תוצאת חיפוש

שיעור של עד 5% מהלוקים במחלת הדגנת מאובחנים עם סרולוגיה שלילית לדגנת. למרות שהסיבה השכיחה ביותר להשטחת סיסים במעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת היא מחלת הדגנת עצמה (Seronegative celiac), יש סוגים נוספים של אבחנה מבדלת שיש לשלול כאשר נתקלים בנזק למעי הדק בנוכחות סרולוגיה שלילית לדגנת. הן מסווגות לחמש קבוצות שונות: מנגנונים אימוניים, גורמים זיהומיים, גורמים דלקתיים, גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בפרשת חולה זה, מדווח על גבר בן 39 שנים הלוקה באי ספיקת כליות סופנית על רקע לא ידוע ובאי ספיקת לבלב על רקע אירועים חוזרים של דלקת לבלב חדה אידיופטית. הוא מטופל בדיאליזה צפקית (פריטוניאלית) ומועמד להשתלה משולבת של לבלב וכליה. על מנת להפחית את רמת הזרחן הגבוהה בדם הנגרמת מאי ספיקת הכליות הסופנית, הוא מקבל מינון גבוה של לנתנום קרבונט – קושר זרחן שאינו מבוסס סידן ונחשב ליעיל ובטוח.

במסגרת בירור לירידה במשקל הוא עבר גסטרוסקופיה שמדגימה השטחה ודנודציה של הסיסים במעי הדק, ובביופסיה נמצאה עדות להצטברות של משקעי חומר זר בהיסטיוציטים ברירית.  בוצעה צביעת Von Kossa שהדגישה את החומר הזר שזוהה כלנתנום. בעקבות הממצאים הללו, הטיפול בלנתנום הופסק והוחלף לקושר זרחן אחר. גסטרוסקופיה חוזרת שבוצעה כשנה וחצי לאחר הפסקת הטיפול הדגימה רירית מעי דק תקינה בהסתכלות אנדוסקופית, וביופסיות של רירית התריסריון הצביעו על היסטולוגיה תקינה של הרירית.

פרשת חולה זה, מציגה אבחנה מבדלת פחות מוכרת להשטחת סיסים במעי הדק, אשר מאפיינת חולי דיאליזה המקבלים קושרי זרחן, ויכולה להשתייך לשתי קטגוריות: גורמים המסנינים את דופן המעי הדק וסיבות איאטרוגניות.

בנוסף, פרשת חולה זאת מדגישה את חשיבות התקשורת בין הנפרולוגים, הפתולוגים והגסטרואנטרולוגים המטפלים, כדי להבין איזה טיפול מקבל חולה הדיאליזה, בייחוד לנוכח העובדה שהסיבוכים לטווח רחוק של משקעי הלנתנום עדיין אינם ידועים.

שיקום הוא תהליך הוליסטי המנסה לתת מענה לליקוי הגורם למגבלה ומנסה להחזיר את האדם לתפקוד מיטבי (פיזי, קוגניטיבי, רגשי וחברתי).

במציאות שבה שכיחות מחלת הסרטן עולה בהתמדה, גוברת הפגיעה באיכות החיים כתוצאה מהמחלה ומהטיפולים האונקולוגיים עצמם. בניסיון לשפר מצב זה, התפתח בשנים האחרונות ענף שיקום ייחודי, המתמחה בתחום ומתמקד בשיפור התפקוד של המטופל האונקולוגי לאורך כל מסע המטופל – מיום האבחון ועד שלבים מתקדמים ביותר של מחלתו.

מודל השיקום האונקולוגי מתאים את יעדי הטיפול לשלב המחלה: סביב תקופת האבחון – שיקום כטיפול למניעת הירידה התפקודית הצפויה. בזמן הטיפולים –  לשיקום התפקוד שנפגע. במחלה מתקדמת – מתן טיפול תומך לשימור ומניעת סיבוכים.

