תוצאת חיפוש

ספי מנדלוביץ¹, הילה ברש^3,2, הדר ירדני⁴, יונית בנט-לוי^3,2, חגית יונת^3,5,6, אניק רז-רוטשילד^2,3,6

¹משרד הבריאות, ² המכון למחלות נדירות ³והמכון הגנטי, מרכז רפואי שיבא, תל השומר, ⁴המחלקה להתפתחות הילד, משרד הבריאות, ⁵פנימית א', מרכז רפואי שיבא, תל השומר, רמת גן, ⁶הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל אביב, רמת אביב

מחלות גנטיות נדירות הן מחלות כרוניות, מתקדמות (פרוגרסיביות), הפוגעות ב-8%-6% מכלל האוכלוסייה. מכאן, ניתן להעריך כי בישראל יש כ-500,000 ילדים ומבוגרים הלוקים באחת ממחלות אלו. החולים במחלות נדירות ומשפחותיהם מהווים אתגר למערכת הבריאות לא רק בהיבט הטיפולי, אלא גם בשל המורכבות הכרוכה בניהול הרפואי של כל מקרה ובעול המשפחתי והחברתי הנלווה. עד לאחרונה, היכולת לאבחן מחלות אלו לוותה בקושי רב, אולם בשנים האחרונות, פיתוח ושימוש בשיטות גנטיות מתקדמות וחדישות, כגון ריצוף אקסום, מהווים מהפיכה ביכולת האבחון הרפואית ונותנים תקווה לחולים במחלות נדירות. לפיכך, המטרה בסקירה זו היא בראש ובראשונה העלאת המודעות לקיום מחלות אלו בקרב רופאים ומטפלים, תוך הצגת דוגמאות אשר מבטאות את ההתפתחויות הטכנולוגיות האחרונות. לקביעת אבחנה חשיבות רבה לנוכח ההכרה הגוברת והולכת, כי טיפול בתרופות מהווה רק מרכיב אחד בתמיכה אשר לה חולים אלו זקוקים. בהקשר לכך, מאמר זה מספק חשיפה למספר כלים המאפשרים לחולה ולמשפחתו סיוע ותמיכה, בדמות מאגרי מידע וארגונים בינלאומיים ומקומיים העוסקים בתחום.

בנוסף, המטרה בסקירה זו היא להדגיש את הצורך באבחון מהיר בקרב הלוקים במחלות אלו תוך התמקדות במספר נקודות: (1) סיוע באבחון מהיר עשוי למנוע אשפוזים ובירורים רפואיים מיותרים ובמקרים נדירים, בהם מוצע טיפול, אף למנוע החמרה, (2) אבחון מהיר מסייע רבות לחולה ולבני משפחתו בכך: א. מקצר את הסבל הנפשי והכלכלי הכרוך באבחון מחלה נדירה. ב. מאפשר לבני משפחתו להיעזר בתוצאות הבירור לתכנון משפחה ומניעת הישנות, (3) אבחון מדויק ומהיר מאפשר סיוע לחולה בתחומים שאינם קליניים, כגון קבלת תמיכה משירותי הרווחה ומארגוני החולים. לאור כל האמור לעיל, ברצוננו להדגיש את הצורך בבניית מירפאות/מערכות המסוגלות לנהל את הטיפול והמעקב הרפואי של חולים במחלות נדירות בישראל.

איתי שביט¹, ערן טל-אור²

¹היח' לרפואת ילדים דחופה, ²יח' הטראומה, מרכז רפואי רמב"ם

במחקרים קודמים הודגם, כי נפילה מגובה בגיל הילדות מהווה גורם תחלואה משמעותי בקרב ילדים תושבי צפון המדינה. בעבודות אלו הודגם, כי קיימים הבדלים בחומרת ההיפגעות בין ילדים מהמיגזר היהודי לילדים מהמיגזר הערבי, וכי שיעור רב יותר של ילדים מהמיגזר הערבי מתאשפזים במחלקה לטיפול נמרץ.

המטרה במחקר הנוכחי הייתה לבצע השוואה דמוגרפית של סך כל האישפוזים עקב נפילות בגיל הילדות במרכז רפואי רמב"ם בין השנים 1993-1995 לאלו של השנים 2002-2004.

יחסית לשנים 1993-1995, נמצאה בשנים 2002-2004 עלייה משמעותית בשני המיגזרים במספר האישפוזים עקב נפילה מגובה. בולטת במיוחד העלייה במספר האישפוזים במיגזר היהודי, בפרט במספר האישפוזים לטיפול נמרץ.

לסיכום, מימצאי העבודה הנוכחית מעלים את הצורך בהפעלת תוכניות מניעה ברמה הלאומית למניעת היפגעותם של ילדי צפון המדינה עקב נפילות מגובה. 

Trauma Registry Database

Moshe Michaelson, Eran Tal-Or

Trauma Unit, Rambam Medical Center, Haifa

Trauma registry is vital for every trauma center. In 1995, data on all injured patients who reached our trauma unit were collected. 3.040 patients were hospitalized, of whom 415 were transferred from other hospitals. We describe the distribution of the patients to in-patient wards and present the relationship between mortality and injury severity score. 1102 hospitalized patients underwent a total of 1599 operations with an overall mortality of 2.63%.