תוצאת חיפוש

הקדמה: לאחר פגיעה בחוט-השדרה שכיחים שיפור נוירולוגי ותפקודי. השיפור הנוירולוגי טבעי ומשפר את הפוטנציאל התפקודי של המטופלים, בעוד ששיקום משפר בעיקר את מימוש הפוטנציאל הזה. שינוי ברמת התפקוד משקף גם את השינוי הנוירולוגי ולכן לרוב אינו מבטא את תרומת השיקום לבדו.

מטרות: עבודה זו נועדה לבדוק את תרומת תהליך השיקום במסגרת אשפוז בישראל לשיפור תפקוד נפגעי חוט-השדרה ואת היכולת לנבא תרומה זו, המבטאת הצלחה בשיקום נפגעי חוט-השדרה.

שיטות מחקר: מטרות המחקר הרטרוספקטיבי נבחנו באמצעות סולם SCI-ARMI שמעריך את מימוש הפוטנציאל התפקודי, לאחר בידוד השפעת הסטטוס הנוירולוגי על התפקוד. במחקר נאספו מתיקים רפואיים של נפגעי חוט-השדרה על רקע מחלה או חבלה, אשר אושפזו במחלקה לשיקום בין השנים 2020-2011, נתונים קליניים ודמוגרפיים שבאמצעותם חושבו מימוש הפוטנציאל התפקודי, השינויים בו, הקשר ביניהם וגורמים שמשפיעים עליהם. לניתוח הנתונים חושבו מתאמי פירסון ושמשו מבחני ,t ANOVA ו-ANCOVA.

תוצאות: נכללו במחקר 1,433 נפגעי חוט-השדרה. גילם היה54±17 , 32% היו נשים ו-37.2% נפגעו מחבלה.  דרגת AIS הייתה  A ב-11% מהנבדקים, B  ב-4.8%,C ב-17.3%  ו-D ב- 65.9%.  SCI-ARMI היה בקבלה לשיקום באשפוז 52±24 ובשחרור 73.5±19. ערכו השתפר במהלך השיקום ב-41% (p<0.001). השתפרו באופן מובהק גם הסטטוס הנוירולוגי המוטורי (AMS) והתפקוד (.(SCIM III השיפור במימוש הפוטנציאל התפקודי במהלך השיקום היה גדול יותר ככל שערכי  SCI-ARMI בקבלה היו קטנים ((r=-0.654, p<0.0.001, במטופלים בגיל צעיר יותר r=-0.122, p‹0.001)) וכאשר משך האשפוז היה ארוך יותר (r=0.261, p<0.001) .

מסקנות: לשיקום הייתה תרומה מובהקת לשיפור בתפקוד, ומימוש מועט של הפוטנציאל התפקודי בקבלה ניבא הצלחה גדולה יחסית של תהליך השיקום בנפגעי חוט-השדרה שנחקרו.

בשבעה באוקטובר 2023 החלה מתקפת פתע נרחבת של ארגוני טרור, ובראשם חמאס, על ישראל. כבר בימים הראשונים לאחר המתקפה עלה צורך ברור לספק מיד סיוע נפשי לאלפי אנשים שנחשפו לזוועות השבעה באוקטובר ולהשלכות המלחמה. לפיכך, בימים שלאחר המתקפה נפתחה במרכז הרפואי תל-אביב מרפאת "איכילוב עוטף נפש", במטרה להעניק עזרה ראשונה נפשית לנפגעי הקו הראשון. בהמשך, עם התפשטות הלחימה, השירות נפתח לכלל האוכלוסייה שנזקקה לטיפול. הייתה זו התערבות ראשונית, בשלב החד, לאחר החשיפה לאירועים הקשים, במטרה לקדם את תהליך ההחלמה הטבעי.

