תוצאת חיפוש

הקדמה: מאמרנו מתמקד בהיבטים פסיכולוגיים שכרוכים באיכות-החיים המקצועיים של מתמחים ברפואה, בהתמקדות על ההיבט השלילי של תשישות החמלה ובהיבט החיובי של סיפוק החמלה. נתוני מחקרים מצביעים על שיעורים גבוהים של לחץ רגשי בקרב רופאים ומתמחים במהלך שגרת עבודתם ובמהלך תקופת הקורונה. רוב המחקרים הללו נערכו במסגרת הפרדיגמה הפוזיטיביסטית. המחקר הנוכחי הוא איכותני ומתמקד באוכלוסיית מתמחים ברפואת ילדים, במהלך סבב במיון, שחוו גם את תקופת הקורונה.

מטרת המחקר: המחקר מאפשר היכרות מקרוב עם החוויות האותנטיות של המתמחים. מטרת המחקר היא  לבחון כיצד תשישות החמלה וסיפוק החמלה מתבטאים בקרב המתמחים.

שיטה: המחקר נערך על פי הסוגה הפנומנולוגית השתתפו בו 14 מתמחים ברפואת ילדים בבית חולים גדול בישראל. כלי המחקר שנבחר הוא ריאיון קליני חצי מובנה, אשר נערך על ידי פסיכולוגית קלינית.

תוצאות: כל המתמחים העידו על עומס רב בעבודה ועל חשיפה לאירועים מעוררי לחץ. כמחצית מן המשתתפים ביטאו תחושות של תשישות החמלה, שהתבטאו ברגשות שליליים, ופגיעה בתחושת האמפתיה והרגישות, בעיקר לבני משפחות המטופלים. בחלקם התבטא שילוב של תשישות חמלה עם סיפוק חמלה. לצידם, כמחצית מן המשתתפים ביטאו בבירור תחושות של סיפוק חמלה או אמפתיה למטופלים (ללא ביטוי ישיר של סיפוק חמלה). 

דיון ומסקנות: המחקר נתן במה לקולם של מתמחים ברפואת ילדים וחשף את מורכבות עבודתם בשגרה ובחירום. אומנם חלק ניכר מן המתמחים חווים תחושות של תשישות חמלה, אך הממצאים מעודדים. כך למרות העומס הרב וחוויות הלחץ של המתמחים מרביתם משמרים את העניין והחמלה, שחשובים לעבודתם ומבטאים זהות מקצועית ברורה כרופאים, שמחויבים למקצוע ולערכיו. עם זאת, לתחושות הלחץ והשחיקה שחווים המתמחים יש השלכות שליליות הן ברמת הפרט והן ברמת הארגון. המחקר מצביע על צורך בהתערבות שיטתית ומקצועית. על בסיס הממצאים נכתבו המלצות לדרגים הניהוליים בבתי החולים.

דלקת לבלב חדה היא אחת המחלות השכיחות במערכת העיכול והיא מהווה גורם נפוץ לאשפוז ולתחלואה. האטיולוגיות השכיחות ביותר לדלקת לבלב חדה הן מחלת אבנים וצריכת אלכוהול. אטיולוגיות נוספות כוללות הפרעות מטבוליות (היפרטריגליצירידצמיה, היפרקלצמיה), סיבוך של צנתור אנדוסקופי של דרכי המרה/הלבלב (ERCP), תרופות, אנומליות מבניות, חבלה, זיהום וכדומה.   

דלקת לבלב חדה היא לרוב מחלה קלה אשר חולפת עצמונית,  אך ב-10%-20% מהמקרים הדלקת עשויה להיות קשה ולהוביל לנמק של רקמת הלבלב ו/או של הרקמות הסמוכות. במטופלים עם דלקת לבלב נמקית חדה. שיעור הסיבוכים הינו גבוה וכולל כשל רב אברים ואף תמותה.

ניהול שמרני של דלקת לבלב נמקית חדה כולל החייאת נוזלים, מתן תמיכה תזונתית ומתן טיפול אנטיביוטי לתוך הווריד בחשד לזיהום.  אין צורך בניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית אם חל שיפור קליני במצבו של המטופל תחת טיפול שמרני. ההוריות המוחלטות לניקוז של קולקציה פרי-לבלבית נמקית כוללות זיהום בקולקציה הפרי-לבלבית ו/או קיום תסמינים אשר נגרמים כתוצאה מלחץ של הקולקציה על איברים סמוכים.

