תוצאת חיפוש

גיא בר, איתן לוננפלד, אליהו לויטס 

היחידה לפוריות והפריה חוץ גופית, החטיבה למיילדות וגניקולוגיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע 

תסמונת קליינפלטר (Klinefelter syndrome – KS) היא בין  הסיבות הגנטיות השכיחות לאי פוריות של הזכר והסיבה השכיחה ביותר לכישלון אשכים ראשוני. מעבר לבעיית פוריות, התסמונת גורמת לפגיעה נרחבת: ירידה במסת העצם, דלדול השרירים, ירידה ביכולת הקוגניטיבית ועלייה בסיכון לחלות בסוכרת, סרטן, ומחלות לב וכלי דם. רוב הגברים מאובחנים בשלב מאוחר כאשר מתעוררת בעיית פוריות וחלקם אף נותרים לא מאובחנים, זאת ככל הנראה בשל השוני הרב בהסתמנות הקלינית בשילוב עם היעדר ערנות לתסמונת זו בקרב הרופאים המטפלים. אבחון מוקדם וטיפול הורמונאלי חלופי יכולים לשפר בצורה משמעותית את איכות חיי החולים, להפחית את הסיבוכים הבריאותיים המאוחרים מהתסמונת ולעיתים אף לשמר את פוריותם לזמן ארוך יותר.

בעבר נחשבו הגברים הלוקים בתסמונת זו, במיוחד מהסוג של Klinefelter Non mosaic, כחסרי סיכוי להפוך לאבות ביולוגיים. כיום, עם התפתחות טכנולוגיות ההפריה החוץ גופית והזרקת הזרע לביצית – ה-Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) בשילוב של ביופסיות אשכים (TESE), ניתן לסייע ליותר ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת. 

דוד רבינרסון, אמיר אבירם, רינת גבאי-בן-זיו

מחלקת נשים ויולדות, בית חולים לנשים שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

ניתוח חיתוך דופן ("ניתוח קיסרי") מתוכנן על פי בקשת האישה ההרה, מהווה נושא לוויכוח ער בספרות הרלבנטית בכל היבט שלו – החל בשכיחות ביצועו, המשך בסוגיות של סיכון מול סיכוי בהשוואה ללידה בגישה לדנית (Vaginal), וכלה בשאלות אתיות, משפטיות וכלכליות הנוגעות לביצועו. בסקירה זו נבחנת הספרות הרלבנטית בנושא מן העשור האחרון. המימצאים במחקרים שונים מעלים, כי ניתוח לחיתוך הדופן על פי דרישת האישה ההרה אומנם אינו עדיף מעל לכל ספק על פני לידה לדנית, אך בכל אופן הוא אינו מסוכן יותר בהיבט של מכלול התוצאים המילדותיים ברמת היולדת, העובר או הילוד. לנוכח שכיחותו של ההליך כמוכר לכל העוסקים במיילדות בישראל, יש מקום לשקול פרסום עמדה רשמית של המימסד הרפואי בנושא.

שלמה משה^{1, 2}, מיכאל לוין³,  ירון יגב⁴

¹המירפאה התעסוקתית, מכבי שירותי בריאות, מחוז ירושלים, השפלה, ²בית הספר לבריאות הציבור, החוג לרפואה סביבתית ותעסוקתית, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב, ³המירפאה התעסוקתית, מכבי שירותי בריאות, מחוז השרון, ⁴המירפאה התעסוקתית, מכבי שירותי בריאות, מחוז הדרום 

במהלך מרץ 2013 התקיים ביפן כנס ה-ICOH  (International commission of Occupational Health). בכנס זה נדונו היבטים קרדיולוגיים ברפואה תעסוקתית. הסקירה המרכזית בנושא זה בכנס ניתנה על ידי פרופ' Kivimäki.