כדי לתאר את קווי המתאר של ההתערבות הראשונית שנעשתה בחודשים הראשונים, אנו מביאים במאמר זה פרשות חולים המדגימות שלושה מקרים מייצגים מבין מאות הפונים שקיבלו טיפול במרפאה. גישת הטיפול הייתה אינטגרטיבית וכללה התערבויות שפעלו בכמה מישורים: התבוננות וחיבור לסביבה ולמציאות הנוכחית, הפעלת תפקודים קוגניטיביים, ויסות חושי ורגשי, יצירת משמעות וחיבור למשאבים כמו גם הקניית כלים להפחתת הסבל והמצוקה. מספר סוגיות שבו והופיעו במרבית הטיפולים שניתן לסווגן על פי הצירים הבאים: תחושות חוסר אונים מול תחושות סוכנות; שבר באמון הבסיסי מול הצורך לתת אמון; אשמה מול חמלה עצמית; תחושות של כעס ונטישה מול רגשות סולידריות; ביתיות וזרות מול חיבור לעבר ולהווה; ייאוש מול תקווה; ואובדן מול קבלה והשלמה. 

אל מול התחושות הקשות שעלו בטיפולים, ההתערבויות  המרכזיות כללו מתן תוקף רגשי, הנעה לעבר השבת סוכנות עצמית, פיתוח תיקוף עצמי וחמלה עצמית, יצירת רצף בין חוויות עבר למציאות בהווה, חיבור לכוחות ומשמעות,  וחידוש החיבור לעצמי ולאחרים.

הקדמה: במהלך גלי הקורונה הראשונים בשנת 2020, היה הציבור ספון בביתו עקב הנחיות סגר שחלו על התקהלויות, שמחות, מסעדות וכד' והסתגרות מרצון מחשש להידבקות. הסתגרות זו השפיעה בין היתר על שירותי רפואת חירום קדם בית חולים שחוו ירידה כללית בפעילותן למקרי טראומה ולבעיות רפואיות שגרתיות. אירועים נוספים להצלת חיים מיידית הם מקרי האנפילקסיס. השינוי בהתנהגות הציבור עשוי היה להביא לשינוי בהיקף התקפי האנפילקסיס החדים.

מטרות: מטרת מחקר זה היא לקבוע אם חל שינוי במספר קריאות רפואת קדם בית החולים לאנפילקסיס וטיפול באפיפן טרום-אשפוז במהלך תקופת הקורונה.

שיטות: מחקר השוואתי רטרוספקטיבי העריך נתונים למקרי "אנפילקסיס" שאובחנו על ידי צוות שירותי רפואת חירום קדם בית חולים בין שנת 2019 (תקופה טרום-מגפה) לעומת 2020 (תקופת מגפה). המידע שנותח כלל גיל ושימוש באפיפן. כל הנתונים התקבלו ממערכת השליטה והבקרה המשמשת את מגן דוד אדום (מד"א) - מערך המענה הקדם בית חולים הלאומי של ישראל.

תוצאות: במהלך תקופת המחקר, היו בסך הכל 4,089 תגובות חירום לאנפילקסיס עם הבדל זניח בנפח הזנקות רפואת חירום קדם בית חולים מ-2019 לעומת 2020. לעומת זאת, חלה עלייה משמעותית בתדירות ההזנקות שבהן היה הטיפול באפיפן בשיעור של 5.7% בשנת 2019 ושל 5.7% בשנת 2020 (p = 0.02). גיל לא נמצא כמשתנה משמעותי בניתוח זה (p=0.15).

לסיכום: מחקר זה מעלה, כי בניגוד למקרי חירום רפואיים רבים אחרים שבהם חלה ירידה בתגובת רפואת חירום קדם בית חולים במהלך תקופת גלי הקורונה הראשונים בשנת 2020, מספר הפניות עקב אנפילקסיס נותר דומה. עם זאת, חלה עלייה מובהקת סטטיסטית בתגובות רפואת חירום קדם בית חולים המחייבות טיפול באפיפן במהלך המגפה. תוצאות אלו מעלות את הצורך במחקרי המשך אודות התנהגות אוכלוסייה הסובלת מאלרגיה בתקופת מגפה ובתקופות חירום והגברת ההסברה להצלת חיים דווקא בתקופות אלו.