הודות להתקדמות באפשרויות הטיפול בגישה אנדוסקופית מונחית על שמע (EUS Endoscopic Ultra-Sound –), חל שינוי בעשור האחרון בגישה לניקוז והטריה של קולקציה פרי-לבלבית נמקית. הקו הטיפולי הראשון המקובל היום הוא בביצוע ניקוז אנדוסקופי בהנחיית EUS. עבור קולקציה פרי-לבלבית שאינה נגישה אנדוסקופית או במקרה של קולקציה גדולה המתמשכת לכיוון המרזבים, מומלץ ניקוז בגישה מלעורית. שילוב של ניקוז אנדוסקופי ומלעורי מפחית את הסיכון לפתח נצור (פיסטולה), מפחית את מספר ההתערבויות הנדרשות ומקצר את משך האשפוז. כאשר ניקוז אנדוסקופי ומלעורי אינו מספק, יש מקום לשקול הטריה של רקמת הנמק בגישה אנדוסקופית ישירה ( DEN Direct Endoscopic Necrosectomy –).

טיפול מיטבי בדלקת לבלב נמקית חדה מחייב שיתוף פעולה של מומחים בתחום הכירורגיה, הרדיולוגיה הפולשנית, התזונה והאנדוסקופיה המתקדמת.

הקדמה: בעבר סיכמנו תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי שירותי בריאות בין השנים –2014-2007. בשנת 2014 משרד הבריאות המליץ להציע לנשים עם אי פוריות מעל גיל 39 שנים לעבור טיפולי הפריה חוץ-גופית כקו טיפול ראשון, בשל הירידה בעתודת השחלות  תלוית הגיל.

מטרות: המטרות במאמרנו הן לסכם תוצאות טיפולי הפריה חוץ-גופית במכבי בין השנים 2020-2015, ולבדוק האם חלו שינויים בהיקף ואיכות הטיפולים לנוכח המלצת משרד הבריאות שצוינה לעיל.

שיטות מחקר: כל נתוני טיפולי הפריה חוץ-גופית ולידות חי מתועדים במאגרי הנתונים במכבי. במחקר זה אספנו נתונים על טיפולי הפריה חוץ-גופית  טריים עם ביציות עצמיות, ומחזורי הפשרה. טיפול מוצלח נקבע אם הושגה לידת חי בתוך 10-6  חודשים מתחילתו.

תוצאות: הגיל הממוצע של המטופלות עלה מ-36.2 בשנת  2011 ל-37.5 בשנים שסקרנו. בעוד שמספר המחזורים הטריים היה יציב, מספר מחזורי ההפשרה עלה מ-4,507 בשנת  2015, ל-6,795 בשנת 2020. שיעור הטיפולים המבוצעים בבתי חולים פרטיים עלה בהתמדה מ-72% בשנת  2015, ל-77% בשנת  2020. מספר המטופלות מעל גיל 40 שנים עלה מ-3,204 בשנת 2011, ל-3,648 בשנת  2014, ול-3,915 בשנת  2020.

מסקנות: מספר טיפולי הפריה חוץ-גופית עלה בהדרגה בשנים שנסקרו, בעיקר על רקע עלייה במספר מחזורי הפשרה.

דיון וסיכום: העלייה בגיל המטופלות עשויה לשקף את השינוי בהמלצות משרד הבריאות משנת 2014. העלייה במספר מחזורי ההפשרה משקפת את המגמה בשיפור טכנולוגית ההפשרה.

הקדמה: בקרב מטופלים עם תחלואה כרונית העוברים ניתוח בריאטרי לירידה במשקל, עלולים להיות שינויים בספיגה ושינויים פרמקוקינטיים נוספים היכולים להשפיע על מינוני התרופות הכרוניות הנדרשות לחולה. כיום יש מידע מועט לגבי ההשפעה של ייעוץ תרופתי ייעודי למטופלים אלה.

מטרת המחקר: בחינת ההשפעה של ייעוץ רוקח קליני סביב הניתוח הבריאטרי על שיעור הסיבוכים, האשפוזים החוזרים ושיעור התמותה בקרב המטופלים.

