תקציר
וסים חילו1, חנין גבאלי חביב2, מודי נפתלי2, דניאל בריסקו1
1מחלקת עיניים, מרכז רפואי העמק, עפולה, 2מחלקת עיניים, בית חולים פוריה
נירופתיה אופטית תורשתית על שם ליבר היא אחת המחלות התורשתיות של ניוון עצב הראייה, שבאה לידי ביטוי באיבוד ראייה חדיד (Sub acute) בעין אחת ותוך שבועות ספורים גם בעין השנייה. המחלה מועברת בתורשה דרך האם, עקב מוטציה בדנ"א מיטוכונדרי. המחלה מופיעה לרוב בזכרים בגילים 35-15 שנים, והאבחנה הסופית היא גנטית.
לא מצוי עדיין טיפול שיעילותו הוכחה, אך חלה התקדמות משמעותית במחקר הגנטי של המחלה בתקווה להגיע לריפוי גנטי. במאמר הנוכחי מובאת גם סקירת ספרות מקיפה לגבי המחלה.