ינואר 2025

תסמונת לי-פראומני היא תסמונת גנטית נדירה, המאופיינת בשאתות המופיעות בגיל צעיר. סקירת ספרות ממוקדת מטופל בוצעה במטרה לאתר טיפולים חדשים. בהיעדר מחקרים כפולי סמיות עם בקרת אקראיות, נבחנו טיפולים אפשריים על פי מדדי ברדפורד-היל להערכת סיבתיות על ידי חוקר. מקרה זה שימש גם לבחון את יכולתו של מודל השפה צ'ט ג'י פי טי (ChatGPT) לבצע סקירה דומה, וכן להעריך את הצעותיו על פי עקרונות ההיגיון הרפואי שהציע ברדפורד-היל.

מאמר זה נכתב על רקע מלחמת חרבות ברזל, אשר במרכזה עומד מאמץ ביצועי ומדעי-מחקרי יוצא דופן בקנה מידה בין-לאומי של המרכז הגנומי לזיהוי חללים במחנה שורה, אתגר הכולל התמודדות עם כמות חללים גדולה בטווחי זמן קצרים, לצד אתגרי זיהוי מורכבים ביותר. במהלך המלחמה מתמודדים מומחי מרכז המחקר והזיהוי הגנומי הצה״לי עם שלל סיטואציות מורכבות, רשמו פריצות דרך בהליכי הזיהוי, כאשר גם צבאות זרים ביקשו ללמוד את המסקנות והתובנות הללו.

הקשר בין רפואה לזיהוי והתאמה ברמה המולקולרית והגנומית מתמקד בתחומים של השתלות, זיהוי מחלות גנטיות, הפריות ורפואה מותאמת אישית. אולם זיהוי גנומי ברמה הגנטית הוא כלי רב עוצמה בתחומים נוספים כמו בבדיקות הורות, דיני ירושה, גנאולוגיה, הגירה, זיהוי פלילי, וגם בתחום זיהוי שלאחר מוות. שלב זיהוי בני אדם שלאחר המוות (Post-mortem) בכל קנה מידה –כולל במסגרת אירועי קיצון כמו מלחמות ואירועי רבי-נפגעים – הוא חלק ממערך חקירה, המוגן באמנות כדי למנוע ייסורי צער ואי ידיעה, ולהוביל לסגירת מעגל בנוגע לגורל הקורבנות.

טראומה היא אירוע שכיח בחיים, ופגיעה מינית היא אחת הטראומות הנפוצות. ההשלכות של טראומה על הבריאות נרחבות, וקיים קשר בין חשיפה לאירועים טראומטיים בילדות לבין תחלואה ותמותה בהמשך החיים. טיפול מיודע טראומה הוא גישה המודעת לשכיחות הגבוהה של טראומה באוכלוסייה, מעריכה את השפעותיה על שורדים, מתייחסת לטראומה ומחזקת את הנפגעים במתן תמיכה מקצועית. צוותי רפואה פוגשים בשגרה אנשים רבים שחוו טראומה, אך פעמים רבות חסרי מיומנויות ובטחון באשר ליכולתם להעניק טיפול מיודע טראומה.

בסקירה זו מוצגת מורכבות מפגש הצוות הרפואי עם שורדי טראומה ומפורטת החשיבות של יישום טיפול מיודע טראומה באופן גורף במערכת הבריאות. מחקרים מרחבי העולם העלו כי צוותים רפואיים חשים חוסר בטחון ביכולתם ליישם טיפול מיודע טראומה. הוכח, כי קיום הכשרות ייעודיות בנושא טיפול מיודע טראומה משפר את הביטחון העצמי של אנשי צוות רפואי ואת תפקודם, כפי שעלה בעקבות סקרים בקרב אנשי צוות ומטופלים. 

