תוצאת חיפוש

דרמטיטיס אטופית היא אחת המחלות הדלקתיות השכיחות ביותר במדינות המערב. גורמים רבים מעורבים בפתוגנזה של דרמטיטיס אטופית, אם כי במהלך השנים האחרונות ניכר התפקיד הראשוני של הפרעה במחסום האפידרמי בפתוגנזה של דרמטיטיס אטופית בפרט והתהלוכה האטופית בכלל, דרך עלייה בחדירות אלרגנים לעור עם עירור תגובה דלקתית שניונית. האפידרמיס של חולים עם דרמטיטיס אטופית מדגים הפרעה בכל אחד ממרכיבי המחסום האפידרמי, לרבות חלבונים תוך תאיים (כגון פילגרין, לוריקרין) ושומנים בין תאיים (כגון צרמידים וחומצות שומן חופשיות) והמטבוליזם שלהם, קשרים בין תאיים (כדוגמת tight junctions), ותהליך נשירת תאים בשכבה החיצונית (desquamation). חקר הפגמים בתקינות המחסום האפידרמי והבנת התהליכים הדרושים לשימורו, חיוניים לשיפור הטיפול בחולים עם דרמטיטיס אטופית ולמניעת הופעת הצעדה האטופית בהמשך. במאמר זה נעמוד על החידושים בהבנת המכניזם הפתולוגי של הפרעות במרכיבי המחסום האפידרמי בדרמטיטיס אטופית, על כל ההשלכות הטיפוליות הנובעות מכך.

מיקוזיס פונגואידס היא הסוג הנפוץ ביותר של לימפומת עור מסוג T. קיימים וריאנטים קליניים-פתולוגיים רבים להסתמנות מחלה זו עם תיאורים בודדים שלה בהסתמנות סגמנטלית. קיימות מספר תבניות ייחודיות שבהן מתפתחות תפרחות בעור בפיזור סגמנטלי ובכלל זאת הקווים על שם בלשקו. מחלות מולדות מופיעות בתבנית זו עקב מוזאיציזם בעור. לעומת זאת, על פי Happle, ההסבר להתפתחות מחלות נרכשות בפיזור זה הוא עקב superimposed segmental manifestation, מנגנון אשר מבטא מוזאיציזם בעור "המתלבש" על גבי מוטציה מולדת קיימת. ההסברים שניתנו להופעה סגמנטלית של מיקוזיס פונגוידס בדיווחי פרשות חולים קודמות לא הסבירו במלואם את המנגנון המולקולארי לכך.

מובאת בזה פרשת חולה אשר אובחן עם מיקוזיס פונגיודס בפיזור סגמנטלי על פי קווי בלשקו. במטופל הנדון נמצאה מוטציה נרכשת בפיזור דמוי-פסיפס בגן GNAS בעור המעורב בלבד המשקפת ביטוי של superimposed segmental manifestation על פי התיאוריה של Happle.

פרשת החולה מדגימה את הפוטנציאל הטמון באותם מקרים סגמנטליים נדירים לחקר הפתוגנזה של מחלות נרכשות ולאיתור האטיולוגיה הגנטית בבסיסן. נוסף על כך, מחקר זה פותח צוהר למחקרים נוספים אודות הפתוגנזה של מוטציות אלו, ודרכם זיהוי מטרות טיפוליות חדשות עבור מטופלים הלוקים במיקוזיס פונגואידס בפרט ובמחלות נוספות עם בסיס גנטי דומה.

יעל שחור-מיוחס^1,3, חנה שפרכר^2,3, עמאד קסיס^1,3,4

¹היחידה למחלות זיהומיות בית חולים מאייר לילדים, ²המעבדה למיקרוביולוגיה, ³הקריה הרפואית לבריאות האדם, ⁴הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון – מכון טכנולוגי לישראל, חיפה

מחלה פולשנית הנגרמת מהחיידק סטרפטוקוקוס פנימוניה (Streptococcus pneumoniae, SPn) היא מחלה שכיחה בילדים. אלח דם קשה בילדים עלול להתפתח מכשל ראשוני או משני של מערכת החיסון, וחסר טחול מעלה את הסיכון להתפתחות זיהום קשה מחיידקים בעלי קופסית ( Encapsulated bacteria) כגון  SPn , Haemophilus influenzae Type B) -HIB) ו-Neisseria meningitidis.

מבין הסיבות השכיחות ביותר להיעדר טחול, ניתן למנות כריתת טחול בעקבות תאונה או כטיפול במחלות המטולוגיות שונות. פגיעה בתפקוד הטחול עקב אירועי נמק נשנים הנגרמים ממחלות של מערכת הדם, כמו אנמיה חרמשית, מלווה אף היא בסיכון גבוה לזיהומים פולשניים קשים. לעיתים נדירות חסר הטחול הוא ראשוני, מלידה, ולעיתים יכול היעדר טחול להיות חלק מתסמונת על שם Ivemark – הכוללת מומים שונים בנוסף לחסר בטחול. נדיר ביותר היעדר טחול מלידה כממצא יחיד, ולעיתים חולים אלה מאובחנים רק לאחר שפיתחו אלח דם סוער או דלקת מעטפת המוח (Meningitis), או לאחר שנפטרו באופן פתאומי. עד כה דווח בספרות המדעית על 31 חולים עם חסר טחול – 17 על רקע של אנאמנזה משפחתית והשאר מבודדים. עם זאת, הבסיס התורשתי למחלה זו אינו ידוע עדיין. מובאת להלן פרשת חולה, תינוק בן שנה, שפיתח אלח דם קשה מחיידק SPn. החולה הובא לבית החולים במצב של הלם וכישלון רב מערכתי. בעקבות זיהוי חיידק  SPn כגורם המחלה, נערכה בדיקה להערכת תפקוד מערכת החיסון אשר אובחן בה חסר מבודד מלידה של הטחול. החולה החלים ומטופל כמקובל במצב של היעדר טחול.