מאיר מי-זהב
היח' למחלות ריאה בילדים, בית-החולים לילדים, טורונטו קנדה, והמח' לילדים, בית-חולים מאיר, כפר סבא
אוסלו-ובר-רנדו, או כפי שמקובל לקרוא לה כיום (או"ר) Hereditary Hemorrhgic Telangiectasia (HHT), היא מחלה תורשתית אוטוסומית שולטנית. למרות שבעבר היא נחשבה למחלה נדירה, עולה ההערכה מדיווחים של השנים האחרונות, כי שכיחות המחלה היא כ-1:5,000 - 10,000 בני-אדם. המחלה מתאפיינת בנגעי טלנגיאקטזיה בעור ובנצורים עורקיים-ורידיים (arteriovenous malformation)
באיברים שונים - בעיקר בריאות, במוח ובכבד. תסמיני המחלה קלים ברוב החולים, ומיעוט מהחולים לוקים בסיבוכים מסכני-חיים. חולים עם נצורים בריאות ובמוח עשויים להיות אי-תסמיניים עד להתהוותם של סיבוכים אלה. נמצא, כי שני גנים המקודדים לחלבונים אשר מרכיבים את הקולטן ל-
- transforming growth factor (TGF)- β HHT1ו-HHT2 - הם הגורמים לשתי צורותיה של מחלה זו. אפשרות לאיבחון גנטי קיימת, אם כי היא אינה ביישום קליני נרחב.
המטרה בסקירה הנוכחית היא להגביר את מודעותם של הרופאים המטפלים במבוגרים ובילדים למחלה זו. חולים הפונים לטיפול עם תסמינים לא סגוליים העשויים להתאים לאבחנה של מחלה זו, יש להפנות לבירור ולסקירה לבדיקת נוכחות של נצורים בריאות ובמוח.