באנשים שהחלימו מסרטן, תהליך השיקום יכול להביא לשיפור משמעותי באיכות החיים של מטופלים המתמודדים עם השלכות ארוכות טווח של המחלה והטיפולים. בשנים האחרונות החל להתפתח המחקר בתחום, המצביע על תרומת השיקום בכל שלבי המחלה לאיכות החיים ואף בחלק מהמקרים להארכת תוחלת החיים.

לנוכח שינוי התודעה בקרב העולמות המטפלים (האונקולוגי והשיקומי), וההכרה בחשיבותה של איכות החיים לצד הטיפולים האונקולוגיים, נראה כי יש סיבה לאופטימיות לגבי המשך פיתוח וביסוס מקומו של תהליך השיקום האונקולוגי.

הקדמה: זיהוי המבנים במוח התורמים ליכולת המוטורית השיורית של חולי אירוע מוח הוא שלב חיוני בתהליך הפיתוח של שיטות מתקדמות לשיקום נפגעי מוח. הדבר חשוב במיוחד בטיפולים נוירו-מודולטוריים המיועדים להשפיע על תהליכים פלסטיים במוח הפגוע על ידי גריה לא פולשנית של אזורים המשפיעים על התפקוד המוטורי. במחקר זה, ניסינו לזהות אזורים קריטיים לתפקוד הגף העליון בחולי אירוע מוח, באמצעות שלוש שיטות שונות למיפוי מוחי סטטיסטי.

שיטות מחקר: נתוני נזק מנורמלים ותוצאות מבדק Fugl-Meyer להערכת היכולת המוטורית השיורית בגף העליון נבדקו בקרב 107 חולי אירוע מוח ראשון באמצעות Voxel-Based Lesion Symptom Mapping (VLSM), Region-Based Lesion-Symptom Mapping (RLSM) וMulti-Perturbation Shapley-value Analysis (MSA).

תוצאות: בחולים עם נזק להמיספרה שמאלית, זוהה מספר קטן יחסית של אזורים בקליפת המוח שחומרת הנזק בהם משפיעה משמעותית על התפקוד המוטורי בגף העליון הנגדי, לעומת חולים עם נזק להמיספרה ימנית. בהמיספרה השמאלית בלטה החשיבות של אזורים בקליפת המוח המעורבים בתכנון תנועה (Premotor Cortex; Supplementary Motor Area). בהמיספרה הימנית אותרו אזורים עם אפקט נזק משמעותי על התפקוד המוטורי בקליפת המוח הטמפורלית והפרונטלית, באינסולה וב-Cingulate Gyrus. בשתי ההמיספרות היה אפקט נזק משמעותי באזורים תת-קורטיקליים – גרעיני בסיס, Corona Radiata, הקופסית הפנימית וה-Superior Longitudinal Fasciculus.

מסקנות: למרות הבדלים בהערכת אפקט הנזק, שלוש השיטות למיפוי מוח סטטיסטי הצביעו על הבדלים בולטים בקשרי מבנה-תפקוד בין ההמיספרה השמאלית הדומיננטית להמיספרה הימנית הלא דומיננטית, והראשונה היא בעלת קישוריות גבוהה יותר המובילה, ככל הנראה, ליתירות ולעמידות יחסית לנזק מוקדי.

הקדמה: המודל הביו-פסיכו-סוציאלי הוא המודל הדומיננטי להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות ומהלכן ולקביעת הגישה הטיפולית המתאימה. בפסיכיאטריה בת זמננו, הגורמים הביולוגיים הפכו דומיננטיים יותר מגורמים פסיכו-סוציאליים בהבנת התפתחות ההפרעות. יחד עם זאת, מודל הפגיעות לדחק (Stress diathesis) הוא מודל מקובל להבנת התפתחות הפרעות פסיכיאטריות פסיכוטיות ואפקטיביות.

מפרשת החולה: במאמר זה, מובאת פרשת חולה שאושפזה במחלקתנו במצב מאני-פסיכוטי לראשונה בחייה, סביב אירועי מתקפת השבעה באוקטובר 2023 (להלן ה-7 באוקטובר). אנו סבורים, כי התפתחות ההפרעה על סימניה ותסמיניה, ניתנת להסבר באמצעות התיאוריה הפסיכו-דינמית.

