תוצאת חיפוש

הקדמה: שיגדון היא מחלה דלקתית המתווכת על ידי הציטוקין IL-1. מוטציה בגן ה-MEFV (הגן הפגום בקדחת ים תיכונית) עשויה לגרום לעלייה ברמות IL-1 beta, ונשאות למוטציה זו נמצאת במיתאם עם מחלות דלקתיות שונות. הספרות חלוקה לגבי קשר אפשרי בין נשאות של מוטציה בגן ה-MEFV לבין ההתבטאות של מחלת השיגדון.

מטרות: נבדק במחקר זה האם יש קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין הביטוי של מחלת השיגדון.

שיטות: למחקר גויסו 73 מטופלים, מתוכם 53 לוקים בשיגדון ו-20 מטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה. נבדקה נשאות למוטציה בגן ה-MEFV בכל המטופלים, ונבדקו הבדלים בביטוי מחלת השיגדון בין נושאי מוטציה בגין ה-MEFV לכאלה שאינם נשאים.

תוצאות: לא נמצא הבדל בין שכיחות נשאות מוטציה בגן ה-MEFV בין חולי שיגדון למטופלים הלוקים בהיפראוריצמיה, ובנוסף לא נמצא הבדל בהתבטאות המחלה בין נשאי מוטציה בגן ה-MEFV לכאלה שאינם נושאים מוטציה.

סיכום: נדרשים מחקרים נוספים בקנה מידה נרחב על מנת לקבוע האם קיים קשר בין נשאות למוטציה בגן ה MEFV לבין ביטויי מחלת השיגדון.

גלית ברנר-זאדה, צבי ביסטריצר, מיכאל גולדמן

המח' לרפואת ילדים, מרכז רפואי אסף-הרופא, צריפין, והפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב

עלייה ברמה של חומצת השתן (Uric acid) בנסיוב נגרמת עקב עלייה בייצור או ירידה בפינוי הכליות. אחת הסיבות הפחות מוכרות היא בעקבות דלקת מעי על-ידי נגיף הרוטה. בפרשת החולה הנוכחית מדווח על עלייה בחומצת השתן בילדה שלקתה בחום, שילשול, הקאה, כאב-בטן, שריעות קישריות-הלימפה בחלל הבטן ועלייה קלה ב-LDH.

לילדה לא היו סימני ציחיון, ושילוב התסמינים הקליניים ובדיקות המעבדה העלה את החשד למחלה ממארת. הוכחת זיהום מעי בנגיף הרוטה, ירידה ברמת חומצת השתן לגבולות התקין ובדיקת על-שמע נשנית של הבטן שפורשה כתקינה – כל אלה שללו חשד זה.

לסיכום, מדווח במאמר הנוכחי על הקשר בין עלייה ברמה של חומצת השתן לבין זיהום בנגיף הרוטה על-מנת למנוע בדיקות לא הכרחיות.