תוצאת חיפוש

דיגום פולשני של רקמות ואבחון פתולוגי של תתקינים מיקרוסקופיים הם דרך מקובלת לאבחון נגעים סרטניים. החשש מערבוב רקמות שמקורן בנבדקים שונים מחייב בירור. שימוש באמצעים מולקולאריים לבדיקת ההתאמה בין הנבדק הרשום לבין הרקמות החשודות עשוי להיות בעל ערך רב למניעת אבחנה שגויה שמקורה בהחלפת דגימות.

המעבדה הביולוגית במרכז הלאומי לרפואה משפטית מתמחה בהפקת דנ"א ובקביעת פרופילים גנטיים מחומרים ביולוגיים שונים. רגישות השיטות המשמשות לצרכים פליליים מאפשרת לקבוע פרופיל גנטי מהימן, ייחודי לפרט, גם כאשר כמות הדנ"א היא קטנה ואיכותה ירודה, מאפיינים צפויים לדגימות רקמה לאחר קיבוע. השוואת הפרופיל לדגימת ייחוס עשויה לתת מענה לשאלת מקור הרקמה.

בפרשת החולה במאמרנו, מתואר הליך בדיקה להשוואת מקור הדנ"א של שישה פירורי רקמת מעי אשר מצויים על תתקין ששויך לנבדקת לאחר קולונוסקופיה. בתתקין המיקרוסקופי נמצא נגע מסוג (HGD) High Grade Dysplasia. אי הלימה בין המצב הקליני של הנבדקת לתוצאת האבחון הפתולוגי הביא להפניית הנבדקת לבירור במעבדה כאן.

פרופיל גנטי שנקבע לדגימות משני בלוקים נמצא תואם לנבדקת. באחת הדגימות התקבל בנוסף לפרופיל הדנ"א העיקרי, מספר אללים המעידים על נוכחות תורם גנטי אחר שכמותו קטנה מאוד. מוקד ה-HGD סומן לבקשת המעבדה על ידי רופא משפטי במכון. הפירור הנגוע הוסר מהתתקין ונלקח להפקת דנ"א וקביעת פרופיל גנטי. תוצאת האפיון הגנטי הראתה, כי הרקמה שייכת לפרט ממין זכר בעל פרופיל שונה מזה של הנבדקת.

בדיקה מולקולארית הראתה כי קיים מקור זר, שאינו הנבדקת, בבלוק/תתקין המיקרוסקופי ששימשו לאבחנה. רקמה זו שמקורה בזכר היא מקור ל-HGD שאובחן בתכשיר. השימוש בכלים פורנזיים בשיתוף השילוב הייחודי בין המעבדה הביולוגית והרופאים המשפטים במרכז הלאומי לרפואה משפטית, הובילו לזיהוי מקור רקמה זה, שכמותו קטנה באופן משמעותי ביחס לרקמה שמקורה בנבדקת, ולמניעת אבחון שגוי עבור הנבדקת. כמות הדנ"א המועטה שמקורה ברקמה הזרה התגלתה בזכות השימוש בתהליכים המותאמים לעולם הזיהוי הפלילי.

סרטן הכרכשת (colon) והחלחולת (rectum) הוא השני בשכיחתו בישראל, ומאובחנים כ-3,100 חולים חדשים בשנה. שיטות הסקר הקיימות כוללות בדיקת דם סמוי בצואה, בדיקת דנ"א בצואה, סיגמואידוסקופיה, קולונוסקופיה וקולונוסקופיה וירטואלית עם שוני בשיעורי הרגישות, בסגוליות, בסיבוכים, בשיעורי ההשתתפות, בנגישות ובירידה בשיעור התמותה. בדיקת הסקר המבוצעת כיום בישראל היא בדיקת דם סמוי בצואה בשיטת(FIT) fecal immunochemical  לקהל יעד בגילים 74-50 שנים.

יחד עם זאת, כשני שלישים מהלוקים בסרטן הכרכשת והחלחולת מאובחנים בשלב מתקדם – שלבים 4-2, ולכן יש לשקול מעבר לשיטת סקר אחרת. יש לתכנן מעבר לקולונוסקופיה כבדיקת ברירת המחדל במטרה להפחית את היארעות סרטן הכרכשת והחלחולת, ולא רק למטרת גילוי מוקדם. מעבר לקולונוסקופיה מציב אתגרים שונים, לרבות עלויות, נגישות ושיעור השתתפות. יחד עם זאת, יישום תוכנית לאומית באופן הדרגתי תוך עלייה במודעות ובחינוך, יעזור למערכת להתכונן ולהתאקלם למצב החדש. בשלב ראשון ניתן להריץ תוכנית מקבילה שכוללת בדיקות דם סמוי וקולונוסקופיה בגיל יעד מצומצם לקולונוסקופיה, ורק בשלבים יותר מתקדמים עוברים לקולונוסקופיה כבדיקת הסקר העיקרית.

תוכנית לאומית שעיקרה ביצוע בדיקת קולונוסקופיה כסקר תהיה יעילה ביותר לטווח הארוך, הן בהיבט של גילוי מוקדם והן בהיבט של הפחתת היארעות סרטן הכרכשת והחלחולת , תוך השפעה על הירידה בשיעור הטיפולים היקרים מאוד – הן הכירורגיים והן האונקולוגיים, לרבות כימותרפיה או טיפולים ביולוגיים.

פיתוח טכנולוגיות חדשות, כמו קפסולה, ללא צורך בהכנה לכרכשת ועם שיעור סיבוכים נמוך, יכול לשנות את כללי המשחק ולהיכנס כבדיקת ברירת המחדל והקולונוסקופיה תהיה בדיקה טיפולית בלבד.

מסקנות: תוכנית לאומית לקולונוסקופיה כבדיקת הסקר העיקרית לסרטן הכרכשת והחלחולת צריכה להיות מתוכננת, תיושם באופן הדרגתי ותהיה יעילה ומוצלחת להורדת היארעות המחלה ולגילוי המחלה בשלב מתקדם.

הגישה הטיפולית לדלקת סעיפית חדה של הכרכשת (דיברטיקוליטיס) עברה שינויים רבים בעשורים האחרונים – ממחלה שטופלה תמיד בהפניה לניתוח, למחלה שרוב המטופלים הלוקים בה יכולים להיות מטופלים בקהילה בתוצאות  טובות. שינויים משמעותיים בטיפול אירעו לא רק במצבי דלקת "פשוטה", כלומר ללא סיבוכים, אלא גם במקרים מסובכים שבעבר נזקקו לניתוח דחוף. הנושא נחקר באופן נרחב בכל העולם, ולמרות שהרוב המוחלט של המטופלים בה אינו נזקק לניתוח, היא עדיין נחשבת כחלק מהותי מהמחלות שהכירורגיה הכללית עוסקת בהם. במאמר סקירה זה בדקנו האם יש הצדקה קלינית להכללת דלקת סעיפית חדה של הכרכשת כחלק מהמחלות שבהן הטיפול הוא כירורגי, ובנוסף סקרנו את העבודות האחרונות מישראל, כתמונת מראה לגישה הטיפולית בעולם הכירורגיה.

רחל גינגולד-בלפר^*1, ירון ניב^*1,2, נחמה חורב¹, שולי גרוס¹, נדב סחר¹, רם דיקמן^1,2

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, בית חולים בילינסון, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

*ד"ר רחל גינגולד-בלפר ופרופ' ניב תרמו בצורה שווה לעבודה, כמחברים ראשונים.

**כל המעוניין בנספח נא לפנות למחברת המכותבת במאמר.

הקדמה ומטרות: הליך "מצבי כשל וניתוח השפעות" הוא מכשיר לזיהוי סיכונים בתהליכי בריאות. בשנת 2010 ייסדנו שירות חדש גסטרואנטרולוגי משולב בית חולים וקהילה (המרחב לגסטרואנטרולוגיה), במטרה לשפר את השירות למטופלים. בעקבות זה, הקמנו שירות לביצוע קולונוסקופיות בגישה ישירה. במאמרנו הנוכחי, מדווח כיצד גובשה צורה ייחודית להפנייה ישירה, תוך שימוש במכשיר "מצבי כשל וניתוח השפעות" למניעת סיבוכים אפשריים.