הקדמה: ”בריאות דיגיטלית“ כוללת מגוון שירותי בריאות המועברים באמצעים טכנולוגיים כדוגמת: הזמנת תור, שיחה עם רופא, צפייה במידע אישי ועוד. הפנייה לשירותים דיגיטליים במרפאות של שירותי בריאות כללית במגזר הבדואי נמוכה בהשוואה למגזר הכללי.

מטרות: לבחון את מאפייני השימוש בשירותים דיגיטליים, את מאפייני הצרכנים ואת החסמים לשימוש בקרב מטופלים מהמגזר הבדואי במרפאת 'שגב שלום' של שירותי בריאות כללית.

שיטות מחקר: מחקר חתך שבוצע בקרב מבקרים במרפאת 'שגב שלום' של שירותי בריאות כללית בגילאי 65-18 שנים בתקופה: 17.05.2023 עד 31.05.2023. מבוטחי המרפאה שייכים למגזר הבדואי ובעלי רמה סוציו-אקונומית נמוכה. כ 50% ממבוטחי המרפאה מתגוררים בפזורה מסביב ליישוב שגב שלום. המבקרים רואיינו באמצעות שאלון מחקר מובנה שפותח במחקר קודם של מכון ברוקדייל שבדק שימוש וחסמי שימוש בשירותי בריאות מרחוק בקרב האוכלוסייה הערבית בישראל.

תוצאות: רואיינו 196 מבקרים במרפאה, מהם %37.3 גברים, בגיל ממוצע 34.5±11.2, ושיעור של %58 מהם מתגוררים ביישוב קבע. שיעור של כ-%44 מהמשיבים אינם מזמינים תור מראש לרופא במרפאה, אלא מגיעים למרפאה כשצריך, %38.8 מזמינים תור באמצעות שיחה טלפונית עם המרפאה ורק %16.8 מזמינים תור באמצעות שירותים דיגיטליים. הסיבה העיקרית לאי פנייה לשירותים דיגיטליים (80.5% מהמשיבים) הייתה אי ידיעה כיצד להשתמש בשירות. במודל תסוגה (רגרסיה) לוגיסטית לניבוי מטופלים שלא יקבעו תור מראש לרופא, נמצא כי הגורמים המשפיעים הם: מגדר (גברים) (OR=1.92, (p=0.04 , גיל בשנים (OR=1.03, p=0.01), הסכמה במידה מועטה/ מועטה מאוד שניתן לקבל שירות מהיר באמצעים דיגיטליים (OR=2.24, p=0.02) ובעלות על טלפון חכם (OR=0.08, p=0.02).

מסקנות וסיכום: בקרב אוכלוסיית המחקר עלו אי מודעות לשירותים דיגיטליים וחוסר בידע להפעלתו. יש לפעול להעלאת המודעות והידע במגוון דרכים ברמת המרפאה, ברמת היישוב וברמת המגזר.

הקדמה: בהיריון תאומים קיימת שכיחות גדולה יחסית של מומים מבניים וגנטיים בעובר. גילוי מוקדם הוא יתרון לניהול הקליני של ההיריון.

מטרות: לבחון את שיעור גילוי המומים המבניים בהיריון תאומים והשוואה בין שלוש בדיקות, אחת בכל שליש בהיריון, למודל הקיים היום.

שיטות מחקר: מחקר תצפית פרוספקטיבי בהיריון תאומים עם סקירות על שמע לאיתור מומים בעובר.

