תוצאת חיפוש

תסמונת וקסאס (VEXAS- V וקואלות, E אנזים 1E, X תאחיזה לכרומוזום X, A אוטואינפלמטורי, S סומטי) היא מחלה המטו-דלקתית המופיעה בגיל המבוגר, נגרמת ממוטציה סומטית ביחידה 1E של האנזים  Ubiquitin המקודד על ידי הגן 1UBA ופוגעת בעיקר בגברים. התסמונת מלווה בדרך כלל בהפרעות המטולוגיות, בעיקר תסמונת מיאלודיספלסטית, ובנוסף כוללת ביטויים מערכתיים כגון דלקת בנאדיות הריאה (Alveolitis), תפליטים בריאות, חום מערכתי, דלקות בסחוסי האף והאוזן ותפרחות בעור.

במאמר זה מובאת פרשת חולה של מטופל שאובחן עם תסמונת וקסאס בעקבות הסתמנות בעין. כמו כן מובאת סקירת ספרות של ביטויים בעין.

קעקועים הם חלק מהתרבות האנושית מזה מאות שנים, ובשנים האחרונות הם צברו פופולריות רבה בקרב תרבויות שונות והפכו לחלק מתרבות המיינסטרים. כיום, נפוץ מאוד לקעקע חלקי גוף שונים בקעקועים רבים בגדלים מגוונים. אולם רבים מן המקועקעים אינם מודעים לסכנות הטמונות בכך. בשנים האחרונות דווח אודות הקשר בין קעקועים ומחלות אוטואימוניות. סרקואידוזיס היא מחלה דלקתית רב-מערכתית הנגרמת מסיבה שאינה ידועה. המחלה מתאפיינת ביצירת גרנולומות שאינן גבינתיות ועשויה לערב איברים רבים, כולל העיניים. מעורבות העין הנפוצה במחלה זו היא דלקת הענביה (אובאיטיס), אשר עשויה לעיתים להופיע כתסמין ראשון במחלה.

הצטלקות פמפיגואידית בעין ((Ocular Cicatricial Pemphigoid – OCP נחשבת לתת סוג של הצטלקות פמפיגואידית רירית (Mucous Membrane Pemphigoid—MMP). הצטלקות פמפיגואידית בעין  היא סוג של דלקת לחמית אוטואימונית המובילה להצטלקות הלחמית. כאשר המחלה לא מטופלת, היא יכולה להוביל לפגיעה בלתי הפיכה בראייה, עד כדי עיוורון. במאמר מובאת פרשת חולה, מטופלת הנמצאת במעקב מעל עשור במרפאת קרנית על רקע הצטלקות פמפיגואידית בעין ובעקבותיה עברה טיפולים שונים. כמו כן, מובאת סקירת ספרות קצרה בנושא הכוללת אטיולוגיה, פתופיזיולוגיה, אפידמיולוגיה, מאפייני הסתמנות, דרכי אבחון, אבחנה מבדלת, אפשרויות טיפול מקומי ומערכתי וסיבוכים העלולים להתרחש במהלך המעקב.

מטופלת בת 74 שנים עם רקע של תסמונת קוגן, הגיעה למחלקתנו עם עכירות דו-צדדית בקרנית שהחמירה במשך שנים רבות עד לירידה ניכרת בחדות הראייה בעינה הימנית, בנוסף לתסמינים חוץ-עיניים כמו פגיעה קשה בשמיעה. לאחרונה, המטופלת נותחה על ידינו בניתוח משולב של השתלת קרנית מלאה וירוד (קטרקט), שהוביל לשיפור משמעותי בראייה בעין ימין. 

תסמונת קוגן היא מחלה מערכתית פרוגרסיבית עם פוטנציאל לפגיעה חמורה בראייה. אבחנה נכונה של מחלה נדירה זו היא מאתגרת ונעשית על דרך השלילה. ניתוח השתלת קרנית בשלבים מתקדמים של המחלה יכול לשפר משמעותית את ראייתם של הלוקים במחלה זו.

סטיבנס-ג'ונסון היא בעלת טווח פגיעה רחב, הפוגע בריריות הגוף לרבות בעיניים. מעורבות העין היא שכיחה ומורכבת לרוב משלב חד (אקוטי) ומסיבוכים כרוניים. במאמר זה, מתוארת פרשת חולה, מטופל צעיר בן שבע שנים, שלקה בתסמונת סטיבנס-ג'ונסון עם מספר רב סיבוכים של העין המקושרים למחלה. מובאת בנוסף סקירת ספרות עם ביטויים בעין של המחלה והטיפול בהם. פרשת חולה זה מדגימה עד כמה טיפול נכון ומוקדם בתסמונת, תוך שיתוף עם צוות רב מקצועי, הוא הכרחי. קיימים מספר קווי טיפול במעורבות העין, ויש מספר דרכים להתמודד עם הסיבוכים הכרוניים, אך החשוב ביותר הוא זיהוי מוקדם וטיפול מיטבי בשלב החד (אקוטי) של המחלה, כדי להימנע מסיבוכים כרוניים בעתיד.