שיטת המחקר: במחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה, הושוו התוצאים של מנותחים בריאטריים שקיבלו ייעוץ של רוקח קליני לבין התוצאים בקרב קבוצה של מנותחים בריאטריים בין השנים 2019-2013, שתועדו ברשם הבריאטרי הישראלי. אוכלוסיית ההתערבות כללה מטופלים בריאטריים חברי שירותי בריאות כללית אשר טופלו במרכז הרפואי הרצליה מדיקל סנטר וזוהו על ידי הצוות המטפל כמקרים מורכבים הנדרשים לייעוץ תרופתי. התוצאים הראשוניים שנמדדו במחקר כללו את שיעור הסיבוכים בניתוחים, שיעור האשפוזים החוזרים ושיעור התמותה עד שנה לאחר הניתוח.

תוצאות: קבוצת ההתערבות כללה 165 מטופלים. שיעור המטופלים עם אשפוז חוזר עד שנה לאחר הניתוח בקבוצת ההתערבות היה 10.9% לעומת 19.5% בקבוצות ההשוואה (p=0.005). שיעור המטופלים עם סיבוכים בתר-ניתוחיים מתועדים היה 2.7% לעומת 3.9% p=0.462)) ושיעור התמותה היה 0% לעומת 0.16% בקבוצת ההשוואה.

מסקנות: על אף העובדה כי אוכלוסיית ההתערבות שקיבלה ייעוץ תרופתי, זוהתה מראש כמורכבת יותר מבחינת ממוצע גילאים ותחלואת הרקע, שיעור מקבלי הייעוץ שנזקקו לאשפוזים חוזרים ושיעור התמותה לאחר הניתוח הבריאטרי היה נמוך יותר בהשוואה לאוכלוסיית המנותחים הבריאטריים שדווחה על ידי הרשם הבריאטרי.

דיון וסיכום: עבודה ראשונית זו, שבה נמצא קשר בין מתן ייעוץ תרופתי ושיפור בטיחות המטופל הבריאטרי, מדגימה את חשיבות הפניית המטופל לרוקח קליני סביב הניתוח הבריאטרי, בדגש על חולים מורכבים.

סידור הווסת לכלה המעוניינת להגיע בטהרה לחתונה מצריך שילוב שיקולים רפואיים והלכתיים.

מבחינה הלכתית, הכלה עוברת לפני החתונה תהליך של טהרה: כשפסק הדימום הווסתי הכלה עושה בדיקת הפסק טהרה (בדיקה פנימית בנרתיק עם בד לבן, שמוודאת שאין הפרשה דמית מהרחם).

מיום למחרת היא סופרת שבעה ימים נקיים, שבהם היא מבצעת בדיקה פנימית עם בד לבן (הנקרא "עד"). ביום השביעי בערב הכלה טובלת במקווה. הטבילה נערכת לפחות יום אחד לפני החתונה.

בהתאם, יש לתכנן שלא יהיו דימום/כתמים לפחות שמונה ימים (ועדיף 10 ימים לפני החתונה, לביטחון). במקרים חריגים ייתכן שרב יתיר לכלה לטבול בבוקר החתונה וכך יספיקו שבעה ימים לפני החתונה.  

אכלזיה (achalasia) היא הפרעה בתנועתיות הוושט המאופיינת בהיעדר הרפיה של שוער הוושט התחתון ופריסטלטיקה לא תקינה של הוושט בזמן בליעה. האטיולוגיה לאכלזיה מסווגת לאכלזיה ראשונית אידיופתית  ולאכלזיה שניונית כדוגמת ממאירות, מחלת צ'אגאס (Chagas Disease)  ועוד.

התסמין הנפוץ ביותר באכלזיה הוא פרע בליעה (דיספגיה). במסגרת הערכת חולה המלין על דיספגיה הוא יעבור סדרת בדיקות הכוללת בעיקר: גסטרוסקופיה, מנומטריה ברזולוציה גבוהה ובליעת בריום. אכלזיה מסווגת לשלושה תתי סוגים לפי הקלסיפיקציה על שם שיקגו.