דיון: על אף שקיימת הסכמה רחבה כי דחק (סטרס) הוא גורם סיכון להתפרצות אפיזודה מאנית, מחקרים ספורים בלבד מדגימים שזהו גורם הסיכון להחמרה מאנית-פסיכוטית, ולא גורם סיבתי. גישות פסיכו-דינמיות הרואות בבסיס התוך-נפשי והסביבתי גורם סיבתי מרכזי בהתפתחות הפרעות נפשיות קשות, מאפשרות נקודת מבט נוספת להבנתן.

סיכום: נקודת האיזון בין מרכיביו השונים של המודל הביו-פסיכו-סוציאלי, נכון שתיבחן לנוכח ההקשר, בזמן ובמרחב, במיוחד באירועים בעלי ממדים של אסון בסביבתו של האדם החולה.

הקדמה: מחלת הקורונה (COVID-19) פוגעת בעיקר במערכת הנשימה, אך יחד עם זאת מצטברות עדויות לכך שמחלה זו גורמת גם להפרעות קרישה, המופיעות בצעירים בריאים ללא גורמי סיכון אחרים. מבחינת העין, יש עדויות לאובדן ראייה במקרים של חסימת העורק התרדמני וחסימות עורקיות וורידיות ברשתית. לעיתים הדיווחים על הסתמנות בעין מקדימים את זיהוי המחלה, ולעיתים מופיעים כסיבוך מאוחר.

מפרשות החולים: בפרשת חולה ראשון במאמרנו, גבר בן 43 שנים, ללא מחלות רקע ידועות, פנה למיון מספר שעות לאחר שהתעורר מכאב ראש חד, מלווה בטשטוש ראייה בעין ימין. המטופל דיווח על מחלת חום כשבועיים טרם לכן, בהיעדר תבחין PCR בזמן מחלת החום הועלה חשד קליני להדבקה במחלת COVID-19. בבדיקה ראשונית במיון עיניים חדות הראייה הייתה שמורה, ונמצאה פגיעה עדינה בתפקודי העצב. בבדיקות נמצאה דלקת גתות האף (סינוסיטיס), *-והמטופל טופל בהתבסס על אבחנת עבודה של נויריטיס אופטית  קלה על רקע סינוסיטיס ספנואידית. בבדיקתו החוזרת מספר שעות לאחר מכן נתגלה עיוורון מוחלט לאור בעין זו.  בבדיקת דימות מגנטית דחופה הודגמה בתירה (דיסקציה) של העורק התרדמני הפנימי הימני (Internal carotid).

בפרשת החולה השני במאמר, גבר בן 43 שנים הסתמן עם פזילה, שיתוק פלג גוף משמאל וקשיים בדיבור. המטופל עבר טומוגרפיה מחשבית (CT) של המוח אשר הדגימה אוטם נרחב בפיזור עורק המוח מימין, ובטומוגרפיה מחשבית אנגיוגרפית (Computed Tomography Angiography — CTA) הודגם חישוף של העורק התרדמני הפנימי הימני. בבדיקת החולה התגלה כחולה קורונה פעיל. המטופל קיבל טיפול ראשוני ב-TPA, ובהמשך חסימת העורק עברה רזולוציה ללא צורך בהפניה לניתוח.

דיון וסיכום: בסקירה זו אנו מדווחים על הסתמנות פתאומית בעין, שהקדימה חסימה של העורק התרדמני על רקע בתירה (דיסקציה), ובמקרה השני גרמה לאוטם נרחב במוח על רקע חסימת כלי דם גדולים במוח. נדמה כי האירועים נגרמו עקב הידבקות במחלת הקורונה. מאחר שהפתוגנזה והמנגנונים מאחורי סיבוכי מחלת הקורונה אינם ברורים דיים, הוצעו מספר מנגנונים, כולל נזק לתאי האנדותל ושיבוש בתפקודם. הדעה הרווחת היא שהנגיף מחולל מצב מעודד קרישת דם (פרוקואגולנטי) על ידי חדירתו לתאי האנדותל  ופגיעה בתפקודם. יש לשים לב להסתמנויות לא שכיחות בצעירים, לשלול מיד בעיית קרישיות, ולהעלות חשד לאבחנות המסכנות את הראייה וחשוב מכך מסכנות חיים, גם במקרים שבהם אין גורמי סיכון ידועים.

