תוצאת חיפוש

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

אלון שרים, שי אליצור, מריו ביינר, אמיר וייזר, דניאל זיידמן

חטיבת נשים ויולדות, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

מעכבי התסס ארומטאזה אושרו לראשונה בשנת 1997 לצורך טיפול קליני בסרטן השד. התרופה שתוכננה כדי להפחית את רמות ההורמון אסטרוגן; נחקרה בהצלחה בשנים האחרונות עבור מספר הוריות בתחום רפואת הנשים. נראה כי מעכבי ארומטאזה עשויים להוות תרופה חדשה בעלת יעילות גבוהה בטיפולים כמו השראת ביוץ ודיכוי נגעי אנדומטריוזיס. אם תוצאות המחקרים שפורסמו לאחרונה יאושרו, הרי שטיפול נרחב במעכבי ארומטאזה עשוי להוות מהפכה בתחום רפואת הפוריות והנשים, ממש כדרך שהתרחשה מהפכה עם אישורם לטיפול של ההורמונים האגוניסטיים להורמון משחרד גונדוטרופינים (GnRH). בסקירה הנוכחית מדווח על עקרון הפעולה של מעכבי התסס ארומטאזה, היישומים הנוכחיים וחלק מהיישומים העתידיים בתרופות החדשות.