• כרטיס רופא והטבות
  • אתרי הר"י
  • צרו קשר
  • פעולות מהירות
  • עברית (HE)
  • מה תרצו למצוא?

        תוצאת חיפוש

        פברואר 2024

        ארנון בלום
        עמ' 85-87

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', רוכזה קבוצת מאמרי מחקר ומאמרי סקירה העוסקים ברפואה תרגומית. הנדון הוא מחקר ביו-רפואי, אשר "מתרגם" ממצאים שנתגלו במעבדה ליישומים מעשיים, כגון בדיקות אבחוניות מדויקות ומהירות יותר, פיתוח תרופות חדשות, ניתוחים שלא היו בעבר, ושינוי מדיניות בריאות. מחקר זה משלב תחומים שונים במדע וברפואה, תוך ניצול טכנולוגיות חדשות, והמטרה העיקרית היא שילוב מדעי של תחומים שונים במדע וברפואה לצורך שיפור רווחת הפרט והחברה. התנופה הגדולה לפיתוח הנושא ניתנה על ידי המכון הלאומי למחקר בארה"ב (NIH), שהקים לפני כשני עשורים מרכז לקידום מחקר תרגומי, ומאז התחום הולך ומתפתח ברחבי העולם. אחת הדוגמאות להצלחה כזאת היא הקמת מרכז לבדיקת רנ"א מעגלי ורנ"א משבש ((RNA interference הקשורים למחלות מטבוליות ונוירולוגיות שונות. ניתן לאתר רנ"א זה ולטפל בו. נמצאו עשרות גנים אשר אחראים למחלות נוירולוגיות כגון פרקינסון, והטיפול המתוכנן קשור להמצאת תרופות מבוססות רנ"א משבש.

        בגיליון זה, מתפרסמים מחקרים וסקירות המבטאים את הרב-גוניות של המחקר התרגומי ואת העניין הרב שהתחום מעורר בקהילה הרפואית והמדעית.

        ארנון בלום
        עמ' 85-87

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', רוכזה קבוצת מאמרי מחקר ומאמרי סקירה העוסקים ברפואה תרגומית. הנדון הוא מחקר ביו-רפואי, אשר "מתרגם" ממצאים שנתגלו במעבדה ליישומים מעשיים, כגון בדיקות אבחוניות מדויקות ומהירות יותר, פיתוח תרופות חדשות, ניתוחים שלא היו בעבר, ושינוי מדיניות בריאות. מחקר זה משלב תחומים שונים במדע וברפואה, תוך ניצול טכנולוגיות חדשות, והמטרה העיקרית היא שילוב מדעי של תחומים שונים במדע וברפואה לצורך שיפור רווחת הפרט והחברה. התנופה הגדולה לפיתוח הנושא ניתנה על ידי המכון הלאומי למחקר בארה"ב (NIH), שהקים לפני כשני עשורים מרכז לקידום מחקר תרגומי, ומאז התחום הולך ומתפתח ברחבי העולם. אחת הדוגמאות להצלחה כזאת היא הקמת מרכז לבדיקת רנ"א מעגלי ורנ"א משבש ((RNA interference הקשורים למחלות מטבוליות ונוירולוגיות שונות. ניתן לאתר רנ"א זה ולטפל בו. נמצאו עשרות גנים אשר אחראים למחלות נוירולוגיות כגון פרקינסון, והטיפול המתוכנן קשור להמצאת תרופות מבוססות רנ"א משבש.

        בגיליון זה, מתפרסמים מחקרים וסקירות המבטאים את הרב-גוניות של המחקר התרגומי ואת העניין הרב שהתחום מעורר בקהילה הרפואית והמדעית.

        ינואר 2024

        יעל ברמן, מרינה פקר-זלוטין, יעקב מלצר, רון מימון
        עמ' 32-36

        רקע: התקדמות הטכנולוגיה ופיתוח בדיקות הסקר המתאימות מאפשרים כיום גילוי מוקדם יותר של מומים בעובר או מחלות במהלך ההיריון. הפסקת היריון מלווה בהתלבטות מוסרית קשה המעוררת דיון טעון בציבור, זאת מבחינה אתית, מוסרית ודתית. תהליך זה הוא מורכב, בייחוד כאשר העובר בגיל החיות (הפסקת היריון מאוחרת, לאחר שבוע 24), אשר מחייבת אישור ועדת על אזורית.