העיוות השכיח ביותר בכף הרגל אצל ילודים הוא הטיית  כף הרגל כלפי פנים (Forefoot adduction deformity-FAD), כאשר החלק האחורי של כף הרגל תקין. אבחנת העיוות מבוססת בעיקר על בדיקה גופנית. אומנם דווח על שימוש באמצעי דימות,  אך לא הוכח כי יש לבדיקות אלו יתרון בקביעת האבחנה ובקביעת הוריות (אינדיקציות) לטיפול. קיימים מספר סיווגים שהוצעו בעבר כדי לאפיין את דרגת החומרה. הסיווגים מסתמכים על מידת הסטייה של כף הרגל ועל מידת גמישות העיוות. חשוב ביותר לבצע אבחנה מוקדמת ולקבוע טיפול מוקדם  על מנת לשפר את סיכויי הצלחת הטיפול.

עבור עיוותים קלים הטיפול הוא שמרני – מעקב או מתיחות של כף הרגל, ואילו הטיפול המקובל עבור עיוותים קשים ו/או נוקשים הוא על ידי סדרת גבסים. לאחרונה הוצעו מספר סדים (Orthoses) לטיפול בבעיה ואלו הדגימו תוצאות דומות, נוחות ושביעות רצון גבוהים יותר, עלות נמוכה יותר ופרופיל השפעות לוואי דומה. ניתוח לתיקון העיוות שמור בעיקר כאשר הטיפול השמרני נכשל ובילדים מבוגרים יותר.

מטרות סקירה זו הן לסכם את הידע הקיים בנושא, לתאר את הדרכים לאבחן ולסווג את העיוות, ולדווח על מגוון הדרכים לטפל בבעיה, כולל אפשרות לשימוש בסדים חדשניים. בנוסף, אנו מציעים פרוטוקול לטיפול בעיוות שמקובל במוסדנו. הפרוטוקול יסייע לרופאים ראשוניים, הן לאבחן ולטפל באופן עצמאי בעיוותים מתאימים והן לדעת מתי יש צורך להפנות את המטופל לרופאים מקצועיים.

פרשת חולה: המיאגנזה של בלוטת התריס היא אנומליה מולדת נדירה המאופיינת בהיעדר אונת בלוטת התריס אחת והאיסתמוס. בפרשת החולה במאמר זה,  מדווח על ילדה בת ארבע שנים עם רקע של פגות. במהלך בדיקת אולטרסאונד (על-שמע) שגרתית של הצוואר, מכוונת לקשריות לימפה תת-לסתיות נפוחות, לא הודגמה אונה ימנית של בלוטת התריס, כאשר אונה שמאלית תקינה וללא הפרעה מבנית אחרת בצוואר. לא דווח על ניתוחי צוואר או בלוטת התריס קודמים.

דיון: מובאת סקירה של ההמיאגנזה של בלוטת התריס, כולל שכיחותה, גורמים גנטיים וסביבתיים אפשריים, וקשר אפשרי עם פתולוגיות של בלוטת התריס ואיברים אחרים. בדיקת אולטרסאונד חשובה באבחון המיאגנזה של בלוטת התריס וזיהוי הפרעות נוספות בבלוטת התריס. מומלץ מעקב ארוך טווח וקפדני  של כל המטופלים עם המיאגנזה של בלוטת התריס כדי להעריך את תפקוד בלוטת התריס ולזהות חריגות מבניות אפשריות. הגישה הטיפולית המיטבית להמיאגזה של בלוטת התריס נותרה שנויה במחלוקת, ונדרשים מחקרים נוספים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית ואת התוצאות ארוכות הטווח של מצב נדיר זה.

רקע: התקדמות הטכנולוגיה ופיתוח בדיקות הסקר המתאימות מאפשרים כיום גילוי מוקדם יותר של מומים בעובר או מחלות במהלך ההיריון. הפסקת היריון מלווה בהתלבטות מוסרית קשה המעוררת דיון טעון בציבור, זאת מבחינה אתית, מוסרית ודתית. תהליך זה הוא מורכב, בייחוד כאשר העובר בגיל החיות (הפסקת היריון מאוחרת, לאחר שבוע 24), אשר מחייבת אישור ועדת על אזורית.

מטרות: לסקור את ההבדלים בסיבות להפסקת היריון לפני גבול החיות (עד שבוע 24) ולאחר גבול החיות (שבוע 24 ומעלה), וכן לבחון את השתלשלות האירועים שהובילו להפסקת היריון מאוחרת.

שיטות מחקר: במחקר עוקבה זה נכללו 4,057 מטופלות שעברו הפסקת היריון יחיד במרכז הרפואי שמיר (אסף הרופא) בין השנים 2021-1998 מסיבה שמקורה בעובר, אשר סווגו לפי ההוריות אשר בגינן עברו הפסקת היריון. סך הכול  3,539 (91.28%) מטופלות עברו הפסקות היריון לפני גבול החיות (שבוע 24 ומטה) ו-338 (8.72%) מטופלות עברו הפסקות היריון לאחר גבול החיות (שבוע 24 ואילך).

תוצאות: הסיבות המובילות להפסקת היריון באופן כללי הן כרומוזומליות וגנטיות [1,862 (46%)] וכן סיבות אנטומיות [1868 (46%)]. בהשוואה בין הפסקות ההיריון המוקדמות והמאוחרות, ניתן לראות כי יש שכיחות גבוהה יותר של ליקויים כרומוזומליים או גנטיים בהפסקות ההיריון המוקדמות [1702 (48.1%)], ואילו בהפסקות ההיריון המאוחרות שכיחות גבוהה יותר של מומים אנטומיים [204 (60.4%)] (p=0.000). בהפסקות היריון מאוחרות, הסיבה האנטומית המובילה היא מומי לב [62 (30.54%)] וכן מומי מערכת העצבים המרכזית [56 (26.6%)], והסיבה הכרומוזומלית המובילה היא טריזומיה 21 (תסמונת דאון) [23 (22.33%)]. בסיווג הסיבות להפסקת היריון לאחר שלב החיות מבחינת השתלשלות האירועים, הסיבה המובילה היא ממצאים מחשידים שחייבו המשך בירור [125 (37%)].

מסקנות ודיון: יש חשיבות רבה בניסיון לצמצם את הפסקות ההיריון המאוחרות על ידי הבנת השתלשלות האירועים והסיבות שהובילו לכך. שינוי התהליכים צריך להתבצע בשילוב מספר דרכים: שיפור האמצעים הטכנולוגיים, מכשור מתקדם ושימוש בגנטיקה מולקולרית. כל זאת לצד הגברת המודעות של הנשים ההרות לפנייה לבדיקות הסקר, עידוד לביצוע הבדיקות והעלאת מיומנות המבצעים. סגירת כלל המעגלים הללו יכולה להביא לאבחון מוקדם יותר ולהוביל לירידה של הפסקות ההיריון המאוחרות המצערות מבחינת אופיין, הן מבחינת האישה והן מבחינת הצוות הרפואי, בשל הקושי בביצוע הפסקות היריון מאוחרות.