שיטות מחקר: הוקם צוות הכולל עשרה העוסקים בתחום האנדוסקופיה. שלבי ההפנייה לקולונוסקופיה, תהליך ההכנה, ביצוע הבדיקה ותהליך השיחרור, מוחשבו. בוצעה הערכה מה הסיכוי שמצבי כשל יקרו ואם כן, האם יאובחנו ובאיזו חומרה יהיו. חושב ניקוד של פרופיל הסיכון (נפ"ה). פורמט להפנייה ישירה לקולונוסקופיה גובש לפי הנפ"ה הגבוה ביותר. בהמשך ערכנו השוואה בין שיעור הנקב במעי במטופלים שביצעו קולונוסקופיה בגישה ישירה (קבוצה 1) לבין אילו שקיבלו ייעוץ במירפאה טרם ביצוע הבדיקה (קבוצה 2).

תוצאות: זוהו שלוש קטגוריות של מצבי כשל שקיבלו את הנפ"ה הגבוה ביותר (הוריה לא מתאימה לביצוע קולונוסוקפיה בגישה ישירה, קיום הוריית נגד, וחוסר הבנה של המטופל לגבי סיכוני הבדיקה וחלופות עבורה). בין השנים 2013-2010, בוצעו 9,558 קולונוסקופיות בקבוצה 1 ו-12,567 בקבוצה 2. סיבוך של נקב במעי זוהה בשלושה מהחולים בקבוצה 1 (1:3186, 0.03%) ובעשרה חולים מקבוצה 2 (1:1256, 0.07%) (p=0.024). ביצוע קולונוסוקפיה בגישה ישירה חסך 9,558 ייעוצי מירפאה לפני ביצוע קולונוסקופיה וכ-3,400,000 ש"ח.

מסקנות: פורמט להפנייה ישירה לקולונוסוקפיה אשר גובש באמצעות הליך "מצבי כשל וניתוח השפעות" הוא בטוח, ומאפשר חיסכון בזמן ובכסף.

דיון: אנו ממליצים ליישם שיטה זו במוסדות נוספים וכך להאיץ ביצוע בדיקות סקר לגילוי מוקדם של סרטן הכרכשת ("המעי הגס").

באדרה מחול*, מוחמד ח'טיב*, דנה בן חור, ישי לכטר

*שני הכותבים הראשונים תרמו בצורה זהה לכתיבת המאמר.

יחידת EUS, המכון לגסטרואנטרולוגיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם-רמב"ם, הפקולטה לרפואה בטכניון והמחלקה לרפואת המשפחה, חיפה

הקדמה: העלייה בשיעור בדיקות הקולונוסקופיה מביאה לעלייה בשיעור הבדיקות המבוצעות בקהילה. על מנת לשפר את איכות הבדיקות, יש צורך בהשוואה בין איכות הבדיקות המבוצעות בקהילה לעומת בדיקות המבוצעות במסגרת בית חולים.

מטרות: בעבודה זו נבדקו והשוו מדדי איכות מקובלים בביצוע קולונוסקופיות במכון לגסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם ובמכון לגסטרואנטרולוגיה אלישע.

שיטות מחקר: בעבודה נכללו 824 בדיקות קולונוסקופיה שבוצעו במכון לגסטרואנטרולוגיה בבית חולים פרטי אלישע, ונתונים שנאספו ממחקר קודם במכון לגסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי רמב"ם שכלל 700 בדיקות קולונוסקופיה. הנתונים נאספו מדו"חות הקולונוסקופיה בשני המכונים וכללו: נתונים דמוגרפיים, שעת ביצוע הבדיקה, הוריות לבדיקה, רמת ההכנה לבדיקה, עומק הבדיקה, פרה-מדיקציה לבדיקה, שיעור גילוי פוליפים והמלצות לבדיקות מעקב. כל הנתונים הושוו לספרות הרפואית שפורסמה בנושא.