דוד רבינרסון, כנרת טננבאום-גביש, רינת גבאי בן-זיו

בית החולים לנשים הלן שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה

היבטים נפשיים עלולים להיות המקור או התוצאה בלא מעט תלונות או מצבים הנחשבים לנובעים מסיבות פיזיולוגיות בכל תחומי העיסוק שברפואת הנשים. אורח החיים המודרני מעמיס על הנשים מצבי עקה (Stress) שלא נחשפו אליהם בעבר. נמצא, כי חלק לא קטן מעקות אלו מוצא את ביטויו בדמות תלונות מתחומי העיסוק שברפואת הנשים. למרות ההכרה המתגבשת בכך שעקה נפשית נובעת ממקורות שונים, וכי היא סיבה או תוצאה של תסמינים במגוון רחב של התבטאויות מתחום רפואת הנשים כגון: הפרעות במחזור, הפרעות בווסת, הריון, אונקולוגיה וכירורגיה גינקולוגיות ואף בתחומי הפוריות, מתקשה המימסד הגינקולוגי להכיר בכך ולשלב אבחון וטיפול נפשיים במסגרת הטיפולים הניתנים לנשים עם בעיות מתחום רפואת הנשים. הסיבה לכך היא שמדדי האבחון והטיפול בתחום הפסיכוסומאטי אינם כה קשיחים, אלא מוגדרים על אמות המידה שאינן מקובלות ברפואה הקונבנציונאלית.

עמוס מ' ינון¹, גבריאל מונטר^2*, ראובן פרידמן³, דוד כץ⁴, גדעון נשר⁵, תומס טישלר⁶, שושנה זווין⁷

¹האגף לרפואה פנימית, ²מחלקה פנימית ג', ³מחלקה גריאטרית, ⁴מחלקה פנימית ד', ⁵מחלקה פנימית א', ⁶מחלקה אונקו-המטולוגית, ⁷מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי שערי צדק, מסונף לפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית, ירושלים.

*תרומה שווה למחבר ראשון

רקע: בשני העשורים האחרונים, הרפואה הפנימית כמקצוע עוברת תמורות ועומדת בפני אתגרים משמעותיים ביותר.

שיטות: מובא במאמרנו מודל משולב של רפואה פנימית כפי שפותח בבית החולים שלנו, המספק פתרונות לכמה מהאתגרים המרכזיים.

תוצאות: המרכיבים העיקריים כוללים: (1) רופאים בכירים ומתמחים מועסקים מטעם האגף ולא על ידי מחלקות לרפואה פנימית, עובדה המאפשרת חלוקה מאוזנת של משאבים מקצועיים, (2) שתי מחלקות פנימיות מתמחות ברפואה גריאטרית, בעוד שהמחלקות האחרות מטפלות בחולים צעירים יותר המהווים אתגר אינטלקטואלי גדול יותר. הצוות הרפואי הבכיר והזוטר מבצע סבבים (רוטציות) בין המחלקות הללו (פעם ב-9-6 חודשים ופעם ב-6-3 חודשים, בהתאמה), המאפשרים חשיפה לאוכלוסיות חולים שונות ולמומחים שונים, (3) עמוד השידרה של רופאים בכירים המתוגמלים בחבילת תמריצים, כולל זמן ייעודי למחקר, (4) רופאים בכירים מתת התמחויות תורמים מדי שנה 2-1 חודשים כבכירים במחלקות הפנימיות, ומתוגמלים בקידום אקדמי ובתמריצים אחרים בעד תרומתם, (5) היעדר אשפוזים במסדרון במחלקות הפנימיות, מקור לתסכול ושחיקה ברוב בתי החולים, יחידה לאשפוזים קצרים במלר"ד מקצרת את זמן הבירור והטיפול בחולים רבים אשר מציפים את המחלקות הפנימיות בבתי חולים אחרים.

מסקנות: המודל המשולב של הרפואה הפנימית מאפשר חלוקה טובה יותר של חולים ושל צוות, שביעות רצון רבה יותר בקרב החולים ובני משפחותיהם, סיפוק מקצועי רב יותר בקרב הרופאים, כאשר התקנים הפנויים מתמלאים על ידי מתמחים איכותיים.

גבריאלה גייר, סימונה בן חיים

המכון לרפואה גרעינית, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

בטיפול הניתן לחולה, אין היום הסכמה לגבי תפקיד ה- PET/CT בהערכת ובתכנון הטיפול בחולי ממ"ע. יחד עם זאת, מצטברות עדויות על היתרון של אמצעי דימות זה בגילוי גרורות מרוחקות בשלב האבחנה ובשלב המעקב של חולי מלנומה.

