• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        אוגוסט 2021

        אבישי אליס, גידא איעדה, אבראהים עותמאן, עלאא עתאמנה
        עמ' 501-504

        הקדמה: ההנחיות לטיפול בפרפור פרוזדורים ללא מחלה של מסתמי הלב, ממליצות על מתן נוגדי קרישה מסוג Direct Oral Anticoagulants (DOACs). בבית החולים בבית החולים בילינסון ניתנה למנהלי המחלקות הפנימיות הסמכות לאשר מנהלית את הטיפול למבוטחי שירותי בריאות כללית.

        מטרות: להעריך את ההיענות וההתמדה לטיפול ב-DOACs בטווח הקצר והארוך, והקשר למתן האישור המנהלי במהלך האשפוז.

        שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי על מאושפזים במחלקות הפנימיות בבית החולים בילינסון במהלך שנת 2017 ובששת החודשים הראשונים של שנת 2018. הקריטריונים להכללה היו: מעל גיל 18 שנים, מבוטחים בשירותי בריאות כללית, לוקים בפרפור פרוזדורים שלא על רקע מסתמי הלב ואשר במהלך אשפוזם הוחל טיפול בתכשיר NOACs . הוערכו: אחוז החולים שלהם ניתן אישור מנהלי לטיפול ב- DOACs במהלך האשפוז, משך הזמן שנדרש לאישור לאחר השחרור, ההיענות לרכישת התרופות כעבור 30 יום ושנה והקשר למועד מתן האישור.

        תוצאות: במהלך המחקר הוחל טיפול ב-DOACs ב-373 מאושפזים. מתוכם, הוכללו במחקר 263 מאושפזים (71%). לסך של 59 מאושפזים (23%) ניתן אישור מנהלי לטיפול במהלך האשפוז ול-204 (77%) התרופות אושרו לאחר השחרור בתוך חציון של 3 ימים (טווח 10-1). לא נמצאו הבדלים מהותיים בין הקבוצות במאפיינים הדמוגרפיים, הקליניים ובמשך האשפוז. ההיענות ברכישת התרופות לאחר חודש הייתה כ-60% וכעבור שנה כ-57% בלבד. בהערכת ההיענות כעבור 30 יום נמצאה נטייה בלבד לטובת מקבלי האישור באשפוז (63% לעומת 57% ,p=0.3 ), אשר התהפכה כעבור שנה (54% לעומת 61% ,5p=0.). 

        מסקנות: ללא קשר למקום וזמן מתן האישור המנהלי, ההיענות וההתמדה קצרת הטווח והארוכה ירודות ולא מספקות.

        דיון: הממצאים מבטאים נתוני עולם אמתי, כשמחקרים אחרים מצביעים על תוצאות שונות בהתאם למאפייני קבוצות המחקר התנהלותו.

        סיכום: נדרשים מחקרים נוספים להבהרת הסיבות להיענות וההתמדה הירודים בטווח הקצר ובטווח הארוך.

        יולי 2021

        יונתן קוטן, מיכאל קסלר, עינת אבן-ספיר
        עמ' 455-461
        יש חשיבות רבה להערכה מדויקת של היקף המחלה בחולי סרטן ערמונית, לצורך תכנון נכון של הטיפול בהם, בכל שלבי המחלה. אמצעי הדימות הקונבנציונליים, כגון CT ו-MRI, המסתמכים על קריטריונים מורפולוגיים, מוגבלים בהערכת היקף הממאירות. בשנים האחרונות נכנס לשימוש דימות מולקולרי באמצעות מכשיר PET/CT, העושה שימוש במולקולות קטנות המכוונות כנגד החלבון PSMA המצוי על פני תאי סרטן ערמונית והמחוברות לאיזוטופים הפולטים פוזיטרונים. בדיקת PSMA PET/CT הביאה למהפכה של ממש בכל הקשור לדימות בחולי סרטן הערמונית, הודות לרגישות ולסגוליות (ספציפיות) הגבוהות של הבדיקה. ההוריות העיקריות לביצוע הבדיקה, הן דירוג (staging) של חולים בסיכון גבוה ואיתור אתרי מחלה פעילה בעת הישנות. בנוסף, קיימים רדיוליגנדים הפולטים קרינת חלקיקים, מכוונים כנגד PSMA, המאפשרים טיפול ממוקד באתרי המחלה השאתית בחולים הלוקים במחלה גרורתית מתקדמת. תוצאות הטיפול בשיטה זו הן מבטיחות.

