תוצאת חיפוש

מאיר ורמן ודורון הלפרין

מחלקת אף אוזן גרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי קפלן, רחובות

שלבקת חוגרת היא מחלה הנגרמת כתוצאה משיפעול (Reactivation) של נגיף הוואריצלה זוסטר (Varicella zoster virus) שקיים בצורה סמויה (Latent) בעוצבות התחושתיות.

הזיהום בשלבקת מבטא ככל הנראה היחלשות של מערכת החיסון התאית בגוף המאכסן. בהופעתו בצעירים הוא חייב להעלות חשד להידבקות ב-HIV. הדרמטומים של בית-החזה, הבטן ועצבי הגולגולת נפגעים בשכיחות הגבוהה יותר משלבקת חוגרת.

מובאת בזאת פרשת חולה שלקתה בהסתמנות נדירה של שלבקת חוגרת המערבת את הסעיף השני (מקסילרי) של עצב הגולגולת החמישי, יחד עם זיהום בעור משני לנגעי השלבקת.

לסיכום, נסקרים האפידמיולוגיה, האיבחון ודרכי הטיפול המקובלים בשלבקת חוגרת, תוך שימת-דגש על הזיהום בעצבי הגולגולת.

יצחק ברוורמן, שלטון מלצקי גלית אביאור

יח' אף-אוזן-גרון וכירורגיה של ראש צוואר, מרכז רפואי הלל-יפה, חדרה, מסונפת לפקולטה לרפואה של הטכניון- מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

דלקת מיפרקים קריקואריתנואידית יכולה להיות חלק מדלקת מיפרקים שיגרונתית (דמ"ש)1, העשויה להתבטא בתסמינים בגרון, בדומה למחלות מערכתיות אחרות. שיתוק דו-צדדי של מיתרי הקול יכול להתפתח עם התקדמות דלקת מיפרקים קריקואריתנואידית ועלול לסכן בחנק את החולה הלוקה בקוצר-נשימה. קיבוע וחוסר תנועה של האריתנואידים, משנית לתהליך הדלקתי הכרוני במיפרק הקריקואריתנואידי, יוצר בשלב הכרוני שיתוק דו-צדדי של מיתרי הקול עם הופעת תסמינים כמו שירנוק (Stridor), צרידות, קוצר-נשימה וגם כאבים, קושי בבליעה ובדיבור בשלב החד. הטיפול בדלקת מיפרקים קריקואריתנואידית עם שיתוק דו-צדדי של מיתרי הקול כולל מספר ניתוחים לשיפור הנשימה והקול. פיום קנה מאפשר פיתרון מיידי למצב רפואי דחוף של קוצר-נשימה הנובע מעמדה מקורבת של המיתרים עקב חוסר תנועה. קיימים ניתוחים נוספים שמטרתם ליצור הרחקה בין המיתרים לצורך הגדלת המירווח הגלוטי לשיפור מצב הנשימה. פגיעה וקיבוע של מיתרי הקול בחולים הלוקים בדלקת מיפרקים מתקדמת, צריכה להילקח בחשבון על-ידי הרופא המטפל. חולים הלוקים בדמ"ש זקוקים למעקב אף-אוזן-גרון לצורך הערכה נשנית של חלל הגרון, על-מנת למנוע איחור בקביעת האבחנה והגעה לשיתוק דו-צדדי מתקדם של מיתרי הקול עם סיכון נתיב האוויר בחולים אלו. מומלץ להיבדק על-ידי רופא אף-אוזן-גרון לצורך הערכת מיתרי הקול ותנועתם גם כחלק מהערכה טרום-ניתוחית והרדמתית, כמו בהערכת חולים המועמדים לניתוח בלוטת-התריס ועוברים בדיקת אא"ג מקדימה.

לסיכום, מובאת בזאת פרשת חולה שלקתה בדמ"ש, פיתחה דלקת מיפרקים קריקואריתנואידית יחד עם שיתוק דו-צדדי של מיתרי הקול שהתבטא בשירנוק וקוצר-נשימה, ונזקקה לפיום קנה דחוף. מובאים גם סקירת סיפרות, דיון בנושא דלקת מיפרקים קריקואריתנואידית עם שיתוק דו-צדדי של מיתרי הקול, ודיווח על אפשרויות הטיפול בחולים אלה.

