מחלת כליות כרונית המתבטאת בילדים ובמבוגרים צעירים נגרמת מסיבות שונות. בתוך כך, שיעור גבוה מהמקרים נגרמים כתוצאה ממחלות מונוגניות (monogenic) הנקראות גם מחלות מנדליאניות או מחלות של גן בודד (single-gene disorders). בעשור האחרון, עקב ההתפתחויות בתחום הגנטיקה, עלייה בזמינותן של בדיקות גנטיות ועלייה במודעות להפרעות תורשתיות של הכליה, התגלו גנים רבים אשר פגיעה בכל אחד מהם עלולה להוביל מחלת כליות כרונית מוקדמת. עד כה דווחו מאות גנים במחקרים שונים אשר יחד מהווים כ-30% ממקרי מחלת כליות כרונית בילדים וכ-10% ממקרי מחלת כליות כרונית במבוגרים.

אולם קיימת שונות רבה בשכיחות האטיולוגיות הגנטיות כתלות בהסתמנות הקלינית, באזור הגיאוגרפי ובמוצא האוכלוסייה הנבדקת. כמו כן, האבחון הגנטי של מחלות כליה עלול להיות מאתגר עקב שונות גדולה בהסתמנות המטופלים, היעדר תסמינים בשלבי מחלה מוקדמים, חדירות גנטית חלקית, מודעות נמוכה בקרב מטפלים וחוסר זמינות מספקת של בדיקות גנטיות מהדור החדש. זיהוי של אטיולוגיות גנטיות הגורמות למחלת כליות כרונית מוקדמת הוא בעל חשיבות קלינית שכן שהוא מספק אבחנה גנטית חד משמעית למטופלים ולמשפחותיהם, מוביל למעקב ולטיפול מוכוונים ומותאמים אישית, מאפשר יעוץ גנטי לתכנון משפחתי עתידי, מונע טיפולים מיותרים, מונע השתלת כליה מקרוב משפחה חולה ומאפשר להפחית את השימוש בשיטות אבחון פולשניות כגון ביופסיית כליה.

ההתקדמות בתחום מחלות הכליה הגנטיות יחד עם האתגרים הייחודיים של מחלות אלה, הובילו להתפתחות תחום הנפרוגנטיקה כתת התמקצעות מתפתחת של תחום הנפרולוגיה והגנטיקה. באופן מיטבי הטיפול והמעקב הנפרוגנטי יהיו רב דיסציפלינריים תוך שילוב נפרולוגים, גנטיקאים ויועצים נוספים על פי הצורך. בעתיד הקרוב אנו צופים שימוש נפוץ ושגרתי בבדיקות גנטיות בקרב חולים עם מכ"כ, וכן המשך מגמה של תגליות גנטיות שיובילו להבנה נוספת של מנגנוני מחלה ולפיתוח תרופות ספציפיות למחלות כליה גנטיות. בסקירה הנוכחית נדון בבסיס הגנטי של מחלת כליות כרונית בילדים ובמבוגרים צעירים, בשיטות לאבחון גנטי ובגישה הקלינית לחולה.

מיכאל קראוס¹, משה מיכלסון², שלומי ישראלית¹, האני בחוס³, אלכסנדר לרנר⁴, ניר הוס⁵, שלום שטהל⁶, מיכה פלד⁷, אהרון הופמן⁸, יובל בן משה⁹, לירון אלדור¹⁰, דן פבר¹¹, מירית ברזילי¹², אבירם נצר¹³, מנשה זערור¹⁴, בנימין מילר¹⁵, אבישי זיסר¹⁶, ירון בר לביא¹⁷

¹המח' לכירורגיה כללית א', ²מח' מיון, ³כירורגיה כללית ב', ⁴אורתופדיה א', ⁵אורתופדיה ב', ⁶כירורגיית כף יד, ⁷כירורגיית פה ולסת, ⁸כירורגיית כלי דם, ⁹אורולוגיה, ¹⁰כירורגיה פלסטית, ¹¹כירורגיית בית החזה, ¹²סיעוד החטיבה לכירורגיה, ¹³אף אוזן גרון, ¹⁴נירוכירורגיה, ¹⁵עיניים, ¹⁶הרדמה, ¹7טיפול נמרץ, רמב"ם – הקריה הרפואית לבריאות האדם, חיפה

המרכז הרפואי רמב"ם ערוך בכל ימות השנה לקליטת פצועים בדרגות חומרה שונות ובמספרים גדולים. במשך כל ימי המלחמה – מה 12.7.2006 ועד ה 15.8.2006 – הופנו לבית החולים 849 פצועים ואושפזו מתוכם 281 פצועים מהם 213 חיילים, 67 אזרחים וחייל או"ם אחד. מבית חולים אחר הועברו 25 פצועים. נפטרו בבית החולים 2 חיילים ו- 3 אזרחים. מבין הפצועים, ב- 211 נגרמה פציעה חודרת, ב- 73 נגרמה פציעה כהה, ב- 18 נגרמו כוויות, ו- 9 נפצעו פציעת מעיכה.

Identifying the Elderly at Risk for Falling 

D. Galinsky, V. Fried, A. Biderman, J. Cwikel, Y. Ben Moshe

Geriatric Dept., Soroka University Hospital and Depts. of Family Medicine and of Social Work, Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University of the Negev; and ESHEL, Beer Sheba

Falling is one of the main problems affecting the health of the elderly. A community project was carried out to detect elderly people at high risk for falls. One of its aims was also to develop tools allowing primary care professionals to detect the elderly at risk for falling. Such a screening test in the community-dwelling elderly (EFST) and a protocol for diagnosis and treatment of the elderly at risk for falls is presented.