הטיפול באכלזיה מסווג לטיפול תרופתי, אנדוסקופי או ניתוח. מטרת הטיפול היא הטבה בתסמינים הנלווים כתוצאה מהלחץ הגבוה בשוער הוושט התחתון והפרעת התנועתיות של הוושט, ומניעת סיבוכים מאוחרים של המחלה. הטיפול האנדוסקופי כולל הרחבות פנאומטיות, טיפול יעיל הדורש פעולות חוזרות והזרקת רעלן בוטוליניום השמור למטופלים בסיכון גבוה. הניתוח המקובל בעולם הוא ניתוח לפרוסוקפיה למיוטומיה על שם הלר עם ביצוע פונדופליקציה חלקית. טיפול אנדוסקופי

מתקדם, POEM (Per Oral Endoscopic Myotomy) הוא שיטה לביצוע חיתוך של שריר הוושט בגישה אנדוסקופית. טכניקת ה-POEM אינה מתאימה במטופלים עם בקע בסרעפת או עם ושט סיגמואידית. שיעורי הסיבוכים דומים בין שתי השיטות ועומדים על פחות מ-2.7%. בשל היעדר פונדופליקציה ב-POEM נמצא שיעור גבוה יותר של החזר קיבה-ושט. למעלה ממחצית מהמטופלים שעברו POEM נוטלים סותרי חומצה פומיים גם ארבע שנים לאחר הפעולה.

בבואנו להשוות בין הטיפול הניתוחי לבין POEM, מצאנו כי יעילות הטיפולים דומה. מאז הצגת POEM בשנת 2008, הליך זה זכה להכרה עולמית כטיפול ראשוני עבור חולים עם אכלזיה והפרעות תנועתיות אחרות של הוושט. התוצאות קצרות הטווח אינן נחותות מאלו של Heller Myotomy, כאשר הספרות העדכנית מרמזת גם על יעילות זהה לטווח ארוך. בסקירה זו נביא את השיקולים העיקריים, הקווים המנחים לבחירת החולים בדגש על מיוטומיה על שם הלר לעומת POEM.  

הבינה המלאכותית הוצגה לראשונה בשנת 1956 ומהווה מרכיב מרכזי במהפכה התעשייתית הרביעית בתולדות האנושות. עם הזמן הפכה שיטה זו לשיטה המועדפת לניתוח תמונות רפואיות. כיום, היישומים של בינה מלאכותית בתחום הרפואה בכלל ורפואת עיניים בפרט מגוונים וכוללים אבחון ומעקב אחר התפתחות מחלות עיניות. לדוגמה, אלגוריתמים של בינה מלאכותית יכולים לזהות אקטזיות וסימנים פרה-קליניים של קרטוקונוס (קרנית חרוטית) באמצעות צילומים ופלט נתונים ממיפויי קרנית שונים.

למידת מכונה (Machine Learning) היא טכניקה ספציפית ליישום של בינה מלאכותית. היא מוגדרת כסדרה של שיטות אוטומטיות לזיהוי דפוסים ותבניות במידע נתון ומתן תחזית עתידית. טכנולוגיה זו יושמה לראשונה כבר בשנות השמונים של המאה הקודמת. למידה עמוקה ((Deep Learning היא סוג מתקדם של למידת מכונה בהשראת מידול פעולת המוח האנושי, הבנויה כשכבות שכל אחת אחראית על זיהוי תבניות ובכך מצליחה למדל תופעות מורכבות. היתרון המשמעותי של למידה עמוקה ברפואה הוא בכך שהיא מאפשרת מעקב וניטור זול ויעיל. למידה עמוקה נמצאת בשימוש במעקב במחלות עיניים כגון רטינופתיה סוכרתית, ניוון מקולרי תלוי גיל, גלאוקומה (ברקית), ירוד (קטרקט) ורטינופתיה של הפגות. מחלות אלה ואחרות דורשות מעקב תכוף על מנת לבחון שינויים לאורך זמן. טכנולוגיית מחשוב זו היא אמנם בעלת חשיבות רבה לזיהוי ודירוג מחלות עיניים שונות אך זקוקה עדיין למספר אישורים קליניים נוספים על מנת שתוכל להוות עזר רשמי בשימוש נרחב ליכולת אבחנתית אנושית.

