תוצאת חיפוש

משה בן עמי, ג'ימי אדוארד גדעון

מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, בית חולים פוריה והפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה

סמנים "רכים" בבדיקת על-שמע בשליש השני להריון נקשרו להפרעות כרומוזומיות. בסקירה זו מדווח על הסמנים השונים המסייעים בסקירת העל-שמע הגנטית, וכן נסקרת הספרות הרפואית העדכנית בנושא.

הסמנים המשמעותיים הם: עיבוי עורף, מעיים עם הדיות (אקוגניים), קיצור עצמות ארוכות וחסר עצם אף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים בנשים צעירות, אך משמעותיים בשילוב סמנים ביוכימיים או בגילאים מבוגרים יותר, הם: מוקד עם הדיות בלב, כיסה של המקלעת הדמית (Choroid plexus), הרחבת אגן הכליה ועורק טבור יחיד.

דווח על סמנים נוספים היכולים להיות קשורים להפרעות כרומוזומיות, כגון: מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, כיסות הצוואר, תת-התפתחות העצם האמצעית של הזרת ואחרים. סמנים אלה אינם צריכים להיחשב כסמנים רכים, כיוון שדווחו בסדרות קטנות או בתיאורי מקרים.

יש לחשב את הסיכון להפרעה כרומוזומית על בסיס גילה של האישה, שקיפות עורפית, סקר ביוכימי וסקירת מערכות. אם הסיכון המשוקלל עולה על 1:380, יש להמליץ על בדיקה פולשנית לאבחון הקריוטיפ. אימוץ גישה  זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות ואת מספר ההפלות, ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.
 

יורי פרליץ¹, סופיה גלזר-סולצמן¹, אביבה פלג², נסיה לנג¹, בני אלמוג³, משה בן עמי¹

¹מחלקת נשים ויולדות, מרכז רפואי ברוך פדה, פוריה, מסונפת לפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, מכון טכנולוגי לישראל, חיפה, ²מעבדת המחקר, מרכז רפואי ברוך פדה, פוריה, ³מחלקת נשים ויולדות, המרכז הרפואי ליולדות ליס, מסונפת לפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

רקע: הקשר בין לפטין ואינסולין, הורמונים המעורבים בגדילת העובר ומשקל היילוד, נחקר רבות, בעיקר על ידי מדידת רמתם בשורר היילוד ונסיוב האם בלידה. במעט מחקרים הושוותה רמת הורמונים אלה, אשר נמדדה במי השפיר במחצית הראשונה של ההריון, עם משקל היילוד.

מטרות: לבדוק מתאם אפשרי בין רמות לפטין ואינסולין במי השפיר ונסיוב היולדות, אשר נמדדו בין 20-16 שבועות הריון ובין משקלי הילודים בעת הלידה.

שיטות: במחקר תצפיתי זה הוכללו 70 יולדות בריאות שעברו דיקור שק מי שפיר לקריוטיפ בין 20-16 שבועות הריון. משקל הלידה של הילודים הושווה למסת גוף היולדות (מג"י), ולרמות הלפטין והאינסולין במי השפיר ובנסיוב היולדות.

תוצאות: רמת הלפטין בנסיוב היולדות נמצאה במתאם הטוב ביותר עם משקלי הילודים, r2=0.09, P<0.01. מג"י נמצאה במתאם מובהק סטטיסטית עם רמות האינסולין והלפטין בנסיוב היולדות, r2=0.16 ו r2=0.27 בהתאמה, P<0.01.

מסקנות: בהריונות תקינים, רמת הלפטין במי השפיר נמצאה במתאם חלקי עם משקלי הילודים. רמת הלפטין בנסיוב היולדות נמצאה במתאם מובהק סטטיסטית עם משקלי הילודים.