נופר בן דוד^2,1, ישי רון^3,1, אביגדור מנדלברג⁴, אריה לוין^5,1, חיים פלקסמן², אייל רוסו^2,1, יהודה רוט^6,2

¹המירפאה להפרעות בליעה, תזונה ושיגשוג בילדים, ²מח' אא"ג – ניתוחי ראש וצוואר, ³המכון לגסטרואנטרולוגיה, ⁴היח' לריאות ילדים, ⁵היח' לגסטרואנטרולוגיה, מחלקת ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב, ⁶המח' למדעי בריאות הציבור, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת טורונטו, קנדה

הפרעות בליעה ואכילה בילדים הן בעיות נפוצות, אך אינן מוכרות היטב. הפרעות אלו יכולות לבוא לידי ביטוי בהסתמנויות שכיחות שונות, ולכן חשוב להכירן ולאבחנן היטב. מובאות במאמר הנוכחי שלוש פרשות חולים מייצגות, המדגימות את טווח הבעיות, הגישה האיבחונית ודרכי הטיפול.על-מנת לאפשר אכילה בטוחה ושיגשוג, יש לזהות היטב את הפרעות הבליעה והאכילה ולדעת מהן דרכי השיקום היעילות בכל שלב, בהתאם להתפתחות הילד. גישה זו מתאפשרת בפעילות צוות רב-תחומי, כדוגמת המירפאה להפרעות בליעה, אכילה, תזונה ושיגשוג בילדים, הפועלת בהצלחה במרכז הרפואי וולפסון.

גלית אביאור¹, ארי דירוא², דני פליס³, לאונור טרכאו⁴, יצחק ברוורמן¹

¹יח' אא"ג וכירורגיה ראש צוואר, מרכז רפואי הלל יפה, חדרה, ²יח' אא"ג ילדים, מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ³מח' אא"ג – כירורגיית ראש צוואר, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב, ⁴המח' לפתולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב

תיסמונת עין החתול היא עיוות מלידה (Congenital malformation) הקשורה בדרך-כלל באיטמות (Atresia) פי-הטבעת, בסדק עין (Coloboma), בקו מפתח עיניים נמוך, במיקרופתלמיה, בהיפרטלוריזם, בפזילה, בנצור או בטפולת עור קדמית לאוזניים, בפגמים מלידה בלב – במיוחד פגם במחיצה, בליקויים במערכת השתן, בחריגות (אנומליות) בשלד, ולעיתים קרובות בפיגור שכלי וגופני, בכרומוזום קטן נוסף (הקטן מכרומוזום 21) נוכח, בדרך-כלל בעל שני צנטרומרים, דו-לווייני ומייצגINV DUP  (G11) 22. תינוקת בת שנתיים טופלה במחלקתנו עקב תיסמונת עין החתול המלווה בטפולות בעור קדמית לאפרכסות האוזניים עם חריגו×ת של קשת ברנכיאלית ראשונה.

יונה קרוננברג¹, מינקה הילדסהיימר², ריקי טייטלבאום-סויד², ללה מיגירוב¹

¹מח' אא"ג, ניתוחי ראש וצוואר, ²מכון שמיעה ודיבור, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

ניתוחי שתל שבלול בילדים החלו במחלקתנו במרץ 1990, כשנה לאחר שהחלה תוכנית השתלת שתל השבלול. ניתוח זה יש בו כדי לשנות את מהלך חייהם של ילדים שנולדו חירשים – מלימוד במיסגרות חינוך מיוחדות להשתלבות במיסגרות החינוך הרגילות. מדווח במאמר זה על ניסיון המרכז הרפואי שיבא בניתוחם ושיקומם של 286 ילדים שנותחו בין השנים 1990-2005. התוצאות השמיעתיות נבחנו באמצעות שאלונים להורים ומבחני שמיעה ייעודיים. נרשם שיפור ניכר ביכולת השמיעה של הילדים, בעיקר באלו שנותחו בשנות חייהם הראשונות ובאלו שהיה להם ניסיון קודם בהרכבת מכשירי שמיעה. הסיבוכים מהניתוח היו מועטים וזהים לאלו המדווחים בסיפרות הרפואית. תדירות הופעת כשל בשתל השבלול פחתה והלכה עם השנים, ועובדה זו קשורה בטכנולוגיית ייצור השתל המשתפרת והולכת. כשל בשתל השבלול נמצא במחלקתנו בתדירות הדומה לזו המדווחת בסיפרות הרפואית.