        מטרות: לסקור את ההבדלים בסיבות להפסקת היריון לפני גבול החיות (עד שבוע 24) ולאחר גבול החיות (שבוע 24 ומעלה), וכן לבחון את השתלשלות האירועים שהובילו להפסקת היריון מאוחרת.

        שיטות מחקר: במחקר עוקבה זה נכללו 4,057 מטופלות שעברו הפסקת היריון יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2021-1998 מסיבה שמקורה בעובר, אשר סווגו לפי ההוריות אשר בגינן עברו הפסקת היריון. סך הכול  3,539 (91.28%) מטופלות עברו הפסקות היריון לפני גבול החיות (שבוע 24 ומטה) ו-338 (8.72%) מטופלות עברו הפסקות היריון לאחר גבול החיות (שבוע 24 ואילך).

        תוצאות: הסיבות המובילות להפסקת היריון באופן כללי הן כרומוזומליות וגנטיות [1,862 (46%)] וכן סיבות אנטומיות [1868 (46%)]. בהשוואה בין הפסקות ההיריון המוקדמות והמאוחרות, ניתן לראות כי יש שכיחות גבוהה יותר של ליקויים כרומוזומליים או גנטיים בהפסקות ההיריון המוקדמות [1702 (48.1%)], ואילו בהפסקות ההיריון המאוחרות שכיחות גבוהה יותר של מומים אנטומיים [204 (60.4%)] (p=0.000). בהפסקות היריון מאוחרות, הסיבה האנטומית המובילה היא מומי לב [62 (30.54%)] וכן מומי מערכת העצבים המרכזית [56 (26.6%)], והסיבה הכרומוזומלית המובילה היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון) [23 (22.33%)]. בסיווג הסיבות להפסקת היריון לאחר שלב החיות מבחינת השתלשלות האירועים, הסיבה המובילה היא ממצאים מחשידים שחייבו המשך בירור [125 (37%)].

        מסקנות ודיון: יש חשיבות רבה בניסיון לצמצם את הפסקות ההיריון המאוחרות על ידי הבנת השתלשלות האירועים והסיבות שהובילו לכך. שינוי התהליכים צריך להתבצע בשילוב מספר דרכים: שיפור האמצעים הטכנולוגיים, מכשור מתקדם ושימוש בגנטיקה מולקולרית. כל זאת לצד הגברת המודעות של הנשים ההרות לפנייה לבדיקות הסקר, עידוד לביצוע הבדיקות והעלאת מיומנות המבצעים. סגירת כלל המעגלים הללו יכולה להביא לאבחון מוקדם יותר ולהוביל לירידה של הפסקות ההיריון המאוחרות המצערות מבחינת אופיין, הן מבחינת האישה והן מבחינת הצוות הרפואי, בשל הקושי בביצוע הפסקות היריון מאוחרות.

        נובמבר 2023

        אריה קויפמן, מיאורה ליניאל
        עמ' 587-592

        הגנטיקה הרפואית היא מקצוע המשתנה במהירות. פענוח הגנום האנושי, יחד עם התקדמות טכנולוגית מואצת מאפשרים לא רק גילוי והבנת מנגנונים למחלות רבות אלא גם שילוב הגנטיקה הרפואית בשדות קליניים חדשים וההכרה בה כמקצוע משמעותי בכלל השדות הקליניים. שינויים אלה מציבים אתגרים רבים בפני הצוותים הגנטיים, במפגש הייחודי של ייעוץ גנטי. על מנת להתמודד עם אתגרים אלה, מודלים של ייעוץ גנטי על ידי צוותים שהם לא גנטיים, פיתוח גישה המאפשרת הבנה טובה יותר של הייעו,ץ והתאמה למציאות שבה הגנטיקה זמינה לאוכלוסייה בצורה ישירה – כל אלה  הם חלק מהאתגרים והפתרונות המוצעים בהן נדון בהרחבה במאמר זה.

