תוצאת חיפוש

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

דלקת העריה (וולבו-וגיניטיס) והידבקות השפיות הקטנות (labial adhesion) הן שתי התחלואות הגינקולוגיות העיקריות בילדות ונערות. למרות שאין מניעה כי טיפול במצבים אלו ייעשה ברמת רופאי ילדים בקהילה או במיון ילדים בבית חולים, הרי שבפועל, ועקב רתיעה של רופאי הילדים מלעסוק בנושאים גינקולוגיים, מופנות ילדות ונערות הסובלות מתסמינים גינקולוגיים לבדיקת רופאי הנשים. הטיפול בדלקת העריה כמו גם בהידבקות השפיות הקטנות מתבסס כמעט תמיד על תכשירים מרככים ועל משחות אנטיביוטיות. בספרות הרפואית הרלבנטית העכשווית הולכת ומשתרשת התפיסה, כי הטיפול במצבי תחלואה זו אמור להיות מעקב תוך שינוי בהרגלי חיים (כלבוש תחתון מתאים, הרגלי ניקיון נכונים ועוד). בסקירה זו נבחנת הספרות העדכנית בנושא ומובאות ההמלצות העדכניות בנושאים אלו.

נמלת האש הקטנה היא מין פולש המתפשט בקצב מהיר ברחבי ישראל. עקיצתה גורמת לכאב עז ומתמשך, אך עד היום לא דווח על השפעות מסכנות חיים בבני-אדם. המאמר מתאר תגובות אנפילקטיות בנער לאחר שנעקץ מספר פעמים בחודשי הקיץ באזור נגוע בנמלת האש הקטנה. בבדיקה שערך צוות מומחים לאלרגיה ואנטומולוגיה התקבלה אצל הנער תגובה אלרגית IgE מיד עם החשיפה בעור למיצוי נמלת האש הקטנה. לא התרחשה תגובה דומה באנשים בריאים אשר שימשו כקבוצת בקרה. מאמר זה הוא כנראה הראשון שבו מדווח על נמלת האש הקטנה כבעלת פוטנציאל לגרימת תגובה אנפילקטית מסכנת חיים בבני אדם. ייתכן כי בשל תפוצתה הרחבה באזורי מגורים וקרבתה לבני אדם, מקרים דומים טופלו בעבר על ידי צוותי רפואה, אך אובחנו בטעות כאנפילקסיס ממקור לא מזוהה.

מחלות כיסתיות של הריאות הן טווח לא שכיח של אנומליות ריאתיות, שמאובחנות ברובן בילודים.

אנו מציגים פרשת חולה, ילוד, אחד מתאומים, אשר נולד בשבוע 29 להריון. זמן קצר לאחר הלידה פיתח הילוד מצוקה נשימתית ותמונה בדימות המתאימה למצוקה נשימתית של הילוד – Respiratory distress syndrome (RDS). הילוד נזקק לטיפול בסורפקטנט שניתן בפרוצדורת INSURE (Intubation, Surfactant Administration, Extubation) ולאחר מכן נתמך בהנשמה נזאלית (לא פולשנית) למשך 13 יום. ביום 40 לחיים, עקב החמרה נשימתית, בוצע צילום של בית החזה אשר הודגמו בו כיסות מרובות בריאה הימנית. במעקב בשבועות העוקבים נצפתה הטבה והחלמה הדרגתית ללא טיפול. האבחנה המבדלת של מחלת ריאה כיסתית בילוד כוללת מצבים מולדים ונרכשים. מחלות הריאה הכיסתיות השכיחות בתקופת הילוד הן כיסות מולדות מסוג congenital pulmonary airway malformation (להלן CPAM), סקוסטרציה (pulmonary sequestration), כיסתות ברונכוגניות ונפחת (אמפיזמה) לוברית מולדת. מחלות כיסתיות נרכשות נובעות מנזק לריאה וכוללות נפחת ריאתית אינטרסטיציאלית משני למחלה זיהומית.