        יוני 2021

        ישראל עמירב
        עמ' 397-398
        סתיו 2020, לשבת על המרפסת, קומה 15 בדירה השכורה בנווה שרת תל אביב. בין המגדלים יש רוחות נעימות, רחש הרוח כבריזה כמעט כל היום. בעת הזו אין לי ספק שרוח שכזאת מעיפה את הקורונה ולא נותנת לה לשקוע על שום משטח לידי. אולי אף לא באוויר

        מאי 2021

        מילנה טוקוץ, מרב לידר
        עמ' 332-333

        אישה בת 52 שנים, ממוצא יהודי גרגוריאני, התייצגה עם איבוד ראייה פתאומי בעין שמאל ועדות לחסימת עורק מרכזי של הרשתית (Central retinal artery occlusion)

        עלאא אבו אלעסל, ערן קלץ, בזיל קאופמן, בנימין ברנפלד, גבריאל נירנברג
        עמ' 301-306

        הקדמה: ניתוח החלפת ברך, מוכר כמוביל בשכיחותו בתחום החלפות המפרקים עם שיעורי הצלחה גבוהים במחלה ניוונית ראשונית (Primary Osteoarthritis). מאידך, חולים עם מחלה שניונית מורכבת (Secondary Osteoarthritis), נדחקו לשולי המענה הרפואי ונאלצו להשלים עם מגבלתם, או להיחשף לסיכונים מרחיקי לכת בניתוחים קונבנציונאלי.

        עשורי חיים מוקדמים, ניתוחי עבר, מורכבות טכנית, תחלואה ניתוחית מוגברת, שונות רבה בפתולוגיה ואנטומיה, ותוצאות קליניות ירודות, הן מניין סיבות חלקי.

        הטמעת טכנולוגית ברפואה הובילה שינוי תפיסתי ויישומי עם פתיחת חלון טיפולי רחב למגוון מחלות מפרק ברך שניוניות בעזרת משתלים מותאמים אישית PSI Patient Specific Implant)) .

        מטרות: הערכת יעילות ,בטיחות ומגבלות השימוש בטכנולוגיית (Patient Specific Implant) PSI כאלטרנטיבה לניתוחים קונבנציונליים במצבים מורכבים של החלפת ברך. הערכת תוצאות קליניות, היבטים טכניים ודימות.

        שיטות מחקר: נערך מחקר עוקבה פרוספקטיבי, מבוסס על שאלוני WOMAC (The Western Ontario and McMaster Universities Osteoarthritis Index) לפני ואחרי הניתוח. נערך סיקור פרטני למאפייני החולה המיועד לטיפול בשיטת PSI ובוצע ניתוח של היבטים טכניים.

        תוצאות המחקר: נצפתה עקומת שיפור קליני של 31 נקודות (p=0.021) בשאלוןWOMAC  במעקב של לפחות 12 חודשים. הדגמת האופן שבו טכנולוגיית PSI מייתרת הוצאת מתכות ומאפשרת איזון ציר מכאני של גף תחתון בנוכחות עיוותים גרמיים חוץ מפרקיים .

        מסקנות: באוסטאוארתריטיס שניוני עם עוותים גרמיים, נוכחות מתכות קיבוע, או מחלות מיוחדות, טכנולוגיית PSI מצמצמת בסדרי גודל את מורכבות הניתוח, התחלואה, פוטנציאל הסיבוכים, ומניבה תוצאה קלינית ותפקודית משופרת .

        דיון וסיכום: לראשונה, מוגש בידול, מיקוד ואפיון קבוצת חולים עם אוסטאוארתריטיס משני מורכב, שבו PSI מסתמן כקפיצת מדרגה טכנולוגית בניתוחי TKR לחולים במצב קליני מורכב.