        ליאת זלצר שילה
        עמ' 581-586

        שתי גישות קיימות בגנטיקה הקלינית: גישה הדוגלת בביצוע ייעוץ גנטי לא מכוון (Non-directive genetic counselling), וגישה הגורסת כי הגנטיקאי נדרש לסייע למטופל להגיע להחלטה המתאימה עבורו. ייעוץ גנטי למטופלים בעידן של התקדמות טכנולוגית, גידול משמעותי ומהיר בידע הקיים וזמינות המידע הגנטי, מציבים בפני המטופלים צורך בקבלת החלטות קשות בתנאים של עומס רגשי, ללא כלי עזר מספקים התומכים בקבלת ההחלטה.

        במאמר זה, מוצג מודל ליווי בקבלת החלטות (Decision making facilitation) בגנטיקה, על ידי דוגמה של ייעוץ למסירת תשובה פתוגנית בבדיקת שבב גנטי בהיריון, עם ביטוי קליני לא חד משמעי. המודל כולל הכנה לקבלת ההחלטה, תיאום ציפיות, עזרים לקבלת ההחלטה והכנה להתמודדות עם המצב שלאחר ההחלטה. תהליך הליווי מיועד לתמוך בתהליך קבלת ההחלטות, כך שבני הזוג יוכלו להגיע להחלטה המתאימה עבורם, תוך מזעור תחושת חרטה בעתיד.

        יוני 2023

        עאסם אבו אשתייה, יעל גולדברג
        עמ' 393-400

        בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

        עמי זינגר, יוליה גרינשפון-כהן, לנה שגיא-דאין
        עמ' 386-392
        בשנים האחרונות חלה התקדמות ניכרת בתחום הייעוץ והבירור הגנטי בישראל, כולל הרחבת בדיקות וסל השירותים. המטרה בסקירתנו זו היא לסכם את ההתנהלות ולהציג את העדכונים בתחום הבירור הגנטי בישראל, נכון לשנת 2022. התקדמות בתחום בירור גנטי בנושא היריון כוללת סקר טרום היריון מבוסס מוצא אשר מתעדכן מדי שנה – בדיקות אלה הפחיתו באופן משמעותי את השכיחות של מספר מחלות תורשתיות הן חמורות ושכיחות. בדיקת סקר גנטי נרחב אחיד לתושבי ישראל הוגשה לאישור ועדת הסל הבאה.
        מורן איצ'ר, אמיר פלג, עמליה הררי-שחם, שירלי מודן, לנה שגיא-דאין
        עמ' 381-385

        הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

        מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

        שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

        תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

        אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

        מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

        דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.

         

        יוליה גרינשפון-כהן, רחל מרנס, עמיהוד זינגר
        עמ' 359-361

        מחלת PEBAT Progressive Encephalopathy, Early-Onset, with Brain Atrophy and Thin Corpus) Callosum) היא מחלה נדירה המתאפיינת בפגיעה נוירולוגית משמעותית ופרוגרסיבית מגיל לידה. המחלה באטיולוגיה אוטוזומית רצסיבית נגרמת מווריאנטים בי-אלליים בגן TBCD (Tubulin-Specific Chaperone D). בשנת 2017 אובחנו שתי אחיות, מהעדה הקוצ'ינית (שמוצאה במדינת קרלה ובעיקר בעיר קוצ'ין בדרום הודו) בישראל, עם המחלה. בבירור גנטי אצלן זוהה הווריאנטp.Ala475Thr) )c.1423G>A  בגן במצב הומוזיגוטי. הווריאנט דווח במקביל בחולה נוסף, ללא קרבה משפחתית, ממוצא קוצ'ין.

        לנה שגיא-דאין
        עמ' 340-343

        בגיליון הנוכחי של 'הרפואה', מובאים מאמרי מחקר מקוריים ומאמרי סקירה, המשקפים את ההתפתחות העצומה בתחום הבירור הגנטי שחלה בעשורים האחרונים. התפתחות זו מקנה כלים נרחבים לקביעת אבחנות גנטיות. האבחנות הללו מאפשרות מתן הסבר והעשרת הידע וההבנה של המטופלים ובני משפחתם לגבי הפרעה גנטית מסוימת, הכוונת הבירור הרפואי והמעקב המומלץ, קבלת החלטות מושכלות לגבי מהלך היריון, וכן הערכת סיכוני הישנות מצב גנטי מסוים בקרב בני המשפחה הנרחבת, כולל הריונות בעתיד, עם אפשרות של אבחון טרום-לידתי וטרום-השרשה.