נסיגת הממצאים בריאות בילוד שתואר תומכת במחלת ריאה נרכשת. הגורמים האפשריים למחלת הריאה הכיסתית כוללים בארוטראומה עקב ההנשמה הלא פולשנית וכן ההנשמות הבודדות הפולשניות בעת מתן סורפקטנט, פיזור לא אחיד של סורפקטנט או נטייה גנטית להתפתחות מחלה כיסתית בתגובה ללחץ המתון שאליו נחשפת הריאה בהנשמה לא פולשנית או בשל שילוב סיבות אלו. פרשת חולה זה מדגימה, כי גם פעולות שגרה כמתן סורפקטנט או הנשמה לא פולשנית הנחשבת ל"בטוחה", עשויות לגרום לנזק משמעותי לריאה

נירופתיה מפושטת של סיבי עצב היקפי קטנים (Small Fiber Polyneuropathy) קשורה למגוון מצבי חולי. המשותף למצבים אלו הוא יציאה ממצב שיווי-משקל פיזיולוגי תקין (הומואסטזיס), מצב המקשה על המערכת לספק לעצבים סנסוריים ואוטונומיים אלו את צרכיהם, אשר מוביל לפגיעה בהם.

הסיבה השכיחה ביותר בעולם המערבי לנירופתיה של סיבי עצב היקפיים קטנים היא מחלת הסוכרת diabetic neuropathy)), ולאחריה רשימה ארוכה של גורמי סיכון אחרים, ברובם קשורי-גיל. בשנים האחרונות מצטברות עדויות לכך שבקרב חולים צעירים, הגורם המוביל (על פי ההערכות – כמחצית מהחולים) לנזק העצבי מקורו ברקע אוטואימוני.

תסמיני נירופתיה מפושטת של סיבי עצב קטנים הם מגוונים. על פי רוב, החולים מדווחים בתחילה על תסמינים סנסוריים בקצות הגפיים, ולאלו מצטרפים גם תסמינים אוטונומיים, שונים בחומרתם. חולים רבים מדגימים תסמינים משולבים הפוגעים באופן ניכר באיכות חייהם.

האבחון מתבצע בעיקרו באמצעות בדיקת ביופסיית עור ו/או בדיקת תפקוד אוטונומי. בהיעדר גורמי סיכון, ובהיעדר תוצאות בדיקות חיוביות (כדוגמת בדיקתEMG  תקינה), יש נטייה להפנות את החולים לבירור פסיכיאטרי. אבחנה מוקדמת היא מהותית: סיבי העצב מתחדשים כל העת, ולכן גילוי מוקדם של הגורם למחלה והפחתתו או ביטולו, במידת האפשר, יכולים להביא לחזרה למצב של שיווי-משקל פיזיולוגי תקין ולשיקום העצבים ההיקפיים. אנו תקווה שמאמר זה יתרום להעלאת המודעות למצב זה בחולים צעירים, ובכך יתרום להפחתת הסבל ולשיפור איכות חייהם של החולים.

הזרקות תוך עיניות הן הפעולה הטיפולית השכיחה ביותר כיום ברפואת עיניים. באמצעות הזרקה תוך עינית ניתן להכניס לעין תרופות בעלות יעילות גבוהה בטיפול במגוון רחב של מחלות רשתית. הפעולה קצרה ופשוטה, בעלת פרופיל בטיחות מקומי ומערכתי מצוין, ומאפשרת שיפור ושימור של חדות ראייה במספר רב של מטופלים. הזרקות אלה נכנסו לשימוש שגרתי ברפואת עיניים רק לפני מעט יותר מעשור, אך הביאו למהפכה של ממש בזכות יעילותן הגבוהה וכיום הן חלק בלתי נפרד מהטיפול במחלות עיניים. בסקירה זו נדון בהתפתחות הטיפול בהזרקות תוך עיניות, נתאר את התרופות המוזרקות, את טכניקת ההזרקה וסיבוכיה האפשריים, וכן את פרוטוקולי הטיפול המקובלים כיום.