קרן דופלט¹, זהבה יהב², יעקב אורקין^2,3, יעקב בכנר³, נדב דוידוביץ'¹

¹המחלקה לניהול מערכות בריאות, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ²מרכז משה פריבס לחינוך רפואי, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע, ³המחלקה לבריאות הציבור, הפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן גוריון בנגב, באר שבע

רקע: חינוך רפואי של סטודנטים לרפואה, המושתת על עקרונות הרפואה החברתית, יכול לתרום לצמצום פערים בבריאות.

מטרות: השוואה בין בוגרי הפקולטות לרפואה בישראל בתחומים הבאים: (1) תפיסת הרופאים את האוריינטציה השולטנית (דומיננטית) בלימודי הרפואה (מחקרית לעומת חברתית), (2) שיעור הבוגרים העובדים/עבדו בפריפריה גיאוגרפית (דהיינו, דרומית לגדרה וצפונית לחדרה), (3) שיעור הרופאים המעורבים בפעילות חברתית.

שיטות: מחקר חתך, שהתבצע באמצעות שאלון מקוון שנשלח במהלך חודש מאי 2011 לכ-12,000 רופאים שכתובות הדוא"ל שלהם מעודכנות בהסתדרות הרפואית.

תוצאות: במחקר השתתפו 1,050 רופאים בוגרי הפקולטות לרפואה בישראל המתגוררים בה ועוסקים ברפואה. מהם, 36% בוגרי האוניברסיטה העברית, 26% בוגרי אוניברסיטת ת"א, 22% בוגרי הטכניון ו-16% בוגרי אוניברסיטת בן גוריון. כמחצית מבוגרי הטכניון ובן גוריון עובדים כיום או עבדו בעבר בפריפריה בהשוואה לפחות משליש מבוגרי הפקולטות לרפואה בירושלים ובתל אביב. כמחצית מבוגרי בן גוריון פעילים בקהילה לעומת 38%-34% בקרב בוגרי שאר האוניברסיטאות. מבין הרופאים הפעילים בקהילה, כשליש מבוגרי בן גוריון (32%) העריכו כי לחינוך הרפואי שקיבלו הייתה השפעה רבה עד רבה מאוד על מעורבותם בתוכניות בקהילה, לעומת 15%-8%  בקרב שאר קבוצות הבוגרים. בוגרי האוניברסיטה העברית דירגו באופן גבוה משמעותית את לימודיהם כבעלי אוריינטציה מחקרית. לעומתם, דירגו בוגרי אוניברסיטת בן גוריון את הלימודים כבעלי אוריינטציה חברתית גבוהה, וגילו עמדות חיוביות יותר באשר לתפקיד הרופא לפעול לצמצום פערים בבריאות.

דיון וסיכום: חינוך רפואי בעל אוריינטציה חברתית יוצר תהליך סוציאליזציה, המחזק ערכים אנושיים (הומאניים) בקשר מטפל-מטופל, ומסייע בגיבוש עמדות חיוביות בקרב הרופאים לעתיד באשר לתפקידם החברתי. המימצאים מדגישים את הצורך בפיתוח תוכניות לימודים מוכוונות חברתית ובחיזוק הפקולטות לרפואה בפריפריה.

דוד רבינרסון¹,  רינת גבאי¹, איריס רסולי²

¹בית חולים לנשים שניידר, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²הנהלת המחלקה לשירותים קהילתיים, האגף לגריאטריה, משרד הבריאות, ירושלים

הריון מטיל מעמסה על גוף האישה ההרה ובוודאי שעל האישה ההרה העובדת. לפיכך נקבעה במדינות שונות הזכות של אישה עובדת להפסיק את עבודתה בזמן הריון ומבלי שהכנסתה תפגע, אם נקבע כי העבודה עלולה לסכן אותה ו/או את עוברה. בישראל מכונה זכות זו גימלה לשמירת הריון. בסקירה הנוכחית מבוצעת השוואה בין נתוני הביטוח הלאומי, המעידים על עלייה מתמדת בדרישה לגימלת שמירת הריון, ואף בהתחשב בניכוי העלייה במספר הלידות השנתי, אל מול ניתוחי הלשכה המרכזית לסטטיסטיקה המציגים נתונים קבועים רב שנתיים ביחס ללידת פגים, תמותת תינוקות ותמותת אמהות. תוצאות ההשוואה בין נתונים אלו מעלות את השאלה: האם קיים טעם לזכות חברתית זו לנוכח היעדר הוכחות ליעילותה בהקטנת השכיחות של סיבוכי הריון. יתר על כן, מניתוח פילוח האוכלוסייה הנזקקת לניצול הגימלה לשמירת ההריון, עולה חשד לכאורה לניצול לרעה של זכות חברתית זו ומובא דיון על הסיבות המאפשרות ניצול זה. עוד קיימת התייחסות לנושא הזכויות החברתיות של נשים בהריון בכלל והשפעתן השלילית האפשרית על תעסוקת נשים בהריון.
 

יונתן רוט, יצחק פריד, שלומי קונסטנטיני

המחלקה לנירוכירורגיה והמחלקה לנירוכירורגיית ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

טרשת גבשושית היא תסמונת גנטית המאופיינת בפרכוסים, פיגור ותפרחת (Rash) אופיינית בפנים. חלק גדול מהחולים מפתחים פרכוסים עמידים לטיפולים תרופתיים, לרוב מגיל הינקות. מצויות עדויות לכך שהפגיעה הקוגניטיבית בטרשת גבשושית נמצאת במיתאם למחלת הפרכוסים. בט"ג מצויות שלוש פתולוגיות של המוח: גבשושים (טוברים – Tubers), שאתות במוח מסוג SEGA (Subependymal giant cell astrocytoma), ונגעים תת-אפנדימליים (Subependymal nodules – SENs).

עד לפני מספר שנים, חולים בטרשת גבשושית עם פרכוסים היו מטופלים בתרופות נוגדות פרכוסים ורק מיעוטם עברו ניתוחים לכריתת מוקדים אפילפטוגניים. בשנים האחרונות חלה עלייה משמעותית בניתוחים לכריתת המוקדים האפילפטוגניים. ניתוחים אלו ייחודיים לטרשת גבשושית ומערבים ניטור לפני הניתוח ובמהלכו, מיפוי וכריתה של מוקדים. התוצאות של גישות מתקדמות אלו הן שיעור הפסקת פעילות הפרכוסים של 75%, גם בחולים עמידים וגם בחולים עם מספר מוקדים.

בנוסף, השאתות מסוג SEGA מציבות אתגר טיפולי. אלו שאתות הממוקמות לרוב בחדרים הצידיים, בצמוד לפורמינות על שם מונרו, וללא טיפול הן עלולות לחסום את מעברי ה-CSF ולסכן את החולים. גישות ניתוחיות מתקדמות הן אחת מהחלופות הטיפוליות, אולם גם טיפולים תרופתיים חדשניים בחסמי mTOR הראו יעילות בהקטנת השאתות. יש להביא בחשבון טיפולים תרופתיים אלו, בעיקר בחולים עם מספר מוקדי שאת, בשארית שאת לאחר ניתוח, כאשר היכולת להגיע לכריתה מלאה מוגבלת, או כטיפול טרום ניתוחי – להקטנת השאת.

בעבודה זו, אנו סוקרים את ההיבטים הנירוכירורגיים בטיפול בחולי טרשת גבשושית.

יעקב אבלין^1,10, הווארד עמיטל^2,10, מיכאל אהרנפלד^3,10, ואלרי אלוש^1,10, אורי אלקיים^1,10, פנינה לנגביץ^4,10, דרור מבורך⁵, ראובן מדר⁶, טלי סחר⁷, דניאלה עמיטל^8,10, דן בוסקילה⁹

