תוצאת חיפוש

איתי איילון¹, שי בן שחר², אורי איל^3,4, נעמי ויינטרוב^3,4

¹מחלקת ילדים, ²המכון הגנטי, ³היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ילדים, בית חולים דנה-דואק לילדים, מרכז רפואי סוראסקי, ⁴מסונף לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב 

הקולטן האנדרוגני הוא גורם שעתוק תוך תאי המכיל ארבעה אזורים תפקודיים. באזור שבו מתבצע שפעול הקולטן, קיים מקטע המתאפיין בפולימורפיזם של מספר חזרות חומצות הגרעין CAG. בעבודות מעבדה הודגם קשר הפוך בין מספר החזרות לבין פעילותו של הקולטן. בהתבסס על עובדה זו נערכו עבודות מחקר רבות, שניסו לקשור בין פולימורפיזם זה לבין הפרעות שבבסיסן עומדות חסר או יתר פעילות של הורמוני המין הזכריים. במאמר סקירה זה אנו מתארים מקצת מאותם מצבים אשר ביטויים הקליני ולעיתים גם מהלכם נמצא שורים לפולימורפיזם המתואר. אנו סבורים כי בכל הפרעה שבה מעורבים הורמוני המין הזכריים, קיימת סבירות כי מידת פעילותו של הקולטן האנדרוגני כביטוי למספר חזרות ה- CAG, עשויה להוות גורם המשפיע על חומרת ההפרעה.

נטליה זאיגרייקין¹,ישראל פוטסמן^1,2

¹היחידה למחלות זיהומיות ומרפאת מטיילים, בית חולים בני ציון ²והפקולטה לרפואה, הטכניון, חיפה

מפלוקווין היא אחת התרופות השכיחות למניעת מלריה. אולם הטיפול בה הפך בעייתי עקב הדיווחים על השפעות לוואי נירופסיכיאטריות. למרבה ההפתעה, בחלק מהמטופלים לא נמצא מיתאם בין השפעות הלוואי לבין רמת התרופה בדם. לכן, הועלה החשד שהגורם הוא חסר באנזים P-glycoprotein, הנמצא בגבול הדם-מוח ותפקידו לפלוט את התרופה מתאי המוח. להלן מובאת פרשת חולה אשר התאשפז במחלקה פסיכיאטרית לאחר שטופל במפלוקווין. בבדיקות גנטיות שבוצעו לאחר האשפוז אכן נמצא שינוי בגן MDR1: גנוטיפ 3435TT  ו-2677TT . לכן, לא מן הנמנע כי בעתיד תתבקש בדיקה גנטית לפני טיפול במפלוקווין.
 

ליאור שפיר, גיל זלצמן

חטיבת הילדים והנוער, המרכז לבריאות הנפש גהה, פתח-תקווה, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

הפרעה דו-קוטבית (הד"ק)¹ בילדים ונוער היא הפרעה מוכרת ומבוססת, אולם עדיין קיימים חילוקי דעות לגבי המאפיינים המרכזיים של ההפרעה. חסר מידע אמין לגבי השכיחות וההיארעות של ההפרעה בגיל זה, אך ידוע על התקפים נשנים יחד עם תחלואה נלווית פסיכיאטרית ופסיכו-חברתית. קיימת נטייה גנטית להד"ק. במחקרי דימות של המוח נמצאו פתולוגיות באזורים מסוימים, אך מימצאים אלו אינם סגוליים להד"ק. הטיפול היעיל כולל שילוב תרופות יחד עם פסיכותרפיות שונות, כולל גישות חינוכיות. לאחרונה מדווחת תיסמונת של הפרעה קשה בוויסות מצב-הרוח בילדים העלולה להתפתח גם להד"ק.