תוצאת חיפוש

דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה (renal tubular dysgenesis) היא מחלה נדירה משנית למוטציות בגנים המקודדים למערכת רנין-אנגיוטנסין, החשובים בתקופת העובר גם ליצירת רקמת כליה בשלה, בנוסף לתפקידיה הידועים בוויסות לחץ הדם והמלחים. המחלה מאופיינת במיעוט מי שפיר בהיריון, לידה מוקדמת, אי ספיקת כליות, לחץ דם נמוך והפרעה בהתפתחות עצמות הגולגולת.

עד כה, רוב המקרים המתוארים נפטרו עוד ברחם או סמוך ללידה, אך בעשור האחרון יש דיווחים גוברים על ילודים ששרדו.

מובאות במאמרנו הנוכחי פרשות חולים של חמישה ילודים שאובחנו עם דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה  בהיריון ושרדו את תקופת הילוד. ארבעה מטופלים שייכים למשפחה מורחבת ממוצא בדואי ואחד ממוצא יהודי. בקרב 4/5 נמצאו מוטציות בגן המקודד ל-angiotensin converting enzyme (ACE). ההתבטאות הקלינית הייתה שונה בחומרתה, החל מאי ספיקת כליות שהצריכה טיפול בדיאליזה צפקית ולחף דם נמוך שהתאזן באמצעות תרופות אינוטרופיות ומתן פלסמה וכלה במהלך תקין לאחר הלידה. כעת כל המטופלים הם בגילאי 20-5 שנים עם מחלת כליה כרונית בדרגות שונות.

 לסיכום: המגוון הקליני של דיסגנזיס של אַבּוּבִית הַכִּלְיָה רחב יותר מכפי שתואר עד כה. אבחנה מהירה של המחלה חיונית לצורך קבלת החלטות טיפוליות על ידי הצוות הרפואי וההורים. הטיפול המרבי בלחץ הדם הנמוך סביב הלידה תורם ככל הנראה להישרדות הילודים ולפרוגנוזה טובה יותר.

גבר בן 35 שנים לאחר תיקון של הצטייקות (קוארקטציה) של הוותין בילדותו, ותיקון תוך כלי (אנדווסקולרי) חוזר בהמשך, שהופנה לבירור סיבה ליתר לחץ דם עקשני לטיפול. עבר בירור מלא ליתר לחץ דם משני שהיה תקין. לאור ערכי רנין מוגברים שונה הטיפול התרופתי עם ירידה בערכי הרנין. תלונה טורדנית מאוד של פלפיטציות חלפה לאחר הפסקת טיפול בחוסם תעלות סידן (לרקנידיפין), מצב המרמז על טכיקרדיה תגובתית משנית ללרקנידיפין. לאחר בירור והתערבויות, נראה שהסיבה ליתר לחץ הדם אצלו היא משנית להצטייקות (קוארקטציה), למרות תיקונים מוצלחים שעבר

אייל ליבוביץ', ארנסטו ל' שיפרין

המכון למחקר רפואי על-שם ליידי דייויס, בית-החולים היהודי על-שם סיר מורטימר בי דייויס, אוניברסיטת מקגיל, מונטריאול, קוויבק, קנדה

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בפיתוח תרופות יעילות המעכבות רנין (Direct renin inhibitors) וניתנות בדרך פומית, ותרופה ראשונה מקבוצה זו אושרה לאחרונה. תרופות אלו יעילות לטיפול ביתר-לחץ-דם, ולהן השפעות מועילות נוספות על הכליות והלב. המטרות בסקירה זו הן לסכם את המידע הקיים ולהעלות אפשרויות עתידיות של טיפול חדשני זה.

Treatment of Hypertension with Losartan

R. Zimlichman

Dept. of Medicine and Hypertension, Wolfson Medical Center, Holon

The efficacy, safety and side-effects of treatment with losartan (Ocsaar) was studied for the first time in Israel in a large group of patients with mild to moderate hypertension in several community clinics. The 421 patients (51% men) aged 30-86 years (mean 58.6) received 50 mg of losartan daily, increased when necessary to 100 mg, and/or a second antihypertensive drug was given. After 4 weeks blood pressure was normalized in 344 and after 12 weeks in 363. Side-effects were minimal and treatment was effective in all age groups.