הקדמה: שיעורו של סרטן הכליה מכלל סוגי הסרטן הוא 3%-2%. שכיחות שאתות הכליה ובמיוחד השכיחות של שאתות קטנות בכליה נמצאת במגמת עלייה. כמחצית מהשאתות המאובחנות כיום קטנות מ-4 ס"מ. לאחרונה פותחו שיטות זעיר-פולשניות בטכנולוגיה של צריבה  בחום (תרמית) בגלי רדיו ((Radiofrequency Ablation -RFA לטיפול בשאתות כליה קטנות המתאפיינות בצמצום הסיכון במהלך ניתוח ובמהלך הרדמה. הצריבה מבוצעת בגישה מלעורית בהנחיית על שמע (US), טומוגרפיה מחשבית (CT) או תהודה מגנטית (MRI). בעבודה הנוכחית אנו סוקרים את התוצאות של טיפול זה.

שיטות: 75 מטופלים (55 גברים, 20 נשים) בגיל ממוצע 69.6 שנים (90-27 שנים)  עברו טיפול בצריבת חום (אבלציה תרמית) בין השנים 2014-2007. גודל השאת הממוצע היה 28.9 מ"מ (58-11 מ"מ). 44 שאתות היו אקזופיטיות ו-31 היו מרכזיות. פרוטוקול המעקב לאחר הטיפול כלל בדיקות דימות חודש, שלושה חודשים, שישה חודשים ושנים-עשר חודשים לאחר הטיפול ובהמשך אחת לשנה. משך המעקב החציוני של 21 חודשים (97-1 חודשים).

תוצאות: מתוך 75 מטופלים, 66 (88%) טופלו בהצלחה בצריבה בחום ללא עדות להישנות השאת, ובשאתות הקטנות מ-30 מ"מ ניתן להשיג 94% ריפוי. עדות להישנות שאת נצפתה בתשעה חולים, שמונה מהם עברו טיפול חוזר. מגבלה חשובה במעקב במטופלים עם אי ספיקת כליות היא היעדר שימוש בחומר ניגוד.

כאשר נצפתה הישנות של השאת היה גודלה האופייני יותר מ-30 מ"מ (5/9 חולים) ובסמיכות לכיסות של הכליה (3/9 חולים). מיקום השאת בחמישה מהמטופלים היה מרכזי (55.5%) ואקזופיטי בארבעה מהם (44.4%) (P=0.5) . מטופל אחד נפטר כתוצאה מ-RCC עם גרורות, ומחלה עם גרורות התפתחה בשני מטופלים נוספים שנפטרו מסיבות אחרות.

מסקנות: ניתן להשיג הרס של רוב השאתות הקטנות בכליה על ידי חימום ב-RFA. כאשר גודל השאת מגיע עד 30 מ"מ ניתן להשיג שיעור ריפוי ארוך טווח של 94%. כאשר מתחדשת צמיחת השאת ניתן לחזור על הטיפול עם תוצאות טובות. לנוכח ניסיון קצר טווח כדאי להגביל את הטיפול לחולים בגיל המבוגר, בעלי תוחלת חיים קצרה או כאשר לא ניתן להרדימם לצורך ניתוח.

מעין קניגשטיין, שמואל בנאי

המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב

קראנו בעיון את תגובתם של פז ושיינפלד למאמר הסקירה שפורסם על ידינו בגיליון 11 כרך 155, נובמבר 2016 של 'הרפואה'. טענות הכותבים מוכרות לנו היטב מתגובות שלהם למספר מאמרים שפירסמנו בעיתונות הרפואית בעבר.

יואב פז¹, עמיחי שיינפלד²

¹היחידה לטיפול נמרץ כללי, המרכז הרפואי סוראסקי, תל אביב, ²המחלקה לניתוחי לב, מרכז רפואי שיבא, תל השומר

קראנו בעניין רב את סקירתם של קניגשטיין וחב' שפורסמה בגיליון 11 של כרך 155 מנובמבר 2016. בסקירתם הציגו המחברים התקן חדש יחסית (Coronary sinus reducer) לטיפול בחולים הלוקים בתעוקת בית החזה העמידה לטיפול (Refractory angina pectoris).