¹המכון לריאומטולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²מחלקה פנימית ב', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ³מרכז זבלדוביץ למחלות אוטואימוניות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴היחידה לריאומטולוגיה, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁵המרכז למחקר ריאומטולוגי, המרכז הרפואי הדסה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁶היחידה לריאומטולוגיה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ⁷המחלקה לרפואת המשפחה, האוניברסיטה העברית, ירושלים, ⁸המחלקה לפסיכיאטריה, המרכז הרפואי לבריאות הנפש באר יעקב – נס ציונה, ⁹מחלקה פנימית ח', המרכז הרפואי סורוקה ואוניברסיטת בן גוריון, באר שבע, ¹⁰ הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בהבנת המנגנונים להתהוות תסמונת הפיברומיאלגיה, ובסיס הראיות הנוגע לתחומי האבחון והטיפול במצב זה התרחב באופן ניכר. הטיפול בפיברומיאלגיה משלב מרכיבים תרופתיים ובלתי תרופתיים כאחד, כאשר השתתפותו הפעילה של החולה הכרחית להצלחת הטיפול. טיפול בתרופות המשפיעות על הולכת כאב, לרבות תרופות נוגדות כפיון ונוגדות דיכאון, עשוי להביא להקלה משמעותית בתסמינים. יש להדגיש בפני המטופלים את חשיבותה הרבה של הפעילות הגופנית האירובית כחלק בלתי נפרד ממכלול הטיפול.  בדף עמדה זה מגובשים הקווים המנחים המעשיים ומבוססי-הראיות עבור ציבור הרופאים בישראל.

ניגוד אינטרסים: המפגש הקליני שבו נקבעו הקווים המנחים התבצע בסיוע  מענק חינוכי (Educational grant) של חברת Pfizer. לחברה או לנציגיה לא היה כל מעמד כמשתתף במהלך הדיונים שהתקיימו.

ברק נהיר^1,2, דינה רחל צימרמן², יצחק אפלבאום², נחום קובלסקי²

¹שירותי בריאות מכבי, תל אביב, ²טרם – מרכזים לרפואה דחופה, ירושלים

הקדמה: בהנחיות החדשות של החברה למחלות זיהומיות שפורסמו לאחרונה, מומלץ להימנע מביצוע צילומי בית החזה באופן שגרתי לאבחון דלקת ריאות הנרכשת בקהילה בילדים יציבים קלינית. ההמלצה מתבססת על תוצאות מחקרים שהתוצאה שנמדדה בהם הייתה הזמן העובר עד להחלמה ולא מתן אנטיביוטיקה. אולם ההשפעה של עודף טיפול אנטיביוטי אפשרי העלול להיווצר  מגישה קלינית זו, לא עלתה לדיון.

מטרות: המטרה במחקר הייתה לכמת כמה ילדים עם סימנים קליניים המכוונים לאבחנה של דלקת ריאות  היו מקבלים טיפול אנטיביוטי ללא צורך, אם צילום בית החזה לא היה מתבצע.

שיטת המחקר: במערכת של מרכזים לרפואה דחופה נבחנו תיקים רפואיים של ילדים מגיל חודשיים ועד 10 שנים, עם תלונה עיקרית של חום, שיעול או קוצר נשימה, אשר עברו צילום בית החזה במהלך ההערכה. נתונים דמוגרפיים וקליניים שולבו יחד עם הפענוחים הסופיים של צילוני הרנטגן שבוצעו על ידי רדיולוגים בכירים. צילום רנטגן הוגדר כחיובי אם בפענוח צוינה עדות לתסנין או  לדלקת ריאות.

תוצאות: במהלך תקופה של שנה נבחנו תיקים של 3,343 ילדים שהתאימו לקריטריונים להכללה במחקר. בקרב 877 מטופלים התגלו במהלך הבדיקה הגופנית מימצאים מכוונים לדלקת ריאות. מתוך אלו, ל-433 (48.6%) היו צילומי חזה תקינים. מתוך אלו עם צילומי בית חזה שפורשו כשליליים, ל-305 (68.8%) מהם היו חרחורים או קרפיטציות באזינה.

דיון: מימצאי המחקר תואמים למימצאים של חוקרים אחרים במחלקות לרפואה דחופה בבתי חולים שמצאו צילומי בית חזה "שליליים" במחצית לערך מהילדים עם מימצאים קליניים של דלקת ריאות.

מסקנות: הסתמכות על בדיקה גופנית בלבד לצורך אבחון של דלקת ריאות הנרכשת בקהילה בילדים, עלולה לגרום לאבחון יתר של דלקת ריאות באופן קליני משמעותי. נדרשת התחשבות באפשרות זו, טרם פרסום בתפוצה רחבה של קווים מנחים לטיפול התומכים במתן אנטיביוטיקה על בסיס אבחנה קלינית בלבד.