בילדים כבמבוגרים, תהודה מגנטית (MRI) בחולים עם טרשת נפוצה מדגימה הסתמנות טיפוסית, כאשר אחת מנקודות המפתח לאבחנה מבדלת בין תהליכים דמיאלינטיביים לתהליכים תופסי מקום היא העובדה שרוב הנגעים המופיעים בטרשת נפוצה אינם גורמים לאפקט מסה או לבצקת רבה סביבם. יש מספר הסתמנויות לא שכיחות של טרשת  נפוצה היכולות להופיע דווקא במתבגרים, לרוב כביטוי ראשוני לטרשת וכוללים  Marburg and Balò’s concentric sclerosisהמלווים במהלך קליני סוער ובאפקט מסה ניכר. הסתמנויות אלה מעוררות שאלה בנוגע ליכולת האבחנה המבדלת בין תהליכים שאתיים לדמיאלינטיביים.  במאמר זה אנו מביאים שתי פרשות חולים המציגות דילמה אבחנתית זו יחד עם סקירת ספרות נלווית.

הקדמה: מידע מועט בלבד פורסם על בקטריולוגיה של דלקת אוזן תיכונה חדה בילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים.

מטרות: לחקור את הבקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה בילודים,  לאחר הצגת חיסון הפרבנר 13 והקשר שלו לאופן הלידה.

שיטות מחקר: נערך ניתוח רטרוספקטיבי של תרביות אוזן שנלקחו מפעוטות מתחת לגיל 60 חודשים הסובלים מדלקת אוזן חדה. נבדקה ההשפעה חיסון הפרבנר 13 על צורת הלידה (ניתוח חיתוך הדופן לעומת לידה לדנית) ועל הבקטריולוגיה של דלקת זו. בנוסף, התוצאות הושוו בין ילדים מתחת לגיל שלושה  חודשים (קבוצה 1) לפעוטות בגילאי 60-3 חודשים (קבוצה 2).

תוצאות: השכיחות של Streptococcus pneumoniae  (S. pneumoniae)ו- Enterobacteriaceae (E. Bact) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 1 בהשוואה לקבוצה 2 – 47.1% לעומת 35.8% ו-12.3% לעומת 4.3%, בהתאמה (p<0.001), בעוד ששכיחות(H. Influenzae)  Haemophilus Influenzae. ו-Streptococcus Group A (GAS) הייתה גבוהה יותר בקבוצה 2 בהשוואה לקבוצה 1 – 40.3% לעומת 30.1% ו-17.5% לעומת 8.3%, בהתאמה (p<0.001). אופן הלידה לא השפיע על בקטריולוגיה של דלקת אוזן חדה. הטיפול בפרבנר 13 גרם  לעלייה בשכיחות של GAS (מ-7% ל-15%) (P<0.001) בקבוצה 1. בקבוצה 2 השכיחות של S. Pneumoniae ירדה מ-47% ל-28.8% (p<0.001), ואילו זו של H. influenzae ו-GAS עלתה מ-38.4% ל-47.1% (p<0.001) ומ-12.9% ל-22.8% (p<0.001), בהתאמה.

מסקנות: S. Sneumoniae ו-E. Bact הם אוטופתוגנים שכיחים יותר בילדים מתחת לגיל שלושה חודשים. כמו כן, השכיחות של GAS עלתה בקבוצת גיל זו בעקבות כניסת חיסון הפרבנר 13.

דיון: ניתן ליישם את תוצאות המחקר בניהול וטיפול בדלקת אוזן חדה  בילודים.

סיכום: מחקר זה תרם מידע נוסף בתחום דלקת אוזן חדה בילודים – נושא שלא נחקר דיו  עד כה.

אבחנת הפרעה של הַלֶּמֶת קרב (דהיינו, הלמת על רקע פעולות לחימה) (Combat PTSD) מסתמכת בחלקה הגדול על דיווחיו הסובייקטיביים של הפונה לטיפול. לנוכח  זאת, היא רגישה ביותר לדיווחי יתר של אירועי עבר ותסמינים שעליהם מתלונן הפונה. אבחון יתר של הַלֶּמֶת קרב נושא בחובו נזק ממשי. מכאן החשיבות הגדולה להערכה מדויקת, עד כמה שניתן, של אמינות דיווחיו של הפונה להערכת הַלֶּמֶת קרב.