מעין קניגשטיין, שמואל בנאי

המחלקה לקרדיולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

בעשורים האחרונים, חלה התקדמות רבה בטיפול בתרופות ובטיפול ההתערבות בחולים עם מחלת לב איסכמית, שהביאה לעלייה בתוחלת החיים של חולים אלו. בד בבד עם העלייה בתוחלת החיים, חלה עלייה במספר החולים הלוקים בתעוקה כרונית של בית החזה העמידה לטיפול, אשר אינם מועמדים לרה-וסקולריזציה. חולים אלו סובלים מאיכות חיים ירודה ומרמה גבוהה של חרדה. השתלה מלעורית של רדיוסר בגת הכלילי היא אפשרות טיפול חדשה המיועדת לחולים אלו. הרדיוסר יוצר היצרות מכוונת בגת הכלילי ובאופן זה גורם ליצירת מפל לחצים על פניו. העלייה בלחץ הדם במערכת הניקוז של הוורידים מובילה לשיפור בזרימת הדם לשכבות שריר הלב הסובלות מאיסכמיה ועל ידי כך לשיפור בתסמיני התעוקה. לאחרונה פורסמו ב-NEJM התוצאות של מחקר רב מרכזי, אקראי וכפול סמיות לבדיקת יעילות הטיפול ברדיוסר לחולים עם תעוקה יציבה של בית החזה. מהמחקר עולה, כי בקרב החולים שעברו טיפול זה חל שיפור משמעותי בתסמיני התעוקה ובאיכות החיים בהשוואה לקבוצת הבקרה.

ניגוד אינטרסים: פרופ' שמואל בנאי מכהן כמנהל הרפואי של חברת ניאווסק

מוחמד סח, דגנית רוזנמן, ערן כהן, מיכאל זיו

מחלקת עור ומין, בית חולים העמק, עפולה

הקדמה: מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית (בולוס פמפיגואיד) (Bullous pemphigoid) היא מחלה אוטואימונית שבה מתפתחות שלפוחיות ובועות על העור והטיפול בה כולל מינונים נמוכים של קורטיקוסטרואידים – מקומיים או מערכתיים.

מפרשת החולה: מטופלת בת 65 שנים, שלקתה כחודש טרם התקבלותה למחלקת עור, בתיפרחת שלפוחיתית ובועות מפושטת, שאובחנה על בסיס קליני, היסטולוגי ואימונו פלואורסצנטי כמחלה שלפוחיתית פמפיגואידית, טופלה כמקובל בקורטיקוסטרואידים מערכתיים – הן בדרך פומית והן לתוך הווריד – תוך העלאת המינון של פרדניזון עד ל-100 מ"ג ביום למשך מספר שבועות, ללא כל הטבה בתיפרחת ואף החמרתה. לנוכח כישלון הטיפול, בוצע תבחין גירוי ACTH, שנמצא תקין. החולה אובחנה כלוקה בעמידות לקורטיקוסטרואידים, הטיפול בפרדניזון הופסק ובמקומו הוחל טיפול בציקלופוספמיד, עם הטבה מהירה במצבה של החולה.

דיון: עמידות לקורטיקוסטרואידים היא מצב רפואי נדיר , שדווח עליה בעבר במחלות ריאה ומערכת העיכול. ברפואת עור, היו דיווחים ספורים בלבד אודות עמידות בטיפול מקומי בדרמטיטיס אטופית. מודעות למצב זה תאפשר אבחון מהיר וטיפול מתאים בהקדם.

סיכום: הובאה במאמרנו פרשת חולה בת 65 שנים עם מחלה שלפוחיתית פמפיגואידית ועמידות לקורטיקוסטרואידים, שלא דווחה בספרות הדרמטולוגית.