        אפריל 2021

        אביטל אנג'ל קורמן, אורית רז, ולדימיר רפופורט, זאב קציר, מיכאל האוזמן
        עמ' 221-225

        בפרשת החולה במאמרנו, אישה בת 35 שנים, סובלת מהפרעת חרדה, ללא גורמי סיכון או אנמנזה משפחתית של יתר לחץ דם, ומתייצגת עם לחצי דם מוגברים עד 180/100 ממ"כ במהלך השנה האחרונה. לחץ הדם המוגבר יוחס תחילה למצבה הנפשי אך בהמשך היא הופנתה לבירור יתר לחץ דם שניוני. בבירור נמצאה רמת אלדוסטרון גבוהה בדם ורנין מדוכא. בטומוגרפיה מחשבית בפרוטוקול בַּלּוּטַת הַטּוּחָה (בלוטת האדרנל) הודגם ממצא חשוד לאדנומה בבַּלּוּטַת הַטּוּחָה השמאלית, ללא ממצא בבלוטת הטוחה הימנית. לאחר ניתוח לכריתת בלוטת הטוחה השמאלית, רמת האלדוסטרון בדם ירדה לרמה תקינה ולחצי הדם החלו לחזור בהדרגה למדדים תקינים תחת טיפול תרופתי מינימלי.



        כעשרה ימים לאחר הניתוח לחצי הדם נמדדו סביב 125/90 תחת טיפול באטנולול (Atenolol) במינון 12.5 מ״ג בלבד. במקביל דיווחה המטופלת על ירידה משמעותית בתחושת החרדה

        מרץ 2021

        שירן בורד, יורם אפשטיין, נורית גוטמן, מילכה דונחין, רונית יעקובוביץ, אוהד כהן, יהודה ניומרק, אסנת קידר, ינון שנקר
        עמ' 132-138
        בישראל, המובילה את התחסנות האוכלוסייה בחיסון הקורונה בהשוואה המדינות בעולם, עטיית מסכות ושמירה על ריחוק פיזי מומלצות כאמצעי לקידום בריאות ציבור ולמניעת ההדבקה וההדבקות בנגיף קורונה. והמלצות אלה יישמרו למשך זמן מה נוסף. בישראל, כמו במקומות אחרים בעולם, הקפדה על יישום הנחיות לאומיות לעטיית מסיכות אינה אוניברסלית, זאת למרות שיש בישראל זמינות ונגישות למסכות יעילות ובמחיר סביר. לצוותים רפואיים ולצוותים במקצועות אחרים בתחום תפקיד חיוני בהפצת מידע לציבור לגבי החשיבות של עטיית מסכות ולעידוד השימוש במסכות בצורה נכונה ועקבית. סקירה זו מתייחסת לחשיבות עטיית המסכה, סוגי המסכות והיעילות שלהן, חסמים לשימוש נרחב ומתמשך במסכות (פיזיים, פסיכולוגים, חברתיים, כלכליים), כמו גם לאסטרטגיות לשיפור ההיענות להנחיות בנושא המסכות, כגון: שינוי נורמות חברתיות באמצעות התערבויות מקומיות ממוקדות, ובקרה ממשלתית על איכות המסכות ועלותן

        ינואר 2021

        מיכל חמו לוטם, רועי צזנה, אסנת לב-ציון קורח
        עמ' 24-29

        המהפכה התעשייתית הרביעית מביאה לשינוי בכל הנוגע למידע ועיבודו על ידי בינה מלאכותית. לשינוי זה צפויות השלכות מכוננות על שירותי הרפואה והבריאות הקיימים, ועל מקצוע הרפואה עצמו. המאמר סוקר מספר שינויים המתרחשים במקביל, ואת השפעותיהם החזויות. לדוגמה, מעבר למידע עתק: מעבר מרפואה המבוססת על כמויות מידע יחסית קטנות, שהמוח האנושי יכול לעבד, למידע עתק (Big Data); מעבר זה נובע מההתווספות שכבות מידע חדשות, דוגמת מידע אורכי, OMICS, מידע מהרשתות החברתיות ומהאינטרנט, מידע סביבתי, מידע קולי ועוד. שכבות אלה מצטרפות למקורות הוותיקים (אנמנזה, בדיקה גופנית, בדיקות מעבדה ודימות).