הקדמה: שתל השבלול הוא טיפול הבחירה בבני אדם עם ליקוי שמיעה תחושתי עצבי בדרגה חמורה עד עמוקה. קיימת אוכלוסייה קטנה עם פגיעה מרכזית לשבלול, אשר עבורה שתל שבלול אינו פתרון יעיל. דוגמאות לכך בילדים כוללות חסר מולד של עצב השמיעה או השבלול. במצבים אלה ניתן להשתיל שתל לגזע המוח Auditory Brainstem Implant  (ABI) המגרה ישירות את הגרעין הקוכליארי בגזע המוח וכך עוקף את האוזן הפנימית ועצב שמיעה.

מטרות: תיאור סידרת הילדים עם שתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק הכוללת את מושתל גזע המוח הראשון בישראל בשנת 2017.

שיטות: מתוך 9 מושתלים בשתל לגזע המוח המטופלים במרכז הרפואי שערי צדק, יש 7 ילדים אשר הושתלו בין הגילים 8.6-2 שנים – 5 בנים ו-2 בנות. ההשתלות בוצעו בשיתוף פעולה בין נוירוכירורגים, נוירואוטולוגים ואודיולוגים (5 בשערי צדק, 2 באוניברסיטת ניו-יורק). זמן המעקב היה בין 6-2 שנים. הערכת השמיעה בוצעה, בין היתר, באמצעות בדיקות שמיעה, סולם  תפקוד שמיעתי Categories of auditory performance (CAP), מבחני תפיסת דיבור במידת האפשר והערכת זמן השימוש בשתל ביום.

תוצאות: שישה מתוך 7 ילדים עברו באופן ראשוני השתלת שתל שבלול ללא תועלת שמיעתית. בבדיקת דימות נמצא אצלם חסר של עצב השמיעה ובילד האחרון חוסר התפתחות של השבלול.  בשלושה ילדים ירידת השמיעה הייתה חלק מתסמונת CHARGE. תוצאות ה-CAP היו בין 7-0 (0,1,3,5,5,7), כאשר ילד אחד הצליח במבחן מילים חד-הברתיות בסט פתוח. 

מסקנות: למרות שהתוצאות השמיעתיות בילדים עם שתל לגזע המוח נחותות מאלה של מושתלי שתל שבלול ועם שונות רבה בין הילדים, ההשפעה התפקודית משמעותית עבור מרביתם. בילדים אלה, אשר אינם מתאימים להשתלת שתל השבלול, מומלצת השתלה לגזע המוח אשר מהווה עבור חלקם את הסיכוי היחיד למודעות שמיעתית.

בשנים האחרונות, בזכות טכנולוגיות גנומיות חדשות, ושילוב של פתולוגיה מולקולרית ובדיקות גנטיות, חלה התקדמות משמעותית בזיהוי גורמים גנטיים-תורשתיים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן הכרכשת (המעי הגס). ידועים היום כ 20 גנים הכרוכים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן המעי, חלקם, אך לא כולם  כרוכים גם בפוליפוזיס. החשד במצב תורשתי מושתת על נתונים קליניים, כגון גיל תחלואה, מספר פוליפים, מאפיינים היסטולוגיים, מאפיינים מולקולריים של השאת, מוצא, וממצאים טבים (benign) במערכות גוף אחרות.  קיימת חשיבות רבה להיכרות עם המצבים התורשתיים, כיוון שאבחון גנטי במקרה זה מאפשר גילוי מוקדם ואף מניעה, הן של סרטן המעי והן של מחלות ממאירות נוספות.  במקרים נבחרים גם אבחון טרום השרשה או טרום לידתי. התסמונת הנפוצה ביותר, היא תסמונת לינץ׳, ששכיחותה בעולם נאמדת ב-1:300. מאמר זה סוקר את התסמונות השכיחות ואת אלו שהתגלו לאחרונה. בנוסף, מפורטות המוטציות הנפוצות ומוטציות המייסד בקרב האוכלוסייה בישראל. המידע נועד להאיר את עיני הקלינאי, לעורר מודעות, ולהקל על הליך האבחון, ההפניה לבירור הנדרש והמעקב הנכון.

