הביוכימית. על דעת רוב המחברים, מוסכם כי סימן המעבדה האבחוני החשוב ביותר הוא הירידה בערכי הלחץ החלקי של החמצן בדם העורקי –   -PaO2 – עם שינוי קל בלבד בערכי הלחץ החלקי של דו תחמוצת הפחמן  -PaCO2. שינויים אלה נובעים, ככל הנראה, מפגיעה בכושר המעבר של החמצן מבועיות האוויר בריאה לנימיות הדם, עקב התפתחות בצקת אינטרסטיציאלית מפושטת. בעקבות זאת, ניתן להבחין בצילומי בית החזה במראה של "פתיתי שלג". הטיפול הרפואי בתסמונת התסחיפים השומניים מבוסס על קיבוע מוקדם של השברים,  ומתן טיפול תומך בהפרעות הנשימה ובמצבי חוסר ההכרה העלולים להתפתח במהירות. לא נמצאה יעילות מובהקת לטיפול בסטרואידים, בתרופות נוגדות קרישה או במעכבי פרוטאינאזות כמו טראסילול, להפחתת התחלואה בתסמונת התסחיפים השומניים. בשליש מהחולים מהלך המחלה קל, ואילו בשאר החולים נע מהלך המחלה מדרגות קלות עד קשות ביותר, והסיבה העיקרית לתמותה היא אי ספיקת נשימה חדה. רובם המכריע של החולים (85%-80%) מבריא לחלוטין, אולם ב-10%-5% מהחולים נותרות פגיעות המתבטאות בעיקר בשינויים באישיות ובהתנהגות. המטרות בסקירה זו הן לעדכן  את ההיבטים הקליניים והפתופיזיולוגיים העיקריים הקשורים בתסמונת זו, ולסכם את קווי הטיפול המומלצים כיום.                              
 

רחל ווילף-מירון^2,1, אורנה שם טוב¹, אירנה לוינהוף¹,  עינת יערי¹, מלכה אביצור¹, אנה וינר¹, אבי פורת^4,3, אהוד קוקיה^5,2

¹מערך האיכות, הנהלה ראשית, מכבי שירותי בריאות, ²בית הספר למוסמכים במינהל עסקים, הפקולטה לניהול, אוניברסיטת תל אביב, ³חטיבת הבריאות, הנהלה ראשית, מכבי שירותי בריאות, ⁴הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, ⁵הנהלה ראשית, מכבי שירותי בריאות

על רקע תמונת המצב של העמקת הפערים בחברה הישראלית, החליטה מכבי שירותי בריאות (מכבי) לעסוק בקידום השוויון בבריאות. לאחרונה פירסמה מכבי את דו"ח השוויון הראשון, שמטרתו לנתח קשרים בין מאפיינים דמוגרפיים וחברתיים כלכליים של חבריה לבין תוצאי הבריאות שלהם. הדו"ח הצביע על חברים הסובלים מעוני ועל ערבים כאוכלוסיות בסיכון לאי שוויון בבריאות, ועל פיזור שונה של אוכלוסיות אלו בין אזורי המרכז לאזורי הפריפריה הגיאוגרפית של מכבי. על בסיס ממצאי והמלצות הדו"ח, קיבלה הנהלת מכבי החלטה אסטרטגית להפוך את קידום השוויון בבריאות לאחת מהמטרות הארגוניות המרכזיות. כחלק מהחלטה זו, לקחה מכבי על עצמה תוכנית רב שנתית, אשר במסגרתה תלמד את השונות בין אוכלוסיות שונות של חבריה, ותתאים את שירותי הבריאות לצרכים ולמאפיינים השונים שלהם, כדי להבטיח להם את הזכות לבריאות מיטבית. מהחלטה אסטרטגית זו נגזרו החלטות מעשיות ובהן: 1) לפתח מתודולוגיה להערכת השוויון בבריאות ומדדים ארגוניים למדידת צמצום הפערים לאורך זמן, 2) להתאים את השירותים לצרכים ולמאפיינים החברתיים, האתניים והתרבותיים של החברים, 3) לחזק את התפיסה הקהילתית ברפואה הראשונית, 4) להשקיע באופן ייעודי ב"פריפריה החברתית" של מכבי כבר בתוכניות העבודה של 2010, 5) לשפר נגישות לשירותים איכותיים ביישובי הפריפריה הגיאוגרפית תוך קידום טכנולוגיות לרפואה מרחוק, 6) להקטין חסמים כלכליים המונעים מאוכלוסיות בסיכון להשיג בריאות מיטבית. אולם מכבי אינה יכולה לפעול לבדה. היא זקוקה לשיתוף פעולה בין גורמים ממשלתיים, הקופות, אנשי אקדמיה וארגונים חברתיים, על מנת שיפעלו יחד לפיתוח מדיניות כוללת לצמצום פערים. יחד עם זאת, מכבי קיבלה החלטה לצאת לדרך, מבלי להמתין לתוכנית לאומית, ומתוך תקווה להשפיע על התגייסות של כלל מערכת הבריאות לצמצם פערים ולקדם הוגנות בבריאות.