הגיליון הנוכחי של 'הרפואה' מוקדש למחלות עיניים דלקתיות, חלקן קשורות למחלות אוטואימוניות כלליות בגוף וחלקן מערבות רק את העיניים. כל חלק של העין עשוי להיות מעורב במחלה. ניתן לסווג את המחלות בהתאם למיקומן בעין: מחלות עין חיצונית המערבות את הלובן, הלחמית והקרנית ומחלות עין פנימית. המחלות הפנימיות מסווגות לדלקת ענביה קדמית – תהליך דלקתי שמקורו בקשתית ו/או הגוף הריסני (ציליארי) ומתבטא בחלק הקדמי של העין מחלקה האחורי של הקרנית ועד לקשתית, דלקת ענביה אמצעית שמקורה בפארס פלנה ומתבטאת כדלקת בזגוגית, ודלקת ענביה אחורית שמקורה ברשתית או בדמית ומתבטאת בנגעים דלקתיים ברשתית ו/או בדמית או פאנאובאיטיס הכוללת את כל סוגי דלקת הענביה ומערבת את כל מקטעי העין. מחלות אלו עשויות להיות מאתגרות הן מבחינת אבחנתן, מאחר שיש לבצע אבחנה מבדלת בינן לבין מחלות אחרות דלקתיות זיהומיות ושאינן זיהומיות, ואף הטיפול בהן שונה, מאחר שיש להתאים טיפול שהוא לעיתים גם מערכתי – גם לעין וגם לאיברים נוספים בגוף המעורבים במחלה.

לנוכח העלייה החיובית במספר העוסקים בפעילות גופנית ספורטיבית ועממית, יותר רופאים נדרשים לתת הנחיות והמלצות לפני תחילתה. המסמך נועד לתת כלים ראשונים לרופא לשם ניהול פניות מסוג זה. מאחר שהגורם העיקרי לתמותה בקרב העוסקים בספורט בעצימות גבוהה בקרב בני 35 שנים ומעלה הוא מוות פתאומי על רקע מחלת לב איסכמית, בדיקות הסיקור באוכלוסייה זו מכוונות לאיתור מחלה כלילית וגורמי הסיכון להיווצרותה. עם זאת, התועלת הבריאותית מעיסוק בפעילות גופנית סדירה עולה בהרבה על הנזקים היכולים להיגרם ממנה. באנשים אי-תסמיניים המעוניינים בפעילות גופנית בעצימות קלה-בינונית, אין צורך בהערכה לפני התחלת הפעילות גם אם הם נמצאים בדרגת סיכון גבוהה.

תסמונת הסינוס השקט היא מצב נדיר המתגלה לרוב באקראי בבדיקות דימות, ללא תסמינים סגוליים. מטופלים מסתמנים לרוב עם שינוי במראה הפנים לרבות שקיעת גלגל העין. הטיפול כולל ניתוח אנדוסקופי לפתיחת הסינוס המקסילרי וחידוש אוורורו, למניעת המשך הצטברות הלחץ השלילי. במאמר זה מובאת פרשת חולה המדגימה את הביטוי הקליני וההתערבות הטיפולית בתסמונת זו.

מטופל בן 71 שנים אובחן עם סרטן הערמונית, ונשלח על ידי רופאו לבצע בדיקה גנטית לאומדן סיכון והחלטה על המשך טיפול. סקירת ספרות בוצעה במטרה לבחון את המחקר שבבסיס הערכת דרגת הסיכון של המטופל למוות או לסיבוכים קשים על פי הבדיקה. הושם דגש על יכולת הבדיקה לסייע בקבלת החלטות טיפוליות. OpenEvidence הוא כלי בינה מלאכותית שאומן למתן מענה מבוסס-ראיות על שאלות רפואיות. מקרה זה שימש לבחון את יכולתו של הכלי להתמודד עם מידע מוגבל בספרות, ולהתייחס למכלול השיקולים הקליניים.

מדווח במאמר זה על מטופלת בת 72 שנים, עם רקע של יתר לחץ דם ויתר שומנים בדם. מתלוננת מזה שלושה שבועות על מספר אירועים חולפים של חולשה ונימול בפלג גוף ימין, אשר חלפו עצמונית לאחר מספר דקות.

דלקת גתות הפנים (סינוסיטיס) ממקור אודונטוגני היא מצב שבו מחלות דנטליות מובילות לזיהום בגתות הפנים, עם מאפיינים ייחודיים מבחינת התסמינים, הבקטריולוגיה והטיפול הנדרש. תת האבחון של מצב זה נובע מהאתגר האבחוני. הבנת המנגנונים האטיולוגיים וההסתמנות הקלינית עשויה לשפר את התוצאות הטיפוליות.