שמעון קורץ, אורי זויברמן, גבי שמש

מחלקת עיניים, מרכז רפואי סוראסקי תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: ברקית עם לחץ תוך עיני תקין (Normal tension glaucoma - NTG) היא נירופתיה אופטית כרונית המאופיינת במדידות לחץ תוך עיני בטווח הנחשב תקין. במחקר זה השתמשנו בשלוש שיטות לצורך מדידת לחץ תוך עיני: Dynamic contour tonometry (DCT, פסקל), Goldmann applanation tonometry (גולדמן) ו- Tonopen XL (טונופן). המטרה במחקר להשוות מדידות לחץ תוך עיני באמצעות שלוש השיטות בעיניים עם ברקית בלחץ תקין.

שיטות: נערך מחקר רטרוספקטיבי שאושר על ידי ועדת הלסינקי. התוצאות סווגו לפי עובי הקרנית המרכזית (Central corneal thickness- CCT) ולפי קמירות הקרנית (Corneal curvature - CC).

תוצאות: נכללו 66 עיניים של 33 מטופלים. מדידת הלחץ התוך עיני הממוצעת עם פסקל הייתה גבוהה מאשר עם גולדמן (16.22 ± 3.04 ממ"כ לעומת 13.14 ± 2.83 ממ"כ, P < 0.0042). המדידה הממוצעת עם טונופן הייתה נמוכה מאשר עם גולדמן (12.76 ± 3.11 ממ"כ, P < 0.001). מדידות לחץ תוך עיני עם גולדמן ופסקל הושפעו בצורה משמעותית מקמירות הקרנית (P = 0.004 ו- P < 0.0001, בהתאמה).

מסקנות: מדידות לחץ תוך עיני עם גולדמן או טונופן היו נמוכות מאשר עם פסקל. קמירות הקרנית השפיעה בצורה משמעותית על המדידות עם גולדמן ועם פסקל.

שאול מ' שאשא¹, אריה איתן^2,1, משה פיינסוד³, ג'ורג' מ' וייס⁴

¹המרכז הרפואי לגליל המערבי, נהרייה, ²הפקולטה לרפואה של בר אילן בגליל, ³הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ⁴בית החולים היהודי Wolper, סידני, אוסטרליה

נערך ב"כנס נהרייה ה12 על רפואה ושואה", מאי 2012, המרכז הרפואי לגליל המערבי, נהרייה.

מתוארת במאמר זה השתלשלות הטיפול בדיפלומט ארנסט פון ראט, שנורה על ידי צעיר יהודי (הרשל גרינשפן)  בשבעה בנובמבר 1938. נורו חמישה קליעים ושניים מהם פגעו – האחד בכתף הימנית והשני בבטן. פון ראט הובא לבית חולים לנשים בפריס, שם נותח ונפטר יומיים לאחר מכן. הדיון מתבסס על רישומי בית החולים, תוצאות הנתיחה שלאחר המוות וסדרת מאמרים שפורסמו בשנים האחרונות, בעקבות חשיפת פרטים שונים על מהלך הטיפול בו ונסיבות מותו. כזכור, הנאצים תלו את העילה לפרעות ביהודי גרמניה ב"ליל הבדולח" בהתנקשות בדיפלומט.

וסים חילו¹, חנין גבאלי חביב², מודי נפתלי², דניאל בריסקו¹

¹מחלקת עיניים, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²מחלקת עיניים, בית חולים פוריה

נירופתיה אופטית תורשתית על שם ליבר היא אחת המחלות התורשתיות של ניוון עצב הראייה, שבאה לידי ביטוי באיבוד ראייה חדיד (Sub acute) בעין אחת ותוך שבועות ספורים גם בעין השנייה. המחלה מועברת בתורשה דרך האם, עקב מוטציה בדנ"א מיטוכונדרי. המחלה מופיעה לרוב בזכרים בגילים 35-15 שנים, והאבחנה הסופית היא גנטית.

לא מצוי עדיין טיפול שיעילותו הוכחה, אך חלה התקדמות משמעותית במחקר הגנטי של המחלה בתקווה להגיע לריפוי גנטי. במאמר הנוכחי מובאת גם סקירת ספרות  מקיפה  לגבי המחלה.