הקדמה: סמנים רכים בסקירת על שמע/אולטרסאונד (US), כדוגמת מוקד אקוגני בלב, מודגמים באחד מתוך 150 לידות חי וקשורים בסיכון מעט מוגבר לטריזומיה 21 ו-18. במקרה של סמן רך מבודד, ההמלצה על ביצוע בדיקות פולשניות, כדוגמת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, תלויה במידה רבה בתוצאות של סקר ביוכימי בשליש הראשון והשני. במקרה של שני סמנים רכים או יותר, ההמלצה היא להפנות את הנשים לייעוץ גנטי, ודיקור מי שפיר ממומן על ידי משרד הבריאות.

מטרות: להעריך את הסיכון לממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי זה כלל את כל בדיקות שבב ציטוגנטי טרום-לידתי שבוצעו בישראל בין השנים 2021-2013, בהוריה של שני סמנים רכים (כולל מוקד אקוגני בלב, כיסה במקלעת הכורואידית, עורק טבור יחיד, והרחבה קלה של אגני הכליות). שיעור של תוצאות משמעותיות קלינית (פתוגניות ופתוגניות בסבירות גבוהה) בבדיקת שבב ציטוגנטי הושווה לקבוצת בקרה של 7,235 הריונות עם אולטרסאונד תקין, שהודגמו בה 87 ממצאים גנטיים חריגים (1.2%).

תוצאות: מתוך 150 בדיקות שבב ציטוגנטי שבוצעו בשל הדגמת שני סמנים רכים, בשני הריונות הודגמו ממצאים גנטיים בעלי משמעות קלינית (1.3%). שיעור זה לא היה שונה משמעותית מהסיכון הבסיסי לאתר ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם אולטרסאונד רגיל - סיכון יחסי של 1.11 (רווח סמך 95% 0.28-4.40).

מסקנות: שיעור ממצאים חריגים בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריונות עם שני סמנים רכים לא היה מוגבר, זאת בהשוואה בהשוואה לקבוצת בקרה של הריונות עם בדיקת אולטרסאונד שפורשה כתקינה.

דיון וסיכום: תוצאות אלה אינן תומכות במדיניות הארצית של מימון דיקור מי שפיר בהריונות עם שני סמנים רכים. ממצאי המחקר חשובים למדינות נוספות בעלות מדיניות דומה, ועשויים להקל על ייעוץ וקבלת החלטות מושכלת במקרים אלה.

הקדמה: בנקי זרע נוסדו כדי לספק תרומות זרע לזוגות הטרוסקסואליים הסובלים מאי-פוריות זכרית חמורה. אבולוציית טיפולי הפוריות לאורך השנים ומגמות סוציולוגיות שינו את ייעוד בנקי הזרע המודרניים, מעניקים כיום טיפול בעיקר לנשים רווקות וזוגות נשים.

מטרה: להעריך תמורות דמוגרפיות בקרב נשים יחידניות שפנו לתרומת זרע במהלך 30 שנה במדינת ישראל.

שיטות מחקר: מחקר עוקבה רטרוספקטיבי הכולל 4,265 נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע בין ינואר 1992 לדצמבר 2021, במרכז רפואי שלישוני, תוך חלוקת תקופת המעקב לשישה מקטעים בני חמש שנים כל אחד. בוצעה השוואת מאפיינים דמוגרפיים של נשים יחידניות הפונות לתרומת זרע בתקופות שונות לפי: (1) גיל בתחילת טיפול; (2) מוצא אתני – חלוקה לשבע קבוצות.