תוצאות: גויסו 120 נשים (240 עוברים) עם היריון תאומים מונו ודי-כוריאלים. העוברים נסקרו בשליש הראשון (שבועות 11⁺⁰-13⁺⁶ ), סקירה מוקדמת (שבועות 14⁺⁰-17⁺⁶(, סקירה בשליש השני (שבועות 19⁺⁰- 25⁺⁶ ) וסקירה בשליש השלישי (שבועות 28⁺⁰-32⁺⁶). במהלך ההריונות זוהו 15 מומים מבניים משמעותיים. בסקר שליש ראשון התגלו חמישה מומים (33%) וארבעה מקרים של שקיפות עורפית מעובה (מעל 3 מ"מ) כממצא מבודד. בסקירה המוקדמת התגלו חמישה מומים קשים נוספים (33%), בסקר שליש שני התגלו שלושה מומים (20%) שלא התגלו קודם לכן, ואילו בסקר שליש שלישי התגלו שני מומים נוספים (13.3%). שישה עוברים מתו ברחם. ארבעה עברו הפחתה, ושתי נשים (4 עוברים) עזבו את המחקר. סה"כ נולדו 216 עוברים. לאחר הלידה לא זוהה אף מום שלא אותר במהלך ההיריון.

מסקנות: בהריונות תאומים, איחוד בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשבועות 12⁺³-13⁺⁶ וביצוע שתי סקירות נוספות בשלישים השני והשלישי, מעניקים כיסוי לזיהוי מרבית המומים ללא תוספת עלות ביחס לקיים.

דיון: מעל 86% מהמומים המשמעותיים התגלו עד המחצית הראשונה להיריון. מניסיוננו בהריונות תאומים, שילוב בדיקת השקיפות העורפית עם סקירת מערכות בשליש הראשון, סקירת מערכות בשליש השני, כנהוג, והרחבת הערכת משקל לסקירה בשליש השלישי, מאפשרים את גילוי רוב המומים, ללא שינוי בעלויות.

סיכום: מניסיוננו, מומלץ לבצע סקירת מערכות אחת בכל שליש במהלך היריון תאומים. יש לאשש את המחקר במדגם גדול יותר.

התסמונת הבתר-אורגזמית –  Post-Orgasmic Illness Syndrome (POIS), היא תסמונת נדירה המאופיינת בתסמינים דמויי שפעת ואלרגיה, המופיעים זמן קצר לאחר השפיכה ונמשכים 7-2 ימים. לתסמונת שני דפוסים עיקריים: אחד המסתמן בגיל ההתבגרות, והשני מתחיל מאוחר יותר בחיים. למרות המצוקה הרגשית המשמעותית והירידה באיכות החיים בגברים הלוקים בתסמונת, שכיחותו של המצב אינה ידועה בשל תת דיווח ותת אבחון. ההשערה הרווחת להסבר המנגנון העומד בבסיסה שזו תופעה אימונולוגית, ובאופן ספציפי תגובה אלרגית לזרע המטופל החווה את התסמונת.

מספר מחקרים בחנו תיאוריה זו, והציגו ראיות משכנעות כי טיפול בהקהיית רגישות (היפוסנסיטיזציה –Hyposensitization) באמצעות זרע המטופל, מקל על תסמיני POIS. הראיות שהוצגו מצביעות על כך שתגובה חיסונית לרכיבי הזרע עשויה להיות הגורם העיקרי לתסמונת זו. עם זאת, הבנה מלאה של הפתופיזיולוגיה אשר בבסיס POIS מצריכה מחקרי המשך.

דמומת תת-קשיתית כרונית היא אחת המחלות הנפוצות המצריכות התערבות נוירוכירורגית. עם הזדקנות האוכלוסייה, וריבוי הטיפול בתרופות נוגדות צימות טסיות או קרישת דם, שכיחותה של מחלה זו צפויה לעלות אף יותר. במשך זמן רב היה מקובל להניח שמקור הדמם הוא בוורידים המגשרים שמנקזים את המוח אל הסינוסים הקשיתיים. אולם מחקרים עדכנים הראו שקיים מנגנון נוסף העומד בבסיס המחלה – תהליך דלקתי ויצירת כלי דם לא תקינים אשר מתחיל בהיפרדות תאי הגבול בקרום הקשיתית עקב החבלה. כלי דם חדשים אלו נוטים לדלוף כך שמוצרי דם מצטברים לכדי הדמומת הכרונית. שנים ארוכות הטיפול במחלה סווג לשמרני – במצבים של ביטוי קליני קל ומאפייני דימות מסוימים, ולניתוח הדמומת במקרים קשים יותר. שיעורי הישנות הדמם עשויים להיות גבוהים – כ-30%. ההבנה החדשה לגבי המנגנון הגורם למחלה הובילה לפיתוחו של טיפול חדש: תסחוף העורק התיכון של קרומי המוח.

