תוצאת חיפוש

בן שופטי^1,4, שלומי קונסטנטיני⁴, סיגל פרידמן^1,4, ליאת בן סירה^3,4, ענת קסלר⁴,

¹המחלקה לנירוכירוגיה ילדים, בית חולים דנה לילדים, מרכז רפואי סוראסקי, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב, ²היחידה לנירואופתלמולוגיה, מרכז רפואי סוראסקי, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב, ³היחידה לרדיולוגיה ילדים, מרכז רפואי סוראסקי, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, תל אביב, ⁴המרכז הישראלי לנירופיברומטוזיס על שם גילברט, בית החולים דנה לילדים, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב 

*העבודה הוגשה כחלק מהדרישות האקדמיות של הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, לקבלת תואר דוקטור לרפואה

גליומות של מערכת הראייה (OPG - Optic Pathway Glioma) הן השאתות הראשוניות הנפוצות ביותר במסלולי הראייה העצביים, ומהוות כ-1% מכלל שאתות המוח באוכלוסייה וכ-5% מכלל שאתות המוח בילדים. בקרב חולי נירופיברומטוזיס מסוג 1 (מחלה תורשתית גנטית המתאפיינת בשכיחות יתר של שאתות ממקור עצבי) זוהי השאת השכיחה ביותר, ושיעורה נע בין 15% ל-20% מכלל שאתות מערכת העצבים. שאתות אלו גדלות בקצב איטי ויציב, ויכולות להישאר שקטות שנים רבות לאחר האבחון, בעיקר בילדים הלוקים בנירופיברומטוזיס מסוג 1. אולם בקרב חלק מהחולים השאתות גדלות עד לגרימת פגיעה קשה בראייה, עיוורון, הפרעות אנדוקרינית ומוות, וחולים אלו נזקקים לעיתים לטיפול (כימותרפיה, ניתוחים, הקרנות). כיום קיים קושי קליני בהערכת מהלך השאת, בבחירת המועמדים המתאימים לטיפול אונקולוגי ובהתאמת הטיפול לכל חולה באופן פרטני. במאמר זה נסקרים מאפייני השאתות, מובאים חידושים מהספרות העדכנית, ומפורטות דרכי מעקב וטיפול מומלצות.
 

רוני כהן, אבינועם שופר

המחלקה לנירולוגיה ילדים, מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס מסוג 1 (נ"פ 1) היא מחלה גנטית מקבוצת המחלות הנירוקוטנאיות, המערבות את העור  ואת מערכת העצבים. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן ,nf1 הנמצא על פני כרומוזום17q11.2  ותוצרתו נירופיברומין (Neurofibromin). פגיעה בנירופיברומין עלולה לחולל פגיעה בוויסות צמיחת התאים, ולהוביל להתפתחות שאתות טבות וממאירות. המחלה מועברת בתורשה אוטונומית שולטנית, למרות שב-50%-30% מהחולים מופיעה מוטציה חדשה. שכיחות המחלה היא 1:4,000 בני אדם. האבחנהקלינית ונקבעת בנוכחות שניים או יותר מהקריטריונים הבאים: כתמי "קפה בחלב", למעלה משתי נירופיברומות, או נירופיברומה פלקסיפורמית אחת, נמשים יתר-צבעניים (היפרפיגמטריים), גליומה אופטית, המרטומות על פני הקשתית, פגיעה בהתפתחות העצמות וקרוב משפחה מדרגה ראשונה החולה בנ"פ. כמה מהתופעות השכיחות בחולי נ"פ 1, המופיעות בשני שלישים מהחולים, הן עיכוב בהתפתחות וליקויי למידה.

מוחמד מחאג'נה, שרון צימרמן-אביצרור, רפאל וייץ

היח' לנירולוגיה של הילד, מרכז שניידר לרפואת ילדים, פתח תקווה

נירופיברומטוזיס סוג 1 (נ"פ-1)* היא אחת המחלות השכיחות על רקע הפרעה בגן יחיד. שכיחות המחלה לפי עבודות שונות נעה בין 1/3,000-1/4,000. התורשה של מחלה זו, היא אוטוסומית שולטנית, אך שכיחות המוטאציות החדשות מגיעה עד ל-50% מהמקרים.

Optic Glioma in Children with Type 1 Neurofibromatosis

M. Ben-Arush, H. Goldberg, A. Kuten, J. Guilbord, R. El-Hassid

Pediatric Hematology-Oncology Unit, The Northern Israel Oncology Center, and Division of Neurosurgery, Rambam Medical Center; and Technion School of Medicine, Haifa

During the period 1985-95 we treated 5 girls and 13 boys with optic glioma associated with Type 1 neurofibromatosis (median age 3 years, range 2-10 years). 6 were treated with radiotherapy alone, 1 with surgery and radiation therapy and 1 with chemotherapy in order to postpone irradiation to an older age; 1 is being followed with no therapy. All children are alive, 2-10 years from diagnosis (mean follow-up time 5.4 years). 3 had improvement of vision following therapy and in 4 visual ability stabilized, including the child being followed without treatment. In 1 vision deteriorated despite therapy.