מיכל לונץ, ג'ואד ח'לאילה, אלכסנדר ברודסקי, תלמה שפק

מח' אף אוזן וגרון, ניתוחי ראש וצוואר, מרכז רפואי בני ציון והפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

הגיל שבו צריכים להתבצע ניתוחים להשתלת שתל שבלול בילדים חופף את הגיל שבו קיימת שכיחות-יתר של דלקות אוזן תיכונה. עובדה זו מעוררת חשש מהאפשרות, שאם מתפתחת דלקת אוזן תיכונה בילד מושתל, יתפשט הזיהום מהאוזן התיכונה למערכת העצבים המרכזית דרך מערך האלקטרודות של השתל. לכן, חשוב להגיע לשליטה בדלקות אוזן תיכונה בילדים המועמדים להשתלת שתל שבלול טרם ביצוע ניתוח ההשתלה, ולתת טיפול מיטבי כנגד דלקות המתהוות לאחר ההשתלה.

המטרה במחקר הנוכחי הייתה להעריך את רמת הסיכון לדלקות אוזן לאחר השתלת שתל שבלול בקבוצת ילדים מושתלים המצויים בסיכון-יתר ללקות בדלקות אוזן ובאלו ללא סיכון-יתר, אשר טופלו לפי פרוטוקול מובנה שתוכנן לצורך טיפול בדלקת אוזן תיכונה לפני השתלת שתל שבלול ולאחריה.

נכללו בעבודה הנוכחית 113 ילדים שעברו השתלת שתל שבלול לפני גיל שבע שנים. שבעים מהם הוגדרו כמצויים סיכון-יתר ללקות בדלקות אוזן תיכונה (קבוצה "א") ו- 43 שויכו לקבוצה ללא סיכון-יתר (קבוצה "ב"). המעקב לאחר הניתוח נמשך בין 6 ל- 73 חודשים (ממוצע: 35.5 חודשים). נערכה השוואה בין הקבוצות לגבי גיל בעת ההפניה למרכז ההשתלה, גיל בעת ניתוח ההשתלה והערכת דלקות אוזן נשנות לאחר ההשתלה.

בעת ההפניה למרכז ההשתלה היה גילם הממוצע של הילדים בקבוצה "א" (המצויים סיכון-יתר ללקות בדלקות אוזן תיכונה) נמוך מזה של הילדים שהיו כלולים בקבוצת הילדים הבריאים (23.4 חודש לעומת 35.8 חודש, בהתאמה). פרק הזמן שחלף מעת ההפניה לזמן ההשתלה היה ארוך יותר בקבוצה שלקתה בדלקות אוזן תיכונה בטרם ההשתלה. למרות זאת, בעת ההשתלה היה הגיל הממוצע של הילדים בקבוצת הסיכון לדלקות אוזן נמוך יותר מגיל הילדים ללא סיכון: 32.5 חודשים לעומת 42.2 חודשים בממוצע, בהתאמה. לאחר ההשתלה, 28 ילדים מקבוצת הסיכון (40% מהקבוצה) לקו בדלקות חדות או בהפרשה דרך צינורית האיוורור שבאוזן המושתלת לעומת 4 ילדים מקבוצה "ב" (9.3% מכלל הקבוצה). בקרב 11 מתוך 28 הילדים שלקו בדלקות אוזן לאחר ההשתלה היוו הדלקות אתגר טיפולי. עשרה מהם השתייכו לקבוצה "א" (14% מהקבוצה). מרבית המחוללים שבודדו מדלקות אוזן תיכונה בקבוצה זו היו אופייניים לדלקת אוזן תיכונה חדה. מסטואידיטיס חדה התפתחה בשלושה ילדים, בכולם ללא סיבוכים תוך-גולגולתיים וללא צורך בניתוח לכריתת המסטואיד.

לסיכום, הפניה מוקדמת למרכז ההשתלות מובילה לביצוע השתלה בגיל צעיר יותר, גם בילדים הלוקים בדלקת אוזן תיכונה. שכיחות דלקות האוזניים לאחר ניתוח השתלת שתל שבלול בילדים נמוכה משכיחות דלקת אוזן תיכונה לפני ניתוח ההשתלה, גם בילדים עם סיכון-יתר לדלקת אוזן תיכונה. בשלב זה לא ניתן לאתר בטרם ההשתלה מי מהילדים בקבוצת הסיכון הגבוה לדלקת אוזן יהווה לאחר ההשתלה אתגר טיפולי מבחינת דלקות אוזן.
 