דן בנור

אוניברסיטת בן גוריון בנגב

הדחף המניע צעירים ללימודי רפואה נובע ממרכיבים רבים, אך מעל כולם ניצבת השאיפה לעזור לזולת הזקוק לעזרה. הכנסה גבוהה ותנאי עבודה משופרים כבר מזמן מהווים שיקול כבד משקל בבחירת רפואה כמקצוע, וגם שיקולי יוקרה וכבוד איבדו מזוהרם בימינו. לפיכך מדאיגים ומטרידים הם הממצאים המוצגים במאמרם של אייל לוטו וחב' המתפרסם בגיליון זה של הרפואה, המצביעים על כך ש-18% מתלמידי שנה ד' שהשתתפו במחקר היו שוקלים מחדש את בחירתם ברפואה כמקצוע לאחר ההתנסות הקלינית הראשונה במחלקות פנימית. יתר על כן, 23% אינם בטוחים ברצונם להיות קלינאים ושוקלים חלופות אחרות, וזאת לעומת 6% בלבד לפני ההתנסות.

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

שמחה קימיאגרוב, שלום לבנקרון, ענת שבי, בלה קופל

מרכז גריאטרי ציבורי "גיל-עד", מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

הקדמה: ידוע, כי ירידה במסה ובכוח שרירי השלד (Sarcopenia), המתרחשת בזקנה, גורמת לתשישות.

מטרה: לבדוק שכיחות ירידה במסת שרירי השלד  בקרב קשישים סיעודיים המתגוררים במוסד לגריאטריה, ולחפש קשר בין מסת שרירי השלד לבין מדדים המקובלים להערכת תפקוד, מצב התזונה והרכב הגוף.

נבדקים: נכללו שישים ושלושה נשים וגברים בגילאים 99-63 שנים (M+/-SD= 84.7+/-7.1) עם שיטיון מתקדם (89.8% מהנבדקים), סיעודיים וזקוקים לעזרה בתפקוד  (FIM = 27-32 +/- 7.2-7.9%).

שיטות: מסת שרירי השלד (SMM) והרכב הגוף FFM, Fat Mass) ) חושבו מרמת הקריאטינין המופרשת ביממה באיסוף שתן של 24 שעות לפי נוסחת  Forbes. נבדק קשר למצב התזונה, התפקוד וכוח שרירי הגפיים לפי Manual Muscle Test (MMT).

תוצאות: דלדול שרירי השלד נמצא בשכיחות גבוהה יותר בקרב גברים  (85.7%) בהשוואה לנשים (41.0%). נמצא הבדל משמעותי בין גברים ונשים במשקל ובמסת שרירי השלד: שכיחות תת-משקל בין הגברים הייתה 33,3% לעומת 15.4% בין הנשים. FFM ו-SMM בערכים מוחלטים היו גבוהים יותר בקרב גברים לעומת נשים, אך יחסית לריבוע הגובה (H^2) התוצאות היו הפוכות. נמצא מתאם גבוה בין מסת שרירי השלד לתפקוד הנבדקים ולהרכב הגוף.

מסקנות: דלדול שרירי השלד ( Sarcopenia) בקרב קשישים סיעודיים, הלוקים בשיטיון מתקדם, מהווה סיבה חשובה להתפתחות תשישות, ושכיחותה כפולה בגברים לעומת נשים. המדדים המקובלים להערכת מצב התזונה של קשישים אינם מאפשרים לבדוק את מסת שרירי השלד. השיטה למדידת מסת שרירי השלד, המבוססת על רמת הקריאטינין המופרשת בשתן ביממה, מדויקת ופשוטה לביצוע.