        המעבר לחיזוי רפואי: בעוד שההתמקדות כיום היא במידע אבחנתי, שנועד לזהות את מחלתו של המטופל, ניתן לראות מעבר לאיסוף מידע פרדיקטיבי, שיחזה את רמת הסיכון של המטופל לפיתוח מחלות מסוימות בעתיד.

        המעבר למערכות בינה מלאכותית: לנוכח היקפי המידע העצומים אור כמויות המידע שעימם צריך הצוות הרפואי להתמודד, אלגוריתמים של בינה מלאכותית נדרשים לניתוח המידע ולהפקת תובנות שיסייעו לרופאים בעבודתם.

        הירידה בעלויות הפקת וניתוח המידע: בעוד שכיום נדרשת השקעה כבדה בתשתיות לאיסוף המידע ולניתוחו, העלויות אמורות לרדת דרמטית בשנים הקרובות.

        המטופל שותף באיסוף המידע: חלק גדול מהמידע ייאסף על-ידי החולה עצמו והמחשוב הלביש שהוא נושא. כפועל יוצא של כל אלה המידע, שבעבר היה מצוי במלואו בבעלות גורמי הבריאות, יעבור לבעלות מספר גורמים, לרבות החולה.

        שינויים אלו מציבים סיכונים ואתגרים, לדוגמה העדר קישוריות בין מקורות המידע, או סוגיית הבעלות על המידע, סוגיות אבטחה קשות, וכמות האתגר בתרגום המידע לידע ותובנות מעשיות שיתמכו בקבלת ההחלטות הרפואיות.

        קצב ואיכות ההטמעה נגזרים משני כוחות הפוכים: ההתפתחויות הטכנולוגיות מחד גיסא, וחסמי המערכות מאידך גיסא. התנגדויות יכולות להגיע מצד המשתמשים – רופאים, בתי חולים ומבטחים. ההתנגדויות נובעות לרוב משיקולי תקציב, מרצון להגן על המטופלים מסיכונים, מהצפה בפניות, משמרנות ומשנאת סיכון. בנוסף קיימים חסמים רגולטוריים של ה-FDA וגופים מקבילים. רפואת העתיד מציבה אתגרי מדיניות ורגולציה גדולים. על הרגולטור להיערך בחכמה אך במהירות לשינויים הדרמטיים, תוך שמירה על בטיחות המטופל.

        מאי 2020

        אמיר שחר
        עמ' 376-379

        במאמר זה, ברצוני לסקור את תולדות הרפואה הדחופה, מקומה העכשווי במערכת הבריאות וחזונה לעתיד לבוא: מחדר-מיון למחלקה, ממטלה בלתי-רצויה למקצוע קליני מרכזי, ומשגרה טכנית לחדשנות עתידנית.

        אסקור את הסוגיה מנקודת מבט אישית של מי שצמח במערכת וגדל עמה, וכמי שמוביל כיום את המלר''ד של מרכז רפואי לניאדו.