תוצאות: הגיל הממוצע של נשים יחידניות שקיבלו תרומת זרע הוא 38.2±4.4 שנים. הגיל הממוצע של המטופלות פחת מ-39.5 ב-1997-1992 ל-38.0 ב-2021-2017 (ערך מובהקות<0.05). המוצא האתני השכיח ביותר הוא יהודיות ממוצא אשכנזי (38.4%) ואחריהן יהודיות ממוצא ספרדי (37.7%); קבוצת המיעוטים האתניים, הכוללת ערביות נוצריות או מוסלמיות, מהווה 0.2% בלבד מכלל הנשים היחידניות שפנו לתרומת זרע מטופלות במדגם. נשים יהודיות רווקות ממוצא אשכנזי מבקשות טיפול בתרומת זרע כמעט שנה מוקדם יותר ממטופלות ממוצא ספרדי (מדינות ערב וצפון אפריקה).

מסקנות: לנטייה הגוברת של נשים יחידניות בחברה הישראלית לבחור בתרומת זרע בגיל צעיר יותר, יש משמעות קלינית, חברתית וכלכלית. נראה שרקע חברתי שמרני מפחית את הנטייה של נשים יחידנות לפנות לתרומת זרע, או מוביל לפנייה לתרומת זרע בגיל מאוחר בהשוואה לנשים מרקע ליברלי.

פיברומיאלגיה היא תסמונת כאב כרונית השכיחה יותר בקרב נשים. בין תסמיניה העיקריים נמנים כאבי שרירים מפושטים, עייפות וחולשה כרוניות. המנגנון הפתופיזיולוגי של המחלה אינו ברור דיו, וקיימות תיאוריות שונות להסברתו. במאמר סקירה זה, בחנו מחקרים מדעיים מהשנים האחרונות המתמקדים בבעיות בשריר השלד ומוצעים כהסבר למנגנון הפתופיזיולוגי של תסמונת פיברומיאלגיה. נסקור גישות שונות המתמקדות הן במערכת שרירי השלד והן בליקויים במערכת העצבים המרכזית. יחד עם זאת, התמונה הכוללת רחבה יותר ומשלבת את שתי הגישות הללו יחד עם תהליכים פתופיזיולוגיים אחרים.  

התאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות היא תופעה נדירה, ולכן ממעטים לחקור אותה בהשוואה להתאבדות בגילים מבוגרים יותר. בשנים האחרונות אנו עדים לעלייה מדאיגה בשיעורי ההתאבדות בקרב ילדים לפני גיל ההתבגרות – וזו מחייבת ערנות קלינית, מניעה ומחקר.  לרוב ילדים לפני גיל ההתבגרות מדווחים על מחשבות אובדניות ולא על ניסיונות אובדנות ממשית. השכיחות של ניסיונות אובדניים עולה עם הגיל בייחוד לאחר תחילת ההתבגרות המינית. זיהוי מוקדם על ידי הרופא הראשוני של אותם ילדים שבקבוצת הסיכון לאובדנות יתרום רבות להתערבות מוקדמת ולמניעת אובדנות בגילאים מאוחרים יותר.

במאמר זה, נסקור את התסמינים הקליניים של התנהגות אובדנית בילדים לפני גיל ההתבגרות, היקף התופעה, סוגיות התפתחותיות, גורמי סיכון וגורמים מגנים, הערכת סיכון, התערבות, טיפול ומניעה.

במאמר זה מוצגות חמש תסמונות. המשותפת לכולן היא ההסתמנות הקלינית המגוונת והסובייקטיבית, המציבה בפני הרופא דילמה אבחונית. בהיעדר הסבר למכלול התסמינים בכל אחת מהתסמונות, הרופא מפנה את המתלונן לסדרת אמצעי דימות  (MRI, CT  וכו') ולבדיקות דם (שיגרה, סרולוגיה). מאחר שהתשובות לבדיקות אלו  מפוענחות בגדר התקין, חלק מהרופאים מאבחנים את המצב כ"סופרה טנטוריאלי" ורושמים  תרופות הרגעה על סוגיהן השונים. בכל התסמונות נמצאו נוגדנים עצמיים כנגד קולטנים של מערכת העצבים האוטונומית.