ליאור פלוט¹, זמיר דובריש¹, נעמי ויסנברג², הווארד עמיטל¹

¹המחלקה לרפואה פנימית ד', ²מכון הדימות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

אישה בת 50, הלוקה במחלה רב כיסתית של הכליה והכבד, סיימה לאחרונה טיפול אנטיביוטי עקב דלקת בדרכי השתן. החולה פנתה לחדר המיון בשל חום גבוה המלווה כאבים במותן שמאל, ללא צריבה, תכיפות או דחיפות בנקיטת השתן. בהתקבלותה לא היה חום, והחולה הייתה יציבה המודינאמית ונשימתית. שאר הבדיקה הגופנית פורשה כתקינה, למעט רגישות בניקוש על פני מותן שמאל ומעל לבטן השמאלית התחתונה.

לירון שריקי¹, מירב וייזר¹*, יהודה פולק¹, תמר ל' וייס², אלברט א' ריזו³, ורדה גרוס-צור¹

¹המחלקה לנירולוגיה של הילד, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, ²המחלקה לריפוי בעיסוק, הפקולטה למדעי הרווחה והבריאות, אוניברסיטת חיפה, ³המחלקה לטכנולוגיות יצירתיות, בית הספר לגרונטולוגיה, אוניברסיטת דרום קליפורניה, לוס אנג'לס, קליפורניה

*כחלק מעבודת מדעי יסוד בהתמחות ברפואת ילדים.

מבחני ביצוע מתמשך (Continuous Performance Test-CPT) מהווים כלי מקובל באבחון הפרעת קשב וריכוז. מבחנים אלה מספקים מדידה אובייקטיבית כמותית של הקשיים המופיעים בהפרעה זו, אשר הקריטריונים לאבחונה סובייקטיביים. חסרונם טמון בכך שהם נעשים בסביבה בעלת תוקף אקולוגי נמוך – בחדר בדיקה שקט שאינו דומה לסביבת בית הספר. טכנולוגיית המציאות המדומה (Virtual reality) היא כלי המאפשר בקרה מדויקת של הופעת גירויים ושל הערכת תגובה בסביבה בעלת תוקף. המטרות המחקר היו כדלקמן: 1) בדיקת רגישות של מבחן ביצוע מתמשך המוטמע במערכת מציאות מדומה להשפעת הטיפול בתרופות המקובל להפרעת קשב, מתילפנידט, 2) הערכת החוויה של הנבדקים במערכת המציאות המדומה.

שיטות: עשרים בנים בגילאים 17-9 שנים עם הפרעת קשב וריכוז נבדקו בשלושה מבחנים שונים: מבחן ביצוע מתמשך מסוג TOVA Test of Variables of Attention)), מבחן ביצוע מתמשך מוטמע במערכת מציאות מדומה, ומבחן ביצוע מתמשך זהה ללא מערכת מציאות מדומה. הנבדקים עברו את המבחנים פעם נוספת כשעה לאחר נטילת מתילפנידט. עם תום האבחון מילאו הנבדקים שאלון משוב בנוגע לחווייתם במבחנים השונים. התוצאות נבדקו בניתוח שונות מרובה עם מדידות נשנות.

תוצאות: תחת השפעת מתילפנידט פחת מספר השגיאות של השמטה והוספה בכל שלושת המבחנים. על פי תוצאות שאלוני המשוב, מידת ההנאה הגדולה ביותר נחוותה במבחן הביצוע המתמשך במערכת מציאות מדומה.

מסקנות: מבחן ביצוע מתמשך במערכת מציאות מדומה הוא מבחן אמין ונוח ליישום, לצורך הערכה של מידת יעילות הטיפול במתילפנידט בקרב בנים עם הפרעת קשב וריכוז.

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.
 