תוצאות ומסקנות: לא נמצא הבדל מובהק סטטיסטית בין המכונים לגבי: נתונים דמוגרפיים (גיל, מין), עומק הבדיקה (92.4% לעומת 94.1% בדיקה מלאה), שיעור גילוי פוליפים (29.1% לעומת 26.8%) וביופסיות בחולים עם שלשולים (75% לעומת 67%). המדדים שבהם נמצא הבדל מובהק סטטיסטי: ההוריות שבהן בוצעו בדיקות הקולונוסקופיה, כאשר דימום במערכת העיכול היה שכיח יותר בבית החולים ובדיקה לסקר ראשוני שכיחה יותר בקהילה. פרה-מדיקציה: טיפול יתר בפנטניל ודורמיקום ופחות במינוני פרופופול בקהילה. הכנת המעי הייתה טובה יותר במכון הקהילה (68.8% לעומת 47.2% בבית החולים, p<0.0001). המלצות למעקב תועדו יותר במכון הקהילה (74% לעומת 53% בבית החולים, p<0.0001).

דיון וסיכום: בדיקות הקולונוסקופיה שבוצעו במכון בית החולים ובמכון הקהילה היו באיכות טובה לעומת הספרות הרלוונטית, עם שונות במספר מדדי איכות. צמצום הפערים בין שני המכונים והבאתם לרמת המדדים המוזכרים בספרות אפשריים על ידי שדרוג הרשומות הרפואיות האלקטרוניות והעלאת רמת המודעות בקרב הרופאים מבצעי הבדיקה.

ישי לכטר^1,3, דנה בן חור^2,3

¹המכון לגסטרואנטרולוגיה, הקריה הרפואית לבריאות האדם, רמב"ם, ²מחלקה פנימית ב', הקריה הרפואית לבריאות האדם, רמב"ם, ³הטכניון – מכון טכנולוגי לישראל, הפקולטה לרפואה, חיפה

הקדמה: היישום הנרחב של הבדיקה הקולונוסקופית מדגיש את הצורך במדידת איכות הבדיקות להפחתת העלויות ולהגברת התועלת של הבדיקה הקולונוסקופית. עד כה לא פורסמו נתונים הנוגעים למדדי איכות ביצוע קולונוסקופיה בישראל. 

מטרות: לבדוק מדדי איכות בקולונוסקופיות שבוצעו במכון לגסטרואנטרולוגיה בקריה הרפואית רמב"ם בידי מבצעים שונים, ליישם שינויים ותוכנית מעקב אחר מדדי האיכות, במטרה להמשיך לשפר את איכות הבדיקות. 

שיטות מחקר: נאספו רטרוספקטיבית נתונים מ-700 בדיקות קולונוסקופיה שבוצעו בידי שבעה גסטרואנטרולוגים בכירים בקריה הרפואית רמב"ם: הוריות, טיפול לפני בדיקה, איכות ההכנה, עומק הבדיקה, זיהוי פוליפים והמלצות לבדיקות המשך. בוצעה השוואה לנתונים בספרות והשוואה בין נתוני הרופאים השונים.  

תוצאות: 95.3% מהבדיקות בוצעו בהוריה נאותה. ההכנה לבדיקה הייתה טובה או מצוינת ב-57.4% מהבדיקות (טווח של 84%-18.2% בין הרופאים). שיעור ביצוע בדיקה מלאה היה 92.4% (טווח של 97%-89.9%). ב-29.1% מהבדיקות התגלו פוליפים (טווח של 45%-17%). בבדיקות סקר, שיעור גילוי פוליפים היה 13.2% בנשים ו-26.1% בגברים. נלקחו ביופסיות ב-75% מהבדיקות של חולים עם שלשול ממושך וב-90.3% מהבדיקות של חולים עם מחלת מעי דלקתית. ב-82.6% מדו"חות הבדיקות שבהן הייתה הוריה למעקב, נכתבו המלצות להמשך מעקב או בדיקות המשך (טווח של 92.5%-70%).   

מסקנות: קולונוסקופיות בקריה הרפואית רמב"ם מבוצעות בצורה יעילה בהתייחס לשיעור ביצוע בדיקה מלאה וגילוי פוליפים. נמצאו שיעור גבוה של בדיקות עם הכנה בינונית או גרועה, שיעור לא מספק של לקיחת ביופסיות והמלצות על בדיקות המשך. קיימת שונות בין הרופאים המבצעים מבחינת רמת ההכנה לבדיקה, גילוי פוליפים והמלצות על בדיקות המשך. שיפור הדו"חות הממוחשבים, אחידות בדיווח על רמת ההכנה והנהגת תוכנית מעקב אחר מדדי האיכות מתוכננים, במטרה להמשיך לשפר את איכות ביצוע הבדיקות במכון. 