טיפול תרופתי הוא נדבך מרכזי במתן טיפול רפואי. חלק ניכר ממפגשי רופא-מטופל מסתיימים במתן מרשם לתכשיר, בעקבותיו מתקיים מפגש רוקח-מטופל המסתיים בניפוק תכשירי מרשם רופא ו/או בהמלצה לתכשיר ללא מרשם. בישראל קיימת הסדרה רחבה בחקיקה בתחומי הרפואה והרוקחות. אולם בנוסף למוגדר בחקיקה, נדרשים המטפלים במסגרת עבודתם היומיומית להתמודד עם דילמות וסוגיות של אתיקה, ואתיקה מקצועית הנדרשות ממטפל. כללי האתיקה המקצועית נקבעים על ידי הקבוצה המקצועית הרלוונטית.  מעבר על החוק נידון בערכאות השיפוטיות המקובלות ויכול שיסתיים בעונשים הקבועים בו, ואילו הפרות משמעת וכללי אתיקה מקצועית במקצועות הבריאות וסוגיות שונות נידונות ביחידת הדין המשמעתי במשרד הבריאות לאחר הגשת קובלנה, וכן בארגוני המטפלים השונים.

בסקירה זו נבחנים היבטים ודילמות העולות במהלך עבודת המטפל העוסק בטיפול תרופתי, בדגש על רופאים ורוקחים, ויידונו יחסי הגומלין הקיימים בין קודים אתים מקצועיים ברפואה וברוקחות לבין החקיקה הקיימת בתחומים הנוגעים למתן מידע תרופתי, מתן מרשם, ניפוק תכשיר וכדומה. בנוסף, נסקרים מקרים ותגובות הנוגעים להחלטות הצוות הרפואי והרוקחי על מתן טיפול תרופתי למטופלים, יחד עם סוגיות אתיות מיוחדות הנדרשות בעת קבלת החלטות ונמצאות מעבר להוראות החוק.

הקדמה: כבד שומני Nonalcoholic fatty liver disease — NAFLD)) הפך לתחלואת הכבד המובילה. הברות הים תיכונית מוצעת כמשפרת כבד שומני. צום לסירוגין היטיב מדדים של התסמונת המטבולית, אך השפעתו על הכבד השומני איננה חד משמעית.

מטרות ושיטות: נערך מחקר אקראי מבוקר, ללא סמיות, במטופלים עם כבד שומני להשוואת ההשפעה של ברות ים תיכונית לבד למשך 16 שבועות, עם מעקב ארוך טווח, לעומת שילוב של ברות ים תיכונית עם צום לסירוגין, ביחס של 2:1. המעקב כלל את דרגות השומן והצלקת לפי transient elastography, מדידות אנטרופומטריות (היקף מותן ואגן, משקל, דופק, גובה), והערכת ההיענות להתערבות בשאלון בסולם 10-1.

