תוצאת חיפוש

סתוית א’ שלו¹, צבי בורוכוביץ², יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ²מכון שמעון וינטר לגנטיקה של האדם, מרכז רפואי בני ציון, הפקולטה לרפואה רפפורט, הטכניון, חיפה, ³המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן

העיסוק בגנטיקה במדינת ישראל כולל מגוון רחב של תחומים, בין היתר בתחום החקלאות, המזון, הלבוש, הביוטכנולוגיה, התרופות (פרמקוגנטיקה), הפלילים וכמובן הרפואה. בסקירה זו ההתייחסות היא בעיקר לעיסוק בגנטיקה הרפואית. רוב המחלות הגנטיות נדירות, ועל פי הגדרתן הסיכון להיארעותן גדול מ-1 לכל 50,000 לידות חי. עמותות הורים וקבוצות תמיכה רבות טוענות זה מכבר, כי ההסתייעות בטכנולוגיה על מנת לאתר תחלואה במהלך ההריון גורמת למניעת לידתם של תינוקות בעלי שונות וחריגים. מצב כזה מביא לטענתן את הפרטים הלוקים להיות נדירים אף יותר. בהנחה כי השונות היא זו שמניעה את העולם, סביר כי מניעת השונות עלולה לעצור אותו. יתרה מכך, עצירת השונות עלולה לגרום לכך שהתייחסות האוכלוסייה הכללית וראשיה אל פרטים נדירים אלו תהא קטנה מאוד. מידת רצון החברה להשקיע ברווחתם ובטיפול של פרטים מעטים אלו תקטן, וההשקעה במחקר מחלות אלו תקטן או תופסק כליל. פרטים אלו יהפכו להיות מנודים מכל הבחינות האפשרויות, כולל מבחינה רפואית, סוציאלית ומשפטית.

העיסוק בגנטיקה רפואית במדינת ישראל החל כבר בשנות החמישים, על ידי רופאים מדיסציפלינות שונות, והגירוי לעיסוק זה נבע מהשונות הרפואית הרבה שהתגלתה באוכלוסייה הכללית בעקבות גלי העלייה הגדולים מכל קצווי התבל. עם השנים הפך העיסוק בגנטיקה רפואית בישראל ובעולם נחלתם של מומחים לגנטיקה רפואית.

המטרות בסקירה הנוכחית הן להציג את ההיסטוריה של הגנטיקה הרפואית בארץ ישראל, להתייחס לגנטיקה של האוכלוסיות השונות ולדרכי המניעה של מחלות גנטיות בישראל באוכלוסיה הכללית, במהלך ההריון ובילודים, ולהציג בדיקות גנטיות טרום השרשה.

סתווית אלון-שלו¹, רבקה כרמי², אלכס לבנטל³, יואל זלוטוגורה³

¹המכון לגנטיקה, מרכז רפואי העמק, עפולה, ²המון לגנטיקה, מרכז רפואי אוניברסיטאי סורוקה, והפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן-גוריון בנגב, באר-שבע, ³שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות ירושלים

מחלות תורשתיות שכיחות יחסית באוכלוסייה הערבית, וגורמות לשיעורי תחלואה ותמותה משמעותיים באוכלוסייה זו. שיעורן הגבוה יחסית של מחלות תורשתיות בקרב ערביי ישראל נובע בעיקר מהשיעור הגבוה של נישואים בתוך המשפחה. על-מנת להפחית את שכיחות המומים מלידה והמחלות התורשתיות, חשוב לנקוט באסטרטגיה משולבת שתכלול ריכוז מאמץ בחינוך לבריאות וקידום הבריאות, תוך שימת דגש על ההשלכות של נישואים בין קרובי משפחה.

במניעה ראשונית ניתן ייעוץ גנטי לפני נישואין או הריון ראשון, ובמניעה שניונית מבוצעות בדיקות סקירה מוקדמות במהלך ההריון. על-מנת לספק את הכלים הנחוצים לביצוע התוכנית, יש להתבסס על המחקר הגנטי, המאפשר לאפיין את המחלות התורשתיות השכיחות בקרב קהילות קטנות ולזהות את המוטציות האחראיות להופעתן.