רקע: צילום בליעת בריום מתוזמן (TBS) הוא בדיקה אבחנתית פשוטה לא פולשנית להערכת התרוקנות הוושט מנוזלים. TBS תואר במקור להערכת תגובה לטיפול בחולי אכלזיה. מאז, השימוש בו התרחב, כולל הערכה של פרע בליעה (דיספגיה) בהפרעות תנועה אחרות של הוושט.

מטרה: לספק סקירה קלינית המסכמת את ההוריות העיקריות, הפרוטוקול, הפירוש והתפקיד המשלים של TBS באבחון הפרעות תנועה של הוושט.

שיטות: קבוצת עבודה של גסטרואנטרולוגים ורנטגנולוגים, המתמחים בנוירוגסטרואנטרולוגיה והפרעות תנועה, סקרה את הספרות הרפואית הרלוונטית על TBS. לאחר דיון והצבעה, נלקחו הסכמות לגבי התוויות, פרוטוקול ופירוש של TBS.

תוצאות: צילום בליעת בריום מתוזמן מספק מדידה אובייקטיבית של מעבר ושט קיבה (EGJ) ומידת התרוקנות הוושט. הוא כלי אבחוני שימושי באכלזיה, להערכת חומרת חסימת מוצא מעבר ושט קיבה (JOOEG) ותגובה לטיפל. TBS היא בדיקה משלימה למנומטריה ברזולוציה גבוהה(HRM)  ב-EGJOO תסמינית כדי לעזור בקביעת הצורך בטיפול. ל-TBS  עשוי להיות תפקיד גם בהערכת היעדר חוזק שריר והפרעות היפומוטיליות אחרות.   TBSמוסיפה נתונים אובייקטיביים על מידת התרוקנות הוושט שיכולים לסייע בקבלת החלטות כאשר HRM לא ברורה או אינה זמינה.

מסקנות: TBS היא בדיקה אבחנתית פשוטה לא פולשנית להערכת תפקוד לקוי של הוושט. באכלזיה ו-EGJOO,  בשילוב עם הערכה קלינית וממצאי מנומטריה, TBS מספקת נתונים חשובים נוספים ויכולה להנחות החלטות טיפול.

פתולוגיה בחיתולית הכפית (פצאיטיס פלנטרית) היא סיבה שכיחה לכאבים בעקב כף הרגל. הכאבים נובעים משינויים מבניים באזור החיבור של החיתולית הכפית (Plantar fascia Aponeurosis) עם עצם העקב. גורמי הסיכון כוללים השמנת יתר, עמידה ממושכת, הגבלה בכיפוף גבי של הקרסול, ריצה מאומצת וקשת גבוהה או שטוחה בכף הרגל.

האבחנה מבוססת על אנמנזה ובדיקה גופנית. המטופלים מתלוננים על כאבים בעקב בצעדים הראשונים לאחר שינה או מנוחה ממושכת, וממקמים את הכאבים לאיזור הפלנטרי-כפי של כף הרגל בעקב המדיאלי. לעיתים רחוקות יש צורך בבדיקות דימות כדי לאשש את האבחנה, במקרים של פתולוגיה ממושכת שאינה מגיבה לטיפול שמרני, על מנת לשלול סיבות אחרות לכאבים בעקב.

טיפול שמרני כולל מנוחה, תרופות נוגדות דלקת, התאמת אורחות החיים, קירור מקומי ותרגילי מתיחות, בנוסף ניתן להמליץ על פיזיותרפיה, שימוש בעזרים אורתופדיים כגון מדרסים עם הגבהה באזור העקב או הזרקה מקומית של קורטיקוסטרואידים לאזור הניווני. טיפול שמרני יעיל בקרב 90% ומעלה מהמטופלים, מטופלים עם כאבים מעל חצי שנה מופנים לטיפול במרפאת כאב או לניתוח שבו מבצעים חיתוך של החיתולית (פאציה).

תסמונת האלל הדו-ראשי (Lacertus syndrome) היא מצב נדיר יחסית הנגרם כתוצאה מדחיסת עצב המדיאני במרפק. למרות שכיחותה הנמוכה, חשוב שאנשי מקצוע בתחום הרפואה יהיו מודעים למצב זה ולתסמיניו הפוטנציאליים כדי להבטיח אבחון וטיפול מדויקים. מאמר זה מציג סקירה מקיפה של תסמונת האלל הדו-ראשי, כולל האנטומיה והפיזיולוגיה שלה, התסמינים ואתגרי האבחון. כמו כן, נדונות אפשרויות הטיפול השונות, כולל אמצעים שמרניים כמו מנוחה, שינוי פעילות ופיזיותרפיה, וכן אפשרויות ניתוחיות לחולים עמידים לטיפול. המאמר מסיים בהמלצות למחקר ופרקטיקה בעתיד, תוך הדגשת הצורך בהשכלה ובמודעות מתמשכת בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה.