תוצאת חיפוש

סימה הלוי

המחלקה לרפואת עור ומין, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע

תסמונת סטיבנס-ג'ונסון (Stevens-Johnson Syndrome, SJS) ונמק אפידרמי רעלני (Toxic Epidermal Necrolysis, TEN) (להלן תס"ג/נא"ר), הן תגובות חמורות של שלפוחיות בעור הקורות לרוב עקב נטילת תרופות וכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים. כיום מקובל, כי שתי התגובות מהוות מחלה אחת עם גורמים ומנגנונים משותפים, וההבדל הוא רק במידת מעורבות העור. במאמר הנוכחי נסקרים עדכונים וחידושים הקשורים לאטיולוגיה, לפתוגנזה, לגנטיקה ולפרוגנוזה של תגובות אלו. מבין התרופות בעלות סיכון גבוה לגרימת תס"ג/נא"ר, נמצא כי אלופורינול היא התרופה השכיחה ביותר בגרימת תס"ג/נא"ר בישראל ובאירופה. הפרוגנוזה של תס"ג/נא"ר ניתנת לניבוי באמצעות שיטת ניקוד הקרויה SCORTEN, זו מבוססת על שבעה מדדים קליניים ומעבדתיים. קיומו של רקע גנטי לתגובות קשות אלו, הכרוכות בשיעורי תמותה גבוהים, מהווה פתח לתבחיני ניבוי טרם הטיפול בתרופות. הטיפול בתגובות אלו עדיין שנוי במחלוקת, ונדרשים מחקרים מבוקרים נוספים.

דניאל לנדאו, חנה שלו

היחידה לנפרולוגיה של ילדים, מרכז סבן לרפואת ילדים במרכז הרפואי סורוקה, הפקולטה מדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: מחלות גנטיות של הכליות (להלן מג"כ) נוטות ככלל להסתמן מוקדם בחיים, ולכן הן קבוצת מחלות חשובה בנפרולוגיה של ילדים. בשני העשורים האחרונים איפשרה ההתקדמות בשיטות המחקר הגנטי והמולקולתי להבין את הבסיס של רבות ממחלות אלה, ובאמצעותן להבין פעמים רבות עקרונות החשובים להבנת הבסיס למחלות שכיחות יותר, אך הדומות בעיקרון לאותה מג"כ (נדירה בדרך כלל). השיעור הגבוה של נישואי קירבה באזור דרום ישראל מגביר את הסיכון למחלות גנטיות בכלל ומג"כ בפרט.

מטרות: בסקירה זאת מסוכמת ההתקדמות שחלה בחמש-עשרה השנים האחרונות בהבנת הבסיס הגנטי והמולקולתי של מג"כ, על בסיס תצפיות ומחקרים של משפחות בדרום באר שבע.

תוצאות: המג"כ שבהן נמצאו ממצאים ייחודיים כוללות בין השאר: תסמונת בארטר מסוג 4 (המלווה בחירשות עצבית), היפרקלמיה חולפת בתקופת הינקות בתסמונת בארטר מסוג 2, שילוב של ציסטינוריה ופיגור שכלי, היפומגנזמיה משפחתית, נפרונופתיזיס של גיל הינקות, וכן תסמונת המוליטית אורמית בלתי טיפוסית ומשפחתית משנית לחסר בגורם H (פקטור H). במחקר רטרוספקטיבי הודגם, כי מג"כ (כקבוצה) מיוצגות ביתר באוכלוסיית ילדי הנגב. בין היתר, מהוות מג"כ 38% מכלל מקרי אי ספיקת כליות סופנית ונפוצות פי 4 יותר מסיבוך כליות קשה זה בקרב ילדי הנגב.

מסקנות: ההתקדמות הרבה שחלה בשנים האחרונות איפשרה להבין שאלות בפיזיולוגיה בסיסית, לחקור את הבסיס למחלות אלה ודומות לה, להציע טיפולים חדשים, ולבצע אבחון טרום לידה בשיעור גבוה, שנועד למניעה ראשונית של מחלות אלה בקרב משפחות בסיכון.

יאיר בנימין, עמית פרנקל, לאוניד ברסקי, ויקטור נובק, יניב אלמוג

החטיבה לרפואה פנימית, המרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב

פיום הקנה (טרכיאוסטומיה) הוא ניתוח המבוצע בעיקר בחולים הזקוקים להנשמה ממושכת. הנשמה לאחר פיום קנה לעומת הנשמה באמצעות צנרור הקנה (טובוס), כרוכה בפחות סיבוכים, בשיפור מדדי ההנשמה ובגמילה מהירה יותר מהנשמה. מזה כעשור מקובלת הגישה המלעורית בסמוך למיטת החולה כשיטה העיקרית לביצוע פיום קנה בחולים ביחידות לטיפול נמרץ. עם זאת, עדיין קיימת מחלוקת באשר לשיטה ולעיתוי המועדפים לביצוע הפיום.

המטרות במחקר: אפיון אוכלוסיית החולים שעברה פיום קנה בגישה מלעורית (PDT = Percutaneous Dilatational Tracheostomy) ביחידה לטיפול נמרץ פנימי, ובדיקת שיעור הסיבוכים ושיעורי הישרדות קצרי וארוכי-טווח.

שיטות המחקר: נערך מחקר רטרוספקטיבי מסוג Cohort study. קבוצת המחקר כללה חולים בני 18 שנים ומעלה שאושפזו בשנים 2007-2003 ביחידה לטיפול נמרץ פנימי במרכז הרפואי אוניברסיטאי סורוקה ועברו במהלך אשפוזם פיום קנה בגישה מלעורית בסמוך למיטתם. באמצעות CRF מחשבי נבנה בסיס נתונים שכלל נתונים דמוגרפיים, אבחנות שנקבעו בעבר, סיבת האשפוז ביחידה ומגוון נתונים קליניים על ביצוע פיום הקנה, סיבוכים בעקבות ההליך ומהלך האשפוז. הנתונים הוכנסו למאגר מידע מחשבי, ולאחר מכן עובדו ונותחו.

תוצאות: נאספו נתונים על 126 חולים שעברו פיום קנה בגישה מלעורית ביחידה לטיפול נמרץ פנימי: 63.5% מהם היו גברים והגיל הממוצע עמד על 59.8 שנים. החולים ששרדו 30 יום לאחר ההליך היו עם תחלואת רקע נמוכה יותר כפי שבא לידי ביטוי במדד Charlson. שיעור התמותה כעבור שנה עמד על 56.6%, מתוכם 70% נפטרו בחודש הראשון לאחר ביצוע פיום הקנה. נצפו 11 סיבוכים ב-9 חולים (7.1% מהחולים) ללא שיעורי תמותה. המזהמים השכיחים בכיח החולים היו החיידק Acinetobacter spp  והחיידק Pseudomonas Aeruginosa. בקבוצת החולים שבהם בוצע פיום קנה בעשרת הימים הראשונים מתחילת ההנשמה נצפה שיעור ההישרדות הגבוה ביותר.

מסקנות: פיום קנה מלעורי (PDT) הוא הליך זמין ובטוח הכרוך בשיעור סיבוכים נמוך. ככל שההליך מבוצע בשלב מאוחר יותר, כך שיעורי ההישרדות נמוכים יותר. בדגימות כיח מהחולים שנלקחו מהחולים נצפתה שכיחות גבוהה של התיישבות (קולוניזציה) החיידקAcinetobacter spp .
 

רונן בלכר¹, מרק לובנברג¹, אמיר אורון²

¹המחלקה לאורתופדיה א’, ²המחלקה לכירורגיה של היד, מרכז רפואי קפלן, רחובות

לכידת עצב הגרמיד (Ulnar nerve entrapment) היא אחת מתסמונות הלכידה (Entrapment neuropathies) הנפוצות, שנייה בשכיחותה ללכידה של העצב התיכון (Median nerve neuropathy). אזור המרפק הוא המיקום השכיח ביותר שבו נלכד עצב הגרמיד. ההסתמנות הקלינית קשורה באזור הלכידה, אך כוללת לרוב הפרעות תחושה בשטח החישה של האצבעות הרביעית והחמישית, וכן חולשת השרירים הפנימיים בכף היד. אמצעי האבחון והמעקב המהימן ביותר נותר הבדיקה הגופנית. אפשרויות הטיפול תלויות באזור לכידת העצב. אמצעי טיפול שמרניים כוללים מנוחה, שינוי הרגלי תעסוקה והסתייעות במקבע (Splinting) זמני. בהיעדר שיפור בתלונות או החמרה בתפקוד העצבי, יש לשקול ניתוח. אמצעי הטיפול הניתוחיים נחלקים לאלו הכוללים הפחתת לחץ בלבד (Decompression) ואלו המשלבים, נוסף על הפחתת הלחץ, גם את ניודו של העצב (Decompression and transposition).

נח סמואלס1, מנחם אוברבאום1, שפרד רועי סינגר1, רחל יפה זיסק-רני2

1המרכז המשולב לרפואה משלימה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, 2בית הספר לסיעוד על שם הנריאטה סאלד, האוניברסיטה העברית, הפקולטה לרפואה ושירותי סיעוד, מרכז רפואי הדסה והאוניברסיטה העברית, ירושלים

רקע ומטרת המחקר: גסטרופרזיס (Gastroparesis) הוא סיבוך כרוני מוכר של סוכרת, המתבטא בהתרוקנות איטית של נוזלים ו/או מוצקים מהקיבה, ללא חסימה מכאנית. במחקרים קליניים שנבדקה בהם יעילותם של טיפולים למצב זה, ניתן למצוא מדדים רבים המתייחסים לתסמיני המחלה שתקפותם ומהימנותם לא הוכחו.  ה- Gastroparesis Cardinal Symptom Index (GCSI) הוא מדד  מהימן ותקף המאפשר לבחון את התסמינים של גסטרופרזיס. השאלון מאפשר לבדוק שלוש קבוצות של תלונות המאפיינות תופעה זו: בחילות/הקאות, תחושת מלאות/שובע לאחר ארוחה ותפיחות בבטן. המטרה בעבודה הנוכחית הייתה לתרגם את מדד ה-GCSI לעברית ולבדוק את תקיפות השפה של המדד בעברית.

שיטות: המדד תורגם מאנגלית לעברית, ולאחר מכן בחזרה מעברית לאנגלית, וקבוצת מומחים השוותה את המדד המקורי ואת המדד שתורגם בחזרה לאנגלית. בהמשך, חולקו המדדים בעברית ובאנגלית ל-40 מתנדבים ששלטו בשתי השפות ברמה של שפת אם, בשיטה צולבת (Crossover), מחצית מהם מילאו קודם את המדד באנגלית ולאחר מכן את המדד בעברית ומחצית עשו את ההפך. 

תוצאות: הממצאים הראו, כי התוקף הפנימי (Internal consistency) של שתי הגרסאות הייתה בינונית ונמוכה יותר בגרסה האנגלית מאשר בעברית (ערך אלפא על שם קרונבך: 0.67, לעומת 0.72). ערכי המתאם התוך-קבוצתי (Intra-class correlation) היו גדולים מ-0.7 עבור כל התלונות, מלבד "הקאות", ובתבחין מסוג Wilcoxan Signed Rank test נמצאה התאמה בעלת משמעות גבולית (z=-1.63, p=0.50) עבור שאלה זו.

מסקנות: מבחני תקפות השפה של מדד ה-GCSI מורים כי המדד בעברית מהימן, וניתן להתבסס עליו לצורכי מחקר ולצרכים קליניים. יחד עם זאת, יש עדיין צורך בבדיקות פסיכומטריות נוספות כדי להעריך את תקפות המדד באוכלוסיות מטופלים הלוקים בגסטרופרזיס. במאמר מתוארים תהליכי התרגום והתיקוף של שפת המדד, ונדונים הקשיים הניצבים בפני חוקרים הבוחרים להתבסס על מדד שפותח בשפה אחרת. כמו כן, מוצגים במאמר פתרונות אפשריים.    

יעל בירן-גול¹, טלי לרמן-שגיא², דורית לב³, גוסטבו מלינגר⁴, אברהם שוייגר⁵, מיכאל דוידוביץ⁶

¹המחלקה למדעי ההתנהגות, המכללה האקדמית תל אביב-יפו, ²היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, ³מכון גנטי, מרכז רפואי וולפסון, ⁴היחידה לאולטרה-סאונד, מחלקת נשים ומיילדות, מרכז רפואי וולפסון, ⁵המכללה האקדמית תל אביב-יפו והמרכז הרפואי לשיקום בית לוינשטיין, ⁶המכון להתפתחות הילד, מחוז ירושלים שפלה, מכבי שירותי בריאות

ענקות הראש (מאקרוצפליה) מוגדרת בספרות הרפואית כהגדלה של היקף הראש הפרונטו-אוקסיפיטלי מעל לאחוזון ה-98 או מעל לשתי סטיות תקן מהטווח התקין הממוצע, בהתאמה לגיל ולמין. ניתן לאבחן ענקות הראש במהלך הריון בסקירות על שמע (אולטרה-סאונד). מצב זה עשוי להיגרם בשל הגדלה של כל אחד ממרכיבי הראש, והגדלה של רקמות המוח בלבד מכונה מגלאנצפליה.

חלק מהחוקרים בתחום טוענים, כי ענקות הראש היא תופעה טבה (Benign), בדרך כלל משפחתית, שאינה טומנת בחובה משמעות קלינית. חוקרים אחרים טוענים לעומת זאת, כי קיים קשר בין ענקות הראש לבין קשיי קשב, לקויות למידה, בעיות בתיאום עין-יד ולקויות בלימוד השפה. ענקות הראש אף עשויה להיות חלק מתסמונות גנטיות רבות הכוללות פיגור שכלי.

התפרסמו מאמרים רבים בספרות הרפואית בנושא ענקות הראש בעובר והשלכותיה ההתפתחותיות. אולם אין עדיין תמימות דעים בקרב החוקרים לגבי הייעוץ המתאים. לכן, הרופאים מתקשים להעריך את הסיכון לליקויי התפתחות בעובר עם ענקות הראש.
 

לובוב בלומקין, טלי לרמן-שגיא

מרפאת אופסוקלונוס מיוקלונוס אטקסיה, השירות להפרעות תנועה בילדים, היחידה לנירולוגיה ילדים, מרכז רפואי וולפסון, חולון, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

רקע: אופסוקלונוס-מיוקלונוס-אטקסיה (שגשון) (להלן אמ"א) היא תסמונת נדירה, אוטואימונית, נירו-התנהגותית, המתבטאת בהפרעת תנועה, בנסיגה בהתפתחות, בהפרעת התנהגות ובהחמרה במצב הקוגניטיבי. התסמונת שכיחה יותר במהלך השנתיים הראשונות לחיים, אך יכולה לפגוע גם במבוגרים.

האבחנה מבוססת על שילוב של סימנים קליניים ובדיקת נוזל חוט השידרה לתת-אוכלוסיות של לימפוציטים מסוג T ו-B. מאחר שב-50% מהחולים תסמונת אמ"א היא מחלה פארא-ניאופלסטית, קיים הכרח לאתר שאת המתפתחת מתאי הרכס העצבי, ובעיקר נירובלסטומה. הטיפול מורכב וממושך, והפרוגנוזה תלויה בקביעת אבחנה מוקדמת ובמתן הטיפול המלא.

מטרות: דיווח על ניסיון השירות להפרעות תנועה במרכז רפואי וולפסון באבחון ובטיפול בתסמונת אמ"א.

שיטות: נסקרו התיקים של כל החולים שעברו בירור לתסמונת אמ"א ב-4 השנים האחרונות. אובחנו וטופלו  5 מתוך 10 חולים.

תוצאות: גיל תחילת המחלה היה בין 5 ל-20 חודשים. בארבעה חולים התאחרה קביעת האבחנה מעבר ל-3 חודשים. כל החולים היו בנים. רק בילד אחד נתגלתה נירובלסטומה. ארבעה ילדים לקו בהפרעות התנהגות ושינה שהצריכו טיפול בתרופות. כל הילדים קיבלו טיפול משולב של ACTH ואימונוגלובולינים. בדיקת נוזל שידרה Lymphocyte immunophenotyping  (CSF ( הייתה פתולוגית בארבעה ילדים, ובעקבות זאת הם טופלו ב- Rituximab. בכל הילדים היה איחור כללי בהתפתחות, והם קיבלו טיפול מרוכז ונמרץ בדיבור, בריפוי בעיסוק ובפיזיותרפיה.

שני ילדים סיימו את הטיפול: הילד שהחל את הטיפול בשלב מוקדם התפתח בצורה תקינה, בעוד שהילד שטופל תחילה רק באימונוגלובולינים הראה עיכוב בהתפתחות השפה.

מסקנה: תסמונת אמ"א היא מחלה נדירה. לכן, נדרשת עלייה במודעות הרופאים לתסמונת זו, על מנת להביא לאבחון וטיפול מוקדמים.
 

עיד אבו זיאד¹, ליאור זלר^3,1, ילנה רבייב^3,1, יבגניה צ'רניאבסקי ^3,2, לאוניד ברסקי^3,1

¹מחלקה פנימית ו' המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, ²המחלקה לדימות המרכז האוניברסיטאי סורוקה, ³הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון, באר שבע

תסמונת May Thurner היא סיבה לא שכיחה להתפתחות פקקת עמוקה של ורידי רגל שמאל בנשים צעירות. פקקת הוורידים נוצרת בשל גירוי נשנה שנגרם כתוצאה מפעימות נשנות של ה-Right common iliac artery על גבי ה-Left common iliac vein (במנח אנטומי העורק מונח אחורית לווריד). אבחון מוקדם של התסמונת חשוב לצורך טיפול מוקדם, אשר מונע סיבוכים בעתיד. מדווח במאמר זה על חולה שלקתה בתסמונת זו.

יחיאל שלזינגר¹, אפרת בן-שלום², דוד רווה¹, עמוס ינון¹, חגית מיסקין³,  ברנרד רודנסקי⁴

¹היחידה למחלות זיהומיות, ²מחלקת ילדים, ³היחידה להמטולוגיה-ילדים ⁴והמעבדה למיקרוביולוגיה, מרכז רפואי שערי צדק, ירושלים, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים

Vibrio vulnificus הוא חיידק גראם שלילי העלום לגרום לזיהום עורי ומערכתי קשה לאחר חשיפה של פצע פתוח למים המזוהמים בחיידק, בעיקר בחולים הלוקים במחלות רקע כמו דיכוי חיסוני, עודף ברזל, או אי ספיקה מתקדמת של הכליות או הכבד. הזיהום בחיידק זה בישראל דווח עד כה כמעט רק בעקבות חשיפה לדגי האמנון הגדלים בבריכות הדגים בצפון. אולם במאמר זה מדווח על זיהום בחיידק זה בעקבות חשיפה לבריכות מים טבעיות בדרום מזרח ישראל, ללא כל קשר לחשיפה לדגי בריכה.

נערה בת 14.5 שנים החולה בתלסמיה רבה (מאג'ור) הנזקקת לעירויי דם נשנים, הגיעה עם חום גבוה וצלוליטיס שלפוחיתית דוהרת של הקרסול. הזיהום אירע סביב חתך בקרסול, לאחר ששחתה במים מתוקים של בריכות עינות צוקים ("עין פשחה") בדרום-מזרח המדינה, בצפון ים-המלח, והתקדם תחת טיפול אנטיביוטי רחב טווח. תרביות דם ורקמה הצמיחו לבסוף Vibrio vulnificus, והטיפול הוחלף בהתאם. תחת טיפול זה ירד החום תוך מספר ימים, אך הדלקת המקומית נמשכה שבועות ארוכים.

הימצאותו של החיידק Vibrio vulnificus בבריכות טבעיות באזורים מרוחקים מבריכות הדגים בצפון ישראל, מרחיבה את הסכנה מחיידק זה. מומלץ לבני אדם המצויים בסיכון מוגבר ללקות בחיידק זה עקב חסר חיסוני או מחלות רקע, כמו עודף ברזל או אי ספיקה מתקדמת של הכליות או הכבד, להימנע מרחיצה בבריכות טבעיות כל עוד מצויים על גופם פצעים פתוחים.

אורית יוספוביץ’1, עמוס נאמן2, תמר גוטסמן1

1היחידה למחלות זיהומיות, בית חולים וולפסון, חולון, 2המחלקה לאורולוגיה, בית חולים מאיר, כפר סבא

צעירה בת 20 שנה החלה ללקות כבר בילדותה המוקדמת בזיהומים נשנים בדרכי השתן. במקביל, היא לקתה בהפרעות בתפקוד מערכת השתן שכללו אי נקיטת שתן (דליפת שתן) ביום ובלילה, וקשיים בהטלת שתן, עד כדי אצירות שתן נשנות. בבדיקות דימות ותפקוד מערכת השתן נמצאה שלפוחית שתן טרבקולרית, עם שאריות שתן גדולות לאחר התרוקנות, וכן זרימות שתן מקוטעות ובלתי תקינות שלוו בהתכווצויות בלתי רצוניות של שריר הדטרוסור. בבירור המקיף לא התגלה גורם אורגני או נירולוגי היכול להסביר את התופעה. הבירורים הנשנים נמשכו לאורך שנים מבלי שתרמו להבהרת ההסתמנות הקלינית. הלקות בתפקוד שהחמירה והלכה, והזיהומים שהתפתחו שוב ושוב, לוו בנזק רגשי-תגובתי ניכר. 

בהתעמקות בסיפור המחלה התברר, כי התלונות החלו בשלב מוקדם ביותר של חייה, במקביל לניסיון לגמילה מחיתולים. הגמילה עצמה נעשתה בשלב התפתחותי מוקדם מדי, תחת תנאים של מתח נפשי רב, והייתה רצופת קשיים וכישלונות. הדבר גרר אחריו נזק רגשי אשר מצידו הזין שוב את הפרעות ההשתנה. השתלשלות אירועים זו מתאימה להגדרה של התסמונת הינמן Hinman) syndrome), אשר מחקה מהלך של שלפוחית נירוגנית ללא בסיס נירוגני. התסמונת נובעת מרכישה מוקדמת מאוד של הרגלי השתנה לקויים על רקע רגשי-התנהגותי. הטיפול בתסמונת יעיל אם האבחנה נקבעת בשלב מוקדם, והוא כולל במקביל מרכיב של תרופות והתערבות רגשית-התנהגותית. הצלחת הטיפול תלויה רבות גם ביכולת החולה ובני משפחתו לגלות מסירות והתמדה בשיתוף פעולה עם הצוות המטפל.

יהודה שינפלד

בקורת מאת עורך העיתון על הספר נוסע סמוי - סיפוריהם של נוסעים ושל מחלות טרופיות, ספרם של אלי שוורץ ואורנה שץ-אופנהיימר.

מכתבים שהגיעו למערכת הרפואה בתגובה למאמרים מהגיליון הקודם ותגובות המחברים והעורך.

יואב מיכוביץ, סמי ויסקין

המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

תסמונתLQT (long QT)  עם התפתחות Torasdes de points היא אחת הסיבות למוות פתאומי, בעיקר בנשים. לחלק מהחולים נשאי המחלה יש מרווח QT תקין, ועל מנת לאבחן את המחלה יש צורך בתבחינים דינאמיים.

אמיר חיים¹, ענת להב², תמיר פריטש¹, מיכאל דרקסלר¹, זיוה יזהר³

¹המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ²משי – מרכז שיקום ילדים, ירושלים, ³המחלקה לפיזיותרפיה, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

תסמונת דאון (ת"ד) היא השכיחה מבין התסמונות הלא תורשתיות הגורמות לפיגור שכלי. התסמונת מלווה במאפיינים פנוטיפיים טיפוסיים ובשכיחות גבוהה של שלל ליקויים רב מערכתיים מלידה ונרכשים. פגיעות אלו מובילות לתפקוד לקוי של מערכת השריר-שלד, וגורמות לפגיעה בכישורי התנועה וההליכה. סטיות ההליכה, אשר מתפתחות בגיל הרך, מלוות את האדם הלוקה בתסמונת דאון גם בבגרותו. בסקירה זו מובאים מאפייני התסמונות עם התמקדות בפגיעות האורתופדיות בגו, בגפיים התחתונים ובתבניות ההליכה הטיפוסיות.

יבגני לייקין¹, קרין ציקל-שלום¹, אלכסנדרה בלביר-גורמן², לודה גורלניק³, יבגני ולדובסקי⁴

¹מרפאה תעסוקתית, מחוז הצפון, מכבי שרותי בריאות, ²המחלקה לרימטולוגיה, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, ³מחלקת הדמיה, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם, ⁴מכון פתולוגי, רמב"ם, הקריה הרפואית לבריאות האדם

תסמונת Rheumatoid pneumoconiosis היא שילוב נדיר בין מחלת ריאות תעסוקתית, הנגרמת מחשיפה לאבק סיליקה Crystalline silica)) לבין דלקת מפרקים שגרונתית (Rheumatoid arthritis) על רקע אוטואימוני. המחלה נצפתה עד כה בעיקר בקרב כורי פחם וזהב, ובעובדי גרניט. בנוסף, נסקרת הספרות הרפואית בנושא. במאמר הנוכחי מדווח על פרשת חולה, עובד שהועסק שנים רבות בתעשיית שיש בצפון ישראל. הוא לקה בדלקת מפרקים שגרונתית, שלוותה במעורבות הריאות וקשריות לימפה. איסוף אנאמנזה תעסוקתית והיכרות עם תנאי העבודה של הנבדק איפשרו לגלות את מקור החשיפה ולקבוע אבחנת מקצוע בסבירות גבוהה.