דין עד אל, שגית משולם דרזון, ערן שרון , אסף אולשינקה

המחלקה לכירורגיה פלסטית וכוויות, המרכז לבריאות השד, מרכז רפואי רבין, פתח תקווה,

מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

כריתה חלקית של השד מהווה למעלה מ-50% מהכירורגיה האונקולוגית של השד ועלולה להביא לחסרים משמעותיים היוצרים עיוותים בצורת השד. עיוות כזה פוגע בתדמית הגוף של המנותחות ובהתמודדותן עם סרטן השד. עם התפתחות השיטות לכריתת השד, חלה התפתחות מקבילה של שיטות לשחזורי שד. בעשור האחרון, במקביל לשיטות מותאמות השאולות במקור מתחום הכירורגיה האסתטית של השד – קרי , הקטנות והרמות שדיים, אנו משחזרים הן מיידית והן באופן מאוחר חסרים נרחבים חלקיים של השד, מונעים עיוות השד ומשפרים באופן זה את מראה השד המנותח.

במרכזנו, מתוך 350 כריתות אונקולוגיות של השד המבוצעות בשנה, כ-70% הן כריתות חלקיות ורק 10% מהנשים נזקקות לשחזור של החסר הנוצר בכריתה זו. בכריתות השד המלאות (80-70 בשנה) רובן המוחלט עוברות שחזור מיידי מלא. ההחלמה מניתוחי כריתה חלקית ושחזור, במיוחד כאשר נעשה שחזור מיידי, קלה באופן משמעותי מההחלמה לאחר כריתה ושחזור מלא של השדיים, עם שיעורים נמוכים בהרבה של סיבוכים בתר ניתוחיים. מניסיוננו, ניתוח סרטן השד המשולב עם כירורגיה פלסטית עשוי להביא למראה שדיים אסתטי המשפר את ההחלמה הנפשית במטופלות אלו.

דני רוטמן¹, נעמה קונסטנטיני²

¹החטיבה לאורתופדיה, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²המרכז לרפואת ספורט, המחלקה לאורתופדיה, מרכז רפואי אוניברסיטאי הדסה, ירושלים

האדם בחברה המערבית המודרנית מבלה את עיקר שעות הערות שלו (70%-50%) בפעילות יושבנית (Sedentary behaviour), המוגדרת כפעילות המתבצעת בישיבה או בשכיבה תוך הוצאה אנרגטית הקרובה להוצאה הבסיסית של האדם. יתר שעות הערות כוללות פעילות גופנית בעצימות קלה (45%-25%) ואימון גופני בעצימות בינונית-גבוהה (פחות מ-5%). למרות חלוקה זו, במשך שנים רבות עמדה השפעת האימון הגופני בעצימות בינונית-גבוהה במוקד המחקר הרפואי, ובהמשך גם במוקד המלצות ארגוני הבריאות ברחבי העולם. בשנים האחרונות הוחל לבחון בתחום המחקר את ההשפעה הבריאותית שיש לפעילות, ובעיקר לחוסר הפעילות, שבה נמצא האדם במרבית היום. מן המחקר עולה, כי עודף פעילות יושבנית מהווה גורם סיכון עצמאי למגוון רחב של מחלות ובעיות רפואיות כגון השמנת יתר, תסמונת מטבולית, הפרעה במדדים קרדיווסקולאריים, סוכרת, וככל הנראה גם למחלות ממאירות. העלייה בסיכון הנגרמת מעודף פעילות יושבנית אומנם מופחתת על ידי ביצוע אימון גופני בעצימות בינונית-גבוהה, אולם אינה מנוטרלת לחלוטין. אחת הדרכים להפחית את הנזק הנגרם מישיבה ממושכת היא ביצוע הפסקות של פעילות גופנית קצרה במהלך ישיבה רצופה. בהתאם למימצאים אלו, יש מקום להמליץ על הפחתת שעות הפעילות היושבנית היומית, ולכל הפחות לקטוע שעות רצופות של ישיבה על ידי הפסקות של פעילות גופנית קצרה ("נשנושי מאמץ").