אהרון שיף¹, שרית רביד¹, חוה הפנר², אלי שחר¹

היחידה לנירולוגיה ילדים ושירות האפילפסיה, בית חולים מאייר לילדים¹, המעבדה לנירוכירורגיה², המחלקה לנירוכירורגיה, מרכז רפואי רמב"ם, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת חיפה, חיפה

התפתחות שיתוק חד ואיבוד תחושה מוחלטים במחצית פלג הגוף מהווים את התסמינים העיקריים של אוטם חד במוח, כתוצאה מחסימת עורקי המוח או מהיצרות שלהם. מובאת בזאת פרשת חולה, נער בן 14 שנים, שהופנה בדחיפות בשל התפתחות מיידית של שיתוק חד של פלג הגוף השמאלי, אשר לוותה בחוסר תחושה מוחלט לאחר איבוד הכרה קצר. בבדיקה הנירולוגית בהתקבלותו היו גם הרפלקסים הגידיים מוחלשים בנוכחות סימן בבינסקי תקין. טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח ועמוד השידרה של הצוואר בהתקבלותו פורשה כתקינה. בדיקות לצורך בירור נוסף שכללו תהודה מגנטית (MRI) של המוח, פוטנציאלים מעוררים מוטוריים ותחושתיים ובדיקת PET – פורשו כולן כתקינות. בבדיקה שנערכה בהמשך היה סימן Hoover תקין, בהפלת היד המשותקת על פניו הוא הסיט אותה, ובמהלך השינה נצפו תנועות של פלג הגוף המשותק. בנוסף, הנער לא היה מודאג כלל ממצבו הקשה לכאורה. מן המתואר לעיל, נקבעה אבחנה של שיתוק פסיכוגני, שהוא למעשה ביטוי של תגובת המרה (Conversion Reaction). ואכן התברר, כי בתקופת ההסתמנות הקלינית סבל הנער מחסכים רגשיים קשים הקשורים לזהותו המינית. לאחר שלוש יממות של שיתוק מוחלט וחוסר תחושה, החל הנער להניע מעט את גפיו ולחוש את פלג הגוף השמאלי, והחלים החלמה מלאה לאחר חודשים.

המיפלגיה פסיכוגנית היא הסתמנות נדירה מאוד של הפרעת המרה (הפרעה קונברסיבית). מצבים כגון אלה, המחקים אוטם במוח, נדירים מאוד, והמצבים שבהם הרפלקסים של הגידים מוחלשים נדירים אף יותר – במיוחד בילדים. לכן, כאשר קיים פער ניכר בין ההסתמנות הקלינית הקשה לכאורה לבין העובדה שהנפגע במפתיע אינו בחרדה בשל מצבו, וכאשר בירור רדיולוגי ואלקטרו-פיזיולוגי מפורש כתקין – יש לחשוד שהנפגע פיתח שיתוק פסיכוגני כביטוי של הפרעת המרה. בכל מקרה חשוד, מומלץ לבצע בדיקה של הפוטנציאלים המוטוריים המעוררים (Motor evoked potentials), זהו תבחין אבחוני חד משמעי של תקינות מסילות ההולכה המוטוריות, והוא תמיד תקין בלוקים בהמיפלגיה פסיכוגנית.
 

שירי סטולר-פוריה¹, אברהם שוייגר^2,1,  טלי לרמן-שגיא^6,3, גוסטבו מלינגר^6,4, דורית לב^6,5

¹המכללה האקדמית תל אביב יפו, ²מרכז רפואי לשיקום לוינשטיין, רעננה, ³היחידה לנירולוגיה ילדים, ⁴יחידת על שמע (אולטרה סאונד) בגינקולוגיה ומילדות, ⁵המכון הגנטי, מרכז רפואי וולפסון, חולון, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

זעירות הראש (מיקרוצפליה) מוגדרת כהיקף ראש הקטן מ-3-2 סטיות תקן מהממוצע התואם גיל. האבחון של זעירות הראש, במיוחד זעירות ראש-ראשונית מבודדת, הוא משימה קשה מאוד. אולם ניתן לקבוע אבחנה על פי תוצאות של סקירות על שמע (אולטרסאונד) בשליש השלישי להריון. הקשר בין זעירות הראש לאינטליגנציה נחקר שנים רבות. יחד עם זאת, מעט ידוע לגבי הפרוגנוזה וההשלכות של זעירות הראש טרום לידה על התפתחות התינוק לאחר הלידה. הסיכויים לבעיות התפתחות ופיגור שכלי בילדים מגיעים לשיעור של 11% כאשר היקף הראש מתחת ל--2SD, לשיעור של 70%-50% כאשר ההיקף מתחת ל-3SD- ולשיעור של  100% כאשר היקף הראש מתחת ל-4SD-.