שאול סוקניק^1,2, דניאל פלוסר^1,2, מחמוד אבושקרה^1,2

¹המח' לרפואה פנימית ד', ²היח' לרימטולוגיה – מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון, באר-שבע

מקצועות או עיסוקים שונים יכולים לגרום לשכיחות גבוהה של תיסמונות שריר-שלד (תש"ש)1. התיסמונות נגרמות לרוב מנזק מזערי ומצטבר, עקב הפעלה נשנית ובתדירות גבוהה או הפעלה ממושכת ורציפה של כוח על קבוצת שרירים, מיפרק או גיד מסוים. תנוחה לא נוחה או לא פיזיולוגית של הגף או חלק ממנו תורמת אף היא להיווצרות התיסמונות. הרקמות שנפגעות הן בעיקר הרקמות הרכות: גידים, שרירים ועצבים היקפיים. התיסמונות השכיחות ביותר הן: דלקת גידים (Tendonitis) ו- Tenosynovitis של שורש כף היד, האצבעות, המרפק או הכתף, תיסמונת כליאה (Entrapment) של עצבים היקפיים ופגיעה בשרירים. הפגיעה במיפרקים עצמם נדירה יותר. איבחון מוקדם של התיסמונות מביא לרוב להחלמה מלאה תוך מספר חודשים.

רוקסוליאנה אבדאח-בורטניאק¹, צבי ברנשטיין¹, רימון ניז'ם², דניאלה זלמן¹, יוליה שניידר¹, אברהם קוטן^3,1

¹המערך לאונקולוגיה, מרכז רפואי רמב"ם, חיפה, ²המח' לאונקולוגיה, בית-החולים האיטלקי, חיפה, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, טכניון, חיפה 

דדנות הזכר (גינקומסטיה) היא מצב טב (Benign) המתבטא בשיגשוג-יתר של המרכיב הבלוטני בריקמת השד.

דדנות עלולה להתהוות משנית לטיפול הורמוני ב-Bicalutamide הניתן בסרטן הערמונית.

לסיכום, המטרה בטיפול בדדנות היא הפחתת הסבל הנפשי ושיפור אסתטי. בטיפול בקרינה ניתן למנוע הופעת דדנות.

נטע פרנס¹, שלמה וינטרוב², משה יניב², איתן שגב²

¹המח' לאורתופדיה ב', ²המח' לאורתופדיה ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל-אביב והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

כף רגל קלובה אידיופתית היא מום מלידה בשלד שכיח ביותר, המתאפיין בעיוות תלת-ממדי של מבנה כף הרגל. הטיפול בכף רגל קלובה אידיופתית הוא נושא שנוי במחלוקת, המהווה אתגר טיפולי בתחום אורתופדיה ילדים. בעבר נחשב מום זה כקשה לטיפול, וחייב לעיתים קרובות ביצוע ניתוח נרחב שכלל שיחרור אחורי פנימי (Medical release) וחיצוני (Lateral release), אך ניתוח מסוג זה גרם לעיוות שיירי, לנוקשות ולכאבים בחלק מהמטופלים.

בשנים האחרונות, עקב אכזבה מהתוצאות ארוכות-הטווח של הניתוח והתקדמות בהבנת הפתולוגיה-אנטומיה של המחלה, הושגה התקדמות ניכרת בשיטות הטיפול השמרניות, שיטת Ponseti והשיטה הצרפתית. כיום, כ-90% מהילדים הנולדים עם כף רגל קלובה עוברים תיקון קוסמטי ותיפקודי משביע-רצון בטיפול שמרני. לסיכום, במאמר הנוכחי נסקרת התפתחות שיטות הטיפול המקובלות כיום בכף הרגל הקלובה, לנוכח ההתקדמות בהבנת המחלה, תוך כדי התוויית דרך טיפול הגיונית ובטוחה.

יאיר יודפת

הקתדרה לרפואת המשפחה על-שם רוזאן, הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה, ירושלים