תוצאות: 16 מתוך 40 מטופלים מגויסים סיימו את המחקר (69% גברים, גיל 45.8±12.1 שנים, ערך BMI 33±4.5), מהם 9 בקבוצת השילוב של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין. בתחילת המחקר הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, מין, גובה, משקל, BMI, היקפים, דרגות שומן בכבד וצלקת. בסיום המחקר נצפתה ירידה משמעותית (p value- 0.01) במידת השומן בכבד מ- 316.4±50.4 עד 279±35.7 dB/m בכלל המסיימים. השיפור בשומן היה משמעותי (p=0.01) בקבוצת הברות המשולבת של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין (שיפור של 13.8±20.9%) לעומת הקבוצה של ברות ים תיכונית לבדה (4.2±20.9%, ללא משמעות סטטיסטית). בשאר המדידות לא נמצא שינוי משמעותי סטטיסטי בין ערכי ההתחלה לערכי הסיום. שאלון ההיענות מולא בסיום תקופת המעקב שערכה 1.6±0.2 שנים והדגים היענות גבוהה של 8.3±1.69 בחודשים הראשונים להשתתפות (ללא הבדל בין שתי הקבוצות). שתי הקבוצות הביעו דרגת קושי דומה לשינוי במשטר הברות במחקר. ההיענות מעשית בסיום המעקב דווחה גבוהה יותר באופן משמעותי (p-value- 0. 04) בקרב קבוצת הברות הים תיכונית 7±2 לעומת 4.9±2 בקבוצת הברות הים תיכונית וצום לסירוגין. דרגת הרצון להמשיך בהתערבות היה משמעותית (p value-0.03) גבוה יותר בקרב קבוצת הברות הים תיכונית בלבד (9.7±0.8), לעומת הנכללים בקבוצת הברות הים תיכונית המשולבת עם צום לסירוגין (6.4±0.7). כלל מסיימי המחקר דירגו את ההתערבות במחקר כמועילה 7.9±2.2, ללא הבדל משמעותי בין שתי קבוצות המחקר.

סיכום: במסגרת המגבלות של מספר נכללים לא גדול במחקר, העבודה הנוכחית מצביעה על כך שבמעקב ארוך טווח, בחולי כבד שומני, ברות ים תיכונית בתוספת צום לסירוגין משפרת שומן בכבד בהשוואה לברות ללא צום לסירוגין.

הקדמה: כבד שומני Nonalcoholic fatty liver disease — NAFLD)) הפך לתחלואת הכבד המובילה. הברות הים תיכונית מוצעת כמשפרת כבד שומני. צום לסירוגין היטיב מדדים של התסמונת המטבולית, אך השפעתו על הכבד השומני איננה חד משמעית.

מטרות ושיטות: נערך מחקר אקראי מבוקר, ללא סמיות, במטופלים עם כבד שומני להשוואת ההשפעה של ברות ים תיכונית לבד למשך 16 שבועות, עם מעקב ארוך טווח, לעומת שילוב של ברות ים תיכונית עם צום לסירוגין, ביחס של 2:1. המעקב כלל את דרגות השומן והצלקת לפי transient elastography, מדידות אנטרופומטריות (היקף מותן ואגן, משקל, דופק, גובה), והערכת ההיענות להתערבות בשאלון בסולם 10-1.

תוצאות: 16 מתוך 40 מטופלים מגויסים סיימו את המחקר (69% גברים, גיל 45.8±12.1 שנים, ערך BMI 33±4.5), מהם 9 בקבוצת השילוב של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין. בתחילת המחקר הקבוצות היו דומות מבחינת גיל, מין, גובה, משקל, BMI, היקפים, דרגות שומן בכבד וצלקת. בסיום המחקר נצפתה ירידה משמעותית (p value- 0.01) במידת השומן בכבד מ- 316.4±50.4 עד 279±35.7 dB/m בכלל המסיימים. השיפור בשומן היה משמעותי (p=0.01) בקבוצת הברות המשולבת של ברות ים תיכונית וצום לסירוגין (שיפור של 13.8±20.9%) לעומת הקבוצה של ברות ים תיכונית לבדה (4.2±20.9%, ללא משמעות סטטיסטית). בשאר המדידות לא נמצא שינוי משמעותי סטטיסטי בין ערכי ההתחלה לערכי הסיום. שאלון ההיענות מולא בסיום תקופת המעקב שערכה 1.6±0.2 שנים והדגים היענות גבוהה של 8.3±1.69 בחודשים הראשונים להשתתפות (ללא הבדל בין שתי הקבוצות). שתי הקבוצות הביעו דרגת קושי דומה לשינוי במשטר הברות במחקר. ההיענות מעשית בסיום המעקב דווחה גבוהה יותר באופן משמעותי (p-value- 0. 04) בקרב קבוצת הברות הים תיכונית 7±2 לעומת 4.9±2 בקבוצת הברות הים תיכונית וצום לסירוגין. דרגת הרצון להמשיך בהתערבות היה משמעותית (p value-0.03) גבוה יותר בקרב קבוצת הברות הים תיכונית בלבד (9.7±0.8), לעומת הנכללים בקבוצת הברות הים תיכונית המשולבת עם צום לסירוגין (6.4±0.7). כלל מסיימי המחקר דירגו את ההתערבות במחקר כמועילה 7.9±2.2, ללא הבדל משמעותי בין שתי קבוצות המחקר.

