תוצאת חיפוש

השימוש בדימות על שמע ליד מיטת החולה (point of care ultrasound) להערכת תפקודה של המערכת הקרדיווסקולרית, על ידי ניאונטולוג שאינו קרדיולוג, מעורר עניין רב ביחידות לטיפול נמרץ פגים וילודים. סימנים קליניים כגון קצב לב, לחץ דם ומילוי קפילרי מספקים מידע מוגבל להערכת זרימת הדם המערכתית וזילוח לאיברי הגוף. אקו תפקודי המבוצע על ידי ניאונטולוג מאפשר הערכה תדירה של התפקוד הלבבי, זיהוי המנגנון שאחראי על קיפוח המודינמי, עזרה בקבלת החלטות לגבי טיפול וניטור התגובה לטיפול. תחומי השימוש העיקריים בפגייה הינם הערכת הצינור העורקני, יתר לחץ דם ריאתי, מצבי הלם ווידוא מיקום הצנתר הטבורי. עבודות שונות הראו ששימוש באקו תפקודי משנה את אופן הטיפול בפג ומשפר תוצאים. אקו תפקודי אינו זהה לאקו מבני ואינו מיועד לשלילת מומי לב ולכן אינו מהווה תחליף לבדיקת האקו המבני המבוצעת על ידי קרדיולוג ילדים. ככלל, שיתוף פעולה הדוק עם צוות רופאי קרדיולוגיה ילדים הינו הכרחי. במהלך השנתיים האחרונות הוחל בתהליך של העלאת המודעות לשימוש בבדיקת האקו התפקודי על ידי ניאונטולוגים בישראל. נערכו שלושה כנסים וסדנה לימודית עם מרצים ממובילי התחום בעולם. נכתבו פרוטוקולים המגדירים את אופן ביצוע הבדיקה וסוכם עם רופאי קרדיולוגית ילדים על הטמעת השימוש באקו תפקודי בקרב ניאונטולוגים מתוך כוונה להקים קבוצה ייחודית של ניאונטולוגים בעלי ידע ומיומנות באקו תפקודי עם הבנה מעמיקה בפיזיולוגיה והמודינמיקה קרדיאלית ונשימתית

תסמונת האיקס השביר היא הגורם המרכזי ללקות שכלית התפתחותית וללקות בספקטרום האוטיזם על רקע תורשתי, והיא מועברת בתאחיזה לכרומוזום X. שכיחות התסמונת המדווחת בזכרים היא 1:4,000 ובנקבות 1:8,000. מספר החזרות התקין של רצפי CGG בגן FMR1 הוא עד 54. מצב של 199-55 חזרות נקרא מצב של נשאות ובנבדקים עם 200 חזרות ומעלה נקבעת אבחנה של תסמונת האיקס השביר. שכיחות הנשים הנשאיות בישראל מוערכת ב-1:163 . במהלך הורשת הגן מהאם לילוד יכולה להיות הגברה של מספר החזרות, ואז תיתכן הולדת ילוד עם מספר חזרות מוגבר ולקות שכלית. בקרב הנשאים והנשאיות קיימים היבטים רפואיים משמעותיים המשפיעים על בריאותם. נשאיות של איקס שביר נמצאות בסיכון גבוה פי 30-25 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית לאי ספיקת שחלה מוקדמת – Fragile X associated premature ovarian insufficiency (FXPOI). בנוסף, הן עלולות להציג לקויות נירולוגיות ופסיכולוגיות שונות ומגוון הפרעות אנדוקריניות, אוטואימוניות ומטבוליות. נשאים לגן לאיקס שביר עלולים לפתח מחלה נירולוגית ניוונית הנקראת Fragile X associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS). קיימות מספר תיאוריות בנוגע לתהליכי הנזק ברקמות השונות שגורם לבעיות הרפואיות המגוונות בנשאים. ביטוי מוגבר של רמות רנ"א שליח של FMR1 שנמצא בנשאים העלה את האפשרות לתיאוריית רעילות רנ"א כבסיס לפגיעה בתא בנשאות לאיקס שביר. מציאתם של גופיפי הסגר תאיים המכילים חלבון המורכב משרשראות של החומצה האמינית גליצין, בתאי מוח ושחלה של נשאים, מרמז לתיאוריית רעילות חלבונית. במרכז הרפואי שיבא תל השומר פועל מרכז מומחים רב תחומי, המציע טיפול כוללני בהיבטים הרפואיים השונים של חולי תסמונת האיקס השביר, נשאים ובני משפחתם. מטרת המרכז היא לאפשר איתור מוקדם של נשאים לאיקס שביר למתן ייעוץ, מעקב רפואי וטיפול מתאים.