יכולת העצם לעמוד בפני שברים מהווה את הסמן הטוב ביותר לאיכות העצם, והיא קשורה בתכונות שונות של העצם, כולל כמות העצם, שיעור שיחלוף העצם, מבנה המאקרו והמיקרו והמינרליזציה. בדיקת צפיפות המינרלים של העצם מומלצת לכל הנשים מגיל 65 שנה, גם ללא גורמי-סיכון, ובנשים מגיל 60 שנה המצויות בסיכון לשברים מאוסטיאופורוזיס, אם כי אין אחידות דעה לגבי המלצה זאת, מהיעדר הוכחות ממחקרים אקראיים מומלצת מניעת שברים בצורה מוחלטת. מידת העלייה בצפיפות מינרלי העצם אינה הגורם היחיד בהפחתת הסיכון לשברים, הקשורה לאיכות העצם. רמת הסמנים הביוכימיים בשתן או בנסיוב קשורה בשיחלוף העצם ומעידה על מידת הפירוק או היצירה של העצם. מתוצאות המחקרים הקליניים עולה, כי תרופות נוגדות-פירוק עצם מפחיתות את הסיכון לשברים בדרגות שונות, וכי שיעור הפחתת הסיכון קשור במידת השינויים בשיחלוף העצם וצפיפות מינרלי העצם. התרופות המועדפות כיום למניעה וטיפול באוסטיאופורוזיס הן הביספוספונטים, כמו אלנדרונט וריזדרונט, המפחיתים את הסיכון הן לשברים בחוליות והן לשברים מחוץ-לחוליות עם בטיחות והשפעה ארוכת-טווח. משך הטיפול המקובל הוא 10 שנים או יותר בנשים עם סיכון גבוה לשברים. יש מקום לשקול הפסקה זמנית בטיפול לאחר 5 שנים במצבים קלים יותר. לתרופות נוגדות-פירוק עצם אחרות, כמו רלוקסיפן וקלציטונין, יש השפעה רק על הסיכון לשברים בחוליות. הורמון בלוטת יותרת-התריס מעודד צמיחת עצם חדשה, מפחית את הסיכון לשברים בחוליות ומחוץ-לחוליות (פרט לשברים במיפרק עצם הירך), ומומלץ כטיפול בנשים לאחר חדילת אורח עם אוסטיאופורוזיס קשה ובחולים הזקוקים לטיפול ממושך בסטרואידים כאשר משך הטיפול מוגבל (עד שנתיים) בזמן ובעלות. יעילות הטיפול הבלעדי בוויטמין D עם תוספת סידן למניעת שברים אינה ברורה עדיין. חיוני לספק את הכמויות המומלצות של ויטמין D וסידן לכלל האוכלוסייה, ללא קשר לטיפולים אחרים, ובמצבי חסר בוויטמין – בעיקר בקשישים. ל- Strontium ranelate יש השפעה כפולה הן בעיכוב פירוק העצם והן בהגדלת יצירתו, והוא יעיל במידה בינונית במניעת שברים בחוליות ומחוץ לחוליות בנשים לאחר חדילת-אורח עם אוסטיאופורוזיס. בניסויים קליניים נבדקות תרופות חדשות המונעות את פירוק העצם או מעודדות את יצירתו.

מתן אלעמי-סוזין, דוד מנקוטה

מח' נשים ויולדות, בית-החולים האוניברסיטאי הדסה עין-כרם, ירושלים

תפקידם של תאי Natural killer באחזקת הריון תקין ובפתוגנזה של הפלות נשנות הוא תעלומה חיסונית. העובר, המהווה שתל אלוגנאי זר בגוף האם, בכל זאת מצליח לשרוד ולהתפתח. תאי מערכת החיסון הנפוצים ביותר בשיליית האישה בשבועות הראשונים להריון הם תאי Natural killer. תפקיד תאים אלו בהריון בנשים עדיין לא הובהר במלואו, אולם הסברה היא כי הם נחוצים לתמיכה בטרופובלסט ובשיליה, ולצורך איפנון חיסוני (Immunomodulation) בנקודות המימשק שבין רקמות האם ורקמות העובר.

לסיכום, המטרה בסקירה זו היא לבחון את ההתקדמות במחקר באיפיון אוכלוסיות תאי Natural killer השונות, ואת השינויים האיכותיים והכמותיים המתרחשים בתאים אלה בהריון. כן נעמוד על התפקיד האפשרי של תאים אלה באחזקת הריון תקין מחד-גיסא ובפתוגנזה של הפלות נשנות מאידך-גיסא.
 