יריב סלעית, ריאד חדאד, אולג לפל, אריאל שאמי, ניסים ניסימוב, אריה ביטרמן

מחלקה לכירורגיה א', מרכז רפואי כרמל, חיפה

קרע טראומטי של הטחול בזמן ביצוע קולונוסקופיה הוא סיבוך נדיר ביותר. הסיבוכים השכיחים יותר לאחר בדיקות קולונוסקופיה אבחונית או טיפולית הם דימום משולי כריתה אנדוסקופית או התנקבות המעי באותה נקודה. שיעור הסיבוכים הללו אינו עולה על אחוז אחד מסך כל הפעולות. מובאת במאמר זה פרשת חולה עם קרע בטחול, שנגרם במהלך קולונוסקופיה לאבחון דמם ממערכת העיכול. בעקבות טראומה זו עבר החולה ניתוח דחוף לכריתת טחול.
 

ירון ניב, בטסי הלף, מנחם מושקוביץ, רויטל קריב, אלכס וילקין, זהר לוי

החוג למחלות ממאירות של דרכי העיכול, האיגוד הישראלי לגסטרואנטרולוגיה ומחלות כבד

נייר עמדה זה נועד להמליץ על התנהלות קלינית נכונה לאחר כריתת פוליפ ולאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת (Colorectal cancer). נדרש מעקב באמצעות קולונוסקופיה, על מנת להפחית את הסיכון להישנות שאת, להתפתחות פוליפ או להישנות של ממאירויות נוספות בכרכשת ובחלחולת. ההתייחסות לפוליפ היפרפלסטי פשוט היא כמו לבדיקה ללא ממצאים, ויש לחזור על הקולונוסקופיה לאחר עשור. ממצא של אדנומה קטנה מחייב קולונוסקופיה נשנית לאחר 10-5 שנים. ממצא של אדנומה ’משמעותית’ מחייב בדיקה נשנית לאחר שלוש שנים. התרשמותו האישית של הבודק מאיכות הקולונוסקופיה תכתיב התייחסות נוספת, כמו בדיקה נשנית במועד קרוב יותר. כריתה בחלקים של אדנומה ססילית מחייבת בדיקה נשנית לבחינת המקום ולשלילת שאריות אדנומה שנותרו תוך 6-2 חודשים, לאחר בחינת התוצאה הפתולוגית. אין מקום לביצוע בדיקת צואה לדם סמוי או תבחיני סקר אחרים בחולים לאחר כריתת פוליפים. הוכח, כי מעקב קולונוסקופי המשולב עם CEA ודימות הכבד מאריך חיים לאחר ניתוח מרפא לסרטן הכרכשת והחלחולת. לפני הניתוח יש צורך לבצע קולונוסקופיה מלאה. אם מדובר בשאת חוסמת, יש מקום להשלים את הבדיקה באמצעות קולונוסקופיה וירטואלית. אם החולה נותח טרם בדיקת דימות של כל המעי, יש מקום להשלמה בקולונוסקופיה שלמה 6-3 חודשים לאחר הניתוח. מאחר שקיים חשש משאת מטהכרונית מוקדמת, יש לבצע קולונוסקופיה שנה מיום הניתוח או מהיום שבו בוצעה קולונוסקופיה אשר במהלכה נוקתה הכרכשת (Colon) מפוליפים. על המעקב הבא להתבצע כעבור שלוש וחמש שנים. לאחר Low Anterior Resection, הסיכון להישנות שאת מקומית בחלחולת גדול פי 10 מאשר בכרכשת. חולים שלא טופלו בקרינה בעקבות מחלה מקומית מתקדמת, או שלא עברו כריתה של המזורקטום, יעברו סיגמואידוסקופיה כל 6-3 חודשים במשך 3-2 שנים, על מנת לשלול הישנות מקומית של שאת.
 