סיכום: במסגרת המגבלות של מספר נכללים לא גדול במחקר, העבודה הנוכחית מצביעה על כך שבמעקב ארוך טווח, בחולי כבד שומני, ברות ים תיכונית בתוספת צום לסירוגין משפרת שומן בכבד בהשוואה לברות ללא צום לסירוגין.

הקדמה: קומה נמוכה היא ממצא שכיח יחסית באוכלוסייה הכללית. מעטים המצבים  שבהם רואים תסמונת של קומה נמוכה. לאחרונה טיפלנו במספר משפחות מאותו כפר עם הסתמנות קלינית משותפת הכוללת קומה נמוכה והפרעה מולדת בשיניים.

מטרות: אפיון התמונה הקלינית המלאה, איתור השינוי הגנטי האחראי לתסמונת והערכת שכיחות הנשאות לשינוי הגנטי בכפר הספציפי.

שיטות המחקר:  אפיון קליני של  החולים  ובירור גנטי שנעשה על דגימות דנ"א מדם היקפי של שבעה פרטים חולים ותשעה פרטים בריאים מארבע משפחות שונות מאותו הכפר. מיפוי גנטי על ידי שימוש באנליזת ״השבב הגנטי״ SNP Chromosomal Microarray Analysis-CMA וריצוף גנים בשיטת  Sanger.

תוצאות המחקר: התמונה הקלינית מתאימה לאבחנה של Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta מחלה המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.  אנליזה של השבב הגנטי בשלושת חולים ובשני פרטים בריאים לא הראתה שינויים כמותיים (חסר/תוספת). נמצא אתר הומוזיגוטי בגודל 20Mb על גבי כרומוזום 11 במיקום הציטוגנטי 11p11.2-11q13.3. אזור הומוזיגוטי זה משותף לכל החולים ולא נצפה בפרטים הבריאים. הגן שנמצא חשוד כמתאים לפנוטיפ הוא -Binding Protei-Beta-Latent Transforming Growth Factor -LTBP3. גן זה אחראי לפנוטיפ קליני Brachyolmia and Amylogenesis Imperfecta OMIM (602090). אנליזת הריצוף זיהתה שינוי הומוזיגוטי מסוג שחבור באקסון 8  ,(c.1346-1G>A chr11:65319629) אשר עבר סגרגציה מלאה בחולים ובני משפחתם. שינוי זה לא דווח בעבר במאגרי מידע וסווג על ידינו כשינוי פתוגני. מצאנו שכיחות גבוהה (1:15) של נשאים בכפר.

מסקנות המחקר:  אותר שינוי פתוגני חדש בגן LTBP3 האחראי לפנוטיפ קליני ייחודי הכולל אנומליות בשיניים וקומה נמוכה בכפר דרוזי בצפון הארץ. נמצא כי זהו שינוי שכיח בכפר ולכן קיים סיכון מוגבר לצאצאים חולים.

דיון וסיכום: נדונה במאמרנו תסמונת נדירה השכיחה בכפר ספציפי בצפון הארץ. יש חשיבות להוספת בדיקת נשאות לשינוי זה  במסגרת התוכנית הארצית של ״סקר כפרים״ מטעם משרד הבריאות.