בספרות מצטברות ראיות אשר מציגות יתרון משמעותי מבחינת יעילות ובטיחות הן כטיפול משולב עם פינוי לניתוח והן כטיפול יחיד. סקירה זו מציגה את המחלה מבחינת היבטים אפידמיולוגיים ומנגנוניים, ואת אפשרויות הטיפול הקיימות בה, ולבסוף מסבירה על אפשרות טיפולית חדשה זאת על מנת להעלות את מודעות הקהילה הרפואית בישראל לגביה.

זיהוי מוקדם של קרנית חרוטית (קרטוקונוס) הוא בעל משקל רב לטיפול מוקדם, למניעת סיבוכים מאוחרים ולבדיקות סקר לבני משפחת המטופל, מאחר שיש מרכיב גנטי במחלה זאת. בעבר, כאשר טכנולוגיית הדימות ובעיקר מיפוי הקרנית לא היו נגישים כדי לזהות ביטויים ראשוניים של המחלה, נחשבה קרטוקונוס למחלה נדירה. כתוצאה מכך, קרטוקונוס אובחנה בשלבים מתקדמים ביותר וחלק ניכר מהחולים עברו השתלת קרנית. כיום, אבחנה מוקדמת חשובה ביותר בשל האפשרות לביצוע טיפול מוקדם כגון  קשרי צילוב (Cross-linking) בקרנית, שעוצר את התקדמות הקרטוקונוס. אבחון מוקדם של שינויים ראשוניים בקרנית בכיוון קרטוקונוס חיוני גם לפני ניתוחי תשבורת, שבהם האבחנה טרום ניתוח הכרחית כדי להימנע מהתפתחות אקטזיה.

בשנים האחרונות, אבחון קרטוקונוס מתמקד הן במישור המולקולרי כדוגמת זיהוי ביו-מרקרים דלקתיים, והן במישור הדימות. התקדמות בטכנולוגיית הדימות של הקרנית מאפשרת דימות פרטני בשכבות האפיתל והבאומן, המאפשר לאתר שינויים מוקדמים שיכולים להצביע מראש על התפתחות קרטוקונוס. ניתוח של עיוותים מסדר גבוה הנובעים מהקרנית הקדמית מסייע גם כן בזיהוי קרטוקונוס. הערכה ביומכנית של הקרנית תורמת גם היא באבחון המוקדם של קרטוקונוס. המישור האחרון באבחון קרטוקונוס הוא תחום הבינה המלאכותית – זו משולבת בשנים האחרונות במכשירי דימות הקרנית.

בסקירה הנוכחית אנו מתמקדים במגוון החידושים של אבחון הקרטוקונוס, תוך התמקדות בגישות עדכניות של השנים האחרונות.

לאלימות ולהתעללות כלפי ילדים יש השפעה ארוכת טווח על בריאות הגוף והנפש. בעוד שהקשר לבריאות הנפש אינטואיטיבי למדי, בשנים האחרונות מתחוור הקשר שבין פגיעה בגיל ילדות לבין עלייה בתחלואה גופנית כרונית בבגרות. בסקירה זו ביקשנו להביט על קשר זה דרך עדשה מגדרית.

