תוצאת חיפוש

רקע: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  ((Hemophagocytic Histiocytosis (HLH) היא הפרעה אימונו-המטולוגית מסכנת חיים. במחלה זו קיימים שני מצבים שונים: מחלה ראשונית משפחתית ומחלה שניונית המשנית לשלל גורמים זיהומים, דלקתיים או ממאירים שונים. מאפייניה העיקריים תואמים מצב היפר-דלקתי משני לסערת ציטוקינים לא מבוקרת. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית משפחתית (FHL) היא מחלה נדירה ומסכנת חיים, העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית ועלולה להסתמן כבר בחודשים הראשונים לחיים. כיום קיימים מעט נתונים לגבי המאפיינים המולקולריים והתוצאות הטיפוליות של ילדים המאובחנים עם לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית בישראל.       

מטרה: דווח על נתונים דמוגרפיים, קליניים ומעבדתיים של ילדים חולים שאובחנו או טופלו במרכזנו בלימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  

שיטות: בוצע איסוף נתונים רטרוספקטיבי של ילדים אשר אובחנו לפי הקריטריונים האבחוניים ללימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  וטופלו במרכז שניידר לרפואת ילדים בין השנים 2020-2004. נאספו מאפיינים דמוגרפיים, קליניים, מעבדתיים על כל מטופל אשר נערכו למסד נתונים.

תוצאות: במהלך שנות המחקר נמצאו 36 ילדים (18 בנים, 18 בנות) אשר אובחנו עם HLH לפי קריטריונים מקובלים קיבלו טיפול מלא על פי פרוטוקול בין לאומי במרכז שניידר. מתוכם 11 ממוצא ערבי (30%), 25 ממוצא יהודי (70%). התסמינים הקליניים השכיחים ביותר היו חום ב-100% מהחולים והגדלת כבד וטחול ב66%. בבדיקות המעבדה נצפתה ירידה בשתי שורות ב-91% מהחולים ורמות גבוהות של מסיס IL2R ב-97%. ב15 חולים (42%) נעשתה אבחנה גנטית של FHL ונמצאה אחת מארבע המוטציות השכיחות.  בשלושה חולים נוספים נמצאו מוטציה הטרוזיגוטית ב-RAB27A, מוטציה ב-SH2D1A הידועה בXLP ומוטציה המיזיגוטית בגן XIAP. מתוך 15 החולים, -4 MUNC 13 נמצא כגן המוטנטי השכיח ביותר (40%). באוכלוסייה הערבית (כולל חולים דרוזים) נמצא שיעור גבוה מאוד (81%) של מוטציות, לעומת האוכלוסייה היהודית שבה נמצאו רק 20% מהחולים נשאי מוטציות (0.001>p). שיעור של 66% מהחולים שנשאו מוטציה דו-אללית בגן -4 MUNC 13 נפטרו מהמחלה.

מסקנות: לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית היא מחלה נדירה ורב מערכתית קשה. קיימת חשיבות מרובה ל-high index of suspicion שיוביל לאבחון מהיר וטיפול מוקדם. אבחון גנטי הוא בעל חשיבות מרבית באוכלוסיית החולים בארץ עקב ריבוי מוטציות, בעיקר במגזר הערבי. לימפוהיסטיוציטוזה המופגוציטית  על רקע מוטציות בגן MUNC 13-4 כנראה מהווה סימן פרוגנוסטי גרוע.

מיקי אוסובסקי¹, ג'ואן יעקובוביץ², לאה סירוטה³, חנה תמרי²

¹מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, ²היחידה להמטולוגיה, ³מחלקת טיפול נמרץ בפג ובילוד, בית חולים שניידר, פתח תקווה

כיחלון בגיל הילוד הוא מצב שכיח למדי המחייב בירור ואבחון מהירים, ולרוב מקורו במום בלב הגורם לכיחלון או במחלת ריאה. כיחלון על רקע המוגלובינופתיה הוא מצב נדיר, המחייב בירור בהתאם.

מוטציות הגורמות לירידה באפיניות (Affinity) של המוגלובין לחמצן פוגעות בקשר שבין שרשרת 1α לבין שרשת 2β של הגלובין. בילוד שמובא במאמרנו נמצאה התמרה שלא דווח עליה קודם לכן בספרות, עם מוטציה של אספרגין 102 לסרין בשרשרת γ של המוגלובין. עם התבגרות הילוד ומעבר מהמוגלובין F עוברי, להמוגלובין בוגר A, נעלמות השרשראות הפתולוגיות מדם הילוד והכיחלון חולף.

בפרשת החולה במאמרנו אנו מדגישים את חשיבות האבחון המוקדם של מצב זה, שימנע בירורים מיותרים.

רנטה יעקובוב, ורד ניר, איאס קאסם, עדי קליין-קרמר

המרכז הרפואי הלל יפה, חדרה

מדווח במאמרנו על ילדה שאובחנה כלוקה בקסנתינוריה תורשתית קלאסית, לאחר שנמצאו רמות אפסיות של חומצת שתן בדם. הילדה אינה סובלת מתסמיני המחלה.

קסנתינוריה תורשתית היא מחלה נדירה, המתבטאת בעיקר ביצירת אבני כליה בגיל צעיר, אך עלולה להתבטא גם בתסמינים קשים יותר, כגון מחלה דמוית דלקת מיפרקים שגרונתית (Rheumatoid arthritis), ואף פגמים ביצירת העצמות, השיער והשיניים. מחלה זו תוארה בישראל בעיקר בקרב האוכלוסייה הבדואית.

מדווח עד היום על כ-150 חולים בעולם, מתוכם כשני שלישים ללא הסתמנות קלינית, ובנוסף הביטוי הקליני וגיל הופעת התסמינים שונים מאוד בין חולים שונים. מכאן עולה השאלה: מהו המעקב המתאים, והאם יש צורך בטיפול ובהטלת מגבלות של תזונה דלת אוקסלאטים בחולים אלה.