ירון ניב

המערך לגסטרואנטרולוגיה, מרכז רפואי רבין, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

לנוכח הממצאים על כך שקולונוסקופיה אינה מונעת לחלוטין מוות מסרטן הכרכשת ("המעי הגס") והחלחולת ("רקטום") בכרכשת הימנית, יש מקום לשפר את איכותה. הסיבות המשוערות לאי הצלחה זו קשורות לאופי הביולוגי של הפוליפים בכרכשת הימנית, אך גם לאיכות הבדיקה, יש לשים דגש על ניקיון המעי, להוציא את המכשיר באיטיות כדי שלא יוחמץ אף פוליפ, ליישם טכניקה נכונה של בדיקה וסילוק פוליפים, ושמירה על הנחיות קליניות. חינוך הבודקים, בסיס נתונים משותף, דו"ח מחשבי המכיל מדדי איכות ובעיקר ניטור קבוע – כל אלו יעלו את איכות הקולונוסקופיה ותוצאותיה.
 

אלישבע בר-מאיר

מכון הרנטגן ומכון מ.א.ר. המרכז הרפואי בני-ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סרטן הכרכשת הוא הקטלני ביותר מכלל סוגי הסרטן הידועים. הבדיקות הקיימות היום לגילוי מוקדם של מחלה זו אין יעילות דיין, מאחר ששליש בלבד מהאוכלוסייה מבצעים בדיקות שיגרתיות לגילוי מוקדם של המחלה.

עם פיתוח דור חדש של סורקי טומוגרפיה מחשבית מסוג multi-slice, המאפשר סריקת נפח (scanning) מהירה, ניתן היום לבצע בדיקה מהירה ויעילה לגילוי סרטן הכרכשת ולמניעתו. השיפורים הטכנולוגיים שהושגו מאפשרים ביצוע בדיקה לגילוי פוליפים בקוטר 6 מ"מ ומעלה ברגישות הזהה לזו המתקבלת בקולונוסקופיה אנדוסקופית. הבדיקה אינה כרוכה בסיבוכים כלשהם, היא מהירה, יעילה ומתקבלת ברצון על ידי ציבור הנבדקים.

בעבודה זו מובאות תוצאות יישום הבדיקה המדווחות בספרות הרפואית, חסרונותיה ויתרונותיה, ויובא ניסיון המחברים בביצוע הבדיקה ב- 1,450 נבדקים.

הוריות לביצוע בדיקת קולונוסקופיה וירטואלית כוללות:

1)    מצבים בהם האנדוסקופ אינו מאפשר להשיג דימות מלא של הכרכשת עקב פיתוליות המעי או סיבות טכניות אחרות;

2)    הדגמה של המעי קריבנית לתהליך חסימתי – לעיתים קרובות הדגמה כזו אינה מתאפשרת באמצעות אנדוסקופ או בצילום לאחר חוקן באריום. הוריה זו חשובה במיוחד כהכנה לניתוח לכריתת שאת של הכרכשת.

הוריות יחסיות בעתיד כוללות:

1)    בדיקות סקירה (scanning) לגילוי מוקדם באוכלוסייה מעל גיל 50 (ובאוכלוסיית סיכון מעל גיל 40);

2)    בדיקות מעקב לאחר כריתת פוליפ או תהליך שאתי בכרכשת.

Muir-Torre Syndrome: Importance of Clinical Diagnosis and Genetic Investigation

Hana Strul, Paul Rozen, Tova Naiman, Ruth Shomrat

Gastroenterology Dept. and Genetics Institute, Tel Aviv Medical Center and Tel Aviv University

Muir-Torre syndrome is a relatively rare cutaneous manifestation of hereditary nonpolypous colorectal cancer (HNPCC). This autosomal dominant syndrome is characterized by a combination of sebaceous gland and malignant visceral tumors. The common sites of internal malignancies are the gastrointestinal tract and urinary system. It appears in early adult life and its clinical course is relatively slow.

In some families genetic diagnosis can identify asymptomatic carriers of the mutation. All first-degree relatives, especially mutation carriers, should be referred from the age of 20 years for routine follow-up and early treatment, as it has been proven to decrease morbidity and mortality.

We present a 51-year-old man with Muir-Torre syndrome diagnosed by the presence of multiple adenomas of sebaceous glands, colonic adenoma and adenocarcinoma of the duodenum. The family history was typical for HNPCC. A mutation in the hMSH2 gene on chromosome 2p was found in the patient and in several asymptomatic family members. The aim of this report is to increase awareness of this syndrome and emphasize the importance of referring patients and their families for clinical and genetic counseling and diagnosis.