תוצאת חיפוש

דב גפל^1,2, איגור מסלובסקי¹, יוסי הלל³

¹המח' לרפואה פנימית ג', בית-חולים ברזילי, אשקלון, ²בית-הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות, ³מכון סמית למדעי הצמח וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות, מזון, ומדעי איכות הסביבה, האוניברסיטה העברית ירושלים, רחובות

ההתקדמות בפיענוח מבנה ותיפקוד גנום האדם, אשר הביאה ליצירת מסד נתונים רחב-היקף, עשויה לתרום להעשרת המידע בתחום התהוותן של מחלות מורכבות (Complex Diseases). מחלות אלה מתאפיינות בין השאר בשכיחות גבוהה יחסית, בעיקר בתוך משפחות, ובהיותן מושפעות מגורמים תורשתיים וסביבתיים (Multifactorial Diseases). תשומת לב החוקרים מתמקדת כעת בלימוד השונות הגנטית שבין אדם לאדם, וחלק משמעותי משונות זו מתבטא בהבדלים בנוקליאוטיד יחיד בדנ"א (Single Nucleotide Polymorphism – SNP). טכנולוגיית מיזעור אמצעים ביולוגיים ואלקטרוניים יוצרת תשתיות שבהן כלים המאפשרים הספקים גבוהים: סריקה כלל-גנומית של אדם יחיד עבור מאות אלפי סניפס בפרק זמן קצר. לנוכח הצורך לעבד מספר בלתי מבוטל של נתונים גנטיים וסביבתיים, בצירופים פוטנציאליים רבים, מתפתח תחום הביואינפורמטיקה העוסק בריכוז מידע מחשבי ליישומים ביולוגיים-רפואיים. היכולת לאבחן מצבים של טרום-מחלה קרוב לוודאי שתשתפר ככל שיעמיקו מחקרי אסוציאציה לזיהוי בלוקים של הפלוטיפים של סניפס באוכלוסיות עם מחלות מורכבות. יישום ההתפתחויות שצוינו לעיל צפוי, במקביל, לתרום להגברת היעילות של הטיפולים בתרופות ולהפחתה בהשפעות-הלוואי שלהם (Pharmacogenomics).

דב גפל (1,4), יצחק שפירר (2), יוסי הלל (3)

(1) המח' לרפואה פנימית ג', בי"ח ברזילי, אשקלון, (2) מכון ריאות, בי"ח אסף הרופא, צריפין, (3) המח' לגד"ש וגנטיקה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים, (4) בית הספר לתזונה, הפקולטה לחקלאות ברחובות, האוניברסיטה העברית, ירושלים

הגנום האנושי מורכב מ-3.2 מיליארד זוגות של נוקליאוטידים, אך רק כ-10% הם גנים תיפקודיים המקדדים לחלבונים. תפקיד שאר הרצפים אינו ברור וכנראה שחלקם משתתפים בבקרת הביטוי של הגנים התיפקודיים ובייצוב הכרומוסומים. בשנות ה- 60 של המאה ה-20, התגלו בדנ"א מיקטעים הנשנים מספר רב של פעמים ולכן נהוג לכנותם סטליטים (DNA satelites). באמצע שנות ה-80 זוהו על ידי Jeffreys וחב' רצפים בהם האורך של כל יחידה נשנית הוא קצר יותר מהסטליטים (כ-15 נוקליאודיטים בלבד) ועל כן כינויים הוא מיניסטליטים (minisatellities). מעקובות דנ"א אלה חוזרות על עצמן מספר רב של פעמים באתרים שונים בגנום. קבוצת חוקרים זו מצאה, שמספר החזרות של רצף הבסיסים (נוקליאוטידים) באתר מסוים של מיניסטליט שונה בין פרט לפרט. באמצעות שיטות מולקולתיות הם הראו, שניתן לקבל דגם פסים דמוי "ברקוד" שהוא ייחודי לכל אדם, וכך נקבע המונח טביעות האצבעות של הדנ"א (DNA fingerprints).