ספי מנדלוביץ¹, הילה ברש^3,2, הדר ירדני⁴, יונית בנט-לוי^3,2, חגית יונת^3,5,6, אניק רז-רוטשילד^2,3,6

¹משרד הבריאות, ² המכון למחלות נדירות ³והמכון הגנטי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות, ⁵פנימית א', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות כרוניות, מתקדמות (פרוגרסיביות), הפוגעות ב-8%-6% מכלל האוכלוסייה. מכאן, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-500,000 ילדים ומבוגרים הלוקים באחת ממחלות אלו. החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בהיבט הטיפולי, אלא גם בשל המורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה ובעול המשפחתי והחברתי הנלווה. עד לאחרונה, היכולת לאבחן מחלות אלו לוותה בקושי רב, אולם בשנים האחרונות, פיתוח ושימוש בשיטות גנטיות מתקדמות וחדישות, כגון ריצוף אקסום, מהווים מהפיכה ביכולת האבחון הרפואית ונותנים תקווה לחולים במחלות נדירות. לפיכך, המטרה בסקירה זו היא בראש ובראשונה העלאת המודעות לקיום מחלות אלו בקרב רופאים ומטפלים, תוך הצגת דוגמאות אשר מבטאות את ההתפתחויות הטכנולוגיות האחרונות. לקביעת אבחנה חשיבות רבה לנוכח ההכרה הגוברת והולכת, כי טיפול בתרופות מהווה רק מרכיב אחד בתמיכה אשר לה חולים אלו זקוקים. בהקשר לכך, מאמר זה מספק חשיפה למספר כלים המאפשרים לחולה ולמשפחתו סיוע ותמיכה, בדמות מאגרי מידע וארגונים בינלאומיים ומקומיים העוסקים בתחום.

בנוסף, המטרה בסקירה זו היא להדגיש את הצורך באבחון מהיר בקרב הלוקים במחלות אלו תוך התמקדות במספר נקודות: (1) סיוע באבחון מהיר עשוי למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים נדירים, בהם מוצע טיפול, אף למנוע החמרה, (2) אבחון מהיר מסייע רבות לחולה ולבני משפחתו בכך: א. מקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך באבחון מחלה נדירה. ב. מאפשר לבני משפחתו להיעזר בתוצאות הבירור לתכנון משפחה ומניעת הישנות, (3) אבחון מדויק ומהיר מאפשר סיוע לחולה בתחומים שאינם קליניים, כגון קבלת תמיכה משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל, ברצוננו להדגיש את הצורך בבניית מירפאות/מערכות המסוגלות לנהל את הטיפול והמעקב הרפואי של חולים במחלות נדירות בישראל.

