דב גפל1,2, איגור מסלובסקי1, יוסי הלל3
1המח' לרפואה פנימית ג', בית-חולים ברזילי, אשקלון, 2בית-הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות, 3מכון סמית למדעי הצמח וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות
ההתקדמות בפיענוח מבנה ותיפקוד גנום האדם, אשר הביאה ליצירת מסד נתונים רחב-היקף, עשויה לתרום להעשרת המידע בתחום התהוותן של מחלות מורכבות (Complex Diseases). מחלות אלה מתאפיינות בין השאר בשכיחות גבוהה יחסית, בעיקר בתוך משפחות, ובהיותן מושפעות מגורמים תורשתיים וסביבתיים (Multifactorial Diseases). תשומת לב החוקרים מתמקדת כעת בלימוד השונות הגנטית שבין אדם לאדם, וחלק משמעותי משונות זו מתבטא בהבדלים בנוקליאוטיד יחיד בדנ"א (Single Nucleotide Polymorphism – SNP). טכנולוגיית מיזעור אמצעים ביולוגיים ואלקטרוניים יוצרת תשתיות שבהן כלים המאפשרים הספקים גבוהים: סריקה כלל-גנומית של אדם יחיד עבור מאות אלפי סניפס בפרק זמן קצר. לנוכח הצורך לעבד מספר בלתי מבוטל של נתונים גנטיים וסביבתיים, בצירופים פוטנציאליים רבים, מתפתח תחום הביואינפורמטיקה העוסק בריכוז מידע מחשבי ליישומים ביולוגיים-רפואיים. היכולת לאבחן מצבים של טרום-מחלה קרוב לוודאי שתשתפר ככל שיעמיקו מחקרי אסוציאציה לזיהוי בלוקים של הפלוטיפים של סניפס באוכלוסיות עם מחלות מורכבות. יישום ההתפתחויות שצוינו לעיל צפוי, במקביל, לתרום להגברת היעילות של הטיפולים בתרופות ולהפחתה בהשפעות-הלוואי שלהם (Pharmacogenomics).