תוצאת חיפוש

הקדמה: פגמים דו-אלליים בגן TRMU גורמים למחלת כבד. המידע על מעורבות של המחלה מחוץ לכבד מועט.

מפרשת החולה: מדווח על שני חולים שטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בשל אי ספיקת כבד סוערת בגיל צעיר משישה חודשים, חמצת לקטית וחלבון עוברי מוגבר. בשניהם נצפתה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: תת פעילות של בלוטת התריס, אנמיה מאקרוציטית, מיקרוקפליה והיפוטוניה. שניהם טופלו שמרנית. במעקב של עד כשנה נצפתה החלמה קלינית ומעבדתית מלאה, למעט שריעות (הגדלה) קלה של הכבד בבדיקה גופנית ותת תפקוד בלוטת התריס. קצב הגדילה חזר להיות תקין.

דיון: דווח על 19 פרשות חולים נוספים בספרות, 13 מתוכם מישראל. ב-31% (6/19) מהחולים תוארה מעורבות מחוץ לכבד שכללה: מחלת שריר, קרדיומיופתיה, פרוטאינוריה ושריעות הכליות (כליות מוגדלות), ליקוי בולבארי, שינויים בחומר הלבן בבדיקת דימות של המוח והפרעת גדילה. שיעור התמותה הכולל היה 24% (5/21). בחולים ששרדו (76%, 16/21) נצפתה החלמה מלאה קלינית ומעבדתית.

בישראל מרבית החולים (10/15) הם ממוצא יהודי תימני; הומוזיגוטיות לפגם Y77H נצפתה בלעדית באוכלוסייה זו. שיעור ההישרדות וההחלמה בחולים בעלי גנוטיפ זה היה 100%. 

סיכום: פגם ב-TRMU גורם לאי ספיקת כבד קשה עם מהלך סוער ומסכן חיים. במרבית החולים (76%) נצפו מהלך הפיך והחלמה ממחלת הכבד, ובפרט בגנוטיפ השכיח בישראל. יש לעקוב אחר מעורבות חוץ רב מערכתית מחוץ לכבד.

על רופאי הילדים להיות מודעים להפרעה זו; בתינוק ממוצא תימני המסתמן עם אי ספיקת כבד מומלץ לשקול בירור גנטי בשלב מוקדם של הליכי האבחון.

דורון זמיר, ¹מריאנה זמיר²

¹מחלקה פנימית ד', מרכז רפואי ברזילי, אוניברסיטת הנגב קמפוס אשקלון, מחלקת עור, ²הדסה עין כרם, האוניברסיטה העברית, ירושלים

גבר בן 45 שנים התקבל בשל כאב בבטן העליונה, צהבת קלה וערכי טראנסאמינזות מוגברים. צריכת האלכוהול היומית שלו היתה 250 מ"ל ביום.

ליאור פלוט¹, זמיר דובריש¹, נעמי ויסנברג², הווארד עמיטל¹

¹המחלקה לרפואה פנימית ד', ²מכון הדימות, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

אישה בת 50, הלוקה במחלה רב כיסתית של הכליה והכבד, סיימה לאחרונה טיפול אנטיביוטי עקב דלקת בדרכי השתן. החולה פנתה לחדר המיון בשל חום גבוה המלווה כאבים במותן שמאל, ללא צריבה, תכיפות או דחיפות בנקיטת השתן. בהתקבלותה לא היה חום, והחולה הייתה יציבה המודינאמית ונשימתית. שאר הבדיקה הגופנית פורשה כתקינה, למעט רגישות בניקוש על פני מותן שמאל ומעל לבטן השמאלית התחתונה.