הקדמה: בדומה לתחומי רפואה אחרים, לעיתים קרובות יעילותם של יועצים גנטיים נמדדת בהיקף המטופלים ובמשך הטיפול בהם. באופן ספציפי, ייעוץ גנטי טרום לידתי לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים נחשב לייעוץ [1] "פשוט", כלומר כזה שהזמן המוקצב לו יכול להיות קצר יותר. על כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים משך הזמן שהוקצה לסוגי ייעוץ אלה הוגבל, וייעוץ נועד לספק הסבר בסיסי על ביצוע הבדיקה, ללא לקיחת אנמנזה אישית ו/או משפחתית. כמו כן, בחלק מהמרכזים הרפואיים ההסבר אודות הבדיקה ניתן לכמה נשים במקביל.

מטרות: להעריך את הצורך בייעוץ גנטי מורחב בעת ייעוץ "פשוט" לפני דיקור מי שפיר.

שיטות מחקר: הנתונים נאספו מחודש ינואר 2018 ועד אוגוסט 2020 מכלל הנשים שעברו ייעוץ לפני בדיקת דיקור מי שפיר בהריונות ללא ממצאים חריגים. ההוריות היו: גיל האישה מעל 35 שנים, בדיקות סקר ביוכימיות חריגות, חשד לזיהום בהיריון, או רצון האישה (ללא הוריה רפואית). פגישות הייעוץ ניתנו על ידי ארבע יועצות גנטיות ושני רופאים גנטיקאים מומחים. במעבר על סיכומי ייעוץ גנטי, נרשם הצורך בייעוץ גנטי מורחב, בהתבסס על עץ המשפחה, סיכומי הדיון וההמלצות.

תוצאות: מכלל 1,085 מפגשי ייעוץ שהוערכו, 657 (60.5%) הצריכו מתן הסבר נוסף מעבר לייעוץ הבסיסי. הסיבות למתן ההסבר הנוסף כללו בעיות רפואיות אצל אחד מבני הזוג (21.2%), נשאות למחלה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית אצל אחד מבני הזוג (18.6%), מחלה החשודה כגנטית או מחלה מאובחנת גנטית אצל צאצא או בהיריון קודם (9.6%) או בעיות רפואיות במשפחה המורחבת (79.1%). בנוסף, ב-335 מהמקרים (30.9%) נדונה האפשרות לבצע או להרחיב בדיקות גנטיות מומלצות במסגרת סקר אוכלוסייה. בקרב 32.3% מהמקרים, נדון נושא נוסף אחד, ב-16.3% נדונו שני נושאים, ובכ-5% מהמקרים נדונו שלושה נושאים או יותר. משך הזמן להסבר הנוסף שניתן הוערך כקצר (עד 5 דקות) ב-36.9% מהמקרים, בינוני (10-5 דקות) ב-59.9% מהמקרים, או ארוך (מעל 10 דקות) ב-2.6% מהמקרים.

אורך הייעוץ לא הושפע מכך שהוא ייעוץ ראשוני במכון, בהשוואה לייעוץ חוזר.

מסקנות: הצורך בהסבר נוסף הודגם במעל ל-60% מכלל מפגשי הייעוץ הגנטי אשר בוצעו בהוריה של דיקור מי שפיר מסיבה "פשוטה".

דיון וסיכום: עבודה זו משקפת את החשיבות של ייעוץ גנטי מלא גם במקרים של הוריות "פשוטות" לכאורה, תוך שימת דגש על לקיחת אנמנזה אישית ומשפחתית מפורטת והקדשת זמן מספק לייעוץ עצמו. לחלופין, קיימת חשיבות רבה בהפעלת משנה זהירות בעת ביצוע שיחת הסבר לקראת דיקור מי שפיר, כולל שאלונים מפורטים והחתמת המטופלת על מגבלות אפשריות של שיחה זו.