אירנה קסל, איילה גובר, דן ויסמן, מרינה סולוביצ'יק, קרן לביא נבו, אבי רוטשילד

מחלקת ילודים ופגים, מרכז רפואי כרמל, חיפה

וסקולופתיה לנטיקולו-סטריאטית - Lenticulostriate vasculopathy  (LSV)היא מימצא במוח העשוי להופיע בסקירת על-שמע בילודים. המימצא תואר בהקשר לתחלואות שונות בילודים במועד ובפגים, והופעתו עשויה להיות מוקדמת או מאוחרת. משמעותו הקלינית של מימצא זה שנויה במחלוקת. יש המשערים כי LSV מהווה סמן בלתי סגולי לפגיעה מוקדמת במוח המתפתח, אם כי דווח על קשר בינו לבין הפרעה נירו-התפתחותית. בפרשת החולה הנוכחי, אנו מדווחים על הופעה מאוחרת של וסקולופתיה לנטיקולו-סטריטית (LSV) בילוד עם פגות מאוחרת, לאחר סקירת על-שמע ראשונית של המוח, שפורשה כתקינה. לא קיימת המלצה לבצע בדיקת על-שמע של המוח בפגות מאוחרת. בפרשת החולה המובא במאמרנו מודגם מימצא תוך מוחי שהתגלה רק בשל מעקב על-שמע, מימצא זה מצריך מעקב התפתחותי ארוך טווח, אשר לא היה מאותר על פי ההמלצות הנוכחיות לבדיקת סקר. אנו מציעים לשקול להוסיף סקירת על-שמע של המוח כבדיקת שיגרה בילודים עם פגות מאוחרת.

אירנה קסל¹, דן ויסמן¹, מנשה ברזילי², מרינה סולוביצ'יק¹, אבי רוטשילד¹

¹מחלקת ילודים ופגים, ²מחלקת דימות, מרכז רפואי כרמל, חיפה

אנצפלופתיה על רקע תשניק סב-לידתי בתינוקות בשלים, היא אחת הסיבות המשמעותיות לפגיעה נירולוגית בלתי הפיכה בילודים. הבנת המנגנונים הגורמים לתמותת תאי העצב במערכת העצבים המרכזית איפשרה לפתח אסטרטגיות טיפול המגבילות את היקף הפגיעה. בסקירתנו מובאים נתונים על אפידמיולוגיה, פתוגנזה, תופעות קליניות ומדדים לאבחון אנצפלופתיה היפוקסית איסכמית Hypoxic-Ischemic Encephalopathy  (HIE). בדיון מוסבר מנגנון ההגנה והשימור של תפקוד העצבי-מוחי באמצעות טיפול בקירור, ומובאות תוצאות של מחקרים קליניים בילודים עם אנצפלופתיה היפוקסית-איסכמית המטופלים בקירור. מוזכרים בקצרה גם טיפולים אחרים, המגנים על התפקוד העצבי-מוחי ומשמרים אותו.

¹אה"א – אנצפלופתיה על רקע היפוקסי-איסכמי.

ויקטוריה רוטשילד, קרן אולשטיין-פופס, שלמה מעין

המרכז לרפואת איידס, המרכז האוניברסיטאי הדסה, ירושלים



מאמר זה מוקדש לזכרו של ד"ר סרגיי שולמן, שהשתתף באופן פעיל במחקר.

רקע: הארכת תוחלת החיים של נשאי  HIVהעלתה את חשיבות התפתחותן של מחלות כרוניות. בנשאים קיים סיכון מוגבר למחלה קרדיווסקולארית. בנוסף, אוכלוסיית הנשאים מתבגרת, ולגורמי הסיכון הנרכשים כתוצאה מזיהום HIV מתווספים גורמי זמן שמעלים את השכיחות של גורמי סיכון קלאסיים למחלת לב.

שיטות: בעבודה זו, ערכנו סקר השוואתי תצפיתי לגורמי סיכון קרדיווסקולאריים בנשאים הנמצאים במעקב במרכז לרפואת איידס בהדסה. הערכת הסיכון הקרדיווסקולארי נעשתה באמצעות מודל Framingham.