        מספר מאמרים המובאים בגיליון זה מציגים אבחנות של הפרעות גנטיות המועברות בתורשה אוטוזומית[1] רצסיבית, שלאחר אבחונן הוכנסו אושרו להכללה בסל הבריאות, לנוכח שכיחות משמעותית של נשאים. עבודות נוספות מציגות סוגיות באבחנה מבדלת להסתמנויות פנוטיפיות שונות, ואחרות מתעמקות בתחום האונקוגנטיקה. בנוסף, מוצגים בגיליון זה עדכונים שימושיים לגבי בירור גנטי הממומן על ידי משרד הבריאות ו/או הקופות, וכן לגבי סוגי הפאנל הגנטי השכיחים הננקטים. לבסוף, מספר עבודות מציגות את האתגרים החדשים שניצבים לאורך הדרך, ואת הפתרונות האפשריים להתמודד עם אתגרים אלה. 

        ינואר 2023

        אורנה שטיינברג-שמר, אורלי דגני, חנה תמרי
        עמ' 52-56

        אבחנה גנטית של מחלות המטולוגיות מולדות עלולה להיות מורכבת, עקב חפיפה של ההסתמנות הקלינית והמעבדתית בין תסמונות שונות, ובשל העובדה שמחלות מסוימות יכולות להיגרם משינויים במספר רב של גנים. יחד עם זאת, אבחנה גנטית חיונית לקביעה של הטיפול והמעקב המתאים למטופל, וכן לאפשר אבחון של בני משפחה אי תסמיניים, בחירה של תורם להשתלת תאי אב המטופואיטיים ואבחון טרום לידתי. בשנים האחרונות פותחה שיטה של ריצוף מהדור הבא של פאנלים גנטיים. במעבדה שלנו, פאנלים גנטיים משמשים לאבחון של מחלות המטולוגיות שונות כולל כישלונות לשד עצם ואנמיות מולדות, וכן לזיהוי מוטציות נרכשות בלשד העצם. יש חשיבות גבוהה להצלבה בין התוצאות של הבירור הגנטי עם ההתבטאות הקלינית והמעבדתית והאנמנזה המשפחתית, כדי להגיע לאבחנה מדויקת. במאמר זה מודגמת החשיבות של ביצוע בירור גנטי רחב ומהיר לחולים במחלות המטולוגיות מולדות.

        יולי 2022

        יניב יונאי, ליאור לבר, מירב בן נתן, יניב שטיינפלד, יוסף סורוג'ון, ירון ברקוביץ
        עמ' 443-447

        רפואה רגנרטיבית היא תחום ברפואה המתמקד בניסיון לרפא, לשקם, לתקן ולסייע בהתפתחות מחדש של תאים, רקמות ואיברים חולים או פגומים. הרפואה הרגנרטיבית מתבססת על גיוס יכולות הריפוי העצמוניות של הגוף. השימוש ברפואה רגנרטיבית לטיפול במצבי שריר-שלד שונים מהווה תחום מתפתח באורתופדיה וברפואת ספורט הקרוי 'אורתו-ביולוגיה' או 'רפואה אורתו-רגנרטיבית'. קיימים כיום ממצאים מבוססים לגבי בטיחות הטיפולים האורתו-ביולוגיים וכן לגבי דרך פעילותם השפעתם ופוטנציאל יעילותם. עם זאת, קיים צורך בעוד שמחקרים מבוקרים בעלי דרגת הוכחה מדעית גבוהה על מנת להבין טוב יותר את הפוטנציאל הטמון בטיפולים אלה ועל מנת להבין כיצד להשתמש בהם בצורה המיטבית.

        יוני 2022

        יפרח קמינר, חגית בוני-נח
        עמ' 378-382
        בשנים האחרונות החלו מדינות שונות, כולל ישראל, לקדם מדיניות של אי הפללה, מדיקליזציה ואף לגליזציה של קנאביס. מדיניות זו, המיועדת לבגירים, משפיעה גם על העמדות ודפוסי ההתנהגות של בני הנוער השייכים לקבוצת גיל הנחשבת כפגיעה יותר להשפעות הבריאותיות השליליות הפיזיות והנפשיות העלולות להיגרם מצריכת קנאביס.