הבדל מגדרי עיקרי הוא אופי החשיפה לאלימות, כאשר פגיעה מינית ופגיעה מתמשכת שכיחות יותר בקרב בנות. הבדלים אלו מתבטאים קלינית בהמשך החיים, ומספקים הסבר נוסף להבדלים באפידמיולוגיה, בפתופיזיולוגיה ובהסתמנות הקלינית של מחלות בקרב נשים וגברים. בסקירתנו נדגים את הקשר שבין חשיפה לאלימות בגיל צעיר לבין התפתחות מחלות של מערכת החיסון, לב וכלי דם, נשימה, עיכול, עור ונוירולוגיה.

את הזווית המגדרית ניתן למצוא לא רק בתחומים הקליניים והאפידמיולוגיים, אלא אף במרחב של מדעי הבסיס. בעשור האחרון, איפשרו פיתוחים טכנולוגיים חדשים לזהות מנגנונים המסבירים את הקשר הקליני שבין חשיפה מוקדמת לאלימות ובין תחלואה כרונית. מאפיינים תלויי מין נמצאו עבור רבים מהמנגנונים, ובהם שינויים אפיגנטיים, שינויים מבניים ותפקודיים במערכת העצבים המרכזית, הפרעות בוויסות אוטונומי והשפעות אנדוקריניות. אנו מקוות שסקירה זו תתרום להבנה רב-ממדית של גורמי סיכון נסתרים למחלות כרוניות שכיחות, ותפתח מרחב חדש לרפואה מונעת ולהתערבות מוקדמת.

טעויות ברפואה מציבות סיכון מהותי לבריאות הציבור. טעות היא תוצאה גרועה הניתנת לרוב למניעה על ידי הנגשה בזמן של המידע שנעלם מעיני מקבל החלטה. כשל בתקשורת בתוך הצוות אחראי למרבית המקרים של טעות עם נזק למטופל. במאמר זה נסקרת ספרות על אתגרים בהקטנת טעויות באמצעות הטמעת תרבות של הקשבה בתוך הצוות המטפל.

מחסום משמעותי בתקשורת טובה בצוות הוא פחד לדבר. על פי סקרים בארה"ב ובישראל, קרוב לשליש מהצוות העידו על חשש מלדווח על דבר שעלול לסכן חולה. הקושי להתבטא באופן חופשי מונע תיקון כשלים וגורם לשחיקה בעבודה. תקשורת משופרת קשורה להשראה של ביטחון פסיכולוגי בתרבות הארגונית: המנהיג מפגין ענווה, סקרנות והכרת תודה מול דעות של חברי הצוות ודואג שאף אחד לא ייפגע אם יביע רעיון, שאלה, דאגה או ידווח על טעות. הכשרת זוטרים ובכירים עם מתן כלים לשיפור התקשורת בתוך הצוות עשויה להועיל וניתנת לביצוע דרך סדנה מבוססת סימולציה.

אתגר של הקשבה למניעת אסונות נלמד בדרך טרגית בסוכנות החלל האמריקאית, וגם בישראל – עם היוודע היקף ההתעלמות מן ההתרעות לפני מתקפת ה-7 באוקטובר 2023.   

הקשבה מכבדת היא מפתח חיוני לשיתוף פעולה והצלחה בחברה בכלל ובארגוני בריאות בפרט.

נער בן 15 שנים, בריא, התלונן על עייפות, חולשה וגרד חדשים במשך חודש. בבדיקות מעבדה נמצאה הפרעה  כולסטטית באנזימי הכבד, ובסקירת על-שמע (אולטרסאונד) הודגמו ממצאים המחשידים למחלת כבד כרונית חסימתית (PSC), שאוששה בבדיקת MRCP.  בירור נוסף העלה דלקת כרכשת מכייבת (Ulcerative Colitis – US) והנער הופנה בעקבות זאת לטיפול ומעקב.

במאמר הנוכחי, אנו מדווחים על נער בן 13 שנים עם מחלה אלרגית פטרייתית של גתות הפנים, ומפרטים את המקרה, הבדיקה הגופנית שעבר והטיפול השמרני המקומי שנקבע לו אשר הביא בסופו של דבר לשליטה במחלה.