        אפריל 2020

        שמואל רייס
        עמ' 278-281

        בשני העשורים האחרונים קיים עניין גובר והולך בהכרה, בהבנה ובלקחי התנהלות הרופאים והרפואה בתקופת השואה. בתקופה בלתי נתפסת זו הגיעו לשיא שלא היה כמותו מעולם (ויש לקוות שגם לא יהיה יותר) הצד האפל והצד המואר של הרפואה: ההתנהגות הנפשעת של רופאים והרפואה הנאצית מחד גיסא, והתנהגות נאצלת ברוח שבועת הרופא של אחרים מאידך גיסא. בימינו, הולכת ומתחדדת ההבנה שהלמידה אודות עובדות אלו היא תשתית ייחודית ובעלת השפעה יוצאת דופן על העיצוב המקצועי של עובדי מקצועות הבריאות בהווה ולעתיד. במאמר שלפניכם נתאר בקצרה את הרקע ההיסטורי, את המקום שתופס התחום בשיח המקצועי – כנס מכונן שהתרחש בישראל בשנת 2017 ובו גם נוסחה ושולחה הצהרת הגליל –ה את הצפוי בשנים הקרובות ומחשבות לעתיד. בישראל, יש מקום מרכזי ליזמתו של פרופ' שאול שאשא בקיום כנס אודות הרפואה בשואה מזה 20 שנה, במרכז הרפואי לגליל בנהריה ומאמר זה מוקדש לו בהוקרה רבה.

        דצמבר 2019

        עאישה עלי סלח נפאפעה, דורית דגילייסקי, רונן שפיגל, סמדר סעדון, אסנת נאור, מרי עזריאל, ברוריה מנור, יהודית חייט, מרינה לאוננקו, לימור יריב
        עמ' 783-786

        החלטת הורים להפסיק את הטיפול בילדיהם בניגוד להמלצה רפואית (הבל"ר) עלולה להחמיר את מצבם הבריאותי של הילדים, להעלות את שיעור הסיבוכים ואת רמת התחלואה ואף לסכן את חייהם. למרות שכיחותה של התופעה והמחקר על אודותיה בעולם, מצאנו רק מחקר אחד שנבדקה בו תופעת הבל"ר בארץ. במחקר זה, נבחנה התופעה במחלקה לרפואה דחופה באופן כללי, ולא נעשתה הבחנה בין אוכלוסיית מבוגרים וילדים. 

        מטרה: לתאר את מאפייני תופעת הבל"ר במלר"ד ילדים במרכז רפואי העמק ולבחון את הגורמים העיקריים הקשורים לתופעה.

        שיטות המחקר: מחקר פרוספקטיבי שהשתתפו בו הורים לילדים שסירבו לאשפז את ילדיהן למרות המלצה לעשות כך. הנתונים נאספו ממערכת הרשומה הרפואית ומתשאול טלפוני עם ההורים לאחר הסירוב לאשפוז. 

        תוצאות: במהלך המחקר פנו למלר"ד 16,376 ילדים. ל-3,288 מהם (20.07%) ניתנה המלצה להתאשפז, ומהם 200 משפחות (6%) סירבו לאשפוז. סיבות לסירוב האשפוז ניתן למיין לסיבות בריאותיות של הילד, סיבות אישיות של ההורים וסיבות קשורות לתפקוד מערכת הבריאות. עשרים-ושניים (22) ילדים מהמדגם חזרו למלר"ד פעם נוספת מאותה סיבה רפואית ו-12 מהם אף אושפזו (7.9% מילדי הבל"ר שהשלימו את השתתפותם במחקר). 

        דיון ומסקנות: הפסקת הטיפול הרפואי בקרב ילדים בכלל וסירוב לאשפוז בפרט הן תופעות מטרידות, בשל ההשלכות השליליות שעלולות לנבוע מכך. כדי למזער את היקף התופעה ונזקיה, יש חשיבות רבה בהכרת ממדיה ובהבנת הגורמים הקשורים להבל"ר ילדים באופן כללי ובחלוקה לקבוצות השונות שבקרב אוכלוסייה פגיעה זו. 

         

