תוצאת חיפוש

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

תמר צור, אייל שיינר, ארנון ויז’ניצר,

חטיבת נשים ויולדות, המרכז הרפואי האוניברסיטאי, סורוקה, באר שבע

המוכרומטוזיס סב לידתית NH)) Neonatal haemochromatosis, היא מחלה נדירה המאופיינת באי ספיקת כבד קשה בילוד, הקשורה בהצטברות ברזל בפיזור הדומה לזה הקיים בהמוכרומטוזיס מלידה HFE –Associated Hereditary Haemochromatosis.

ההסתמנות הקלינית הבולטת היא אי ספיקת כבד קשה, היכולה לגרום למות העובר בתוך הרחם או לתמותת הילוד. הטיפול בילוד הוא במעכבי חמצון, בסופחי ברזל ובהשתלת כבד. הפרוגנוזה גרועה עם שיעורי תמותה של מעל 60%, והגורם אינו ידוע. קיימים מצבים של המוסידרוזיס בכבד עם הסתמנות קלינית הדומה לזו שבהמוכרומטוזיס סב לידתית, שהגורם להם הוא גנטי, מטבולי או זיהומי. במרבית החולים לא ניתן לגלום גורם חרף בירור מקיף. הדעה, כי המחלה נגרמת במנגנון חיסוני (Alloimmune), רווחת והולכת, ומצטברות עדויות לכך שתגובה חיסונית של האם כנגד אנטיגן עוברי שאינו מוכר לה היא הגורם למחלה. הבסיס להנחה זו הוא בצורת ההישנות של המחלה, הדומה למחלות חיסוניות אחרות. תמיכה חזקה ביותר להשערה זו ניתנה בהצלחתו של הטיפול בנוגדנים לאם במהלך ההריון לשפר בצורה משמעותית את הפרוגנוזה של הילוד. הטיפול הפך את המחלה לכזו הניתנת לריפוי בשיעור ניכר מהמטופלים.

מובאת במאמר זה פרשת חולה, אישה בת 29 ממוצא בדואי, נשואה ללא ילדים. עברה המילדותי הכושל כולל הפלה טבעית, מות עובר ברחם חמש פעמים ומות ילוד בגיל חודש.

בבדיקה היסטולוגית של הילוד והעוברים התגלתה שקיעת ברזל בפיזור המתאים להמוכרומטוזיס, ולכן נראה כי האבחנה היא המוכרומטוזיס סב לידתית.

במאמר הנוכחי יוצגו המאפיינים הקליניים והאפידמיולוגיים של המחלה, תוך התמקדות בגורם ובטיפול הסב לידתי המוצא ללוקים במחלה זו.

Liver Failure with Coagulopathy in an Infant with Tyrosinemia

Moshe Nussinovitch, Gadi Campino, Rivka Shapira, Benjamin Voluvitz, Jacob Amir

Department of Pediatrics, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petah Tikva, Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel

Tyrosinemia is an inherited autsomal recessive condition. We present a 5 week-old boy with this disorder. He was admitted because of a fever, vomiting and lethargy. The laboratory tests confirmed a coagulopathy with prolonged prothrombin time (PT), partial thromboplastin time (PTT) and a decreased serum fibrinogen. The a-fetoprotein level was markedly elevated. To confirm the diagnosis of tyrosinemia, quantitative urinary succinylacetone was measured. Although overt liver failure with coagulopathy may be part of the representation of tyrosinemia, a significant coagulopathy in the absence of overt signs of liver disease has not been emphasized as a clue to the diagnosis of this condition.

Hepatocellular Damage after Using Ecstasy

E. Shiloach, E. Zecler, M. Horowiz, E. Scapa

Depts. of Medicine C and Gastroenterology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin (Affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University)

Ecstasy is a stimulant used mainly by youngsters to get 'high.' There are few reports of acute injury of the liver due to ecstasy. We describe a 37-year-old woman who presented with the clinical picture of recurrent hepatitis following ingestion of the drug. After several months she developed liver cirrhosis shown by biopsy and CT scanning. This case emphasizes the potential danger of ecstasy. Every patient with hepatitis of unknown origin must be questioned about ingestion of the drug.