        למרות הקושי להציג קשר סיבתי ישיר בין צריכת קנאביס להשפעות בריאותיות, הן שליליות והן חיוביות מבחינה פיזיולוגיות, קוגניטיביות ונפשיות, הרי שבשנים האחרונות התפרסמו מחקרים רבים הבוחנים את ההשלכות השליליות של צריכת קנאביס על אוכלוסיית בני הנוער – הנחשבת לאחת האוכלוסיות הפגיעות ביותר לנזקים הבריאותיים העלולים להיגרם עקב צריכת קנאביס. 

        מטרת הסקירה הנוכחית היא להציג מחקרים מהעשור האחרון שפורסמו בהם ההשלכות וההשפעות הבריאותיות השליליות של צריכת קנאביס בקרב בני נוער. השפעות אלה עשויות להופיע כבר בגיל ההתבגרות או בגילים מבוגרים יותר. השפעות בריאותיות ישירות ועקיפות אלו כוללות: שינויים מבניים במוח, פגיעות בקוגניציה, הפרעות נפשיות, התמכרות , אפקטים בין-דוריים ואפיגנטיקה, השפעה על העובר בעת צריכת קנאביס בזמן ההיריון ומצבי בריאות וחירום נוספים. 

        הסקירה נועדה לסייע לקובעי המדיניות בישראל במתן תשומת לב ייחודית לקידום בריאות, מזעור נזקים ומניעה בקרב בני נוער במיוחד בתקופה זו של בחינה מחודשת של מדיניות הקנאביס בישראל.

        דצמבר 2021

        מעין כגן, אביבה אליהו, ישי בן משה, אסף ויונטה
        עמ' 839-846

        מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

        אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

        ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

        אורן פלניצאנו, בנימין דקל
        עמ' 827-832

        במהלך העשורים האחרונים חלו התקדמויות אדירות בנפרולוגיה כתוצאה מהתפתחויות בתחומי הגנטיקה והביולוגיה המולקולרית, כגון היכולת לזהות באופן מדויק ומהיר את המוטציות האחראיות לתסמונת המערבת את הכליות, מודלים של חיה אשר מחקים פנוטיפים של הכליות ומגוון כלים לעריכה של חומצות גרעין. אולם למרות נתונים אלו, ברוב המקרים הכלים המתקדמים הללו עדיין לא היתרגמו לתוצאות טיפוליות טובות יותר. לפיכך, עדיין נותרו אתגרים רבים בתחום נפרולוגיה ילדים, שאת המרכזים שבהם נמנה במאמר סקירה זה. אלו כוללים: (1) הבנה טובה יותר של הקשר בין גנוטיפ ספציפי לבין פנוטיפ במומים מולדים של הכליות ודרכי השתן ופיתוח של טיפולים יעילים למומים אלו; (2) הבנה מעמיקה יותר של הפתופיזיולוגיה במחלות כליה גנטיות; (3) יישום של הכלים המולקולריים המתקדמים אשר קיימים לשם טיפול גנטי במחלות כליה מולדות; (4) חשיפת המנגנונים האחראיים ללייפת הכליה (renal fibrosis) ופיתוח אמצעים יעילים להאטה שלו /מניעתו. התקדמויות בכל אחד מהתחומים הללו הן בעלות פוטנציאל אדיר להשפיע על הפרוגנוזה של ילדים עם מחלות כליה ולאור קצב התקדמות הידע והטכנולוגיה בתחום זה, ניתן לצפות כי לפחות חלק מהאתגרים הללו יקבל מענה בעתיד הנראה לעין.

        הבהרה משפטית: כל נושא המופיע באתר זה נועד להשכלה בלבד ואין לראות בו ייעוץ רפואי או משפטי. אין הר"י אחראית לתוכן המתפרסם באתר זה ולכל נזק שעלול להיגרם. כל הזכויות על המידע באתר שייכות להסתדרות הרפואית בישראל. מדיניות פרטיות
        כתובתנו: ז'בוטינסקי 35 רמת גן, בניין התאומים 2 קומות 10-11, ת.ד. 3566, מיקוד 5213604. טלפון: 03-6100444, פקס: 03-5753303