תוצאות: בסקר הוכללו 150 מטופלים, כמחציתם ממוצא אתיופי. רוב המטופלים (90%) נחשפו לטיפול נוגד-נגיפים במשך 6.5 שנים בממוצע. רוב המטופלים (88%) דיווחו על היענות גבוה לטיפול תרופתי. הערכת גורמי סיכון קלאסיים למחלות קרדיווסקולאריות בקרב המטופלים העלתה שיעור דומה של יתר לחץ דם (18.5%), סוכרת (5.7%) ועישון (25%), בהשוואה לכלל האוכלוסייה בישראל (15%, 5.7% ו- 24%, בהתאמה). שיעור המעשנים בקרב מטופלים ממוצא אתיופי היה נמוך יותר (8%). שיעור של 20% מהמטופלים אובחנו כבעלי סיכון קרדיווסקולארי מוגבר. פילוח לפי מוצא הראה שיעור נמוך יותר של מטופלים ממוצא אתיופי עם סיכון גבוה ללב (11% בלבד). סיכון קרדיווסקולארי מוגבר נמצא במיתאם עם גורמי סיכון קלאסיים, כגון גיל, מין ויתר לחץ דם (p<0.05), אך לא עם עישון, ערכי CD4 או עומס נגיפי (p>0.5). תסמונת מטבולית אובחנה בקרב 13% מהמטופלים. 17% מהנכללים בסקר היו מועמדים לטיפול בדיסליפידמיה. הוספת זיהום ב-HIV כגורם סיכון קרדיווסקולארי נוסף, העלתה את שיעור הנשאים הזקוקים לטיפול בדיסליפידמיה, במיוחד בקרב אנשים עם סיכון קרדיווסקולארי נמוך.

מסקנות: בקרב נשאי HIV שמקבלים טיפול נוגד-נגיפים ממושך נמצאו גורמי סיכון קלאסיים למחלת לב כלילית, כגון יתר לחץ דם, סוכרת ועישון בשיעור דומה לכלל האוכלוסייה בישראל. עם זאת, שיעורי סיכון נמוכים למחלה קרדיווסקולארית נמצאו באוכלוסיית המטופלים ממוצא אתיופי.

 עמית אורן-זיו^1,4, פני חנוכה^,1,5, מיכל רוטשילד^1,2,4 , עליזה גלוזמן², יוסף עוזיאל^1-4

¹מחלקת הילדים,  מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ²היחידה לאשפוז יום, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ³היחידה לרימטולוגיה ילדים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא, ⁴הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, ⁵קבוצת רופאי חלום, *עמית אורן-זיו היא סטודנטית לרפואה בפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

דלקת מיפרקים כרונית אידיופתית של גיל הילדות היא מחלת המיפרקים הכרונית השכיחה ביותר בילדים, אשר מרכיב חשוב בטיפול בה כולל הזרקות סטרואידים לתוך המפרק. טיפול זה מלווה בהשפעות לוואי שכיחות של כאב וחרדה, כאשר חלק גדול מהקלת כאבו של הילד קשור ברמת החרדה שלו טרם התחלת ההליך.

מובאת להלן פרשת חולה צעירה בת חמש שנים, הלוקה בדלקת מיפרקים ונזקקה להזרקת סטרואידים למפרק הברך. הפרשה מובאת מנקודת מבטה של הליצנית הרפואית, אשר מהווה חלק מהמערך הטיפולי בהליך ההזרקה למפרק.

במאמר זה נדון בסוגיית הליצנים הרפואיים, כחלק ממערך הטיפול בהליכים רפואיים בילדים בכלל, ובהליך ההזרקה לתוך המפרק בילדים בפרט. חשיבותו של הנושא נובעת מכך שהוכח כי נוכחותם של ליצנים רפואיים מפחיתה משמעותית את רמת החרדה והכאב של הילדים המטופלים. על פי ניסיוננו מפרשת חולה זו ומדיווחים נוספים בספרות, יש לעודד את נוכחותם של הליצנים הרפואיים ולשלבם כחלק אינטגראלי מהצוות המטפל בילדים.