        ספטמבר 2019

        יוסף לביב
        עמ' 601-606

        גליומה הסננתית נמוכת-ממאירות (diffuse low grade glioma) היא שאת ראשונית הסננתית של המוח הגדלה באופן איטי, אך עקבי, ועוברת בסופו של דבר התמרה ממארת לגליומות בעלות דרגת ממאירות גבוהה. כיום, לא ניתן ליצור הכללה בגישה הטיפולית לשאתות אלו. למעשה, הודות למספר משתנים גנטיים וקליניים, קיים פער רחב בגישות הטיפוליות בין מטופלים שונים. פער זה מחייב התאמה אישית של הטיפול לאורך זמן. למרות התקדמות משמעותית באפיון המולקולארי של שאתות אלה בשנים האחרונות, לא קיים טיפול אונקולוגי (חיסוני או ביולוגי) מכוון מטרה לשאתות אלה. יחד עם זאת, מזה כשני עשורים חל היפוך מגמה בגישה הטיפולית, וההמלצה כיום היא לבצע כריתה נרחבת בניתוח, ככל שניתן, כקו טיפול ראשון. הרצון לשמור על תפקוד גבוה של המטופלים לאורך תקופה ממושכת (הישרדות כללית ממוצעת של 15 שנים), במקביל לרצון לדחות את ההתמרה הממארת רחוק ככל שניתן, הוביל לעלייה משמעותית בביצוע ניתוחי ערות במטופלים אלה. בזמן ניתוח ערות, המטופל מבצע מטלות תפקודיות בסיסיות תוך כדי גירוי חשמלי של האזור המנותח. בטכניקה זו מתבצעת כריתה של השאת בהתאם לגבולותיו התפקודיים (ולא רנטגניים-אנטומיים), מצב המאפשר כריתה רחבה אך בטוחה, תוך שמירה על רמת תפקוד גבוהה של המנותח. כריתה זו בניתוח מותאמת באופן אישי למטופל, תוך התחשבות הן במאפייני השאת והן בשאיפות המטופל. הטיפול בחולים הלוקים בגליומה הסננתית נמוכת-ממאירות הוא ארוך טווח, וההתאמה האישית מתבצעת בכל צומת החלטות שבו נדרשת הערכה מחדש של האיזון העדין בין מצבו התפקודי של המטופל ובין התקדמות השאת מבחינה אונקולוגית. במאמר זה נסקרות אפשרויות הטיפול המותאם אישית בחולים עם גליומה הסננתית נמוכת ממאירות, ומודגשת בו חשיבות ניתוחי הערות במטופלים אלו.

        יולי 2019

        ימימה אושר, יהודית בלוך, יולי ברסודסקי
        עמ' 458-462

        הסברה היא, כי בהפרעה דו-קוטבית חייבים להתקיים אנדופנוטיפים כלשהם. האנדופנוטיפים להפרעה דו-קוטבית עשויים להימצא בווריאציות מסוימות באישיות. באגבי וריידר סיכמו את המחקרים בתחום עד כה וציינו כי נראה שנוירוטיות גבוהה ונטייה להימנעות מפגיעה, מאפייני אישיות הקשורים זה לזה, מצויים הן בקרב מטופלים בעלי הפרעה דו-קוטבית והן בקרב מטופלים בעלי דיכאון חד-קוטבי, בעוד שנטייה לחיפוש אחר ריגושים מצויה רק בקרב מטופלים בעלי הפרעה דו-קוטבית. מאחר שכל המאפיינים הללו מושפעים מאוד ממצב הרוח, חיוני לבחון את ספרות המחקר הנוגעת דווקא למטופלים בשלב האאוטימי, כדי להעריך עד כמה והאם ממצאים אלו מורים על מאפייני אישיות אמתיים ולא על המצב הקליני. מחקרים חשובים אחדים נערכו מאז פרסמו באגבי וריידר את סקירתם. אנו מתמקדים בסקירה זו רק במחקרים אמפיריים שעשו שימוש במדגמים נאותים משתי הקבוצות – הן מטופלים בעלי הפרעה דו-קוטבית המצויים בשלב האאוטימי (כדי לצמצם את דילמת התכונה לעומת מצב) והן מושאי השוואה בריאים.