הקדמה:  עמידות לאנטיביוטיקה נובעת מגורמים שונים. למיטב ידיעתנו, לא קיים מידע בספרות אודות ההלימה בין עמידות לאנטיביוטיקה לבין המוצא האתני של המטופלים.

מטרת העבודה: בחרנו מודל של הרות מאושפזות באבחנה של פיאלונפיריטיס, ובחנו את הקשר בין מוצאן האתני לבין התגובה לטיפול האנטיביוטי.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה זה 105 מטופלות המאושפזות באבחנה של פיאלונפריטיס בהיריון.

 המטופלות סווגו לפי מוצאן האתני: ערבי (40%), צפון אפריקה (13%), אשכנז (10%), אתיופיה (3%), איראן, קווקאז, עיראק (3%), טורקיה (2%), אוזבקיסטן (3%) ותימן (2%). הוחרגו מוצאים אתניים "מעורבים". נבדקה רגישות לאנטיביוטיקה כתלות במוצא וכן תוצאים מיילדותיים, לכל מטופלת נבדק החיידק המחולל ועימו רגישותו ועמידותו לאנטיביוטיקה.

תוצאות: הקבוצות האתניות כללו ערביות (40% מכלל המטופלות) ונשים שאינן ערביות. בקרב נשים הרות ערביות מצאנו עמידות לציפרופלוקצצין בהשוואה לשאר הנבדקות (33% לעומת 7%, 0.026=P) ופחות רגישות לאימיפנם (60% לעומת 90%, 0.03=P).

מסקנות: מצאנו קשר בין מוצא ההרה לבין רגישות לאנטיביוטיקה בקרב הנשים המאושפזות באבחנה של פיאלונפריטיס בהיריון.

דיון: המוצא האתני של המטופלת בשילוב עם נתונים פרמקוגנטיים עשוי להוביל לטיפול ממוקד יותר, להפחתת זנים עמידים, לקיצור הטיפול ולהפחתת השפעות הלוואי – כמצופה מרפואה מותאמת אישית.

הקדמה: החלל התת עכבישי (Subarachnoid space, או SAS) הוא חלל פוטנציאלי מסביב למוח שבו זורם נוֹזֵל חוּט הַשִּׁדְרָה (CSF). מחקרים קודמים תיארו בעזרת אולטרסאונד ותהודה מגנטית (MRI) טרום לידתית כיצד ה-SAS משתנה לאורך ההיריון ומדדו את הערכים הנורמטיביים שלו על פי שבוע ההיריון. אנו התעניינו בחקירת הקשר בין ה-SAS לבין פתולוגיות שונות של העובר: מקרוצפליה ומיקרוצפליה.

מטרות: לבחון את הקשר בין הנפח של מוח העובר לבין רוחב ה-SAS כפי שנמדד ב-MRI טרום-לידתי בפתולוגיות של העובר, ולחקור האם קיים מתאם (קורלציה) בין שבוע ההיריון לבין יחס זה.

שיטות מחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי שכלל 77 עוברים שעברו MRI טרום-לידתי בשבועות 37-29 להיריון: 23 עם נורמוצפליה, 27 עם חשד למיקרוצפליה ו-27 עם חשד למקרוצפליה. רוחב ה-SAS נמדד בעשר נקודות ב-MRI מוח עובר, וחושב היחס בין נפח המוח לבין רוחב החלל (SS ratio).  

תוצאות: ה-SS ratio התקבל כגבוה ביותר בקבוצת המיקרוצפליה וכנמוך ביותר בקבוצת הנורמוצפליה, וביניהם קבוצת המקרוצפליה. ההשוואות התקבלו כמובהקות סטטיסטית, פרט להשוואה בין קבוצות הנורמוצפליה למקרוצפליה. התקבל מתאם חיובי בין ה-SS ratio לבין שבוע ההיריון עם מתאם ספירמן חזק.

מסקנות: קיימת שונות מובהקת ב-SS ratio בין קבוצות עוברים עם חשד למיקרוצפליה ומקרוצפליה לבין קבוצת עוברים עם היקף ראש תקין. ה-SS ratio גדל עם שבוע ההיריון החל משבוע 29.