אלכסיי ניימושין, אבי ליבנה

מחלקה פנימית ו’, מרכז רפואי שיבא, תל השומר והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

גבר בן 64 שנה, לוקה בדלקת כבד מנגיף מסוג B וצמקת הכבד (Cirrhosis), שאובחנו כ-8 שנים טרם אישפוזו. החולה התקבל למחלקתנו עקב בלבול חד ועליה ברמת אנזימי הכבד. בהתבסס על מחלת הכבד הידועה, ההסתמנות הקלינית והעלייה ברמת האמוניה בדם ל-54 (תקין 33-9) מקרומול’/ל’, אובחנה פגיעה במוח כתוצאה ממחלת כבד. הותחל טיפול בנאומיצין ובלקטולוזה, עם שיפור הדרגתי בתופעת הבלבול. לאחר 4 ימים מהתקבלותו שב החולה למצבו הבסיסי והשתחרר לביתו.

אסף לבל¹, יואב לוריה¹, טל חכמון¹, רני אורן^1,2, ניצן מהרשק^1,2

¹המכון למחלות דרכי העיכול והכבד, מרכז רפואי סוראסקי, תל אביב, ²הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב

דלקת כבד אוטואימונית היא מחלת כבד כרונית ומתקדמת, בעלת אטיולוגיה ומאפיינים אפידמיולוגיים אשר עדיין אינם ברורים דיים.

למחלה מהלך ארוך ופגיעה בטווח גילאים רחב. התסמינים של המחלה יכולים להופיע שנים ארוכות לפני שהיא מאובחנת ולבוא לידי ביטוי במשך תקופה ארוכה בהפרעות קלות באנזימי כבד בלבד. ההסתמנות הקלינית נרחבת: מעייפות וצהבת ועד פגיעה משמעותית באיכות החיים, אי ספיקת כבד, צורך בהשתלת כבד ואף מוות.

במרבית החולים התגובה לטיפול טובה, ולכן חשוב אבחון המחלה בשלביה המוקדמים.

המטרה בסקירה זו היא להעלות את המודעות למחלה, לדרכי אבחונה ולטיפול בה, וכן לדון בעדכוני הספרות הנוגעים למחלה.

Abnormal Liver Function Tests in the Primary Care Setting

Shlomo Vinker, Sasson Nakar, Emanuel Nir, Eitan Hyam, Michael A. Weingarten

Dept. of Family Medicine, Rabin Medical Center, Sackler Faculty of Medicine; Tel Aviv University; and General Sick Fund, Central District

Results of laboratory tests ordered during a primary care encounter may reveal findings of abnormal liver function tests, including elevated liver enzymes, hyperbilirubinemia, hypoalbuminemia or abnormal coagulation tests. The object of this study was to describe the spectrum of these liver function test (LFT) abnormalities in primary care.

Results of all laboratory tests ordered during 10 months in an urban primary care clinic were retrospectively reviewed and the medical charts of patients with abnormal LFTs were studied. In 217/1088 (20%) of the tests at least 1 LFT abnormality was found in 156 patients. New diagnoses were made in 104 patients. The main diagnostic groups were: non-alcoholic fatty liver changes, Gilbert's disease, acute infectious hepatitis, alcoholic liver disease and cirrhosis and hepatotoxic drug injury. In 60 patients the physician classified the abnormality as negligible and not associated with significant disease. However, an abnormal test that had been ordered for evaluation of a specific complaint, was indeed likely to represent significant disease (X²=29.5, p<0.001). We conclude that finding abnormalities in liver function tests is common in the primary care clinic but does not often indicate significant liver disease.

Hepatocellular Damage after Using Ecstasy

E. Shiloach, E. Zecler, M. Horowiz, E. Scapa

Depts. of Medicine C and Gastroenterology, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin (Affiliated with Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University)

Ecstasy is a stimulant used mainly by youngsters to get 'high.' There are few reports of acute injury of the liver due to ecstasy. We describe a 37-year-old woman who presented with the clinical picture of recurrent hepatitis following ingestion of the drug. After several months she developed liver cirrhosis shown by biopsy and CT scanning. This case emphasizes the potential danger of ecstasy. Every patient with hepatitis of unknown origin must be questioned about ingestion of the drug.