        במאמר זה אנו מתמקדים במבחני הערכת אישיות אקספליציטיים – כלומר, שאלוני הערכת אישיות בדיווח עצמי – הנמצאים במחקרים רבים: במבחן Temperament and Character Inventory (TCI) המבוסס על התיאוריה הפסיכוביולוגית של קלונינג'ר באשר למזג ואישיות, במבחן NEO-R להערכת אישיות המבוסס על מודל חמשת הגורמים של קוסטה ומקריי, ובסולם (סקלה) האימפולסיביות של בארט (BIS-11). אין ממד בודד של 'אישיות' שיכול לשמש כסמן פסיכולוגי להפרעה דו-קוטבית. הממצאים הישנים יותר, המופיעים בסקירה של באגבי וריידר, ואשר מגדירים חיפוש אחר ריגושים כסמן, לא שוחזרו במחקרים אלו. מבין תכונות האישיות שנסקרו כאן, התכונה שסביר שתתברר כסמן או כאנדופנוטיפ היא אימפולסיביות, כפי שזו נמדדת בשאלון BIS-II.

        פברואר 2019

        נחום ורבין
        עמ' 136-137

        במהלך שנות עבודתי במתן חוות דעת לרשלנות רפואית, שהצטברו במהלך השנים ליותר מ-500, לא יכולתי שלא לתמוה משכיחות התיאור "בטן רכה" במהלך הבדיקה הרפואית של המטופל הנדרש לחוות דעת זו.

        כמעט שלא היה תיק רפואי אחד שדן בנושא ניתוחי הבטן (והסביבה) שבו לא הייתה התייחסות לממצאי הבדיקה בבטן, ואני דן הן בממצאים טרם ניתוח דחוף או מתוכנן, והן בממצאים לאחר ניתוח ולמשך כל ימי האשפוז.

        מצאתי לנחוץ לסקור תופעה זו של "בטן רכה" ומשמעויותיה לרופא המטפל ולסביבתו הרפואית וכמובן למטופל שבו אובחן סימן זה.

        אוגוסט 2018

        לידיה גביס, שחר שפר, נועה גרובר, רווית רביב, יורם כהן, מיכל ברקנשטט, ליאת ריס-לבבי, אורית פנחס-חמיאל, שי אליצור
        עמ' 529-533
        בשלהי המאה הקודמת כבר זוהתה תסמונת האיקס השביר, הוגדרו מאפייניה הבולטים של התסמונת, וזוהו המנגנון והתפקיד של חלבון הפגום בתסמונת. התסמונת נגרמת מפגם גנטי הנובע מרצף חזרות גדול מדי בסליל הדנ"א של שלישיית נוקלואוטידים המקודדים ייצור חלבון שהוא קריטי בהתפתחות תקינה של המוח. כתוצאה מהלקות הגנטית חלה הפרעה בהתפתחות הקשרים העצביים במוח ונגרמים התסמינים הקליניים הנֵירו-התפתחותיים הכוללים לקות שכלית, אוטיזם והפרעות נוספות שנמצאו כקשורות להפרעה באותו הגן. למספר חזרות הגן משמעויות מרחיקות לכת על התחלואה הצפויה ועל הצורך בייעוץ גנטי . חשוב לשקול ביצוע הבדיקה בכל ילד עם איחור התפתחותי, לקויות למידה, לקויות בספקטרום האוטיזם ובייחוד לקות שכלית או פיגור על רקע לא ידוע. 

        כמו כן, מומלץ לבדוק את גודל הגן בנשים עם בעיות פוריות או חדילת אורח (בלות) מוקדמת, ובהסתמנות מוקדמת של מחלת פרקינסון ואו הפרעה בשיווי משקל ורעד במבוגרים, ללא אטיולוגיה ברורה. נוסף על כך, בעקבות התקדמות העצומה בהבנת המנגנונים הביולוגיים הלקויים הגורמים לתסמונת, התפתחה תיאוריה אשר יכולה להיות בסיס לטיפולים בתרופות לתסמונת האיקס השביר. על בסיס תיאוריה זו נערכים מחקרים רבים שמטרתם למצוא טיפול בתרופות שיעקוף את המנגנונים הפגועים ולשפר חלק מהמאפיינים הקליניים של הלוקים בתסמונת. במאמר זה אנו סוקרים הן את התרופות הבולטות כיום במחקר בתחום זה והן את הטיפולים התרופתיים השכיחים בתסמונת האיקס השביר.

         
        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303