דיון: מכיוון שהוכח כי ל-SAS השפעה על היקף ראש העובר ושלהיקף ראש העובר חשיבות רבה בהתפתחות העובר, בחרנו לבחון את ה-SS ratio בעוברים עם היקפי ראש פתולוגיים: מקרוצפליה ומיקרוצפליה. ידוע כי הנפח של מוח העובר וה-SAS שניהם גדלים החל משבוע היריון ספציפי, כך ששבוע ההיריון משפיע על היחס בין השניים.

סיכום: היחס בין נפח מוח העובר לבין רוחב ה-SAS מושפע מפתולוגיות של היקף ראש העובר. מומלץ כי מחקרים בעתיד יתמקדו בפתולוגיות נוספות בעובר.

השאלה מה אנו יודעים על טיפול בחיילים שבויי מלחמה ובאזרחים חטופים רלוונטית היום יותר מתמיד. ביום ה-7 באוקטובר 2023, עבור 239 ישראלים, המעבר מאדם עצמאי ואוטונומי לשבוי, היה מעבר חד, ברוטלי שקטע את רצף חייהם. לקיחת שבויים בעת הזו כוללת, בנוסף לחיילים, גם אזרחים חטופים ותיקים, גברים, נשים, מתבגרים, ילדים ופעוטות. הידע הקיים אודות טיפול באוכלוסיות מגוונות כאלה ובכמות הזו, מועט. מכאן האתגר הגדול של כלל גורמי הטיפול עם חזרת השבויים הביתה. על מנת להבין עם אילו מרכיבים יש להתמודד בתהליך ההסתגלות וההתערבות הפסיכולוגית, עם החזרה מהשבי, יש לנסות ולהתחקות אחר המאפיינים הייחודיים של שבי.

האנומליה על שם פיטרס היא מחלה אחת מתוך קבוצת מחלות המאופיינות בפגם בהתפתחות המקטע הקדמי של העין במהלך התפתחות העובר (Anterior segment dysgenesis). אנומליה זו מציגה הסתמנות קלינית רחבה הנעה בין עכירות קרנית היקפית מינימלית ועד הידבקויות נרחבות של הקשתית והעדשה, עם עכירות קרנית מרכזית צפופה הפוגעת בראייה.

תסמונת פיטרס פלוס (Peters Plus) היא תסמונת אוטוזומלית רצסיבית המתבטאת באנומליה על שם פיטרס, יחד עם הפרעות מערכתיות כגון ברכידקטילי (אצבעות ידיים ורגליים קצרות), קומה קצרה, עיכוב התפתחותי, תווי פנים דיסמורפיים, ואף לעיתים מלפורמציות במערכת הלב, ודרכי המין והשתן.

הסימן השכיח ביותר באנומליה על שם פיטרס הוא עכירות בקרנית שמופיעה בלידה. עכירות זו עלולה לגרום לחסימה של ציר הראייה המרכזי ולגרום להתפתחות עין עצלה. בנוסף, המטופל עלול לסבול מברקית (גלאוקומה) עקב מומים במבני הזווית וממבנה של לשכה קדמית רדודה.

הטיפולים בעיניים מכוונים לניקוי ציר הראייה המרכזי בהקדם האפשרי, על מנת לאפשר התבגרות של מערכת הראייה ולהימנע מהתפתחות עין עצלה. השתלת קרנית בעובי מלא בשילוב עם ניתוח ירוד במידת הצורך הינה סטנדרט הטיפול הנוכחי. אירידופלסטיקה אופטית היא חלופה כירורגית קלה יותר בחולים עם עכירות בקרנית שאינה משמעותית.

הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

במערך בריאות הנפש מתקיים מגוון סיכונים יוצא-דופן ומאתגר, הנובע מייחודיות האוכלוסייה המטופלת והטיפולים הניתנים. כיצד נתמודד עם הסיכון? גישת ניהול סיכונים קלאסית מתבססת על מודל 4 השלבים: (1) Identification –איתור הסיכונים; (2) analysis – הערכת הסיכון מאספקטים שונים ותיעדוף האירועים שיטופלו; (3)  treatmentהתמודדות בפרקטיקה עם הסיכונים (האסטרטגיות המוכרות הן השלמה, הימנעות, העברה והפחתה); (4) evaluation להערכת האפקטיביות של הפעילות ברטרוספקט.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.