הקדמה: מרבית מקרי סרטן שד ושחלה תורשתי קשורים למוטציות בגנים BRCA1  ו-BRCA2. בדיקה גנטית לשלוש מוטציות המייסד ב-BRCA כבדיקת סקר לכל אישה אשכנזייה, נכנסה לסל הבריאות בשנת 2020 ומאתרת נשאיות רבות. מידע על מאפייני התחלואה לפי כל מוטציה בישראל הוא מוגבל.

מטרות: בחינת הקשר בין מוטציות המייסד  185delAG ו- 5382insCב-BRCA1, ו-6174delT ב-BRCA2 בנשים בישראל למאפייני תחלואה בסרטן.

שיטות: במחקר עוקבה היסטורי על 3,478 נשאיות של מוטציות ב-BRCA שהיו במעקב ב-12 מרכזיים בישראל, המהווים את הקונסורציום לסרטן שד ושחלה תורשתי, נאסף מידע אפידמיולוגי במאגר ממוחשב. נבדקו מאפייני תחלואה עבור כל מוטציה. בוצעו מבחני חי בריבוע, מבחני t, ועקומות הישרדות Kaplan-Meier  להשוואה בין הקבוצות.

תוצאות: נאספו  נתונים על 2,145 נשאיות מוטציות ב-BRCA1, 1311  נשאיות  BRCA2, ו-22 נשאיות של מוטציה בשניהם. נשאיות BRCA1 לעומת BRCA2 אובחנו יותר כחולות בסרטן לסוגיו (53.1% לעומת 44.8%, p<0.001) בסרטן שחלה (17.1% לעומת 10.6%, p<0.001) ובגיל  צעיר יותר בסרטן שד וסרטן שחלה (45.4 לעומת 49.1 שנים, ו-52.8 לעומת 61, בהתאמה, p<0.001). לנשאיות BRCA1  לעומת BRCA2 יש שכיחות גבוהה יותר של סרטן שד (64.5%  לעומת 59% ( וסרטן שחלה (36.7%  לעומת  27.3%) במשפחה (p<0.001).  לנשאיותBRCA1 5382insC  יש יותר תחלואה בסרטן שד, ופחות תחלואה בסרטן שחלה לעומת נשאיות BRCA1 185delAG, 46.4% לעומת 38.6% ו-12.9% לעומת 17.6% (p<0.04), בהתאמה.

מסקנות: באוכלוסייה בישראל, בדומה לאוכלוסיות אחרות, נשאות של מוטציה ב-BRCA1 קשורה לשיעורי תחלואה בסרטן גבוהים יותר ובגיל צעיר יותר, בהשוואה לנשאיות BRCA2. לשתי מוטציית המייסד בגן BRCA1 השפעה שונה: בעוד שלנשאיות 5382insC יותר סרטן שד, לנשאיות  185delAG יותר סרטן השחלה. להתאמת טיפול מיטבי לכל נשאית BRCA, רצוי כי צעדים להפחתת הסיכון יתבססו על המידע לגבי המוטציה הספציפית.

פגמים מולדים בחילוף החומרים —  Inborn Errors of Metabolism הם קבוצת מחלות גנטיות הנגרמות משינויים גורמי מחלה בגנים המקדדים לחלבונים המעורבים במסלולים ביוכימיים ומטבוליים בתא. אולם בדיקות מעבדה ביוכימיות הן לעיתים בלתי סגוליות. יישום שיטות ריצוף גנטיות מתקדמות בקליניקה Next Generation Sequencing (NGS) כולל Whole Exome Sequencing (WES) הוא יעיל ומאפשר אבחנה מהירה והתאמה של הטיפול לחולים. אנזימים מקבוצת Aminoacyl-tRNA Synthetases  (ARSs) מעורבים בתרגום חלבונים בתא. לאחרונה דווח על השפעה קלינית טובה במתן חומצות אמיניות לחולים עם פגמים ב- ARSs.