חוסר המידע על הפרוגנוזה המדויקת במצבים שבהם מאובחנת זעירות הראש בהריון, מקשה על היכולת של אנשי המקצוע לייעץ להורים, הנמצאים ממילא בתקופת משבר ועומדים בפני קבלת החלטות משמעותיות לחייהם.

בסקירה זו נדונות שכיחות התופעה, סיווגה והקשר בינה לבין אינטליגנציה, מתוך כוונה להרחיב את הידוע בנוגע לחשיבות אבחנה של זעירות הראש טרום הלידה.

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.

צחי נוימן, עינת נוימן

¹המחלקה לפתולוגיה, המרכז הרפואי הדסה, ירושלים, ²המרכז האוניברסיטאי אריאל, אריאל

הקדמה: המטרה במאמר הייתה לאמוד את מבנה ההעדפה של יולדות באשר לתכונות השונות של המחלקה בה תלדנה.

שיטת המחקר: האמידה מתבססת על נתונים אשר התקבלו מניסוי המדמה את תהליך הבחירה בבית החולים שהפרט מבצע בפועל (Discrete choice experiment). המדגם כולל 323 נשים שילדו בשנת 2003 בשלושה בתי חולים גדולים באזור המרכז (המרכז הרפואי שיבא בתל השומר, המרכז הרפואי רבין, קמפוס בלינסון בפתח תקווה, והמרכז הרפואי מאיר בכפר סבא).

סיכום, תוצאות ומסקנות: נמצא כי דירוג התכונות (בסדר יורד של מידת החשיבות) הוא כדלקמן: מקצועיות הצוות, יחס הצוות, קבלת מידע וזמן הנסיעה לבית החולים. חלק גדול מהיולדות אדישות למספר המיטות בחדר (נתון המייצג את התנאים הפיזיים). השיטה שבה נקטו מחברי מאמר זה ייחודית ועשויה לסייע לקובעי המדיניות בהקצאת המשאבים, בניתוח מדיניות חדשה עוד לפני יישומה, ובהכללת שירותים חדשים שאינם קיימים כיום.

ניקולא מחול¹, פואד ג’ובראן², ריימונד פרח²

¹טיפול נמרץ נשימתי, בית חולים לגליל המערבי, נהרייה, ²מחלקה פנימית ב’, בית חולים רבקה זיו, צפת

רקע: מחלת ריאות חסימתית כרונית (להלן COPD) נפוצה בעולם וכוללת בדרך כלל שתי בעיות המתפתחות בריאות: דלקת סימפונות כרונית ונפחת (אמפיזמה). מבחינה פיזיולוגית, מבטאת COPD הפרעה באוורור ובחילוף הגזים בריאות. בדיקות מעבדה מעידות על עליה ברמת דו תחמוצת הפחמן, ירידה הדרגתית ברמות החמצן וה-pH בדם העורקי, ועלייה ב-PeCO2. בסקר זה לא נכללו הפרעות חסימתיות אחרות, כגון גנחת או ברונכיאקטזיות.

יעד: חולים עם COPD מהווים חלק גדול מהחולים המונשמים ביחידות לטיפול נמרץ. בניסיון לקבוע את משך ההנשמה ומשך השהות בטיפול נמרץ, נערכה השוואה של אורך ההנשמה, הגמילה, הצנרור (Intubation) הנשנה והשחרור במשך תקופה של 10 חודשים.

שיטות: נכללו במחקר זה 73 חולים עם הנשמה מלאכותית עקב COPD קשה, אשר לא התאימו לטיפול נשימתי לא פולשני. בכל חולה בוצעה בדיקת דם עורקי לגזים בעת האשפוז, ו-PeCO2 נמדדו במכשיר DATEX S/5.

תוצאות: כל החולים שנכללו במחקר נזקקו להנשמה מלאכותית. שישים-ושבעה הונשמו מ-5 שעות עד 161 שעות (ממוצע 40±47), שישה חולים הונשמו יותר משבוע, ושלושה מתוכם נפטרו עקב דלקת ריאות נרכשת. לא נמצא מתאם בין ערכי ה-pH וה-PCO2 בהתקבלות לבין משך ההנשמה המלאכותית. ממצאים אלו אינם תורמים להערכת מצב החולה ולא לניבוי אורך הטיפול הנדרש.

מסקנות: רוב החולים (92%) שהונשמו עקב אי ספיקת נשימה מ-COPD נזקקו להנשמה למשך 40±47 שעות.