דוד רבינרסון וערן הורוביץ

בית החולים לנשים על שם הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

נקודת ה- G דווחה לראשונה על-ידי הגינקולוג ארנסט גרפנברג, כאזור אנטומי המצוי בדופן הקדמי של הלדן, בחלק הפנימי של השליש החיצוני שלו, שגירוי מגע שלה מביא את האישה לאביונה חזקה, ללא צורך בגירוי נוסף בדגדגן, והקרויה על שם האות הראשונה של שמו. במחקרים הניחו קיום של בלוטת "ערמונית נשית" הממוקמת כך שחלקה האחורי מצוי מעל הלדן בנקודת ה-G. גירוי הבלוטה באזור נקודת ה-G שבלדן עשוי להביא לזירמה נשית בעת האביונה כתופעה מתבקשת של אופן פעולתה. נושא הקיום של נקודת ה- G והזירמה הנשית נחקר רבות, למן גילויה של הנקודה בשנות ה- 50 של המאה הקודמת, ולו בשל הוויכוח הישן הנטוש בסיפרות ביחס למקור הגירוי הנחוץ לשם השגת אביונה נשית (דגדגני או לדני). קיימות הוכחות מחקריות המאששות את קיומן של נקודת ה-G וה"זירמה הנשית" כישויות קליניות עצמאיות, אך נמתחת גם ביקורת רבה ביחס לדעות אלו. הוויכוח בנושא טרם הוכרע סופית.

יוסי רימר

מכבי שירותי בריאות

גו'זף קריי מריק נולד כפי שנולד כל ילד אחר בתקופתו, אך סיפור חייו היה שונה מזה של מרבית בני-האדם עקב מחלה מסתורית שגרמה לו לעיוותים גופניים משמעותיים. למרות המוגבלות האישית והחברתית שגרמו לו העיוותים, עשה ג'וזף קריי מריק כמיטב יכולתו לשרוד בעולם שברוב הזמן היה קר ומנוכר. זהו סיפור חייו של אדם שנאלץ להסתתר מהקהל הרחב מאחורי מסיכה ושעצמותיו עדיין לא מצאו את מנוחת העולמים שלהן; זהו סיפורו של "איש הפיל".

מירב רובינוב-חשין ואלן רובינוב

האגף לרפואה פנימית, הפקולטה לרפואה האוניברסיטה העברית, הדסה עין כרם, ירושלים

זוג חירשים בשנות ה-30 לחייהם, ללא ילדים, ביקשו להביא ילד לעולם. האיש נולד עם שמיעה תקינה, אך בגיל חמש החלה החמרה בשמיעתו עד שהפך חירש. הוריו עשו כל שביכולתם כדי שיוכל, למרות חירשותו, להשתלב בחברה: לימדוהו קריאת שפתיים, עבר ריפוי בדיבור, רכשו בעבורו מכשירי שמיעה מתקדמים ביותר ועוד. הוא מעולם לא למד שפת סימנים ולא נחשף לעולם החירשים. האישה נולדה חירשת, גדלה בתרבות של חירשים, דיברה בשפת הסימנים ולא ניסתה ללמוד קריאת שפתיים. כשהזוג הכיר, נחשף האיש לראשונה לעולם החירשים. מסיבות מוסריות, הזוג לא היה מוכן לבצע איבחון טרום לידה והפלה במקרה הצורך. עובדתית, מרבית ילדי החירשים שומעים. מאחר שמרבית המוטציות הגורמות לחירשות הן רצסיביות. דרושים שני עותקים של הגן הפגוע כדי להוליד ילד חירש. הזוג פנה למרכז גנטי המטפל בהפריה חוץ גופית (IVF) כדי לבצע PGD (Pre-implantation Genetic Diagnosis), כיוון שהיו מעוניינים בילד חירש. שיטת ה- PGD מאפשרת לזהות מחלות מונוגנטיות ולהפריד בין ביציות מופרות נגועות ולא נגועות במחלה טרם השרשתן לרחם. במקרה זה, הזוג ביקש כי רק עוברים שנושאים את הגן לחירשות יושרשו לרחם וכי שאר העוברים יושמדו.

רונית קלדרון מרגלית¹, חוה פרץ² וליטל קינן בוקר^3,2

¹בית הספר לבריאות הציבור בראון, הדסה האוניברסיטה העברית, ²בית הספר לבריאות הציבור, אוניברסיטת חיפה, ³המרכז הלאומי לבקרת מחלות, משרד הבריאות

הקונגרס האירופי לאפידמיולוגיה, שהוא הכינוס השנתי של הפדרציה האירופית של אירגון האפידמיולוגיה הבינלאומי (ה- IEA-EEF), התקיים השנה באוניברסיטה הגדולה ביותר בהולנד – אוניברסיטת אוטרכט. המטרה בכנס הייתה הצגת התרומה הגדולה של המחקר האפידמיולוגי הן לתחום הרפואה הקלינית והן לתחום בריאות הציבור.